Mar a tha Dotair a 'toirt sùil air Down Syndrome

Is e neach-oideachaidh a 'chiad fhear a dh' aindeas sionndrome Down ann an ùr-bhreith. Mar as trice thathar a 'beachdachadh air a' bhreithneachadh nuair a tha toraidhean àraidh corporra aig pàisde, feartan facail, agus droch dhuilgheadasan breith eile.

Mìnichidh an iùl seo dè a tha do dhotaireadair a 'sireadh agus dè na deuchainnean a tha riatanach gus a bhith a' breithneachadh Siondrom Down ann am pàisde ùr-bhreithichte.

Tha e cudromach cuimhneachadh ged a tha toraidhean co-ionann ann a tha a 'leantainn gu bhith a' dearbhadh sionndrom Down, cha bhi na feartan uile air am mìneachadh an seo aig aon leanabh le Down syndrome. Chan eil an àireamh de dhuilgheadasan corporra ann am pàisde le Down syndrome co-cheangailte ris an comas inntleachdail aca. Dìreach mar a h-uile pàiste eile, tha a phearsa agus a neartan sònraichte fhèin aig a h-uile pàiste le Down syndrome.

Hypotonia in Syndrome Down

Is e aon de na comharran as cumanta aig Down syndrome hypotonia no tòimhse fèith ìseal. Tha hypotonia aig cha mhòr a h-uile pàiste le Down syndrome agus tha iad a 'nochdadh "sùbailte" aig àm breith. San fharsaingeachd tha Hypotonia a 'dèanamh adhartas thar ùine, agus bidh a' chuid as motha de chloinn le Down syndrome a 'faighinn leigheas corporra ann an leanabachd is leanabas gus cuideachadh le bhith a' leasachadh an hypotonia.

Feartan facial ann an Down Syndrome

Tha feartan leotha sònraichte aig pàisde le Down syndrome, a dh'fhaodas sùilean almond a bhith a 'gabhail a-steach (mar thoradh air peacannan epicanthic); spotan datha aotrom nan sùilean (ris an canar àiteachan Brushfield); sròn beag, còmhnard rèidh; beul beag le teanga iomallach; agus cluasan beaga. Tha aghaidh aca cuideachd agus cunntasan beagan nas cothromaiche.

Chan eil gin de na feartan co-cheangailte no corporra sin neo-àbhaisteach dhaibh fhèin, agus cha bhiodh iad a 'toirt seachad duilgheadasan meidigeach do leanabh le Down syndrome. Ach ma tha dotair a 'faicinn grunn de na feartan sin còmhla ann an aon leanabh, is dòcha gun tòisich iad a' smaoineachadh gu bheil Down syndrome aig an leanabh. Is e na feartan co-cheangailte agus corporra seo a tha ag adhbhrachadh dhaoine le Down syndrome a bhith coltach ri chèile, ged a tha iad coltach cuideachd ri na teaghlaichean aca fhèin.

Crìonadh Palmar Singilte den syndrome Hands in Down

Tha feart corporra eile a tha air fhaicinn ann an infants le Down syndrome aon bhriseadh thairis air a 'mhullach. Chan eil seo a 'toirt dhaibh duilgheadas sam bith - obraichidh an làmhan gu math, ach tha e na chomharradh gum bi do dhotaireadair a' coimhead ma tha e a 'smaoineachadh gu bheil sionndrom Down aig do phàiste. Tha eadar-dhealachaidhean làimhe eile uaireannan air an fhaicinn ann an infants le Down syndrome a 'toirt a-steach corragan goirid, stubby agus còigeamh meur no pinc a tha a' lùbadh a-steach, a tha air a bheil clinodactyly.

Duilgheadas cridhe ann an Syndrome Down

Tha mu 50 sa cheud de naoidheanan le Down syndrome air an breith le faochan cridhe, a tha na h-ìre sa cheud nas àirde an coimeas ris an àireamh de chloinn gun Down syndrome a rugadh le droch chridhe (mu 1 sa cheud). Is e an locht cridhe as cumanta a chithear ann an leanabhan le Down syndrome na locht neo-fhillte aigrioventricular no canàl AV. Am measg nam falamh cridhe eile a chithear ann an leanaban le Down syndrome tha fàillidhean septal ventricular (VSD), lochdan septral aigrial (RDDC), agus pàtran dà-chànanach (PDA).

