Chromosomes, Seòrsaichean Trisomy, Heredity, agus Down Syndrome
Tha cromosome àireamh 21 a dh 'adhbharachadh sionndrom Down , ach dè tha seo a' ciallachadh? Dè a tha ag adhbharachadh cromosome a bharrachd? An urrainn do shìosndar Can Down a bhith ann? Gus a bhith fìor thuigsinn dè a tha ag adhbhrachadh Down syndrome, feumaidh tu tuigse mhionaideach a bhith agad air dè na cromosomes agus dè a tha iad a 'dèanamh. Tha a bhith a 'tuigsinn gintinneachd Down syndrome dùbhlanach, ach faodaidh an ùine seo airson an fhiosrachadh seo a chuairteachadh a bhith inntinneach do phàrantan a tha a' cur dragh orra fhad 'sa tha iad trom, agus pàrantan aig a bheil leanabh le Down syndrome a tha a' faighneachd dhaibh fhèin gu bheil ceist dhuilich aca: "Carson?"
A 'Tuigsinn Genetics
Pasgan de dh'fhiosrachadh gineadach
Is e pasgan de dh'fhiosrachadh ginteil an dòigh as fhasa air smaoineachadh air crromosomes . Tha an corp daonna air a dhèanamh suas de gach seòrsa de cheallan eadar-dhealaichte agus taobh a-staigh gach aon de na ceallan sin, anns a 'núcleas, tha na ginean againn. Is e ginean na h-aonadan de dh 'oighreachd a thèid a thoirt bho aon ghinealach gu fear eile. Tha iad suidhichte anns a h-uile cill de na cuirp againn agus tha iad a 'toirt seachad stiùireadh airson gach structar agus gnìomh na buidhne againn. Tha mu 25,000 gnè eadar-dhealaichte aig daoine. An àite a bhith a 'toirt a h-uile 25,000 a' sgoltadh timcheall nan ceallan fa leth, tha na ginean againn air an suidheachadh no air am pasgadh air cromosomes, coltach ri neamhnaidean air muileann.
Ginean
Tha ginean air an dèanamh de DNA a tha na mholacile air a dèanamh suas de cheithir cheimigean eadar-dhealaichte ris an canar seinn, a tha mar as trice air an ainmeachadh le ciad litrichean-A airson adenine, T airson thymine, G airson guanine agus C airson cytosine. Tha na 4 bunaitean sin a 'dèanamh suas an "còd ginteil" - seòrsa aibidil oighreachail.
Tha ginean air an dèanamh suas de earrannan beaga de DNA agus tha na ginean sin suidhichte air cromosomes. Ma smaoinicheas tu air na h-ionadan mar aibidil, is dòcha gu bheileas a 'smaoineachadh gu bheil ginean mar sheantansan. Tha gach seantans (no gine) a 'toirt seachad stiùireadh sònraichte airson ar buidhnean. Dh'fhaodadh aon phàidhir de ghinean innse dè an dath a bhios ar sùilean fhad's a dh'fhaodadh measgachadh eile de ghinean innse dè cho beag 'sa bu chòir dhuinn a bhith na mheur beag!
Nuair a tha luchd-saidheans ag iarraidh iomradh a thoirt air a h-uile gine againn còmhla, chan e "genome" a chanas iad ris.
Chromosomes
Bidh criososomaichean, a thuilleadh air na ginean a tha suidhichte orra, a 'tighinn nan càraidean. Tha 46 duine-chromosoma gu lèir air an cur ann an 23 paidhir. Is e " autosomes " a chanar ris a 'chiad 22 paidhir de chromosom agus tha iad air an àireamhachadh 1 gu 22, bhon fheadhainn as motha gu as lugha. Is e " cròmasomaidhean gnè " an t-ainm a th 'air an 23mh pàirt agus tha X agus Y ann an fireannaich agus dà chromosoma X ann am boireannaich. Chithear criososoman fo mhicrosgop ach chan urrainn dha na ginean fa leth a tha suidhichte orra. Tha an deuchainn a tha a 'toirt cead dha na cromosomaichean a bhith air am faicinn (agus air a cunntadh) na dheuchainn cùis - dhearbh ,
Trisomy
Tha 46 cromosomes no 23 paidhir de chromosomes aig a 'mhòr-chuid de dhaoine. Tha crromosome àireamh 21 a bharrachd aig daoine le Down syndrome airson 47 cromosoma gu h-iomlan. Is e " Trisomy 21 " a chanar ris an t-suidheachadh seo cuideachd. "Tha trisomy a 'tighinn bhon fhacal Laidinn" tri "a tha a' ciallachadh trì agus" cuid "a tha a 'ciallachadh corp agus a' toirt iomradh air cromosomes. Tha trì cuirp 21 aig daoine le trisomy 21, no trì cromosoman a-mach à 21.
