Adhbhar agus Ceumannan an sàs ann an Deuchainn Karyotype
Ma tha do dhotair air deuchainn cùis-dhearbhaidh a mholadh dhut fhèin no do phàiste, no an dèidh amniocentesis, dè a tha an deuchainn seo a 'ciallachadh? Dè na cumhaichean a dh 'fhaodadh caraid-dhealbh a sgrùdadh, dè na ceumannan a tha an lùib a bhith a' dèanamh nan deuchainnean, agus dè na cuingealachaidhean a th 'ann?
Dè a th 'ann an Deuchainn Karyotype?
Is e dealbh de na cromosomes ann an cealla a th 'ann an karyotype. Faodar karyotypes a thoirt bho cheallan fala, ceallan craiceann fetal (bho fhuaim ànioticeach no an tàilleag), no ceallan meall cnàimh.
Dè na cumhaichean a dh 'fhaodar a dhearbhadh le deuchainn cianaidh?
Faodar karyotypes a chleachdadh airson sgrìonadh a dhèanamh agus a bhith a 'daingneachadh neo-riaghailtean chromosomal leithid Down's syndrome, agus tha grunn sheòrsaichean neo-àbhaisteach ann a dh'fhaodar a lorg.
Is e aon dhiubh sin trisomies anns a bheil trì leth-bhreacan de chromosomes an àite dhà. An coimeas ri sin, tha monosomies a 'tachairt nuair nach eil ach aon lethbhreac (an àite dà) an làthair. A bharrachd air trisomies agus monosomies tha dòrtadh crromosome anns a bheil pàirt de chromosome air chall, agus translocations chromosome, anns a bheil pàirt de aon chromosome ceangailte ri cromosome eile (agus a 'chaochladh ann an translocations cothromaichte).
Am measg eisimpleirean de thrisomies tha:
- Syndrome Down (trisomy 21)
- Siondrom Eideard ( trisomy 18 )
- Syndrome Patau (trisomy 13)
- Klinfelfelter's syndrome (XXY agus atharrachaidhean eile) - Tha syndrome Klinefelter ann an 1 ann an 500 de dh'fhir òga ùra agus tha e coltach gu bheil e a 'meudachadh ann an tricead
- Syndrome Triple X (XXX)
Tha eisimpleir de mhion-bhualadh a 'toirt a-steach:
- Turner syndrome (X0) no monosomy X - Tha timcheall air 15 sa cheud de dhroch bhriseadh mar thoradh air syndrome Turner, ach tha an trisomy seo an làthair ann an dìreach mu 1 ann an breith-beò beò 2000
Am measg eisimpleirean de bhriseadh chromosomal tha:
- Siondrom Cri-du-Chat (criososome a dhìth 5)
- Syndrome Williams (criososome a dhìth 7)
Translocations - Tha mòran eisimpleirean de thar-ghluasad a 'gabhail a-steach ath-shuidheachadh Down syndrome. Tha translocations Robertsonian gu math cumanta, a 'nochdadh ann an timcheall air 1 ann an 1000 duine.
Tha mosaicism na chumha anns a bheil cuid de cheallan anns a 'bhodhaig neo-àbhaisteach chromosomal fhad' sa tha cuid eile nach eil. Mar eisimpleir, sinndrome mosaic Down no trisomy mosaic 9. Tha làn trisomy 9 nach eil co-chòrdail ri beatha, ach dh'fhaodadh gun toir briseadh mosaic 9 breith beò.
(Is e eisimpleir eisimpleir luach mìle facal. Ionnsaich mu na h-eadar-dhealachaidhean eadar ath-shuidheachadh, trisomy agus mosaic Down syndrome .)
Cuin a tha i air a dhèanamh ann an càraidh?
Tha iomadh suidheachadh ann far am faod do lighiche caraid-dhealbh a mholadh. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Clann-cloinne no clann aig a bheil cumhaichean meidigeach a tha a 'moladh neo-àbhaisteach chromosomal nach deach a dhearbhadh fhathast.
- Tha inbhich aig a bheil comharraidhean a 'moladh neo-àbhaisteach chromosomal (mar eisimpleir, chan fhaod fir le galar Klinefelter a bhith air an lorg gus am bi iad a' breith no a dh'fhàsas iad). Dh'fhaodadh gun tèid cuid de na duilgheadasan trioblaid mosaic a dhìon cuideachd.