Ma tha droch chridhe air do phàisde, thèid a thoirt gu neach-eòlaiche ceadaichte pàipeir-chloinne gus roghainnean leigheis a dheasbad, a bhios a 'toirt a-steach obair-leigheis ceartachaidh agus cungaidh-leigheis.

Deuchainnean Intestinal ann an Syndrome Down

Bidh duilgheadasan gastrointestinal aig timcheall air 10 sa cheud de naoidheanan le Down syndrome , leithid caolachadh no bacadh air na galairean (atresia duodenal), fosgladh anal neo-làthaireach (atresia anal), cnap-starra air falbh an stamag (pyloric stenosis), no easpa de na nerves anns a 'choloin, ris an canar galair Hirschsprung. Faodar a 'mhòr-chuid de na mì-fhoirmean sin a shuidheachadh le lannsaireachd.

Hypothyroidism agus Down Syndrome

Faodaidh daoine le Sionndrom Down duilgheadasan a bhith aca cuideachd le gland an thyroid, a tha na ghlarag bheag anns an amhaich. Is dòcha nach bi daoine le Down syndrome a 'dèanamh hormon thyroid gu leòr, staid air a bheil hypothyroidism . Is tric gu bheilear a 'làimhseachadh hip-spioradan le bhith a' toirt hormona thyroid ùr airson a 'chòrr de bheatha an duine.

A 'òrdachadh caraid-dhealbh airson a bhith a' dearbhadh a-mach an syndrome

Karyotype a 'sealltainn rèiteachadh chromosomes ann am boireannach le Downs syndrom (trisomy-21). Getty Images / LEABHAR-LATHA PHOTO KATERYNA KON / SCIENCE

Ma tha dragh air do phàrant-chloinne gum faod Sionndrom Down a bhith aig do phàiste, òrdaichidh e no i caraid - dhealbh , no anailis chromosome, a dhèanamh. Is e deuchainn fala a th 'ann an karyotype a tha a' coimhead air chromosomes duine. Mar as trice bidh e eadar dà gu còig latha gus faighinn a-mach dè cho math 'sa tha deuchainn cùis-dhearbh.

Toraidhean Karyotype Dearbhaich an Diagnosis of syndrome Down

Karyotype a 'sealltainn trisomy 21. K. Fergus

Tha an karyotype, no anailis chromosome, a 'nochdadh an àireamh chromosoma a tha aig leanabh, a bharrachd air structar nan cromosomes. Tha a 'chuid as motha de naoidheanan le Down syndrome aig crìocomeim 21 a bharrachd - cumha a th' air a bheil trisomy 21. Mar thoradh air a 'chromosome a bharrachd seo, tha 47 cromosomes aca an àite an àbhaist 46.

Uaireannan thèid cromosomais pàiste ath-shuidheachadh, ris an canar ath - ghluasad . Ma tha an leanabh air a lorg gu bheil tar-shuidheachadh Down syndrome, bu chòir dha (no a pàrantan) deuchainn karyotype a bhith aca cuideachd gus dearbhadh a bheil iad nan neach-giùlain den ath-shuidheachadh seo.

Is e seòrsa de shionndrome Down a dh'fhaodar a lorg le karyotype an t-ainm a th 'air syndrome Mosaic Down, anns a bheil dà loidhnichean cealla aig an leanabh - aon le cromosoman àbhaisteach agus aon le trisomy 21.

A 'dèiligeadh le Sionndrom Down a dhearbhadh

Air a ghabhail le 56grad Germany / Moment / Getty Images

Faodaidh ionnsachadh gu bheil do leanabh sionndrom Down a bhith na àm glè dhuilich nad bheatha. Faodaidh tu a bhith faireachdainn sgìth, eagallach, agus a-mhàin. Tha cuid de rudan ann as urrainn dhut a dhèanamh gus do chuideachadh tron chiad latha , a 'gabhail a-steach cead a thoirt dhut fhèin a bhith a' feuchainn ri cuideachadh.

Cuimhnich gu bheil sgioba de dhaoine ri fhaighinn airson cuideachadh. Bheir do theaghlach is do charaidean an cluinntinn bhuaibh, mar sin bi cinnteach agus innis dhaibh dè as urrainn dhaibh a dhèanamh gus cuideachadh.

Ma tha feumalachdan meidigeach eile aig do phàiste, coinnich ris an dotair aca agus faighnich ceistean. Nas cudromaiche buileach, bi cinnteach agus a 'caitheamh ùine còmhla ris an leanabh agad.