Geàrr-chunntas de dheuchainnean sgrìonaidh agus breithneachaidh
Mar as trice thèid breithneachadh a dhèanamh air syndrome Down ann an aon de dhà dhòigh - an dà chuid goirid an dèidh breith no nuair a tha e trom (gu h-àbhaisteach). Ged a dh'fhaodas a 'phròiseas breithneachaidh a bhith air a mharbhadh le dragh, a' faighinn eòlas bunaiteach mu na seòrsa deuchainnean a dh 'fhaodadh tu a bhith an dùil agus mar a dh'fhaodas iad a mhìneachadh faodaidh iad a bhith gu math cuideachail dhut fhèin agus do chom-pàirtiche.
A 'dèanamh dearbhadh air an syndrome Down aig breith
Eadhon le deuchainnean roinneil, tha mòran de naoidheanan le Down syndrome air am faighinn a-mach goirid an dèidh breith.
Gu math tric tha seo air sgàth gu bheil lighiche a 'toirt aire gu bheil feartan sònraichte no corporra sònraichte aig an leanabh a chithear gu tric ann an Down syndrome.
Mar eisimpleir, 's dòcha gum bi cinn nas lugha na naoidhean le Down syndrome na naoidheanan eile, sùilean àrdachadh beag, sròn a tha beagan cuibhrichte, agus beul beag le teanga brònach. Faodaidh iad cuideachd eadar-dhealachaidhean a bhith aca nan làmhan agus na casan aca. Dh'fhaodadh gum bi an aon lùb aca air am pailme (ris an canar aon chromadh palmar), làmhan beaga le corragan goirid, agus àite beagan nas motha eadar an òrdagan mòra agus an dàrna òrdagan.
Tha tòimhse fèith ìseal no hypotonia aig a 'chuid as motha de naoidheanan le Down syndrome. Uaireannan, bidh naoidheanan le Sionndrom Down gan breith le duilgheadasan breith eile a tha nas dorra mar fàillidhean cridhe agus fàillidhean gastrointestinal.
Ma bheir do lighiche fios gu robh cuid de na feartan sin aig do phàiste, faodaidh gum bi i na amharas gu bheil Down syndrome aig do phàiste. An uairsin bidh an lighiche agad a 'òrdachadh mion-sgrùdadh crromosome (air an canar cuideachd caraid - dhealbh ) gus dearbhadh a dhèanamh air a' bhreithneachadh.
Is e deuchainn fala a th 'ann an sgrùdadh cromosoma a bhios a' coimhead air cromosomaichean an leanaibh fo mhicrosgop. Tha 46 cromosomes aig a 'mhòr-chuid de dhaoine. Tha crromosome àireamh 21 a bharrachd aig daoine le Down syndrome airson 47 cromosoma gu h-iomlan.
Diagnosing of Down Syndrome Prenatally
Ged a tha susbaint Down gu tric air a dhearbhadh gu luath an dèidh breith, tha e cuideachd a 'sìor fhàs a bhith air a dhearbhadh fhad' sa tha e trom (mar as trice) mar thoradh air co-dhùnaidhean neo-àbhaisteach ultrasound (sonogram), toradh neo-àbhaisteach air deuchainn fala màthaireil (deuchainn sgriobalta serum màthaireil), no le amniocentesis no deuchainnean samplachadh chorionic villi (CVS).
Tha deuchainn sampla Chorionic villi no CVS air a dhearbhadh air a 'phlàigh eadar 10 agus 12 seachdain de dh' aois.
Is e dà dheuchainn ultrasound agus seuman màthaireil deuchainnean sgrionaidh. An coimeas ri sin, thathas a 'meas amniocentesis agus CVS deuchainnean breithneachail. Cha dèan deuchainn sgrionaidh a-riamh dearbhadh làidir dhut - tha e dìreach ag innse dhut ma tha cunnart nas àirde agad le leanabh a bhith agad le Down syndrome. Air an làimh eile, tha deuchainn breithneachaidh a 'toirt dhut diagnosis deimhinnte dhut.
Toraidhean Ultrasound ann an Syndrome Down
Is e fuaim-fhuaim, a tha cuideachd aithnichte mar mhacogram, deuchainn a rinneadh fhad 'sa tha e trom agus a' cleachdadh tonnan fuaim gus dealbh no ìomhaigh den fhàs a ghineadh. Uaireannan, ach chan ann an-còmhnaidh, bidh naoidhean le Down syndrome a 'sealltainn soidhnichean beaga air ultrasound a dh'fhaodas do dhotair a bhith fo amharas gu bheil an syndrome Down aig an fhàs.