- Infertility - Faodar caryotype ginteil a dhèanamh airson duilgheadasan. Mar a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd, is dòcha nach tèid neo-dhealachaidhean cromosomal a dhearbhadh gus am bi iad nan inbheach. Is dòcha nach bi boireannach le Turner syndrome no fear le aon de na diofar de Klinefelter mothachail air an staid gus am bi iad a 'dèiligeadh ri mì-ghnàthachadh.
- Deuchainnean ro-shealbhach - Ann an cuid de chùisean, mar ath-shuidheachadh Down syndrome, faodaidh gum bi an suidheachadh dùthchail agus faodaidh pàrantan a bhith air an deuchainn ma tha leanabh air a bhreith le Down syndrom. (Tha e cudromach a bhith mothachail nach eil a 'mhòr-chuid den ùine Down syndrome na mhì-rian eachdraidheil ach mar buidseat chothroman).
- Marbh-bhreith - Gu tric bidh e air a dhèanamh mar phàirt den deuchainn às deidh breith-breith.
- Mì-fhortan ath-chuairteachail - Dh'fhaodadh càirdeas pàrant de dhroch dhìolaidhean leantainneach a bhith a 'toirt seachad adhbharan mu na h-adhbharan airson na call a tha a' sìor fhàs a-rithist. Thathar a 'smaoineachadh gu bheil neo-riaghailtean chromosomal, leithid trisomy 16 mar adhbhar airson co-dhiù 50 sa cheud de mhì-ghiùlan.
- Leucemia - Faodar dearbhadh karyotype a dhèanamh cuideachd gus cuideachadh le breithneachadh a dhèanamh air leukemias, mar eisimpleir, le bhith a 'coimhead ris an chromosome Philadelphia a fhuaras ann an cuid de dhaoine le leukemia myelogenous leantainneach no leucemia lymphocytic gruamach.
Ceumannan a tha an sàs ann an Deuchainn Karyotype
Is dòcha gum bi deuchainn cùis-bhiastagan coltach ri deuchainn fala sìmplidh, a tha a 'toirt iongnadh air mòran dhaoine carson a bheir e cho fada airson na toraidhean fhaighinn. Tha an deuchainn seo gu math toinnte an dèidh a 'cho-chruinneachadh. Thoir sùil air na ceumannan sin gus an tuig thu na tha a 'tachairt tron ùine a tha thu a' feitheamh airson an deuchainn.
1. Sampall Cruinneachadh
Is e a 'chiad cheum ann a bhith a' coileanadh karyotype airson sampall a chruinneachadh. Ann an ùr-bhreith, thathar a 'cruinneachadh sampall fala anns a bheil ceallan fuil dearga, ceallan fola geal, seumar agus leòidean eile. Bidh caraid-dhealbh air a dhèanamh air na ceallan fuil geal a tha gu gnìomhach a 'roinn (stàite ris an canar mitosis). Nuair a bhios tu trom le leanabh, faodaidh an sampal a bhith na fhuaim amniotach a chaidh a chruinneachadh tro amniocentesis no pìos den phlacenta a chaidh a chruinneachadh tro dheuchainn samplachadh chorionic villi (CVS). Tha an lus amniotach a 'toirt a-steach ceallan craiceann fiadhaich a tha air an cleachdadh gus caraid-dhealbh a dhèanamh.
2. Còmhdhail don Laboratory
Bidh cianaidhean air an dèanamh ann an saotharlann sònraichte ris an canar laitop cytogenetics - labord a tha a 'sgrùdadh chromosomes. Chan eil lorganichean cytogenetics aig gach ospadal. Mura h-eil an t-ionad-lann cytogenetics agad fhèin aig an ospadal no an ionad meidigeach agad, thèid an sampall deuchainn a chur gu lios-lann a tha a 'speisealachadh ann am mion-sgrùdadh karyotype. Tha an sampall deuchainn air a sgrùdadh le teicneòlaichean ciad-eòlaiche air a thrèanadh gu sònraichte, Ph.D. cytogeneticists, no luchd-eòlais meidigeach.
3. A 'sgaradh nan ceallan
Gus cromosomaidhean a mhion-sgrùdadh, feumaidh ceallan a bhith anns an sampall a tha gu gnìomhach a 'roinn. Ann am fuil, bidh na ceallan fala geal a 'roinn. Bidh a 'chuid as motha de cheallan feadail a' roinn cuideachd. Aon uair 's gu bheil an sampall a' ruigheachd an labordair cytogenetics, tha na ceallan neo-roinnte air an sgaradh bho na ceallan roinnte a 'cleachdadh ceimigean sònraichte.
