Teicneòlas Ùr air a chleachdadh gus Down's Syndrome a dhearbhadh
Tha FISH na sheasamh airson eadar-bhriseadh ann an suidheachadh fluaraiseach. Tha deuchainn FISH, no anailis FISH mar a thathas a 'toirt iomradh uaireannan, na dhòigh inntreachdach ùr a tha a' toirt cothrom do cytogeneticist a cho-dhùnadh cia mheud leth-bhreac de chromosome àraid a th 'ann gun a bhith a' dol tro na ceumannan a tha an sàs ann a bhith a 'cruthachadh caraid - dhealbh . Mar eisimpleir, faodaidh anailis FISH innse dhut gu luath cia mheud cromosoma a th 'ann an-dràsta, ach chan urrainn dha dad sam bith innse mu structar nan cromosomaichean sin.
Mar a tha i ag obair
Mar as trice bidh deuchainnean FISH air an dèanamh air na h-aon samples mar karyotype - fuil, amniocytes no sampall chorionic villi. Thèid deuchainn FISH a dhèanamh le bhith a 'cleachdadh dearbhadh flùrasach a bhios a' ceangal ri criososan sònraichte. Tha na dearbhaidhean flùraideach seo air an dèanamh de DNA a dh'aona-ghnothach do chromosoman àraid agus tha dath flùraiseach orra. Chan fheum na ceallan a thathar a 'cleachdadh ann an anailis FISH a bhith fàs no cultarach (a bheir 7 gu 10 latha), agus mar sin tha toraidhean anailis FISH ri fhaighinn fada nas luaithe na toradh caraid-dhealbh.
Mar as trice, gheibhear sampall agus thèid a chur chun an obair-lann agus tha na cromosoman air an iomall air sleamhnag. An uairsin, thèid na dearbhadairean a chur air an t-sleamhnag agus leigidh iad dà-chànanas (no an gèam a lorg) airson timcheall air 12 uair a thìde. Seach gu bheil na sgrùdaidhean air an dèanamh de DNA, cuiridh iad ceangal ris an DNA "maidseadh" den chromosome aca. Mar eisimpleir, bidh sgrùdadh a chaidh a dhèanamh de DNA a tha sònraichte do chromosome 21 a 'ceangal ri criososome àireamh 21 sam bith a tha an làthair.
Às deidh a bhith a 'gintinn (no a' gèilleadh), thèid an sleamhnag a sgrùdadh fo mhiocroscop sònraichte a chì thu ìomhaighean flùraiseach. Le bhith a 'cunntadh an àireamh de shoidhnichean flùraiseach, faodaidh neach-cytogeneticist co-dhùnadh cia mheud criososoma a th' ann an-dràsta. Mar eisimpleir, bidh dà chomharra fhuaimreagach aig duine gun Down syndrome a 'freagairt air an dà chromosoma àireamh 21 aca .
Bidh trì comharran flùraiseach aig duine le trisomy 21 a 'freagairt ris na trì cinn-chromaim aca. Mar as trice, cleachdaidh luchd-saidheansan probes airson na cromosoma 13, 18, 21, X agus Y. Is iad seo na cromosoma a dh'fhaodas trisomies a thoirt do dhaoine.
Diagnosing Down Down Syndrome
Ged nach eil e a 'coimhead air structar fìor na cromosomes a chaidh a sgrùdadh, faodaidh anailis FISH innse dhut cia mheud leth-bhreac de chromosome àraid a th' ann. Ann an Down syndrome, bidh an cytogeneticist a 'cleachdadh probes airson criososome àireamh 21. Ma tha trì comharran flùraiseach rim faicinn fon mhicrosgop, thèid diagnosis de Down syndrome a dhèanamh.
Ciamar a tha Deuchainn Iasgach eadar-dhealaichte bho Karyotype?
Tha anailis FISH a-mhàin ag innse dhut gu bheil cromosoma àraidh an làthair agus cia mheud dhiubh a tha an làthair. Mar eisimpleir, innsidh sgrùdadh àbhaisteach FISH dhut cia mheud cromosoma 13, 18, 21, X agus Y a tha an làthair ann an sampall fluid amniotic. Cha toir anailis FISH seachad fiosrachadh dhut mu gach cromosome agus cha toir e fiosrachadh dhut mu structar fìor nan crromosomes.
Buannachdan
Is e am prìomh bhuannachd a tha aig anailis FISH gum faod e fiosrachadh a thoirt seachad mu chromosoman àraidh gu luath. Mar eisimpleir, ann an trì no ceithir làithean, faodaidh e innse cia mheud lethbhreac de chromosome àireamh 21 a dh'fhaodadh a bhith aig neach sònraichte.
An coimeas ri sin, faodaidh caraid-dhealbh traidiseanta a bhith a 'toirt suas ri dà sheachdain.
Eas-bhuannachdan
Is e am prìomh ana-cothrom a tha aig anailis FISH an coimeas ri caryotyping gu bheil mion-sgrùdadh FISH a 'toirt dhut nas lugha de dh'fhiosrachadh mu na cromosomean a thathar a' sgrùdadh. Mar eisimpleir, innsidh deuchainn àbhaisteach FISH àbhaisteach dhut cia mheud cromosoma àireamh 13, 18, 21, X agus Y a tha an làthair (is e sin, a bheil dà leth-bhreac no trì) ach nach toir e seachad fiosrachadh sam bith dhut mu chromosomes sam bith eile no fiosrachadh sam bith mu dheidhinn fìor structar chromosomes.
Dè a dh 'iarras air do dhotair
- A bheil an obair-lann a chleachdas tu a 'dèanamh deuchainn FISH?
- A bheil an àrachas agam a 'còmhdach cosgais deuchainnean FISH?
- Dè cho earbsach 'sa tha deuchainn FISH airson Down syndrome?
- Dè cho fada 'sa bheir e gus toraidhean FISH fhaighinn (bho mo amnio no CVS)?
- A bheil an t-saothair cuideachd a 'dèanamh làn sgeulachd
- Dè cho fada 'sa bheir e gus toraidhean a' chùis-dhealbh fhaighinn?
Bottom Line
Tha buannachd aig anailis FISH air fiosrachadh luath, ach cuingealaichte, a thoirt seachad mu chromosoma feus. Tha e glè mhath a bhith a 'freagairt a' cheist - "A bheil trisomy 21 ann an" agamsa "ach tha e a 'toirt seachad fiosrachadh cuingealaichte mu neo-riaghailtean cromosoma structarail eile leithid translocations and deleting.
Stòran
Colaiste Ameireaganach agus Gineag-eòlais Ameireaganach (ACOG). Sgrionadh airson neo-riaghailteachdan criososomait Iris Cleachdaidh ACOG, àireamh 77, Faoilleach 2007.
Institiùd Nàiseanta Nàiseanta Genome. Fluorescence In Situ Hybridization (FISH), 2008.