All About Phenylketonuria (PKU) bho Inheritance to Treatment
Sealladh farsaing
Tha phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, no PKU) na eas-òrdugh metabollach a tha air a shealbhachadh anns nach urrainn don bhuidheann a 'phròtain (amino acid) phenylalanine a bhriseadh sìos gu tur. Tha seo a 'tachairt a chionn' s nach eil einnseam riatanach, hydroylalanine hydroxylaseis ann. Air sgàth seo, tha phenylalanine a 'togail suas ann an ceallan a' chuirp agus a 'toirt seachad adhbharan neònach agus milleadh eanchainn.
Tha phenylketonuria na ghalar a ghabhas leigheas a tha furasta a lorg le deuchainn fala sìmplidh. Anns na Stàitean Aonaichte, feumar a h-uile pàisde ùr-bhreithichte a dhearbhadh airson PKU mar phàirt de sgrìonadh meitabileach agus ginteil a chaidh a dhèanamh air a h-uile duine ùr-bhreithichte . Thathar a 'dèanamh deuchainn cuideachd air a h-uile pàiste ùr-ghnàthaichte anns an Rìoghachd Aonaichte, Canada, Astràilia, Sealainn Nuadh, Iapan, dùthchannan Taobh Siar na h-Eòrpa agus na Roinn Eòrpa an Ear, agus mòran dhùthchannan eile air feadh an t-saoghail.
(Tha sgrìonadh airson PKU ann an ro-phàistean leanabh eadar-dhealaichte agus nas duilghe airson grunn adhbharan.)
Gach bliadhna, rugadh 10,000 gu 15,000 leanabh leis an tinneas anns na Stàitean Aonaichte agus tha Phenylketonuria a 'tachairt an dà chuid fireannaich agus boireannaich de gach cùl-cinnidh (ged a tha e nas cumanta ann an daoine fa leth bho dhualchas na Roinn Eòrpa agus nan dùthchannan dùthchasach).
Comharraidhean
Leasaich pàiste a rugadh le phenylketonuria mar as trice airson a 'chiad mhìos. Ma dh'fhàgas tu gun chùram, tha na comharraidhean a 'tòiseachadh a' leasachadh trì gu sia mìosan a dh'aois agus dh'fhaoidte gum bi:
- Milleadh leasachadh
- Ath-ghairm inntinn
- Glacaidhean
- Craiceann fìor thioram, eczema , agus brògan
- Biadh sònraichte "mousy" no "musty" den fhuaim, an anail, agus na siùbh
- Fàs aotrom, falt aotrom no falt
- Irritability, restlessness, hyperactivity
Diagnosis
Thathar a 'dèanamh dearbhadh air Phenylketonuria le deuchainn fala, mar as trice mar phàirt de na deuchainnean sgrion àbhaisteach a chaidh a thoirt do ùr-bhreith anns a' chiad latha de bheatha.
Ma tha PKU an làthair, bidh an ìre phenylalanine nas àirde na àbhaist san fhuil.
Tha an deuchainn gu math ceart ma thèid a dhèanamh nuair a tha an leanabh còrr is 24 uair a thìde a dh'aois ach nas lugha na seachd latha a dh'aois. Ma thèid leanabh a dhearbhadh aig nas lugha na 24 uair a thìde a dh'aois, thathas a 'moladh gum bi an deuchainn air ath-aithris nuair a bhios an leanabh aon seachdain a dh'aois. Mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, dh'fheumadh naoidheanan ro-luath a bhith air an deuchainn ann an dòigh eadar-dhealaichte airson grunn adhbharan, nam measg dàil ann am beathachadh.
Làimhseachadh
A chionn 's gu bheil phenylketonuria na dhuilgheadas de bhith a' briseadh sìos phenylalanine, gheibh an leanabh biadh sònraichte a tha gu math ìosal ann am phenylalanine.
An toiseach, thathar a 'cleachdadh foirmle sònraichte leanabh ìseal-phenylalanine (Lofenalac).
Mar a tha an leanabh a 'fàs nas sine, bidh biadh ìosal-phenylalanine air a chur ris an daithead, ach chan fhaighear biadh àrd-phròtain leithid bainne, uighean, feòil no iasg. Tha an t-aspartame milsear fuadain (NutraSweet, Equal) a 'gabhail a-steach phenylalanine, mar sin thathas cuideachd a' seachnadh deochan beathachaidh agus biadh anns a bheil aspartame. Tha coltas ann gu bheil thu a 'toirt fa-near don àite air deochan boga, leithid Coca dhaithead, a tha a' sealltainn nach bu chòir daoine le PKU an cleachdadh a chleachdadh.
Feumaidh daoine fuireach air daithead cuingealaichte phenylalanine rè leanabachd is òigeachd.
Tha cuid de dhaoine comasach air cuingealachaidhean an daithead a lùghdachadh nuair a bhios iad a 'fàs nas sine.
Tha feum air deuchainnean fala cunbhalach gus ìrean de phenylalanine a thomhas, agus is dòcha gum feum an daithead a bhith air a h-atharrachadh ma tha na h-ìrean ro àrd. A bharrachd air daithead cuingealaichte, faodaidh cuid de dhaoine an Kuvan (sapropterin) druga a ghabhail gus ìrean phenylalanine a lùghdachadh san fhuil.
