Tha eas-òrdugh ginte ginteil a 'fàgail lochdan corporra agus inntinn
Tha Wolf-Hirschhorn syndrom na eas-òrdugh ginteil a dh 'fhaodadh droch bhuaidh a thoirt air duilgheadasan breith agus duilgheadasan leasachaidh. Bidh e a 'toirt a-mach feartan sònraichte fa leth, inbhe ghoirid, càineadh inntinn, agus neo-àbhaisteach grunn shiostaman organ. Is e corra tearc a th 'ann agus thathar a' meas gu bheil seo ann an aon de gach 50,000 de bhreith.
Tha mearachd sònraichte aig Wolf-Hirschhorn syndrom air pàirt den ghine ris an canar cròmasome 4p.
Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, chan e mì-rian ginteil a tha seo a th' ann ach tha e a 'tachairt gu dòigheil. Gu dearbh, tha 87% de dhaoine a 'gabhail dragh le Wolf-Hirschhorn syndrom, chan eil eachdraidh teaghlaich sam bith ann.
Ged a dh'fhaodas Wolf-Hirschhorn syndrome a bhith ann an daoine aig a bheil rèis no cinneadh, tha dà thuras boireann air an toirt gu buil mar fhireannaich.
Symptoms of Wolf-Hirschhorn Syndrome
Tha Wolf-Hirschhorn syndrome ag adhbhrachadh droch-chruinneachaidhean anns a 'chuid as motha de phàirtean den chorp oir tha an mearachd ginteil a' tachairt nuair a tha fàs feusail.
Is e aon de na comharran as comharraiche a tha air a mhìneachadh mar feartan facail "clogaid luingeach Greugach". Tha iad sin a 'gabhail a-steach frith-fhollaiseach follaiseach, sùilean farsaing, agus sròn farsaing. Dh'fhaodadh comharraidhean eile a bhith a '
- Slànachadh inntinn mòr
- Ceann beag
- Pàtaid èisg
- Fìor fìor ghoirid
- Milleadh na làmhan, na casan, a 'chiste, agus an spìon
- Tòimhseachadh fèithean ìseal agus leasachadh fèithean truagh
- Tha creagan air feadh na palms air an ainmeachadh "crùban dubha"
- Dìth-leasachadh no droch-chruthachadh gnàthasan-gintinn agus cùis urineach
- Gabhaidhean (a 'nochdadh ann an timcheall air 50 sa cheud de dhaoine le buaidh)
- Bidh droch dhroch chridhe, gu h-àraidh locht meadhain aigrial (ris an canar "toll sa chridhe"), locht septral ventricular (droch-chruth a 'cheangail eadar seòmraichean nas ìsle a' chridhe), agus stenosis ulmonic (cnap-starra bho cridhe gu na h-artaireachd ciùmarach)
Diagnosis de Wolf-Hirschhorn Syndrome
Faodar dearbhadh fhaighinn air Siondrom Wolf-Hirschhorn le fuaim-dhealbh fhad 's a tha an leanabh fhathast anns a' bhroinn no le coltas an dèidh lìbhrigeadh. Is e na feartan aghaidh sònraichte mar as trice a 'chiad shealladh gu bheil an t-eas-òrdugh aig an leanabh. Faodaidh deuchainnean ginteil dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh.
Ma tha amharas aig Wolf-Hirschhorn nuair a tha e trom, faodaidh deuchainnean ginteil a bhith air an coileanadh a thuilleadh air deuchainn nas adhartaiche ris an canar crith-fhuaimneachadh fluorescain ann an àite (FISH) aig a bheil 95 sa cheud de chruinneas ann a bhith a 'dearbhadh an t-eas-òrdugh.
Faodaidh deuchainnean a bharrachd, leithid X-ghathan sgrùdadh a dhèanamh air cnàmhan agus droch-dhealbhachadh a-staigh, ultrasonography nan dubhagan gus sgrùdadh a dhèanamh air na h-àireanan, agus faodaidh ìomhaighean ath-bheothachadh magnetach (MRI) den eanchainn cuideachadh le bhith a 'comharrachadh nan comharran a dh'fhaodadh a bhith aig an leanabh.
Làimhseachadh Wolf-Hirschhorn Syndrome
Seach nach eil leigheas sam bith ann gus am breith breith a leigheas aon uair 's gu bheil e air tachairt, tha leigheas Wolf-Hirschhorn syndrome ag amas air dèiligeadh ris na diofar chomharraidhean. Dh'fhaodadh seo a bhith a 'gabhail a-steach cungaidhean-leigheis airson a bhith a' làimhseachadh ionnsaighean, leigheas corporra agus obair gus gluasad fèithean agus co-ghluasad a chumail suas, agus lannsaireachd gus neo-àbhaisteach a thoirt dha na h-organan.
Ged nach eil dòigh sam bith ann a bhith a 'lùghdachadh nan dùbhlan a dh'fhaodas teaghlach a bhith a' coinneachadh nuair a tha Wolf-Hirschhorn syndrome a 'coinneachadh, tha e cudromach cuideachd cuimhneachadh nach eil cùrsa stèidhichte ann airson aimhreit.
Is dòcha nach eil mòran de dhuilgheadasan organaig aig cuid de chloinn a rugadh le Wolf-Hirschhorn agus gu bheil iad a 'fuireach gu math a-steach do dhaoine a dh'fhàsas inbheach. Faodaidh duilgheadas inntinn inntinn atharrachadh gu mòr cuideachd. Mar sin, chan eil fios dè an dùil dùil-beatha cuibheasach aig pàiste le Wolf-Hirschhorn dìreach a chionn gu bheil duilgheadas agus comharran an t-eas-òrdugh cho eadar-mheasgte.
Gus dèiligeadh nas fheàrr ri na dùbhlain mu bhith ag àrdachadh leanabh le Wolf-Hirschhorn syndrome, tha e cudromach faighinn a-mach gu buidhnean tagraidh a tha comasach air tar-chur phroifeiseanta a thoirt seachad, fiosrachadh a tha stèidhichte air euslaintich, agus an taic thòcail a tha a dhìth oirbh. Tha iad sin a 'toirt a-steach buidheann neo-eisimeileachd crios-ghosoma Boca Raton, Florida agus Buidheann Taic 4P ann an Sunbury, Ohio.
> Stòr:
> Battaglia, A .; Cùram, J .; Dheas agus Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Oilthigh Washington, Seattle.