Seach gur e na piocaidean de dh'fhiosrachadh ginteil a th 'ann an chromosomes agus a' toirt a h-uile gine no stiùireadh againn, tha trì leth-bhreacan de dhaoine aig a bheil Down syndrome de gach gine a tha stèidhichte air cròmasome 21.
Thathar a 'dèanamh tuairmse gu bheil 400 gine air crromosome 21. Mar sin, tha 400 stiùireadh a bharrachd aig daoine le Down syndrome. Ged a tha a bhith a 'faireachdainn gu bheil stiùireadh a bharrachd ann, bu chòir gur e rud math a tha ann, tha e coltach ri bhith a' cur stuth a bharrachd ri rèis. Gheibh thu fhathast an aon mhias bunaiteach (corp daonna) ach tha am foirm agus an gnìomh eadar-dhealaichte.
A bharrachd air trisomy 21, tha trisomies daonna eile ann . Is e syndrome Down, no trisomy 21 an trisomy fèin-àbhaisteach as cumanta, ach is dòcha gum bi leanaban le trisomy 13 (Patau syndrome) agus trisomy 18 (syndrome Edward) uaireannan a 'fàs trom. Tha an dùil-beatha airson clann leis na trisomies eile seo ìosal co-cheangailte ri Sionndrom Down.
Mar as trice, bidh duilgheadasan le trisomy 15, 16, agus 22 a 'crìochnachadh ann an abradh. Is ann ainneamh a chithear trisomies anns na cromosoman eile agus mar as trice bidh iad a 'tighinn gu crìch ann an giùlan giùlan glè thràth mus gabh measadh a dhèanamh.
Tha trisomies criososome gnè a tha a 'toirt a-steach chromosomaidhean X agus Y gu math cumanta, mar eisimpleir, thathar a' meas gu bheil Klinefelter's syndrome (XXY) a 'toirt buaidh air 1 ann an 1000 fireann.
An coimeas ri trisomies, tha cuid de dh 'aindeoin chromosome ann an naoidheanan mar thoradh air lùghdachadh de chromosomes,' monosomy. '' S e eisimpleir eisimpleir Sionndrom Turner anns a bheil aon chromosome gnè a dhìth, 45 X0 no monosomy X.
Adhbharan Trisomy
Tha trisomy airson criososome sònraichte mar thoradh air droch-ghluasad anns an sperm no an ugh mus tòisich e. Gu h-àbhaisteach, bidh na cromsomes a 'dol suas agus air an sgaradh gu cothromach rè roinn. Le trisomies, bidh an dà chromosomes a 'dol gu aon ugh, agus mar sin nuair a thèid iad còmhla ris an sperm (nuair a tha an ugh agus an sperm a' tighinn còmhla), tha trì.
Chan eil dad sam bith ann a dh'fhaodas duine sam bith a dhèanamh gus casg a chur air trisomy, agus chan eil dad ann a nì cuideigin airson trisomy adhbhrachadh. Is e tachartas tuiteamach a tha seo a thachras mus tòisich e (ann an trisomy slàn) anns an ugh no an sperm. Chan eil fios againn dè a tha ag adhbhrachadh trisomy, ged a tha fios againn air cuid de chunnartan a tha a 'meudachadh a' chunnart gum bi seo a 'tachairt.
Seòrsan de Trisomy 21
Tha trì seòrsachan eadar-dhealaichte de thrisomy 21:
Crìochnaich Trisomy 21 - Tha crìoch air trisomy 21 an urra ri timcheall air 95 sa cheud de shionndrome Down. Mar a chaidh a thoirt gu h-àrd, nuair a bhios chromosomes a 'dol suas gu sgaradh (gus uighean no sperm a chruthachadh ann am pròiseas ris an canar meiosis), an àite an dà chromosome a sgaradh airson diofar uighean, bidh an dà chromosomes a' dol gu aon ugh agus chan eil chromosomes a 'dol chun an eilein. Is e seo neo-fhreagarrachd ris an canar seo.
Trisomy ath-ghairm 21 - Tha trisomy 21 a 'nochdadh ann an timcheall air ceithir sa cheud de naoidheanan le Down syndrom. Ann an ath-shuidheachadh tha dà leth-bhreac de chromosome 21, ach tha stuth a bharrachd bhon treasamh cromosome an treas ceangailte ceangailte ri cromosome eile. Dh'fhaodadh an seòrsa seo de shionndrome Down a bhith ann mus tòisich thu, no an dèidh sin, agus is e am foirm a dh'fhaodas a bhith air a leigeil sìos (uaireannan).
