Tha Syndrome Waardenburg air a chomharrachadh le comharraidhean ann an 4 seòrsachan
Tha an t-syndrome Waardenburg na eas-òrdugh ginteil a tha air a chomharrachadh le ceàrnaidhean truaillidh de chraicinn is falt ( albinism ). Tha aon seòrsa de syndrome Waardenburg cuideachd a 'cruthachadh bodhar tinn (bodhar nuair a rugadh e). Thathar a 'creidsinn gu bheil an mì-rian seo a' toirt cunntas do 2-3% de gach cùis de bhodhar tuiteamach.
Tha an t-syndrome Waardenburg a 'toirt buaidh air an dà chuid fireannaich agus boireannaich agus daoine de gach cùl-cinnidh.
Thathar a 'meas gu bheil seo ann an 1 de 42,000 neach.
Samhlaidhean agus Seòrsan
Tha syndrome Waardenburg air a roinn ann an ceithir seòrsachan, stèidhichte air comharraidhean. Thathas den bheachd gu bheil Wandonburg deiseil 1 air daoine fa leth ma tha 2 prìomh no 1 prìomh mhòr-chuid agus 2 mion-shlatan-tomhais aca bho na liostaichean gu h-ìosal.
Slatan-tomhais mòra:
- Rugadh gu bhith bodhar no duilich èisdeachd ( call èisdeachd sensorineural ) (58% de dhaoine fa leth)
- Sùilean gorma sapphire brillinneach no dà shùilean dathte eadar-dhealaichte
- Glas geal geal air a 'chnoc
- Ball sa bhad den teaghlach le syndrome Waardenburg
- Taobh a-staigh na sùla a-staigh air an taobh (dystopia canthorum)
Slatan-tomhais beaga:
- Pàirtean de chraiceann aotrom no geal
- Eyebrows a 'sìneadh gu meadhan aghaidh
- Neo-àbhaisteach
- Greis a 'ghruaig gun fhiosta (le aois 30)
Tha an t-syndrome Waardenburg seòrsa 2 air a mhìneachadh mar a bheil a h-uile feart aig seòrsa 1 ach dystopia canthorum. Tha call èisteachd aig 77% de dhaoine le type 2.
Tha syndrome Waardenburg seòrsa 3 , no syndrome Klein-Waardenburg, coltach ri seòrsa 1 ach a 'toirt a-steach cùmhnantan fèithean.
Tha syndrome Waardenburg seòrsa 4 , no Waardenburg-Shah syndrome, coltach ri seòrsa 1 ach tha e a 'toirt a-steach galair Hirschsprung (droch-chlaonadh gastrointestinal).
Diagnosis
Is dòcha gu bheil falt sònraichte agus atharrachaidhean craicinn agus call claisneachd aig naoidheanan a rugadh le syndrome Waardenburg. Ach, ma tha na comharraidhean meadhanach, chan fhaodar lorg a thoirt air syndrome Waardenburg gus an tèid dearbhadh fhaighinn air ball teaghlaich agus thèid sgrùdadh a dhèanamh air gach ball den teaghlach.
Faodar deuchainnean èisteachd foirmeil a chleachdadh gus call èisteachd a lorg.
Làimhseachadh
Tha comharran eadar-dhealaichte de thendas Waardenburg a 'nochdadh ann an diofar dhaoine, eadhon taobh a-staigh an aon theaghlach. Bidh cuid de dhaoine fa leth feumach air leigheas sam bith fhad 'sa dh' fheumas cuid eile a bhith feumach air obair-lann no neo-àbhaisteach sùla no eile. Chan eil feum air cuingealachadh de bhiadh no de ghnè sònraichte, agus mar as trice chan eil an t-syndrome Waardenburg a 'toirt buaidh air an inntinn.
Comhairleachadh Gineadach
Air sgàth an dòigh anns a bheil anndnd Waardenburg air a thighinn a-steach (ceannach fèin-ghluasadach) ann an seòrsachan 1 agus 2, tha cothrom 50% aig gach neach a tha a 'toirt buaidh air gach leanabh a tha aig leanabh air a bheil buaidh. Seach gu bheil na comharran eadar-dhealaichte, chan eil dòigh sam bith ann a bhith a 'dèanamh ro-innse co-dhiù a bhios comharran nas giorra no nas duilghe aig pàiste a tha a' toirt buaidh na a phàrant. Tha inbheachd nan seòrsachan 3 agus 4 nas iom-fhillte, ach faodaidh comhairleachadh ginteachd cuideachadh gus measadh a dhèanamh air an cunnart a bhith a 'dol seachad air syndrome Waardenburg gu pàiste.
> Stòran:
> Bason, L. (2002). Syndrome Waardenburg. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Syndrome Waardenburg. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Air a dheasachadh le Richard N. Fogoros, MD