Sgrùdadh
Mar a chaidh a thoirt fa-near, thèid deuchainnean fala a chleachdadh gus sùil a chumail air daoine le PKU. Aig an àm seo, tha stiùireadh a 'moladh gum bu chòir an cuimseachadh fuil de phenylalanine a bhith eadar 120 agus 360 uM airson daoine le PKU de gach aois. Uaireannan tha cead aig àrd inbhe cho àrd ri 600 uM airson inbhich nas sine. Ach, feumaidh boireannaich a tha trom an daithead a leantainn nas doimhne, agus tha ìre as àirde de 240 uM air a mholadh.
Tha sgrùdaidhean a 'coimhead air gèilleadh (an àireamh de dhaoine a tha a' leantainn an daithead agus a 'coinneachadh ris an stiùireadh seo) aig 88 sa cheud airson clann eadar breith agus aois ceithir, ach dìreach 33 sa cheud anns an fheadhainn a tha aois 30 agus nas sine.
Dleastanas ginteachd
Tha PKU mì-rian ginteil a thèid a thoirt sìos bho phàrantan gu clann. Airson PKU a bhith aca, feumaidh leanabh seilbh gine sònraichte a shealbhachadh airson PKU bho gach pàrant. Ma gheibh an leanabh an gine bho aon phàrant, bidh an leanabh cuideachd a 'giùlan giùlan gine airson PKU ach chan eil PKU ann.
Chan eil an fheadhainn a tha a 'sealbhachadh ach aon mhodh-ghinealachd a' leasachadh PKU, ach faodaidh iad an suidheachadh a thoirt seachad don chloinn aca (a bhith nan neach-giùlain.) Ma tha ginealach aig dithis phàrant, tha timcheall air 25% de chothrom aca pàiste fhaighinn le PKU, ìre an ìre nach bi an leanabh aca a 'leasachadh PKU no a bhith na neach-giùlain, agus cothrom 50% gum bi an leanabh aca cuideachd na neach-giùlain den tinneas.
Aon uair 's gu bheil PKU air a dhearbhadh ann am pàisde, feumaidh an leanabh sin a bhith a' leantainn plana mine PKU tron bheatha gu lèir.
PKU ann am Beannachadh
Bidh boireannaich òga le phenylketonuria nach ithear daithead cuingichte phenylalnine aig ìrean àrda de phenylalanine nuair a bhios iad trom. Faodaidh seo a bhith a 'leantainn gu duilgheadasan meidigeach dham b' ainm syndrome PKU airson an leanaibh, a 'gabhail a-steach milleadh inntinn, cuideam breith ìosal, lochdan breith cridhe no fàidhean breith eile . Ach, ma bheir a 'bhoireannach òg biadh ìosal-phenylalanine co-dhiù 3 mìosan mus do ghabh i torrachas, agus a' leantainn air an daithead fhad 'sa tha i trom, gabhaidh syndrome PKU a chasg. Ann am faclan eile, tha torrachas fallain ann do bhoireannaich le PKU cho fada 's a tha iad a' planadh air adhart agus a 'cumail sùil gu mionaideach air an daithead aca fhad' sa tha iad trom.
Rannsachadh
Tha luchd-sgrùdaidh a 'coimhead air dòighean air ceartachadh phenylketonuria, mar a bhith a' cur an gine mì-ghnàthach a tha an urra ris an eas-òrdugh a-steach no a 'cruthachadh einnseanair innleadaichte gus a dhol an àite an easbhaidh. Tha luchd-saidheans cuideachd a 'sgrùdadh companaidhean ceimigeach leithid tetrahydrobiopterin (BH4) agus amino-aigéid neodrach mòr mar dhòighean air leigheas PKU le bhith a' lùghdachadh ìre phenylalanine san fhuil.
A 'gluasad
Tha e duilich a bhith a 'dèiligeadh ri PKU agus tha e a' cur feum air dealas mòr oir tha e na oidhirp fad-beatha. Faodaidh taic a bhith cuideachail agus tha mòran bhuidhnean taice ann agus taic a thoirt do choimhearsnachdan a tha rim faotainn anns am faod daoine eadar-obrachadh le daoine eile a 'dèiligeadh ri PKU an dà chuid airson taic thòcail agus gus cumail suas ris an rannsachadh as ùire.
Tha grunn bhuidhnean ann cuideachd, a tha ag obair gus taic a thoirt do dhaoine le PKU agus a 'maoineachadh rannsachadh a thaobh leigheasan nas fheàrr. Tha cuid dhiubh sin a 'gabhail a-steach The National Society for Phenylketonuria, an National PKU Alliance (pàirt den bhuidheann NORD, Buidheann Nàiseanta airson Neo-riaghailtean Ùra, agus Urras PKU. A bharrachd air rannsachadh maoineachaidh, tha na buidhnean sin a' toirt seachad cuideachadh a dh'fhaodas a bhith bho bhith a 'toirt taic dha a bhith a 'ceannach an fhoirmle sònraichte a dh' fheumar airson clann le PKU, gus fiosrachadh a thoirt seachad gus daoine a chuideachadh gus ionnsachadh mu dheidhinn an slighe gu tuigse mu PKU agus na tha e a 'ciallachadh nam beatha.
Stòran:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. A 'cumail ri Molaidhean Clionaigeach Am measg euslaintich le Phenylketonuria anns na Stàitean Aonaichte. Géineolachd Molecular agus Metabolism . 2017 Faoilleach 6 (Epub air thoiseach air clò).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Prìomh Stiùireadh Eòrpach airson Diagnosis agus Riaghladh Euslaintich le Phenylketonuria. Diabetes Teasairginn agus Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub air thoiseach air clò).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Dìth Hydroxylase Phenylalanine: Stiùireadh Diagnosis agus Stiùireadh. Gintinneachd ann an Leigheas . 2014. 16 (2): 188-200.