Ma tha tinneas fèithe agad no ma tha thu am beachd gu bheil thu agad, feumaidh tu clàradh a-steach leis an dotair agad. Tha a bhith a 'làimhseachadh agus a' tuigsinn gu ceart an staid agad fìor chudromach airson riaghladh soirbheachail air an staid. Agus is e aon phàirt chudromach de thuigse an tinneis a bhith a 'tuigsinn dè a tha ag adhbhrachadh dòrtadh matha.
Faodaidh fios a bhith agad air an fhiosrachadh seo cuideachadh le bhith ag aithneachadh rud sam bith as urrainn dhut a dhèanamh gus do chunnart a lùghdachadh.
Seòrsan agus ginteachd
Tha naoi seòrsachan eadar-dhealaichte ann agus taisbeanaidhean de dhuilgheadas fasghaich. Leis gur e galar ginteil a th 'ann, tha an seòrsa a tha agad a' crochadh air dè an tubaist a tha air tachairt air gine sònraichte. Dh'fhaodadh gum bi àite aig factaran eile cuideachd, agus faodaidh gach seòrsa a bhith a 'giùlan cùrsa eadar-dhealaichte is leigheis.
Am measg nan seòrsaichean dòbhran fiadhaich tha:
- Myotonic (cuideachd aithnichte mar ghalar Steinert)
- Bualadh-fèithe Duchenne
- Becker
- Girdle-girdle
- Cumaine
- Oculopharyngeal
- Faciascapulohumeral
- Sgaoileadh
- Emery-Dreifuss
Adhbharan Coitcheann
Gus adhbhar adhbharachadh mathaid a thuigsinn, feumaidh tu tuigsinn mar a tha an galar a 'toirt buaidh air na fèithean agad. Mar a chaidh a ràdh, tha an suidheachadh air a chomharrachadh le lag leantainneach agus a 'caitheamh cheallan fèithean. Ach dè a tha ag adhbhrachadh am fèithean seo a chall?
Dè a th 'ann an dystrophin?
Tha na fèithean agad air an dèanamh suas le cuibhlichean de fhiaclan-fhiodha. Tha na snàithleanan sin air an còmhdach ann am bratach, agus tha structaran eadar-dhealaichte mar an t-sròin agus na protein timcheall air a 'chasach.
Bidh iad sin a 'cuideachadh an fiber muscle-agus na fèithean agad-cùmhnant ceart.
Is e aon de na prótrain a th 'ann an dystrophin a tha timcheall air na fèithean-fibair agad. Chaidh a chomharrachadh an toiseach ann an 1986, agus tha fios gu bheil e a 'toirt ceangal eadar an taobh a-muigh de na fèithean agus a' mhaitris taobh a-muigh na h-aibhne far a bheil an fiber muscle a 'fuireach. Is e àite a 'phròtain a bhith a' toirt seachad sgaog agus frèam structarail airson na fèithlean-fèithe agad obrachadh gu ceart.
Bidh dystrophin a 'gluasad fractar cromadh fèithe bhon taobh a-staigh den fhiodh-fhiodha agad chun an taobh a-muigh, a' leantainn gu lobhadh fèithean forcible. Tha an làthaireachd dystrophin a 'leantainn gu ruitheas fasgach Duchenne fhad' sa tha a bhith a 'dèanamh droch-dhrophin mì-dhligheach a' leantainn gu ruitheas fiodha Becker.
Thathar a 'smaoineachadh gu bheilear a' smaoineachadh gu bheil eileamaidean ginteil neo-àbhaisteach eile agus pròtainnean a 'dèanamh nan seòrsaichean eile de dhroch chnàimh.
Gintinneachd
Mar sin, ciamar a tha gintinneachd a 'toirt buaidh air na cothroman agad agus na h-adhbharan airson a bhith a' faighinn dòbhran fiadhaich? Airson luchd-tòiseachaidh, tha an aimhreit géinigeach a tha ag adhbhrachadh sgaradh matha a ' laighe air an X chromosome . (Cuimhnich, gheibh thu aon chromosome bho gach pàrant; thig criososome X bho do mhàthair. Ma thig criososome X bho d'athair, bidh thu boireann; bidh criososome Y bho d'athair gad fhireann.)