Tha cuid de na soidhnichean sìmplidh seo a 'gabhail a-steach lùghdachadh ann am fad fiodha (cnàmh sa chas), meudachadh anns a' chraiceann air cùlaibh an amhaich (ris an canar eadar-ghluasadan nuchal), no às aonais cnàimh na sròine. Is e seo na rudan air an canar gu tric mar "comharran bog" oir cha toir gin de na co-dhùnaidhean snasail seo adhbharan sam bith dhaibh fhèin. Ach, faodaidh iad a dhèanamh gu bheil an dotair fo amharas gu bheil syndrome Down aig a 'bhus. Tha soidhnichean eile nas dorra a chìthear cuideachd air ultrasound a 'gabhail a-steach lochdan cridhe agus casg air galar.
Ach, chan urrainnear dearbhadh fhaighinn air syndrome Down stèidhichte air toraidhean eàrr-sheòna a-mhàin. Tha na co-dhùnaidhean seo dìreach a 'toirt a-mach gu bheil cunnart nas àirde ann gum bi sionndrom Down aig an fhàs. Stèidhichte air an cunnart nas motha seo, molaidh ur dotair gum bi thu a 'beachdachadh air amniocentesis no CVS gus dearbhadh a dhèanamh air a' bhreithneachadh. Tha e an urra ribh a thighinn gu co-dhùnadh am bu chòir an deuchainn seo a bhith agad.
Tha e cudromach a bhith mothachail nach eil a 'chuid as motha de fhàsasan le Down syndrome a' nochdadh neo-àbhaisteach air ultrasound. Gu tric bidh daoine air am misneachadh gu bràth le ultrasound àbhaisteach seach gu bheil iad a 'creidsinn gu bheil e a' ciallachadh nach eil duilgheadasan sam bith aig an leanabh. Gu mì-fhortanach, chan eil seo fìor.
Tha e fìor mhath a bhith a 'faighinn ultrasound àbhaisteach agus tha e rudeigin toilichte, ach chan e gealladh a th' ann gu bheil a h-uile dad foirfe.
Deuchainnean Sgrìobhte an t-Serum Màthaireil ann an Diagnosing Syndrome Down
Faodar deuchainn fala (air a dhèanamh air mom) gu tric a ràdh gur urrainnear an "sgrìn quadruple" a dhèanamh eadar an 15mh agus an 20mh seachdain de dh 'aois. Bidh an sgrion ceithir-cheàrnach a 'sealltainn ceithir stuthan ann an sruthadh fala a' mhàthar:
- Alpha-fetoprotein (AFP)
- An ìomhaigheag airson Unconjugated estriol
- Chorionic gonadotropin daonna (hCG)
- Inhibin A
Tha AFP air a thoirt a-mach anns an sac sacair agus an ae fhàsail, tha estriol air a dhèanamh leis a 'fhetas agus a' phlàcagan, tha hCG air a dhèanamh taobh a-staigh a 'phlacenta, agus tha inhibin A air a dhèanamh leis a' phlacenta agus an uarbh. Nuair a tha susbaint Down aig feus, faodaidh ìrean nan stuthan sin ann an sruth-fala a mhàthar a bhith eadar-dhealaichte bhon àbhaist.
Tha an sgrion ceithir-cheàrnach-mar a tha an t-ainm a 'ciallachadh - dìreach deuchainn sgrionaidh. Chan urrainn dha innse gu cinnteach ma tha Down syndrome aig do phàiste, ach faodaidh e innse dhut ma tha an cunnart nas àirde. Ma tha an deuchainn sgrùdaidh agad deimhinneach, tha e dìreach a 'ciallachadh gu bheil do chunnart gum bi leanabh agad le Down syndrome nas àirde na boireannaich eile na h-aois agad. Ach eadhon le deuchainn sgrion dearbhach, bidh leanabain aig a 'mhòr-chuid de bhoireannaich gun Down syndrome. Air an làimh eile, tha sgrion beag àicheil a 'ciallachadh gu bheil an cothrom ann an Down syndrome ìosal ach gun a bhith ann. Chan eil e a 'toirt barantas do leanabh gun Down syndrome.
