Duilgheadasan breith a 'Cheannaird, Aghaidh, agus Feet
Tha Jackson-Weiss ann an eas-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le màsan anns a 'ghine FGFR2 air crromosome 10. Tha e ag adhbhrachadh lochdan breith sònraichte den cheann, aghaidh, agus casan. Chan eil fios dè cho tric 'sa tha Sionndrome Jackson-Weiss a' tachairt, ach is e cuid de na daoine as motha anns na teaghlaichean aca an t-eas-òrdugh a bhith aca, agus cuid eile a 'sealbhachadh a' mhodhaint ghinteil ann an dòigh fèin - ghluasadach .
Comharraidhean
Nuair a bhreithas tu, chan eil cnàmhan a 'chlaigein ceangailte ri chèile; bidh iad a 'dùnadh suas nuair a dh'fhàsas an leanabh. Ann an Sionndrome Jackson-Weiss, tha na cnàmhan claigeann a 'tighinn còmhla (fusse) ro thràth. Canar "craniosynostosis" ris an seo. Tha seo ag adhbhrachadh:
- sgàilean claisneachd
- sùilean farsaing
- forehead bulgach
- raon meadhanach neo-àbhaisteach, neo-leasaichte an aghaidh (midpo hypoplasia)
Tha buidheann sònraichte eile de dhroch bhreith ann an Sionndrome Jackson-Weiss anns na casan:
- tha na toesagan mòra goirid agus farsaing
- bidh na toesan mòra cuideachd a 'lùbadh air falbh bhon òrdagan eile
- faodaidh cnàmhan cuid de mhòineagan a bhith air an ceangal còmhla (ris an canar "syndactyly") no cumadh neo-àbhaisteach
Mar as trice tha làmhan àbhaisteach, fiosrachadh àbhaisteach, agus beatha àbhaisteach aig daoine le Sionndrome Weiss.
Diagnosis
Tha diagnosis de Jackson-Weiss syndrome stèidhichte air na duilgheadasan breith a tha an làthair. Tha sionndroman eile ann a tha a 'gabhail a-steach craniosynostosis, leithid an t-syndrome Crouzon no Apert syndrom, ach tha neo-àbhaisteach a' chas a 'cuideachadh le bhith a' comharrachadh eadar-dhealachadh Jackson-Weiss.
Ma tha teagamh ann, dh'fhaodadh deuchainn ginteil a dhèanamh gus cuideachadh le dearbhadh a 'bhreithneachaidh.
Làimhseachadh
Faodar cuid de na duilgheadasan breith a tha an làthair ann an Jackson-Weiss a cheartachadh no a lùghdachadh le obair-lannsa. Mar as trice thathar a 'làimhseachadh craniosynostosis agus neo-riaghailtean gnàthach le dotairean agus luchd-leigheis a tha a' speisealachadh ann an eas-òrdan cinn agus muine (eòlaichean cianail).
Bidh na sgiobaidhean de eòlaichean seo gu tric ag obair ann an ionad sònraichte no clionaig sònraichte. Tha fiosrachadh conaltraidh aig a 'Chomann Craniofacial Nàiseanta airson sgiobaidhean meidigeach cùram-slàinte agus tha e cuideachd a' toirt seachad taic ionmhasail airson cosgaisean neo-mhodhail dhaoine a tha a 'siubhal gu ionad airson leigheas.
Stòran:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrome." Foghlam Teaghlaich CCDD. 26 Faoilleach 2004. Leigheas Johns Hopkins.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Clàr-innse de dhroch ghalaran. Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Iomradh Dachaigh Ginteachd. 2 Cèitean 2008. Leabharlann Leigheis Nàiseanta na SA.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." Iuchar 2005. Leabhar-lann Orphanet.