A 'Tuigsinn Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Tha syndrome Jeune, ris an canar cuideachd asphyxiating thoracic dystrophy, mar dhòigh air a bhith air a shealbhachadh a tha a 'toirt a-mach gàirdean goirid, ciste beag, agus duilgheadasan dubhagan. Ach tha a 'phrìomh shealladh ann an duilgheadas reusanta air sgàth cèidse nan ribe beag. Thathar a 'meas gu bheil seo a' tachairt ann an 1 gach 100,000-130,000 de bhreith beò agus a 'toirt buaidh air daoine de gach cinneadh cinneachail.
Comharraidhean
Tha cuid de fheartan fiosaigeach aig daoine le Sionndrome Jeune mar as trice:
- Ciste fhada, cumhang, agus neo-àbhaisteach le comas sgamhain nas lugha
- Bratan agus casan goirid an coimeas ris a 'bhac agus inbhe bheag iomlan (geàrr-chasach geàrr)
- Laghan duainnean a dh'fhaodadh leantainn air fàilligeadh nan dubhagan
Comharraidhean eile a dh'fhaodadh a bhith aig daoine le Sionndrome Jeune:
- Sneachda
- Lùghdachadh air retinal
- Duilgheadasan ae
- Trioblaidean cridhe agus cuairteachaidh
Gu math tric, nochdaidh duilgheadas dona analach rè tràth-leanabachd. Ann an suidheachaidhean eile, chan eil trioblaidean analach cho dona, agus is dòcha gum bi neo-àbhaisteach nan dubhagan no an siostam gastrointestinal gu mòr.
Diagnosis
Mar as trice mar as trice, thèid diagnosis a dhèanamh de shionndar Jeune nuair a thèid a bhreith a rèir an deformity ciste agus an tinneas geàrr. Bidh àmhghar analach a 'toirt droch bhuaidh air naoidheanan. Faodar cùisean nas lugha a dhearbhadh le x-ghala còinnich.
Làimhseachadh
Tha an raon cùram meidigeach as cudromaiche airson neach le Sionndrome Jeune a 'casg agus a' làimhseachadh galaran analach.
Gu mì-fhortanach, tha mòran de naoidheanan agus clann leis an t-syndrome a 'bàsachadh bho fhàillinn analach a' tighinn air adhart le ciste beag agus galaran reusanta ath-aithris.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha an cèidse rioghaich a 'leudachadh le lèigh-lann ath-chruthachail air a' chiste air a bhith soirbheachail ann a bhith a 'cur às do ghort analach. Tha an obair-lann seo duilich agus cunnartach agus chaidh a ghleidheadh airson clann le duilgheadasan analach dona.
Faodaidh daoine le Sionndrome Jeune cuideachd bruthadh-fala àrd a leasachadh bho ghalar nan dubhagan. Dh'fhaodadh na h-àrainnean aca fàilligeadh mu dheireadh, a tha air a làimhseachadh le dialysis no ath-dhealbhadh nan dubhagan .
Aig a 'cheann thall, bidh mòran dhaoine le Sionndrom Jeune a tha a' mairsinn gu aois òg a 'tòiseachadh a' faighinn leasachadh àbhaisteach air a 'chiste.
Comhairleachadh Gineadach
Tha Sionndrom Jeune na eas-òrdugh neo-àbhaisteach neo-eisimeileach . Tha seo a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith a' giùlain an gine falaichte gus am bi pàiste a 'sealbhachadh an syndrome. Mar sin, ma tha pàrantan a 'breith pàiste air a bheil buaidh, tha seo a' ciallachadh gu bheil an dà chuid luchd-giùlain, agus gu bheil an cothrom aig 25% de gach leanabh aca a bhith a 'faighinn an syndrome.
Stòran
Chen, H. (2004). Asphyxiating dyracphy thoracic (syndrome Jeune). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, et al. Tha Jeune a 'toirt a-steach dòrtadh tùrach an ùir ùir. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Air a dheasachadh le Richard N. Fogoros, MD