Dè a th 'ann an galar gaucher?

Mì-rian dìlseanach le Samhraidhean Ciorraim agus Dìomhaireachd

Is e galar ginteil a th 'ann an galar gaucher anns a bheil seòrsa de stuth saillte, ris an canar lipid, a' tòiseachadh a 'cruinneachadh ann an ceallan agus organan na cuirp. Tha an galar air a chomharrachadh le anemia, bruthadh furasta, droch chnàmhan, eas-eanchainn eanchainn, agus meudachadh an òr agus an damh.

Thathas a 'meas galar gaucher mar eas -òrdugh fèin - ghluasadach reusanta, a' ciallachadh gur e cùmhnant a th 'ann bho phàrantan aon.

Tha e air adhbhrachadh le gèilleadh den ghine ris an canar GBA, far a bheil barrachd air 380 eadar-dhealachaidhean eadar-dhealaichte. A rèir nan seòrsachan de mhòinean a tha air an sealbhachadh, faodaidh daoine aon de ghrunnan eadar-dhealaichte den ghalar a leasachadh.

A-mach às na trì foirmean as cumanta (seòrsa 1, seòrsa 2, agus seòrsa 3), faodaidh na comharran a bhith eadar meadhanach agus furasta an cunnart. Dh'fhaodadh buaidh a bhith aig buaidh-beatha cuideachd, gu h-àraidh ann an daoine le cruthan nas teirce den ghalar.

Bidh galair geòlagan a 'toirt buaidh air aon de gach 40,000 breith anns na Stàitean Aonaichte, a rèir staitistig bho Rockville, stèidhichte aig National Gaucher Foundation. Thathar a 'creidsinn gu bheil timcheall air aon de gach 100 neach na neach-giùlain de mhilleadh GBA. Am measg Iudhaich Ashkenazi, tha an àireamh nas fhaisge air fear de gach 15.

Mar a tha Tinneasan Adhbharan Tinneas

Tha gine GBA a 'toirt seachad stiùireadh airson seòrsa de einsimpleir a dhèanamh air a bheil beta-glucocerebrosidase. Is e seo an enzyme a tha an urra ri briseadh sìos seòrsa de lipid ris an canar glucocerebroside.

Ann an daoine le galaran Gaucher, chan eil beta-glucocerebrosidase a 'coileanadh mar a bu chòir dha. Às aonais na dòighean airson lipidean a bhriseadh sìos, tha na h-ìrean a 'tòiseachadh a' cruinneachadh ann an ceallan, ag adhbhrachadh leum agus a 'cur an aghaidh gnìomh cealla àbhaisteach.

Tha an cruinneachadh de lipids ann an ceallan macrophage (leis an dreuchd aige a tha e a 'toirt cuidhteas air corp sgudail) ag adhbhrachadh dhaibh coltas "pàipear crùbach" a leasachadh, a tha a' toirt iomradh air "ceallan gaucher".

Faodaidh feartan an galair atharrachadh leis na seòrsachan cealla a tha an sàs:

• Faodaidh cruinneachadh lipidean anns an smior cnàimh, grùthan, dinneag, sgamhanan agus organaich eile lùghdachadh mòr a thoirt air cealla fola dearg agus geal ( pancytopenia ), òrg agus gorm, agus galar sgamhain infiltrative.
• Faodaidh na ceallan cruinneachaidh ann an cealla cnàimh ann an smior cnàimh adhbhrachadh gu bhith a 'tuineachadh structar a-muigh na cnàimh, na cnàimhean, agus dlùth-chnàmh ìseal ( osteopenia ).
• Faodaidh briseadh air an cothromachadh ceallaichte anns an t-sreath craicinn epidermal atharrachaidhean follaiseach a thoirt air dath craicinn agus uidheamachd a 'chraicinn.
• Faodaidh cruinneachadh lipid anns na siostaman neònach meadhanach agus iomallach a bhith a 'dèanamh cron air còmhdach còmhnard nan ceallan neònach (myelin) a thuilleadh air na ceallan neònach fhèin.

Seòrsan de ghalaran glainne

Tha galar gaucher air a thaghadh gu farsaing ann an aon de thrì seòrsachan. Air sgàth an iomadachd fharsaing de mhodhan GBA, faodaidh cruth agus cùrsa an galair atharrachadh gu mòr taobh a-staigh gach seòrsa. Tha na seòrsachan air am mìneachadh mar:

• Is e galar gaucher seòrsa 1 (ris an canar galar neo-neuropathic Gaucher) an seòrsa as cumanta, a 'toirt cunntas air 95 sa cheud de gach cùis. Mar as trice tha comharraidhean a 'nochdadh ann an inbheach òg agus a' toirt buaidh mhòr air an t-ae, an dàn agus an cnàimh. Chan eil buaidh mhòr aig an eanchainn agus an siostam neònach.