4. A 'fàs cheallan
Gus gu bheil ceallan gu leòr aca airson anailis, tha na ceallan roinnte a 'fàs ann am meadhanan sònraichte no cultar cill. Tha ceimigean agus hormona anns na meadhanan sin a leigeas le na ceallan sgaradh agus iomadachadh. Faodaidh an dòigh cultarail seo trì no ceithir latha a ghabhail airson ceallan fala, agus suas ri seachdain airson ceallan fetal.
5. Sioncronadh nan ceallan
Is e sreathan fhada de DNA daonna a th 'ann an criososom. Gus chromosomes fhaicinn fo mhiocroscop, feumaidh cromosomes a bhith anns an riochd as cruaiche aca ann an ceum de roinneadh cealla (mitosis) ris an canar metaphas. Gus na ceallan gu lèir fhaighinn chun na h-ìre sònraichte de roinn ceallaidh seo, tha na ceallan air an làimhseachadh le ceimigeach a tha a 'stad roinn roinneil aig a' phuing far a bheil na cromosoman as cruaidhe.
6. A 'leigeil às na criososomaichean bho na ceallaichean aca
Gus na cròosoman cruaidh seo fhaicinn fo mhiocroscop, feumaidh na cromosoma a bhith a-mach às na ceallan fola geal. Tha seo air a dhèanamh le bhith a 'dèiligeadh ris na ceallan fala geal le fuasgladh sònraichte a dh' adhbharaicheas iad a bhith air an sgrios. Tha seo air a dhèanamh fhad 'sa tha na ceallan air sleamhnachadh microscopach. Tha an sprùilleach a tha air fhàgail bho na ceallan fala geal air a nighe air falbh, agus a 'fàgail nan cromosomaichean ceangailte ris an t-sleamhnag.
7. A 'slaodadh nan criosomeim
Tha criososom gu nàdarra gun dath. Gus innse dha aon chromosome bho fhear eile, thèid dathan sònraichte ris an canar dath Giemsa a chleachdadh air an sleamhnag. Bidh stuadhan dath giemsa de chromosomes a tha beairteach sna adenine (A) agus tymine (T). Nuair a bhios e daite, tha na cromosomes coltach ri strings le còmhlan aotrom is dorcha. Tha pàtran sònraichte de sholais aotrom agus de chòmhlan dorcha aig gach crromosome a tha a 'toirt comas don cytogeneticist aon chromosome a thoirt à fear eile. Bidh gach còmhlan dorcha no aotrom a 'gabhail a-steach ceudan de ghinean eadar-dhealaichte.
8. Sgrùdadh
Aon uair 's gu bheil chromosomes air an daingneachadh, thèid an sleamhnag a chur fon mhicrosgop airson anailis. Tha dealbh an uairsin air a thoirt de na cromosomes. Aig deireadh na h-anailis, thèid àireamh iomlan nan cromosoma a dhearbhadh agus na cromosomes air an cur air dòigh le meud.
9. A 'cunntadh chromosomes
Is e a 'chiad cheum den anailis a bhith a' cunntadh nan cromosomes. Tha 46 cromosoma aig a 'mhòr-chuid de dhaoine. Tha 47 cromosoma aig daoine le Down syndrome. Tha e comasach cuideachd do chromosomes a tha a dhìth, barrachd air aon chromosome a bharrachd, no cuibhreann de chromosome a tha air chall no air a dhùblachadh. Le bhith a 'coimhead dìreach air an àireamh de chromosomes, is urrainnear diofar dhuilgheadasan a dhearbhadh a' gabhail a-steach Down syndrome.
10. Criososomaidhean a rèiteachadh
An dèidh a bhith a 'dearbhadh àireamh nan cromosomaichean, tòisichidh an cytogeneticist na cromosomaichean a rèiteachadh. Gus na cromosomaichean a rèiteach, bidh cetogeneticist a 'dèanamh coimeas eadar an fhad chromosome, suidheachadh centromeres (na ceàrnaidhean far a bheil an dà chromatids ceangailte), agus suidheachadh agus meudan bann-g. Tha na càraidean chromosomes air an àireamhachadh bhon àireamh as motha (àireamh 1) gu an àireamh as lugha (àireamh 22). Tha 22 paidhir de chromosomes, air an canar autosomes, a tha a 'maidseadh gu dìreach. Tha cuideachd an cromosoma gnè, tha dà chromosoma X aig boireannaich fhad 'sa tha X agus a Y aig fireannaich.