Mosaic Trisomy 21 - an fheadhainn as cumanta airson Sionndrom Down, tha teasairginn Down slàn a 'tachairt nuair nach eil ach leth-bhreac de chromosome ann an cuid de cheallan 21. Tha an seòrsa trisomy seo a' tachairt an dèidh beothalachd, ach chan eil fios carson a tha e a 'tachairt. Ged a tha daoine le trisomy làn 21 agus tar-ghluasad 21 coltach, tha trioblaid breac 21 ag atharrachadh a rèir àireamh nan ceallan aig a bheil an criososome a bharrachd.
Faodar Sionndrome Down Down a thoirt seachad?
Anns an fharsaingeachd, chan eil 'susbaint Down' air a thoirt seachad ach dh'fhaoidte gun tèid a thoirt bho phàrantan gu cloinn le trisomy ath-shuidheachadh 21 (a tha a 'cunntadh airson timcheall air ceithir sa cheud de dhaoine le sionndrom Down). Ann an timcheall air an treas cuid de dhaoine le ath-shuidheachadh trisomy 21, an trisomy (dà chromosome 21's agus stuth cromosoma a bharrachd 21 ceangailte ri cromosoma eile) air a thighinn bho phàrant. Tha an cunnart airson cuideigin le trisomy tranlocation 21 a 'dol seachad air an t-suidheachadh do phàiste timcheall air 10 gu 15 sa cheud airson boireannaich agus trì sa cheud airson fir.
Leis gu bheil trioblaid ath-shuidheachadh 21 dìreach a 'cunntadh airson timcheall air ceithir sa cheud de dhaoine le Down syndrome, bithear a' meas nas lugha na aon sa cheud de chùisean oighreachail.
Ma tha leanabh no inbheach le Down syndrome trom, tha an cunnart ann an Down syndrome no ciorraman leasachaidh eile anns a 'phàisde eadar 35 agus 50 sa cheud. Leis gu bheil mòran dhaoine le Down syndrome comasach air beatha a tha gu math àrd a thoirt gu buil, agus a bhith a 'faighinn eòlas air gràdh agus dàimhean mar an fheadhainn gun Down syndrome, tha cunnart ann gum feumar a bhith air an tomhas an aghaidh nam buannachdan leis na pàrantan-gu bhith ann an dòigh smaoineachail. Tha timcheall air 50% de bhoireannaich le Down syndrome comasach air a bhith trom.
Ffactaran Cunnairt
Tha a 'chuid as motha de phàrantan aig a bheil leanabh le Down syndrome aig nach eil feartan cunnairt sam bith aithnichte. Tha e cuideachd cudromach a bhith mothachail, gu ruige seo, chan eil dòigh-beatha no factaran cunnart àrainneachd ann airson Down syndrome . Ann am faclan eile, ach a-mhàin àrdachadh le aois màthaireil (agus fhathast tha a 'mhòr-chuid de bhoireannaich aig a bheil clann le Down syndrome òg) chan eil dad ann a dh'fhaodas cuideachadh le bhith a' toirt ro-innse no a 'casg leanabh le Down syndrome.
Cunnart Aois Màthaireil agus Down Syndrome
Ged a dh'fhaodas trisomies tachairt ann an daoine de dh'aois sam bith, tha ceangal eadar aois màthair agus cothrom pàiste a bhith aca le trisomy. Is e comann dìreach teirm saidheansail airson ceangal. Chan e adhbhar a th 'ann an comann. Tha seo na àite cudromach, oir tha daoine tric fo chreideas ceàrr gu bheil aois màthaireil ag adhbharachadh Down syndrome. Chan eil seo fìor. Chan eil fios againn dè a tha ag adhbhrachadh trisomies. Tha fios againn dìreach gu bheil boireannaich a 'fàs nas sine, mar a tha an cunnart a bhith a' fàs torrach le trisomy a 'meudachadh.
Ged a tha ceangal eadar aois màthaireil agus trisomies, tha a 'chuid as motha de naoidheanan le Down syndrome air am breith ri màthraichean fo aois 35. Tha seo air sgàth gu bheil mòran nas boireannaich nas òige aig a bheil leanaban. Gu dearbh, tha boireannaich nas òige na 35 a 'breith 80% de naoidheanan a rugadh le Down syndrome agus tha aois chuibheasach màthair pàisde le Down syndrome 28 bliadhna. Gu h-iomlan, tha an coltas gu bheil boireannach fo aois 30 a 'breith pàiste le Down syndrome nas lugha na 1: 1000. Bidh an cunnart a 'meudachadh nuair a thig boireannach nas sine, le mu 1: 112 aig 40 bliadhna a dh'aois. Ach, tha seo fhathast nas lugha na aon sa cheud de bhoireannaich a tha trom le aois 40.
