Is e teirm a th 'ann an heterozygous a thathar a' cleachdadh ann an ginteachd gus cunntas a thoirt air cuin a tha dà atharrachadh de ghine (ris an canar alleles) air an càradh aig an aon àite (locus) air crromosome . An coimeas ri sin, tha homozygous nuair a tha dà leth-bhreac den aon allele aig an aon làrach.
Tha am facal heterozygous a 'tighinn bho "hetero-" a' ciallachadh brìgh eadar-dhealaichte agus "-zygous" a tha co-cheangailte ri ugh torrach (zygote).
A 'dearbhadh feartan
Thathar a 'toirt air daoine fàs-bheairtean diploid a chionn' s gu bheil dà alleles aca aig gach làrach, le aon allele a 'tighinn bho gach pàrant. Tha an caraid sònraichte de alleles a 'ciallachadh gu bheil atharrachaidhean ann an gnèithean ginteil neach fa leth.
Faodaidh cualan a bhith nas làidire no nas fhasa. Is e na h-alleilearan mòra an fheadhainn a tha a 'cur an cèill seallaidh eadhon ged nach eil ach aon lethbhreac ann. Chan urrainn do alleail reusanta innse dhaibh fhèin ma tha dà leth-bhreac ann.
Is e aon eisimpleir den leithid seo sùilean donn (a tha as làidire) agus sùilean gorma (a tha gu math bochd). Ma tha na h-alleles gu bhith heterozagous, bhiodh an allele a bu chudromaiche a 'cur an cèill fhèin thairis air a' mheallan cùramach, a 'toirt a-mach sùilean donn. Aig an aon àm, bhiodh an neach air a mheas mar "neach-giùlain" den allele reusanta, a 'ciallachadh gun gabhadh an alele sùilean gorm a thoirt do shliochd eadhon ged a tha sùilean donn air an duine sin.
Chan urrainn do alleles a bhith neo-iomlanach, seòrsa eadar-mheadhanach de dh 'oighreachd far nach eil a h-uile allele air a chur an cèill gu tur air an taobh eile.
Dh'fhaodadh eisimpleir de seo a bhith a 'gabhail a-steach cuaileag a tha co-fhreagarrach ri craiceann dorcha (far a bheil barrachd melanin aig duine) air a chòmhradh le cuaileal a tha co-fhreagarrach ri craiceann aotrom (anns a bheil nas lugha de mhelanin) gus tonn craiceann a chruthachadh an àiteigin eadar-dhealaichte.
Leasachadh Galaran
Seachad air na feartan fiosaigeach aig neach fa leth, faodaidh an co-cheallan heterozygous uaireannan a bhith na chunnart nas àirde ann an cuid de shuidheachaidhean leithid easbhaidhean breith no eas-aonta neo-ghluasadach (galaran a tha air an sealbhachadh tro ghinteachd).
Ma thèid cualar a mhilleadh (a 'ciallachadh gu bheil e mì-dhligheach), faodar galar a thoirt do shliochd eadhon mura h-eil a' phàrant a 'nochdadh gu bheil an t-eas-òrdugh sam bith. A thaobh heterozygosity, dh'fhaodadh seo aon de ghrunnan fhoirmean a ghabhail:
- Ma tha na h-alleles èatamach, bidh an canail neo-dhligheach a 'dol air ais agus gun a bhith a' cur an cèill fhèin. An àite sin, bhiodh an neach na ghiùlan.
- Ma tha na h-alleles a 'toirt buaidh air heterozagous, bhiodh an canail neo-dhligheach as làidire. Ann an leithid de chùis, dh'fhaoidte gum bi buaidh aig an neach no air a 'bhuaidh (an coimeas ri ceannas làmh-shòisealta far am biodh buaidh aig an neach).