Faodaidh an deuchainn ceithir-cheàrnach còmhla ri aois bhoireannach timcheall air 75 sa cheud de dh 'euslaintich a bheir buaidh air trisomy 21 ann am boireannaich nas òige na 35 bliadhna agus barrachd air 80 sa cheud de dh' aois le leanabh aois 35 agus nas sine.
Aig deireadh nan 1990an, chaidh deuchainnean scrionaidh a 'chiad-uair airson Downs Syndrome (agus neo-àbhaisteach chromosomal eile) a leasachadh. Tha na deuchainnean sin a 'gabhail a-steach a bhith a' tomhas eadar-ghluasadan nuchal le ultrasound agus dà dheuchainn fola: gonadotropin chorionic daonna agus pròtain plasma A (PAPPA) a tha trom le leanabh. Tha toradh nan deuchainnean sin còmhla ri aois bhoireannach gus cunnart deireannach a dhearbhadh airson neo-riaghailtean chromosomal, a 'gabhail a-steach trisomy 21.
Amniocentesis ann an Diagnosing Down Syndrome
Ma tha deuchainn fuil sgriobtaidh no ultrasound a 'sealltainn cunnart nas motha, no ma tha thu thairis air aois 35, gheibh thu amniocentesis. Is e deuchainn a th 'ann an amniocentesis a tha mar as trice air a dhèanamh eadar 15 agus 20 seachdain de dh' aois. Tha e a 'ciallachadh a bhith a' cleachdadh snàthad tana a chaidh a chur a-steach tro do bhroinn (chan ann tron bhroinn-bhroinn agad), gus cuid de shreabhadh amniotic fhaighinn mun fheus. Tha cuid de cheallan craiceann an fhuinn anns an fluid amniotic seo. Faodar na ceallan craiceann seo a chleachdadh airson caraid-fhuaim fhaighinn - dealbh de chromosomes a 'fhetas. Ma lorgar an fhàsas gu bhith a 'faighinn criososome àireamh 21 a bharrachd, thèid diagnosis de Down syndrome a dhèanamh.
CVS ann an Diagnosing Down Syndrome
Is e sampalachadh Chorionic villi no CVS dòigh-obrach a tha air a dhèanamh aig mu 11 gu 13 seachdainean bho bhith trom le leanabh. Anns a 'mhodh-obrachaidh seo, thèid snàthad no catheal tana a chur a-steach don phlacentas gus cuid de cheallan fhaighinn. Tha am placenta a 'tighinn bho na h-aon cheallan a tha a' dèanamh suas an fhàsas, mar sin le bhith a 'coimhead air ceallan a' phlaic, tha thu cuideachd a 'coimhead air ceallan an fhàs. Thèid na ceallan sin an uairsin a chur chun labord airson anailis chromosome. Ma nochdas am fear-leigheis gu bheil cromosome àireamh 21 a bharrachd aig a 'bhetas, an uairsin bidh Sionndrom Down aig an fhàs.
Tha Amniocentesis agus CVS deuchainnean roghainneil fhad 'sa tha iad trom le leanabh - tha e an urra ribh a thighinn gu co-dhùnadh a bheil na buannachdan bho bhith a' faighinn eòlas air na cromosoman agad air an cunnart nas motha na cunnart an dòigh-obrach. Tha cunnart beag eadar an dà dhòigh air abir-ghiùlain. Chan eil an cunnart nas lugha na 1 sa cheud airson amniocentesis agus mu 1 gu 2 sa cheud airson CVS. Is fheàrr le cuid de bhoireannaich CVS gu amniocentesis a chionn 's gu bheil iad airson fiosrachadh fhaighinn nas tràithe nuair a tha iad trom le leanabh, agus is fheàrr le feadhainn eile amniocentesis a chionn' s gu bheil an cunnart nas ìsle de ghir-ghiùlain. Is urrainn dhut ach co-dhùnadh dè an rud as fheàrr dhut.
> Stòran:
> Comann Beannachadh Ameireaganach. (2016). Test Sgrion Quad.
> Institiud Nàiseanta Slàinte Cloinne agus Leasachadh Daonna (NICHD). Down Syndrome: Fiosrachadh mun t-suidheachadh.
> Simpson JL. Modhan ionnsaigheach airson breithneachadh ro-sgoile: àm sam bith air fhàgail? Best Practice Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 Dàmhair; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Innealan sgrìonaidh neo-ionnsaigheach airson Down syndrome: ath-bhreithneachadh. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Ùrachadh air Cùram Roinneil. Neach-lighidh Fam . 2014 Gearran 1; 89 (3): 199-208.