Tha clàr ann a tha a 'dèanamh coimeas eadar aois màthaireil agus cunnart Down syndrom ri fhaighinn, ach tha e cudromach rabhadh a thoirt do bhoireannaich mus coimhead thu air a' chairt seo. Dèan cinnteach gum bi cuimhne agad gu bheil a 'mhòr-chuid de bhoireannaich a tha trom le aois 35 aig naoidheanan gun Down syndrome.
Faodaidh cuid de bhoireannaich nas sine na 35 (no le cunnartan eile) taghadh amniocentesis a bhith air an sgrìon airson Down syndrome no deuchainnean co-sheòrsach eile. Tha an co-dhùnadh am bu chòir na deuchainnean seo a dhèanamh no nach eil gu pearsanta, agus bu chòir a dhèanamh le cuideachadh bho chomhairleachadh ginteil. Tha Colaiste Obstetraigeach agus Lògaidheachd Ameireaganach a 'moladh gun deigheadh deuchainnean co-sheòrsach airson boireannaich Down a thabhann do bhoireannaich uile. Is fheàrr le cuid de bhoireannaich an deuchainn seo a dhèanamh an dà chuid airson misneachd agus a bhith comasach air planadh air adhart, agus tha adhbharan soilleir ann gu bheil boireannaich a 'roghnachadh gun a bhith a' dèanamh deuchainnean roinneil cuideachd.
Cunnart Àrsa na h-Alba agus Down Syndrome Down
Thathar a 'meas gu bheil an criosiosome a bharrachd ann an Sionndrom Down a' tighinn bhon mhàthair a 'mhòr-chuid den ùine agus bhon athair (spàm) ach ceithir sa cheud den ùine. Ged a tha a bhith a 'gluasad aois màthaireil co-cheangailte ri cunnart Down syndrom, chan eil sin fìor airson aois a thoirt air adhart do phàrantan ach a-mhàin gu bheil uighean, ach sperm ga dhèanamh gu cunbhalach gus nach bi iad mar as trice ach beagan sheachdainean a dh'aois. Ach, tha suidheachaidhean ginteil eile a bharrachd air Down syndrome a tha ceangailte ri aois adhartach athar, leithid achondroplasia (dwarfism) agus sionndrom Marfan.
Rannsachadh agus an Àm ri Teachd
Leis a 'bhruidhinn mu Phròiseact Genome Human agus ginealachd ghinealach tha pàrantan air ceist fìor mhath iarraidh: "Carson nach urrainn leigheas gine a chleachdadh airson a bhith a' càradh neo-àbhaisteach ginteil ann an Down syndrome?" Gu mì-fhortanach, chan eil ar tuigse air ginteachd fhathast ann. Dè an leigheas gine a dh'fhaodadh a bhith cuideachail le co-dhiù ann an ùine ghoirid, ag obair le neo-àbhaisteach gin singilte. Bha an t-adhbhar air adhbharachadh le barrachd air aon ghine, agus gun a bhith a 'faireachdainn cromosome slàn bhiodh e doirbh a làimhseachadh le ginealachadh ginealach. Mar sin, tha luchd-rannsachaidh a 'coimhead air dè dh'fhaodadh a bhith comasach le epigenetic engineering-epigenetics a tha a' coimhead air an abairt (foillseachadh clionaigeach) de ghinean seach na ginean fhèin.
Thuirt sin, gu bheil riaghladh chloinne a rugadh le Down syndrom air a dhol am feabhas gu mòr anns na deicheadan a dh'fhalbh.
Bottom Line
Is e an loidhne gu h-ìosal gu bheil fios againn gu bheil ceangal no ceangal eadar aois màthair agus an cunnart pàiste a bhith aca le trisomy mar Down's syndrome, ach chan eil fios aig duine air adhbhar sònraichte trisomies.
Stòran:
Dekker, A., De Deyn, P., agus M. Rots. Epigenetics: An iuchair a chaidh a dhubhadh às gus Ionnsachadh agus Deuchainnean Cuimhne a lùghdachadh ann an Syndrome Down. Lèirmheasan Euslainteach agus Bith-iomadachd . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Innleadaireachd Epigenomic airson Down Synrome. Lèirmheasan Euslainteach agus Bith-iomadachd . 2016. 71: 323-327.