Dhèanadh paidhiran eile de dh 'fhiaclan heterozygous dìreach ro-innse do dhuine gu staid slàinte leithid tinneas crèigeach agus cuid de dh' aillse . Chan eil seo a 'ciallachadh gum faigh duine an galar; tha e dìreach a 'moladh gu bheil an neach aig cunnart nas àirde. Bhiodh pàirt eile ann, mar dòigh-beatha agus àrainneachd, pàirt cuideachd.
Neo-riaghailtean gine singilte
Is e duilgheadasan gine singilte an fheadhainn a tha air adhbhrachadh le allele aon-ghluasadach seach dithis. Ma tha an allele caochlaideach ceàrr, cha bhi buaidh aig an neach air a 'chumantas. Ge-tà, ma tha an allele mòr-chomasach as làidire, faodaidh an lethbhreac mu thimcheall a bhith a 'cur an cèill an lethbhreac leantainneach agus a' dèanamh adhbharan de dhroch ghalaran no galair làn-chumanta.
Tha duilgheadasan gine singilte gu math tearc. Am measg cuid de na h-eas-òrdan as motha a th 'ann an heterozygous:
- Tha galar Huntington na eas-òrdugh a tha a 'sealbhachadh a bheir buaidh air bàs ceallan eanchainn. Tha an galar air adhbhrachadh le còmhradh as motha ann an aon no an dà alleile de ghine ris an canar Huntingtin .
- Tha neurofibromatosis seòrsa-1 na eas-òrdugh a tha air a shealbhachadh far a bheil tinnearan meidigeach neònach a 'fàs air a' chraiceann, an spìon, an cnàimhneach, na sùilean, agus an eanchainn. Chan eil ann ach aon chòmhlan as cudromaiche gus a 'bhuaidh seo a bhrosnachadh.
- Tha an t-àrd-cho-chòmhdach-teaghlach teaghlaich (FH) na eas-òrdugh a tha air a shealbhachadh le ìrean àrda colaistéarol, gu sònraichte lipoproteinan diadhachd ìseal "dona" (LDL). Is e seo an ìre as cumanta de na h-eas-aonta sin, a 'toirt buaidh air timcheall air aon de gach 500 neach.
Tha cothrom le 50/50 aig neach le mì-rian gine a bhith a 'toirt seachad an allele caochlaideach do phàiste a thig gu bhith na ghiùlan.
Ma tha màl cùramach heterozagous aig an dà phàrant, bidh cothrom aon-in-ceithir aig a 'chloinn aca an t-eas-òrdugh a leasachadh. Bidh an cunnart mar an ceudna airson gach breith.
Ma tha caochladh mhothachadh heterozagous aig an dà phàrant, tha cothrom aig a 'chloinn aca 50% fhaighinn air an allele as motha (comharraidhean pàirt no làn), cothrom 25% a bhith a' faighinn an dà chuid alleles (comharraidhean), agus 25 sa cheud de a bhith a 'faighinn an dà alleail reusanta (gun chomharran).
Ceanglaichean taic
Is e heterozygosity cumanta an stàit far a bheil dà dhìleas ceàrr eadar-dhealaichte aig an aon làrach a bheir, còmhla, galar adhbhrachadh. Is iad seo, a-rithist, eas-riaghailtean tearc a tha gu tric ceangailte ri cinneadh no cinneadh. Nam measg:
- Tha galar Tay-Sachs na eas-òrdugh tearc, air a shealbhachadh a tha ag adhbhrachadh sgrios nan ceallan neònach anns an eanchainn agus an cnàimh droma. Is e mì-rian caochlaideach a th 'ann a dh' fhaodadh galar adhbhrachadh nuair a tha e na òigeachd, an òigeachd no nas aosta. Ged a tha Tay-Sachs air adhbhrachadh le gluasadan ginteil de ghine HEXA , is e càraid sònraichte nan allolan a tha a 'dearbhadh dè an seòrsa a tha an galar a' gabhail. Bidh cuid de na measgachaidhean ag eadar-theangachadh gu galar leanabachd; bidh feadhainn eile ag eadar-theangachadh gu galar a chaidh a thòiseachadh.
