Deasachadh Robertsonian agus Down Syndrome

Tha buaidhean an ath-ghluasad seo an urra ri co-dhiù a tha e cothromach no nach eil

Tha ath-shuidheachadh MhicDhonnchaidh air aon de dhà sheòrsa translocations chromosomal. Bidh tar-ghluasadan a 'tachairt nuair a bhios pìos criososome a' briseadh sìos agus a 'gèilleadh gu cromosome eile. Tha criososoman air an cumadh mar an litir x. Canar gàirdeanan goirid ris a 'chuid as àirde den chromosome. Tha na gàirdeanan goirid ceangailte ris a 'bhonn gu h-ìseal, na gàirdeanan fada, le centromere.

Ann an ath-ghluasad Robertsonian, tha na gàirdeanan goirid briste agus bidh na gàirdeanan fada còmhla ris a 'centromere gu ruige deireadh.

Faodaidh translocations Robertsonian a bhith cothromach no neo-chothromach. Chan eil translocations cothromaichte Robertsonian a 'toirt seachad comharraidhean sam bith, agus chan eil e a' toirt buaidh air raon beatha. Thathas den bheachd gu bheil daoine leis an t-seòrsa ath-shuidheachaidh seo air luchd-còmhdhail. Tha 45 cromosoma ann an luchd-giùlain ath-shlaint MhicDhonnchaidh, an àite an àbhaist 46. Dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan slàinte aig an fheadhainn leis a 'chruth neo-chothromach a bharrachd air raon beatha nas giorra. Ma tha cromosome àireamh 21 an sàs ann a bhith a 'cruthachadh ath-shuidheachadh, faodaidh seo a bhith a' dèanamh Down syndrom .

Is e dìreach cromosoma sònraichte àraid a dh'fhaodas translocations Robertsonian a chruthachadh - chromosomes 13, 14, 15, 21, agus 22.

Adhbharan

Anns a 'chuid as motha de chùisean, bidh tar-ghluasadan Robertsonian a' tachairt air thuaiream. Bidh tar-ghluasadan a ' tachairt fhad's a tha an sperm agus na h-uighean (mar as trice na h-uighean) a' cruthachadh. Chan eil dad a rinn thu airson adhbharachadh agus chan eil dad ann a dh 'fhaodadh tu a dhèanamh gus casg a chur air.

Tha aon a-mach à 1,000 neach air a bhreith le tar-ghluasad Robertsonian.

Dè thachras ma tha giùlan agam?

Ma tha thu nad neach-giùlain, is coltaiche nach toir thu comharraidhean sam bith gus an dèan thu feuchainn ri bhith torrach. Tha fir a tha a 'giùlan ath-shuidheachadh cothromach Robertsonian nas dualtaiche gu bheil àireamh sperm nas ìsle aca. Tha cunnart nas motha aig luchd-giùlain cuideachd air call torrachais.

Bidh daoine aig a bheil dà ghàirdean fada den aon chromosome - 13:13, 14; 14, 15; 15, 21; 21, agus 22; 22 - bheir iad sperm agus uighean le cromosoman neo-chothromach, ga dhèanamh do-dhèanta airson làn-ùine beothachadh ri tachairt.

Airson a h-uile giùlan eile, tha ceithir builean ann airson torrachas:

1. Tha an leanabh agus an leanabh an dà chuid àbhaisteach. Thathas a 'giùlan an toise gu teirm agus thèid an leanabh a bhreith leis na 46 criososom àbhaisteach.
2. Tha an leanabh àbhaisteach ach tha an leanabh a 'toirt tar-ghluasad cothromach Robertsonian. Anns a 'chùis seo, tha an leanabh (mar am pàrant) a' giùlain an ath-shuidheachadh agus chan eil ciorraman slàinte no leasachadh sònraichte sam bith aige.
3. Tha an leanabh air a bhreith le eas-òrdugh cromosome. Anns a 'mhòr-chuid de shuidheachaidhean, thèid naoidheanan a bhreith le bhith a' toirt ath-shuidheachadh Down syndrome.
4. Bidh an trioblaid a 'toradh a bhith a' giùlan abairtean no nach eil a 'tighinn gu crìch. Mura h-eil cromosomean cothromaichte aig an sperm no an uighean, chan fhaodadh an toireadh a bhith air a dhèanamh gu ceart, a dhìth, no mar thoradh air breith-breith.

Ma ghluaiseas tu ath-shocrachadh Robertsonian agus a tha a 'feuchainn ri bhith torrach, bruidhinn ri neach-comhairle ginteil airson barrachd ionnsachadh mu na cunnartan agad, gu sònraichte.

Eadar-ghluasad neo-chothromach Robertsonian

Faodaidh ath-shuidheachadh Robertsonian ciorramachdan slàinte agus leasachaidh a dhèanamh ma tha e neo-chothromach.

Is e an seòrsa as cumanta de thar-ghluasad neo-chothromach ath-shuidheachadh Down syndrome. Tha eadar-theangachadh Down a 'toirt a-mach na h-aon chomharran agus feartan corporra de Down syndrome cunbhalach. Anns an t-seòrsa ath-shuidheachadh de syndrome Down, tha trì leth-bhreacan aig an leanabh den ghàirdean fada de chromosome 21 an àite dhà. Tha a 'mhòr-chuid de chloinn leis an t-seòrsa seo de shionndrome Down gan breith gu pàrantan àbhaisteach. Ach, faodaidh luchd-giùlan cothromach, cho tric, a bhith aig cloinn leis an seòrsa seo de shionndrome Down cuideachd.

Tha eadar-ghluasadan eile neo-chothromach Robertsonian a 'gabhail a-steach ath-shuidheachadh trisomy 13, a tha ag adhbharachadh Patau syndrome; eisimeileach, a tha a 'toradh a' chromosome a 'feuchainn ri ceartachadh fhèin; chromosome ceartachadh 14, a dh'fhaodas dàil leasachaidh a dhèanamh; agus a 'ceartachadh criososome 15, a bheir adhbharan coltach ri Siondrom Prader-Willi no Angelman.

_Tobar:

_{RareChromo. Deasachadh Robertsonian (2005).}

_{Stiùireadh a 'BhBC Mìneachadh air eadar-theangachadh Robertsonian. (2012).}