A 'dèanamh coimeas eadar Foirmean Trisomy, Translocation, agus Mosaic an Condition
Is dòcha gu bheil fios agad gu bheil Down syndrome na staid ginteil a tha ag adhbhrachadh raon farsaing de fheartan corporra fa leth agus dàil leasachaidh. Às deidh na h-uile, tha e gu math cumanta: Tha an National Down Syndrome Society (NDSS) ag ràdh air an làrach-lìn aice gu bheil timcheall air aon ann an 700 leanabh air a bhreith leis an t-suidheachadh.
Ach an robh fios agad gu bheil diofar sheòrsachan de Down syndrome, a bheil a h-uile càil a 'toirt a-steach an 21ra paidhir chromosomes?
Is e an seòrsa as cumanta, trisomy 21 , an urra ri 95 sa cheud de chùisean Sionndrom Down. Tha timcheall air ceithir sa cheud air ainmeachadh mar Down syndrome, agus an aon tè a tha air fhàgail, breac-dhuais. Seo sùil ghoirid air mar a tha na trì seòrsaichean Sionndrom Down a 'coimeas.
Trisomy 21 Down Syndrome
Mar as trice bidh daoine a 'sealbhachadh 23 paidhir chromosoma bhon dà mhàthair agus bhon athair airson 46 gu h-iomlan. Ach, bidh daoine le sionndrom Trisomy Down a' tighinn suas le 47 cromosoma oir tha iad a 'faighinn leth-bhreac de chromosome 21. Tha seo a' tachairt nuair a bhios an 21ra paidhir de chromosoma às an dara cuid an ugh no an sperm a 'fàilligeadh.
Ath-shuidheachadh Down Syndrome
Tha eadar-theangachadh Down Down a 'tachairt nuair a tha dà chromosoma, aon dhiubh 21 gu h-iomlan, a' tighinn còmhla aig na cinn aca. An àite a bhith a 'faighinn trì cromosoman neo-eisimileach 21 air leth, tha neach le ath-shuidheachadh Down syndrome air dà chromosoma àireamh neo-eisimileach 21 a bharrachd air criososome àireamh 21 ceangailte ri criososome eile.
Canar cromosomaichean cudthromach ris na cromosomaichean ceangailte. Uaireannan, tha cromosome derivative air fhaighinn bho phàrant, ach faodaidh e tachairt airson a 'chiad uair anns an duine le Down syndrome. (Canar ath-ghluasad de novo air seo). Nuair a dh 'aithnicheas tu leanabh le bhith a' toirt ath-shuidheachadh Down syndrome, tha e cudromach gu bheil deuchainn karyotype aig a pàrantan gus faighinn a-mach a bheil aon dhiubh a 'giùlain an ath-ghluasad, bhon a rachadh a thoirt seachad gu leanabh eile.
Ged a tha tar-shuidheachadh Down syndrome a 'tachairt tro dhòigh eadar-dhealaichte seach trisomy 21, tha an corp agus na feartan a chomharraicheas an suidheachadh mar an ceudna.
Mosaic Down Syndrome
Ann am mosaic Down syndrome , chan eil 46 cromosoma anns a h-uile ceallan anns a 'bhodhaig. An àite sin, faodaidh 47 cromosoma a bhith aig ceudad de cheallan, le lethbhreac a bharrachd de chromosome 21.
Mar eisimpleir, ann an sampall de 20 ceallan fuil bho leanabh le susbaint Mosaic Down, dh'fhaodadh gum bi criosios 21 a bharrachd (47 cromosomes gu lèir) ann an 10 ceallan fhad 's nach eil na 10 eile de na ceallan sin. Stèidhichte air na cunntasan sin, bhiodh mosaic de 50 sa cheud aig an leanabh. Nan robh an sampall fala seo a 'riochdachadh na fala gu h-iomlan, bhiodh an dàrna leth de na ceallan ann am fuil an leanaibh seo àbhaisteach, agus bhiodh criososome a bharrachd anns an leth eile.
Tha ìre breis-eòlas eadar-dhealaichte eadar neach stèidhichte air an sampall de bhith a 'gabhail innealan. Mar eisimpleir, dh'fhaodadh sampall de chraiceann ìre eadar-dhealaichte de dhualachas a nochdadh bho shampall de fhigheann eanchainn bhon aon neach. Ann an suidheachadh sam bith, gu tric tha feartan fiosaigeach agus feartan eile nach eil cho follaiseach aig daoine le mosaicism, ged a tha e do-dhèanta a bhith a 'dèanamh choitcheann farsaing.