• Bidh galar gaucher seòrsa 2 (cuideachd aithnichte mar ghalar gruamach neuropathic infantile) a 'toirt buaidh air aon de gach 100,000 leanabh le comharraidhean mar as trice a' tòiseachadh anns a 'chiad sia mìosan de bhreith. Bidh e a 'toirt buaidh air iomadh siostam organig, a' gabhail a-steach an t-siostam neònach, agus mar as trice bidh ea 'dol gu bàs ro aois dà bhliadhna. Leis gu bheil na daoine a tha a 'fulang cho òg, cha bhith iad beò fada gu leòr gus neo-àbhaisteach cnàmha a leasachadh.
• Tha galar gaucher seòrsa 3 (ris an canar cuideachd galair leantainneach neuropathic Gaucher) ann an aon de gach 100,000 breith agus faodaidh e leasachadh aig àm sam bith bho leanabas gu inbheach. Thathas den bheachd gur e seòrsa den t-seòrsa a tha nas slaodaiche a tha nas slaodaiche a th 'ann. Bidh daoine le seòrsa 3 mar as trice a' fuireach a-steach do na deugairean no an aois thràth.

Comharraidhean

Faodaidh na comharran de ghalar Gaucher atharrachadh ach cha mhòr gu bheil cuid de dh 'fhuil, de dhlùth, no de dh'eug an ìre mhath an-còmhnaidh. Am measg nan comharran as cumanta:

• Tuirse mar thoradh air anemia
• Brusadh furasta mar thoradh air cunntadh ìseal platelet
• Abdomen air a bheilear a 'dùnadh mar thoradh air grùthan giuthais agus dinneag
• Dath craiceann buidhe-dhonn
• Craiceann tioram, craiceann ( ichthyosis )
• Pian cnàimh, pian co-chnàimh, briseadh cnàimh, agus osteoporosis

Mar as trice chithear comharraidhean euslainteach ann an seòrsa 2 agus tinneas seòrsa 3 ach dh'fhaodadh gum bi iad cuideachd ann an seòrsa 1. Dh'fhaodadh iad a bhith a 'gabhail a-steach:

• Seòrsa 1: eòlas fallain agus fàileadh fàileadh
• Seòrsa 2: ionnsaighean , spasticity , apnea , agus ath-chuairteachadh inntinn
• Seòrsa 3: dubhagan fèithe, ciontidhean, dementia , agus gluasadan sùilean neo-fhortanach

Tha coltas ann gu bheil cunnart nas motha aig daoine le galair Gaucher de myeloma (aillse de cheallan plasma ann an smior cnàimh) agus galar Pharkinson (a tha cuideachd co-cheangailte ri màsan gine GBA).

Cunnart Gineadach

Mar aon le mì-rian neo-àbhaisteach sam bith, bidh Gaucher a 'tachairt nuair a bheir dà phàrantan nach eil an galar gach gine reusanta don fheadhainn aca. Thathar a 'beachdachadh air na pàrantan "luchd-còmhdhail" seach gu bheil aon lethbhreac ceannasach (àbhaisteach) aca den ghine agus aon lethbhreac cùramach (milleadh) den ghine aca. Chan ann a-mhàin nuair a tha dà ghine ath-thòiseach aig an neach a dh'fhaodas Gaucher tachairt.

Ma tha an dithis phàrantan nan luchd-còmhdhail, tha cunnart an leanaibh aca a bhith a 'faighinn Gaucher mar a leanas:

• Cothrom 25% de bhith a 'faighinn dà ghine ath-chùramach (air a bheil buaidh)
• Cothrom 50% de aon ghine as àirde agus aon ghine cùramach (neach-giùlan)
• 25% de chothrom fhaighinn air dà ghine as àirde (gun bhuaidh)

Faodaidh gintinneachd a bhith a 'mìneachadh cunnart neach a bhith a' faighinn leanabh le galar Gaucher. Tha seo gu h-àraid fìor mu Iùdhaich Ashkenazi aig a bheil cunnart gu bheil Gaucher 100 uair nas motha na an sluagh san fharsaingeachd.

Tha duilgheadasan fèin-ghluasadach air am mìneachadh gu ìre mhòr leis na "àireamhan bunaiteach" ris an canar seo far am faodar galar a tha air a shealltainn a lorg air ais gu sinnsear cumanta. Air sgàth dìth iomadachd ginteil anns na buidhnean sin, thèid caochladh mhàsan a dhèanamh nas fhasa do shliochd, a 'ciallachadh ìrean nas àirde de ghalaran fèin-ghluasadach.

Tha an tubaist a tha a 'toirt buaidh air Iùdhaich Ashkenazi co-cheangailte ri seòrsa 2 agus faodar a lorg cho fada air ais ris na Meadhan-aoisean.

San aon dòigh, tha seòrsa 3 air fhaicinn gu h-àraid ann an daoine bho roinn Norrbotten san t-Suain agus chaidh a lorg air ais gu aon stèidhiche a thàinig gu ceann a tuath na Sualainn anns an 16mh linn no roimhe.

Diagnosis

Bidh daoine a tha fo amharas gu bheil galar Gaucher a 'faighinn deuchainnean gus dearbhadh dè an ìre beta-glucocerebrosidase anns na fuil aca. Tha ìrean fo 15% de na h-àbhaist, còmhla ri comharraidhean clionaigeach, mar as trice gu leòr gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh. Ma tha teagamh sam bith ann, faodar deuchainn ginteil a chleachdadh gus a bhith a 'comharrachadh buidseat GBA.