Bidh an galar aig na fir aig a bheil gine a 'chnàmhan fasgach air an X chromosome. Bidh iad an uair sin a 'dol seachad air a' ghine sin gu sliochd boireann sam bith. Chan urrainn dhaibh a dhol seachad air a 'ghine gu leanabh fireann, mar a tha na h-atharraichean a' toirt cromosome Y don chloinn fhireann aca. Faodaidh gum bi an gine aig boireannaich air aon chriosos X agus a bhith a 'giùlain an galair gun a bhith a' toirt seachad. Ma tha an dà chromosom aig X ann am boireannach a 'giùlan an gine falamh, tha cothrom aice a bhith a' taisbeanadh chomharraidhean de thrioblachadh fèithe.
Leis an reusanachadh seo, tha cothrom 50% aig a 'bhoireannach an X chromosome aca a thoirt seachad air leanabh fireann no boireann.
Uaireannan bidh galar muscular a 'tachairt eadhon nuair nach eil eachdraidh teaghlaich an tinneis ann. Dh'fhaodadh seo tachairt airson aon de dhà adhbhar, a 'gabhail a-steach:
- Tha am mùthaidh dìreach air a bhith falamh airson ginealaichean air criososome X na màthair.
- Bha an tubaist mar dhuilgheadas ùr ann an ceallan uighean a 'mhàthar.
Cumaibh cuimhne nach eil mòran ann a nì thu gu pearsanta airson buaidh a thoirt air giùlan ginteil sam bith air do chromosomes. Nuair a thig mucan, tha cothrom ann gun nochd tu cuid de na feartan.
Factaran cunnart dòigh-beatha
Leis gu bheil adhbhar ginteil ann a bhith a 'faighinn dòbhran fiadhaich, chan eil atharrachadh dòigh-beatha ann a dh'fhaodas tu a dhèanamh gus an coltas a th' agad a bhith ga fhaighinn. Ma tha an riochd ginteil ann agus a bhith gnìomhach ann an criososan sònraichte anns a 'bhodhaig agad, is dòcha gum faigh thu dòrtadh fèitheach.
Ach, tha luchd-rannsachaidh air factaran cunnairt a chomharrachadh airson duilgheadasan agus bàs tràth ma tha thu a 'faighinn dòrtadh fèithean mu thràth. Ann an sgrùdadh ann an 2017 a chaidh fhoillseachadh ann an J ournal de Chomann Cridhe Ameireagaidh , chomharraich luchd-rannsachaidh trì factaran cunnart coitcheann a bha an làthair ann an daoine le dòrtadh cnàmhan Duchenne aig an robh droch thoraidhean a 'gabhail a-steach bàs tràth. Nam measg bha:
- A bhith ro throm mar a thomhais le clàr-amais mòr-chorp
- Às dèidh droch sgamhan a bhith ann
- A 'faighinn cuibhreann àrd de fhuil de phròtain ceangailte ri milleadh cridhe
Is dòcha gum bi toradh leasaichte agus beatha nas fhaide aig daoine le dòrtadh fèitheach Duchenne ma tha an obair cairdich, an obair sgamhain agus an cuideam air an cumail suas gu h-iomchaidh. Faodar seo a dhèanamh le cuideachadh bhon dotair agad agus an sgioba mheidigeach.
Faodaidh tu a bhith a 'tuigsinn adhbhar fàisneachd fèitheach cuideachadh le bhith a' smaoineachadh gu furasta. Is e galar oighreachail a th 'ann a tha air a dhearbhadh le gintinneachd. Tha seo a 'fàgail mòran as urrainn dhut a dhèanamh gus nach toir e air tachairt, ach ma tha tinneas fàisneachd ort, bu chòir dhut obrachadh gu dlùth leis an dotair agad agus an sgioba mheidigeach gus an obair agus an toradh iomlan agad a mheudachadh.
> Stòr:
> Cheeran, D., et al. Teachdairearan Bàs ann an Inbhich Le Dystrophy Muscular Duchenne-Cardiomyopathy ceangailte. Iris Comann Heart American , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340