Is e galar meadabileach tearc a th 'ann an syndrome Zellweger a tha a' toirt buaidh air peroxisomes, organelles a lorgar ann am cha mhòr a h-uile ceallan corp. Tha Peroxisomes an urra ri mòran phròiseasan cealla cudromach, a 'gabhail a-steach metabolism lùth, a tha a' ciallachadh gum faod Sionndrom Zellweger buaidh mhòr a thoirt air a 'bhodhaig. Ionnsaich mu mar a tha an t-syndrome Zellweger a 'toirt buaidh air a' bhodhaig, a bharrachd air làimhseachadh agus roghainnean comhairleachaidh ginteil.
Duilgheadasan Spectrum Zellweger
Is e syndrome Zellweger an fheadhainn as dorra de bhuidheann de dhroch chunnartan ris an canar gnè dhuilgheadasan Zellweger. Ged a bha iad a 'smaoineachadh gun robh na duilgheadasan air an speactram aonadan fa leth, chan eil iad air an seòrsachadh mar atharrachaidhean eadar-dhealaichte de aon phròiseas galair. Am measg nan duilgheadasan speisealta Zellweger tha:
- Syndrome Cerebrohepatorenal
- Acidemia hiperpipecolic
- Galar Ath-nuadhachail na Cloinne
- Adharoleukodystrophy Nuadh-nàdurrach
- Syndrome Zellweger
Bidh mòran de na comharran anns na duilgheadasan, ach chan eil na h-aon chomharran no buaidhean co-ionann aig a h-uile duine a rèir dè a bhios iad a 'tuiteam air an speactram.
Comharraidhean
Thathar a 'meas gu bheil syndrome Zellweger ann an 1 de gach 50,000 gu 100,000 de bhreith. Faodar an dà fhireannach agus boireannaich a bhreith leis a 'chumha seo. Bidh e a 'toirt buaidh air mòran phàirtean den chorp, a' gabhail a-steach:
- Ceann agus aghaidh: ceann nas motha; frith àrd; fontanelle mòr anterior ("spot bog"); earlobes malformed; aghaidh còmhnard
- Brain agus siostam neònach: leasachadh eanchainn neo-àbhaisteach a 'toirt ionnsaigh ; droch chluinntinn agus lèirsinn; droch dhìoladh inntinn agus dàil leasachaidh; refleasan lùghdaichte no neo-làthaireach
- Liver: grùthan nas motha le droch dhreuchd; buidheachas
- Afragan: casgan dubhaig; hiodròphrosis
- Fèithean agus cnàmhan: tòn fèith glè ìseal (hypotonia); fàillidhean cnàimh sna làmhan, casan agus casan
Diagnosis
Tha cumadh sònraichte ceann agus aghaidh a 'phàiste a rugadh le Siondrom Zellweger a' toirt beachd air a 'bhreithneachadh. Tha an t-syndrome Zellweger ag adhbhrachadh togail air uidheaman saill-slabhraidh fìor-fhada (VLCFA), agus mar sin faodaidh deuchainn airson VLCFA cuideachadh gus dearbhadh a dhèanamh air an dearbhadh. Faodar seo agus deuchainnean bio-cheimiceach agus ginteil àrd-speisealta eile a dhèanamh aig ionadan deuchainn sònraichte.
Làimhseachadh
A dh 'aindeoin rannsachadh adhartais air tuigse a dhèanamh air syndrome Zellweger, chan eil leigheas ann fhathast, agus mar as trice bidh naoidheanan a rugadh leis an duilgheadas a' bàsachadh taobh a-staigh a 'chiad bhliadhna de bheatha. Tha cùram meidigeach a 'coimhead air a bhith a' làimhseachadh nan comharran a tha an làthair, leithid dysfunction liver agus glacadh. Cha deach atharrachadh a dhèanamh air an ìre de VLCFA anns an daithead a bhith na leigheas èifeachdach.
A bharrachd air an sin, faodaidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt cuideachadh le bhith a 'beathachadh agus a' toirt cobhair do chùisean.
Comhairleachadh Gineadach
Tha e comasach do dhearbhadh Zellweger a dhearbhadh tràth agus duilgheadasan raon eile Zellweger tro dheuchainnean ginteil. Tha an t-syndrome Zellweger a 'faighinn a-steach ann an dòigh neo- ghluasadach , a' ciallachadh gu bheil a 'chlann ga leasachadh ma tha an dà phàrant a' toirt giùlan an gine falamh. Ma tha seo fìor, tha cothrom 25% aig gach pàiste san àm ri teachd a bhith air a bhreith le Siondrom Zellweger.
Faodaidh comhairlichean ginteachd cuideachadh le bhith gad labhairt tron chunnart agad.
Stòran:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Eas-òrdugh persa-smuain. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Aithneachadh air syndrome Zellweger ann an òige. Adv Cùram Neo-nàiseantach, 5 (1), 5-13.