11. A 'coimhead air an Structar
A bharrachd air a bhith a 'coimhead air an àireamh iomlan de chromosomes agus de chromosomes gnè, bidh an cytogeneticist cuideachd a' coimhead air structar nan cromosomaidhean sònraichte gus dèanamh cinnteach nach eil stuth a dhìth no a bharrachd cho math ri mì-riaghailtean structarail leithid translocations. Bidh tar-àiteachadh a 'tachairt nuair a tha pàirt de aon chromosome ceangailte ri cromosoma eile. Ann an cuid de chùisean, tha dà chromosomes air an eadar-ghluasad (eadar-ghluasad cothromach) agus amannan eile thèid pìos a bharrachd a chur ris no a dhìth bho aon chromosome a-mhàin.
12. Am Toradh Deireannach
Aig a 'cheann thall, tha a' charyotype deireannach a 'sealltainn an àireamh iomlan de chromosomes, an gnè, agus neo-riaghailtean structarail sam bith le cromosomaidhean fa leth. Tha dealbh dhidseatach de na cromosomes air a chruthachadh leis na cromosomes uile air an cur air dòigh le àireamh.
Crìochan deuchainn dearbhaidh
Tha e cudromach a bhith mothachail, ged a dh'fhaodas deuchainnean karyotype tòrr fiosrachaidh a thoirt seachad mu chromosomes, chan urrainn don deuchainn seo innse dhut co-dhiù a tha mucan-gine sònraichte, mar an fheadhainn a tha ag adhbhrachadh fibrosais chisteach , an làthair. Faodaidh an comhairliche ginteil agad do chuideachadh a 'tuigsinn an dà chuid dè na deuchainnean karyotype a dh'fhaodas innse dhut agus dè nach urrainn dhaibh. Tha feum air tuilleadh sgrùdaidhean gus measadh a dhèanamh air an àite a dh'fhaodadh a bhith aig mucan-gine ann an galair no mì-ghiùlan.
Tha e cuideachd cudromach a bhith mothachail gum faod e nach bi deuchainnean karyotype ann an-dràsta a bhith comasach air cuid de dhruimean cromosomaig a lorg, mar eisimpleir nuair a tha breac-dhuais brèagha an làthair.
An Àm ri Teachd
Aig an àm a th 'ann an-dràsta, tha deuchainnean karyotype anns an t-suidheachadh roinneil gu math iongantach, a' cur feum air samplachadh amniocentesis no chorionic villus. Tha sgrùdaidhean a 'dol air adhart a' measadh DNA saor bho chill ann an sampall fala màthair mar roghainn nach eil cho iongantach airson a bhith a 'breithneachadh neo-riaghailteach ginteil ann am feus.
Air a 'bhonn a' feitheamh air a 'feitheamh airson na toraidhean agad
Fhad 'sa tha thu a' feitheamh airson na toraidhean karyotype agad 's dòcha gu bheil thu a' faireachdainn glè eagallach, agus an t-seachdain no an dà chuid a bheir e gus faighinn a-mach gu faodadh toraidhean a bhith a 'faireachdainn mar eons. Gabh an ùine sin gus leantainn air do charaidean agus do theaghlach. Faodaidh ionnsachadh cuideachd cuid de na suidheachaidhean a tha co-cheangailte ri cromosoma neo-àbhaisteach a bhith cuideachail. Ged a dh 'fhaodadh mòran de na cumhaichean a dh' fhaodadh a bhith cinnteach gu bheil caraid-dhealbh a bhith sgriosail, tha mòran dhaoine a 'fuireach leis na cumhaichean sin aig a bheil càileachd beatha sàr-mhath.
> Stòran
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, agus Jon C. Aster. Bun-stèidh Sloinntean Galair Robbins agus Cotran. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Clò-bhuail.
- > Norton, M., agus B. Rink. Taisbeanaidhean Atharrachaidh airson Deuchainnean ionnsaigheach ann an àm de Sgrionadh nas Fheàrr. Seminars in Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., agus R. Lathi. Coimeas eadar Cytogenetics agus Morancular Karyotyping airson Deuchainn Criososomaich de Smeamataichean Giùlain. Cothruim agus Sterility . 2017. 107 (4): 1028-1033.