Eachdraidh, Adhbharan agus Feartan
Is e suidheachadh congenital a tha air a adhbharachadh le cromosoma a bharrachd a tha ann an sionndrome Down. Tha làthaireachd cromosoma àireamh 21 a bharrachd ag adhbhrachadh na feartan sònraichte sònraichte, feartan corporra agus na faireachdainnean a chithear ann an daoine le Down syndrome. Ged a tha cuid de fheartan cumanta aig daoine le Down syndrome, tha e glè chudromach cuimhneachadh gu bheil gach neach le Down syndrome na neach le neartan agus laigsean.
Gus a bhith fìor thuigsinn dè tha e a 'ciallachadh a bhith a' faighinn cromosoma a bharrachd, bidh e a 'cuideachadh le beagan fiosrachaidh bunaiteach mu chromosomes.
Chromosomes
Is e bun-chromosoma a th 'anns na pacaidean de dh'fhiosrachadh ginteil a gheibhear anns a h-uile ceal den chorp daonna. Tha 46 cromosomes aig a 'chuid as motha de dhaoine ann an càraidean airson 23 paidhir de chromosomes. Tha fichead 'sa dhà phaidhir den fheadhainn ris an canar autosomes agus aon phaidhir de chromosomes gnè. Tha dà chromosoma X aig boireannaich agus tha criososome X agus a Y aig fir. Tha cromosoma àireamh 21 a bharrachd aig daoine le Down syndrome - cùmhnant ris an canar trisomy cuideachd 21. An àite 46 cromosomes , tha 47 aca. Tha trì lethbhreacan den stuth ginteil air cròmasome 21 mar adhbharan airson Down syndrome.
Eachdraidh Syndrome Down
An toiseach chaidh an syndrome Down a mhìneachadh leis an Dr. John Langdon Down ann an 1866. Bha e na lighiche ann an Sasainn le ùidh shònraichte ann a bhith a 'toirt air ais inntinn. Ged a b 'e esan a' chiad iomradh a thoirt air cuid de na feartan sònraichte aig daoine le Down syndrome, cha deach an adhbhar sin syndrome Down , crromosome 21 a bharrachd a lorg leis an Dr. Jerome Lejeune a bha a 'sgrùdadh chromosomes (rud sònraichte air a bheil cytogenetics).
Chithear criososoman fo mhiocroscop agus b 'e an Dr. Lejeune a' chiad fhear a chunnaic 47 cromosoma ann an ceallan neach le Down syndrome seach 46.
Feartan Syndrome Down
Ged a tha gach neach le Down syndrome air leth agus cha bhi comharraidhean agus comharraidhean Down syndrome aig duine sam bith le Down syndrome, bheir sealladh farsaing dhut an t-eòlas gum feum thu a bhith for-ghnìomhach ann a bhith a 'toirt cùram do do phàiste.
Feartan Facial agus Corporra
Tha feartan aghaidh sònraichte aig daoine le Down syndrome a tha ag adhbhrachadh gu bheil iad coltach ri chèile, cho math ris an teaghlaichean aca. Faodaidh iad sùil a thoirt air sùilean almond le peacannan epicanthic, spotan datha aotrom nan sùilean ris an canar àiteachan Brushfield, sròn beag nas cothromaiche, beul beag le teanga brònach, agus cluasan beaga. Tha aghaidh aca cuideachd agus cunntasan facal nas rèidh.
Tha feartan corporra eile a chithear ann an daoine le Sionndrom Down a 'gabhail a-steach aon chòmhdach thairis air peacannan an làmhan, meòir ghoirid agus còigeamh meur a tha a' cuairteachadh a-staigh clionaigeach. Tha ceann nas lugha aca a tha beagan còmhnard sa chùl (brachycephaly), agus falt dìreach a tha fìor agus tana. San fharsaingeachd, tha iad buailteach a bhith gu ìre ghoirid le gàirdean goirid agus faodaidh iad a bhith nas motha na àite àbhaisteach eadar an òrdugh mòr agus an dàrna òrdugh.
Duilgheadasan Leigheil
Tha clann le Sionndrom Down aig cunnart nas àirde airson grunn dhuilgheadasan meidigeach a leasachadh. Ged nach eil duilgheadasan meidigeach aig a 'chuid as motha de dhaoine le Down syndrome, tha e math a bhith mothachail air duilgheadasan a dh'fhaodadh a bhith ann gus am faighear leigheas meidigeach iomchaidh tràth mus tig droch dhuilgheadasan.
Tha cha mhòr a h-uile leanabh le Sionndrom Down air tòimhseachadh fèithean ìseal ris an canar hypotonia. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil na fèithean aca lag agus tha iad a' nochdadh sùbailte. Ged nach e duilgheadas meidigeach a tha seo , tha e cudromach oir faodaidh tòna fèithe buaidh a thoirt air pàiste le comas Down a bhith ag ionnsachadh agus a 'fàs. Chan urrainnear leigheas a thoirt air Hypotonia ach sa chumantas bidh e a 'leasachadh thar ùine.
Faodaidh Hypotonia cuideachd cuid de na duilgheadasan ortaipéideach no cnàimh a thoirt air adhart mar sin aig neo-sheasmhachd aig an aon ìre aig a bheil cuid de dhaoine le Down syndrome.
Bidh duilgheadas lèirsinn aig a 'mhòr-chuid de chloinn le Down syndrome leithid nearsightedness, farsightedness, cruth-shùilean agus eadhon sruthan cuibhrichte a tha air am bacadh.
Tha mu 40% de naoidheanan le Down syndrome air an breith le faochan cridhe a dh'fhaodadh a bhith eadar meadhanach gu dona. Ann an àite eadar 40-60% de naoidheanan le Down syndrome bidh seòrsa de chall de chluinntinn ann. Am measg dhuilgheadasan eile nach eil cho tric a 'gabhail a-steach falaidhean gastrointestinal, duilgheadasan thyroid agus glè ainneamh ann an leucemia.
Ciorram Innleachdail
Tha ìre de chiorram inntleachdail aig a h-uile duine le Down syndrome. Bidh iad ag ionnsachadh nas slaodaiche agus tha duilgheadasan aca le reusanachadh agus breithneachadh iom-fhillte, ach tha comas aca ionnsachadh. Tha e do-dhèanta ro-innseachd a dhèanamh air ìre ciorram inntleachdail ann an leanabh le Down syndrome nuair a bhreithas e (dìreach mar a tha e do-dhèanta ro-innseadh leanabh pàiste sam bith aig àm breith).
Tha e glè chudromach gum faigh leanabh agus daoine le Down syndrome taic, stiùireadh, foghlam agus leigheasan iomchaidh a dh 'fheumas iad gus an comas as fheàrr a thoirt dhaibh agus gus am faod iad beatha choileanta beò.
Stòran
Stray-Gunderson, K., Babies with Down Syndrome - Leabhar-iùil Phàrantan Ùr , Taigh Woodbine, 1995.
Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007