Bhiodh an dotair cuideachd a 'dèanamh deuchainnean gus measadh a dhèanamh air a' mhilleadh air na cnàmhan, an dinneag, no an grùthan. Dh'fhaodadh seo a bhith a 'gabhail a-steach deuchainnean fiadhaich ibhe , sgan dà-chumhachd absorptiometry (DEXA) dà-chumhachd gus tomhas cnàimh a thomhas, no sganadh dealbh-ìomhaigh magnetach (MRI) gus measadh a dhèanamh air staid an t-ae, an dinnein, no an smior cnàimh.

Roghainnean leigheis

Ma tha galar gaucher aig duine air seòrsa 1 no seòrsa 3, bhiodh leigheas a 'gabhail a-steach leigheas ath-ionadachadh einnsein (ERT). Bhiodh seo a 'toirt a-steach a bhith a' lìbhrigeadh beta-glucocerebrosidase sintéiseil tro drip annasach.

Tha Rianachd Biadh is Drugaichean na SA (FDA) air trì drogaichean den leithid a cheadachadh airson an cleachdadh seo:

• Cerezyme (imiglucerase)
• Elelyso (taliglucerase)
• Vpriv (velaglucerase)

Ged a tha ERT èifeachdach ann a bhith a 'lùghdachadh meud an t-ae agus an dinnein, a' lùghdachadh neo-riaghailtean sgìthidh agus a 'toirt air ais comharran eile den ghalar, tha e gu math cosgail (còrr is $ 200,000 gach bliadhna). Chan eil e cho comasach a bhith a ' toirt seachad cnapan-starra fuil-eanchainn , a' ciallachadh nach bi e èifeachdach ann a bhith a 'làimhseachadh duilgheadasan co-cheangailte ri eanchainn.

A bharrachd, a chionn 's gu bheil galar glè thric ann an Gaucher, chan eil duine cinnteach gu leòr dè an dàta a dh' fheumar gus an toradh as fheàrr fhaighinn a choileanadh gun a bhith a 'dol thairis air an tinneas.

Seachad air ERT, chaidh dà leigheas labhairteach a cheadachadh leis an FDA cuideachd gus bacadh a thoirt air cruthachadh lipids ann an daoine le galar seòrsa 1 Gaucher:

• Zavesca (miglustat)
• Cerdelga (eliglustat)

Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas èifeachdach ann airson seòrsa galar Gaucher 2. Bhiodh na h-oidhirpean air a bhith ag amas air a bhith a 'làimhseachadh comharran an tinneis agus mar as trice bhiodh iad a' toirt a-steach cleachdadh antibiotics, cungaidhean leigheis, anailachadh cuideachail, agus tubaichean biadhaidh .

Sgrìobhadh Gineadalach

A chionn 's gu bheil galar Gaucher na dhroch òrdugh cùramach bho phàrantan gu clann, chan eil a' chuid as motha de dh'inbhich mothachail gu bheil iad nan luchd-còmhdhail seach nach eil an galar iad fhèin.

Ma bhuineas tu ri buidheann àrd-chunnartach no ma tha eachdraidh teaghlaich agad air galar Gaucher, 's dòcha gum bi thu airson sgrìonadh ginteil a dhèanamh gus inbhe an neach-giùlain agad aithneachadh. Ach, chan urrainn don deuchainn ach na h-ochd madaidhean GBA as cumanta a chomharrachadh agus dh'fhaoidte gum bi cuingealachaidhean aige air na tha e comasach innse dhut mu do chunnart fhèin.

Faodaidh càraidean le cunnart aithnichte no amharas cuideachd roghnachadh gun deidheadh ​​deuchainnean ginteil a dhèanamh fhad 'sa tha iad trom le bhith a' tarraing ceallan feusail le sgrìobadh amniocentesis no chorionic villus (CVS). Ma tha dragh air Gaucher, faodar sgrìonadh nas fharsainge a dhèanamh gus an seòrsa aithneachadh.

Ma tha toradh dearbhach air a thilleadh, tha e cudromach bruidhinn ri dotair speisealta gus làn thuigse a thoirt air na tha an diagnòb a 'ciallachadh agus dè na roghainnean agad. Chan eil roghainnean ceart no ceàrr ann, dìreach feadhainn phearsanta ris a bheil gach còir agad fhèin agus do chom-pàirtiche air dìomhaireachd agus spèis.

> Stòran:

> Caimbeul, T. agus Choy, R. "Tinneas glainne agus na synucleinopathies: a 'mìneachadh an dàimh." An ìomhaigheag airson Orphanet J Rare Dis 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.

> Nagral, A. "Galair Gaucher." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 -50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.

> Stèidheachd Nàiseanta Gaucher. "Dè a th 'ann an Galar Gaucher?" Rockville, Maryland.

> Institiudan Nàiseanta Slàinte. "Galar geòlaiche." Iomradh Dachaigh Genet. Bethesda, Maryland; ùrachadh air Faoilleach 30, 2018.