Tha syndrome Carpenter na phàirt de bhuidheann de dhroch ghintean ris an canar acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Tha duilgheadasan ACPS air an comharrachadh le ceistean leis a 'chlaigeann, a' chorragan, agus an òrdagan. Thathar uaireannan a 'toirt iomradh air syndrome Carpenter mar ACPS seòrsa II.
Soidhnichean agus Samhlaidhean Carpenter Syndrome
Tha cuid de na soidhnichean as cumanta ann an syndrome Carpenter a 'gabhail a-steach àireamhan polydactyl no làthaireachd de mheòir no òrdagan.
Tha soidhnichean cumanta eile a 'gabhail a-steach eadar-lìn eadar na corragan agus mullach biorach an ceann, ris an canar cuideachd acrocephaly. Tha cuid de dhaoine air a bhith a 'fulang tuigse, ach tha feadhainn eile le Siondrom Carpenter gu math taobh a-staigh an raon àbhaisteach de chomasan inntleachdail. Is dòcha gum bi comharran eile de syndrome Carpenter:
- Closadh tràth (fusion) de joints fibrous (crathan cranial) den chlaiginn, ris an canar craniosynostosis. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil an claigeann fàs gu mì-àbhaisteach agus is dòcha gum bi an ceann gu math goirid agus farsaing (gu mì-fhortanach)
- Feartan facial leithid cluasan ìosal, mì-chothromach, drochaid nasal còmhnard, sròn leathann a tha a 'dol suas gu h-àrd, pìoban eyelid sìos-lùbte (faltan palpebral), beag neo-leasaichte beag àrd agus / no bàrr ìseal.
- Meuran gruag ghoirid agus òrdagan (brach-chruth) agus corragan no meuran air an ceangal le lìn no le toes (syndactyly).
A thuilleadh air an sin, dh'fhaodadh gum bi cuid de dhaoine le syndrome Carpenter:
- galaran crèine (an làthair aig breith) falaidhean cridhe ann an timcheall air aon trian gu leth de dhaoine fa leth
- hernia bhoilg
- gun dearbhadh air dearbhaidhean anns na fireannaich
- inbhe ghoirid
- meadhanach gu milleadh meadhanach inntinn
Freagair Carpenter Syndrome
Taobh a-staigh nan Stàitean Aonaichte, tha mu 300 cùis aithnichte de shionndar Carpenter ann. tha e na ghalar annasach ainneamh; tha dìreach buaidh air 1 a-mach à 1 millean breith.
Is e galar neo-àbhaisteach a th 'ann.
Tha seo a 'ciallachadh gum feum genes buaidh a bhith aig gach pàrant gus an galar a thoirt seachad air an leanabh aca. Ma tha pàiste aig dithis phàrant leis na ginean sin nach eil a 'sealltainn soidhnichean de syndrome Carpenter, tha an leanabh sin fhathast na neach-giùlain de na ginean agus faodaidh e a thoirt seachad ma tha an com-pàirtiche aice cuideachd.
Mar a tha Sionndrome Carpenter air a dhearbhadh
Seach gur e mì-rian ginteil a th 'ann an Sionndrom Carpenter, tha leanabh air a bhreith leis. Tha Diagnosis stèidhichte air na comharran a th 'aig a' phàiste, mar coltas a 'chlaigein, aghaidh, meòir, agus òrdagan. Chan eil deuchainn fuil ann no X-ray a dhìth; Mar as trice chan eil dearbhadh air a bhith ann an syndrome Carpenter a-mhàin tro sgrùdadh corporra.
Làimhseachadh
Tha làimhseachadh an syndrome Carpenter an crochadh air na comharran a th 'aig an neach agus cho dona sa tha an suidheachadh. Dh'fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd ma tha droch chridhe a tha a 'bagairt air beatha an làthair. Faodar obair-lannsa a chleachdadh cuideachd airson craniosynostosis a cheartachadh le bhith a 'sgaradh nan cnàmhan claigeann a tha air an ceangal gu neo-àbhaisteach gus an ceann a dh' fhàs. Mar as trice bidh seo air a dhèanamh ann an ìrean a 'tòiseachadh ann an leanabachd.
Ma tha e comasach, faodaidh sgaradh meur-eòlach de na corragan agus na corragan a bhith a 'tairgse coltas nas àbhaistiche ach chan eil e gu feum feum air leasachadh; tha mòran dhaoine aig a bheil syndrome Carpenter a 'strì ri bhith a' cleachdadh an làmhan le ìrean àbhaisteach de èiginn eadhon às deidh lannsaireachd.
Faodaidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt cuideachadh le neach le carpenter a bhith a 'ruigsinn an comas leasachaidh as àirde aige.
Stòran:
Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. "Syndrome Carpenter." 2007
Kleppe, S. "Syndrome Carpenter". Buidheann Nàiseanta airson Neo-chrìochan Ùra , 2015.