- Tha phenylketonuria (PKU) na eas-òrdugh ginteil a tha a 'toirt buaidh air clann anns a bheil stuth air a bheil phenylalanine a' cruinneachadh anns an eanchainn, ag adhbhrachadh ionnsaighean, mì-rian inntinn agus ciorram inntleachdail. Tha iomadachd mhòr de mhodhan ginteil co-cheangailte ri PKU, agus faodaidh na paraidhean sin a bhith a 'leantainn air adhart gu bhith a' fàs nas truime agus nas dona den tinneas.
Faodaidh galaran eile far a bheil pàirt de sheòrsa heterozygotes cumanta a 'gabhail a-steach fibrosis cystic, anemia crith-chnàimh, agus hemochromatosis (cus iarann san fhuil).
Buannachd Heterozygote
Ged nach eil aon lethbhreac de allele galair mar as trice a 'ciallachadh gu bheil tinneas ann, tha cùisean ann far am faod e dìon a dhìon bho ghalaran eile. Is e seo rudeigin ris an canar buannachd heterozygote.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, faodaidh aon allele atharrachadh a dhèanamh air obair eòlasach neach fa leth ann an dòigh a bheir an neach sin an aghaidh cuid de ghalaran. Am measg nan eisimpleirean:
- Tha anemia cnàimh-chinn ann an eas-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le dà alleail ceàrr. Nuair a tha an dà alleles ag adhbharachadh droch-mhilleadh agus fèin-sgriosadh luath cheallan fala dearga. Le bhith a 'faighinn ach aon allele faodaidh droch staid adhbhrachadh air a bheil cumadh sickle cell anns nach eil ach cuid de cheallan mì-chruthaichte. Tha na h-atharrachaidhean nas laige seo gu leòr airson dìon nàdarra a thoirt seachad an aghaidh malaria le bhith a 'marbhadh nan ceallan fala a tha air an gabhail a-steach nas luaithe na as urrainn dha a' bhiastag ath-riochdachadh.
- Tha fibrosis cystic (CF) na eas-òrdugh ginteil ciùineach a dh 'adhbharaicheas droch dhroch bhuaidh air na sgamhanan agus an t-slighe cladhach. Ann an daoine le alleles homozygous, tha CF ag adhbharachadh togail thiugh, coiseach de mhucus anns na sgamhain agus ann an suidheachadh gastrointestinal. Ann an daoine le alloirean heterozygous, faodaidh an aon bhuaidh, ged a tha e air a lùghdachadh, lùghdachadh a dhèanamh air cunnart neach a thaobh cholera agus fiabhras tephoid . Le bhith a 'meudachadh cinneasachadh mucus, chan eil duine cho dona ri droch bhuaidh a' bhuineach gabhaltach.
Dh'fhaodadh an aon bhuaidh a bhith a 'mìneachadh carson a tha coltas nas ìsle ann air comharran hepatitis C aig ìre nas fhaide air daoine le alloirean heterozygous airson cuid de dhroch dhìol -inntinn.
> Stòran:
> Al-Chalabi, A. agus Almasy, L. (2009) Géineolachd Galairean Daonna Coitcheann: Leabhar-làimhe Saotharlann (1mh Edition). New York, New York: Press Cold Laboratory Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Caidreachas Gineadach. (2010) Tuigse air gintinneachd: Stiùireadh Sgìre de Columbia airson Luchd-dreuchd Euslainteach agus Slàinte. "Pàipear-taice G: Droch-ghluasadan Gine Singilte . " Washington, DC: Roinn na Slàinte aig Sgìre de Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. agus Ludman, M. (2008) An Leabhar-eòlais de dhuilgheadasan géineatach agus buaidhean breith (3mh deasachadh). New York, New York: Leabharlann Slàinte is Beò. ISBN-13: 978-0816063963.