Figear nach eil cho cumanta agus a dh'fhaodadh a bhith nas laige
Tha sionndrom Down , ris an canar trisomy 21, cuideachd mar dhroch-òrdugh ginteil air adhbhrachadh le bhith a 'nochdadh leth-bhreac de chromosome ris an canar criosos 21. Is e seo an t-ainm trioblaideach 21 gu tric.
Chan eil a 'mhòr-chuid de dhaoine a' tuigsinn gu bheil foirm eile, cho cumanta, den t-eas-òrdugh ris an canar siosdrom mosaic Down a chithear eadar 2 sa cheud gu 4 sa cheud de gach cùis.
Chan e a-mhàin gu bheil an adhbhar eadar-dhealaichte bhon sin de thrisomy làn 21, faodaidh e atharrachadh a thoirt air feartan àbhaisteach Down syndrome.
Mar a tha Mosaic Down Syndrome Differs
Ged a tha mòran de sheòrsaichean cealla eadar na cuirp againn, thàinig gach aon de na ceallan sin bhon aon ugh aon-thorrach, ris an canar zygote. Bidh an zygote a 'tòiseachadh mar aon chill a tha, nuair a bhios torrachadh, a' dùblachadh fhèin a-rithist is a-rithist gus diofar cheallan agus innealan na buidhne againn a chruthachadh.
Le làn trisomy 21, tha mearachd a 'tachairt anns a' chromosome an dà chuid an ugh no an cealla sperm fhad 'sa tha iad a' tighinn còmhla gus a bhith nan zygote. Seach gu bheil am mearachd seo a 'tachairt aig toiseach an leasachaidh, bidh a' chromosome 21 a bharrachd aig gach ceal a thig bhon chuairt seo.
Le trisomy 21 mosaic, tha an mearachd a 'tachairt an dèidh torrachadh nuair a tha roinneadh cill air tòiseachadh mar-thà. Mar thoradh air an sin, tha dà loidhnichean cealla sònraichte aig daoine le sliochd sìos Down: aon leis an àireamh àbhaisteach de chromosomes agus fear eile le cròmasome a bharrachd 21.
Diagnosis
Mar as trice thèid dearbhadh a dhèanamh air syndrome Mosaic Down an dara cuid le deuchainn fala aig àm breith no tro amniocentesis no samplachadh chorionic villus (CVS) a chaidh a dhèanamh uaireigin nuair a bha e trom.
Ann an cùrsa nan modhan sin, thèid mion - sgrùdadh a dhèanamh gus àireamh nan cromosomaichean a thomhas ann an timcheall air 20 seòrsa cealla eadar-dhealaichte.
Faodaidh an anailis seo an dà chuid Down syndrome aithneachadh agus dè an seòrsa de shionndrom Down a tha aig pàisde.
Tha na seòrsachan eadar-dhealaichte mar a leanas:
- Ann an làn trisomy 21, bidh criososome a bharrachd aig gach seòrsa cealla 21. Mar sin, an àite a bhith a 'lorg nan cromosoma àbhaisteach 46 ann an aon chealla, lorgamaid 47.
- An coimeas ri sin, ma tha dà no barrachd de na seòrsaichean cealla àbhaisteach agus tha criososome 21 a bharrachd aig an fheadhainn eile, is urrainn dhuinn dearbhadh gu bheil an teasairginn Down aig an leanabh.
Ann an leanaban le teas-meadhanach Down, faodaidh ìre an atharrachaidh chromosomal a bhith eadar-dhealaichte. Bidh eòlaichean cromosomal, ris an canar cytogeneticists, mar as trice air innse mu na h-atharrachaidhean sin a thaobh luach ceudad.
Mar eisimpleir, ma tha an cetogeneticist a 'cunntadh 50 ceallan eadar-dhealaichte, agus aig a bheil rèile cealla àbhaisteach agus 40 dhiubh le criosios 21 a bharrachd, bhiodh e no i ag aithris gu bheil ìre "breac-dhuais" 80%.
Gus cùisean iom-fhillte a dhèanamh nas fhaide air adhart, faodaidh an àireamh sa cheud de bhualadh-cainnt a bhith eadar-dhealaichte bho aon seòrsa meòrachan chun an ath fhear, le ìrean nas àirde de dhualachasachd agus feadhainn aig a bheil nas lugha.
Atharrachaidhean anns na Feartan
Mar as trice chan eil sgeul-aithris ag eadar-theangachadh gu eadar-dhealachaidhean ann am feartan an eas-òrdugh. Seach gu bheil na h-ìrean breac-eòlas ag atharrachadh eadar daoine fa leth - agus eadhon na ceallan taobh a-staigh nan daoine sin - faodaidh eadar-dhealachadh na mosaic atharrachadh cuideachd.
Mar sin, faodaidh na h-uile fa leth le trioblaid làn 21, aon de na feartan, no a bhith a 'tuiteam an àiteigin eadar-dhealaichte. Gu dearbh, chaidh timcheall air 15% de dhaoine a dhearbh-aithneachadh le sioncroma làn 21 Down a bhith air an droch dhì-lorg agus tha fìor dheansaic aca ann an Down Down.
Seach nach eil e comasach a bhith a 'toirt ro-innse mu fheartan mosaic, tha e cudromach gum faigh an leanabh agaibh an aon chùram meidigeach ri cloinn le làn-chomas 21. Faodaidh cùram leantainneach cuideachadh le bhith a' comharrachadh leasachadh ciorraim agus a bheir cothrom dhut roghainnean fiosraichte a dhèanamh agus seirbheisean fhaighinn gus an taic as fheàrr a thoirt do phàiste mar a bhios e no i a 'fàs.
> Stòran:
> Ionadan airson Smachdachadh agus Atharrachadh Galaran (CDC). Fiosrachadh mu Syndrome Down. Ùraichte 3 Màrt, 2016.
> Comann Eadar-nàiseanta Mosaic Down Syndrome. CÀBHA / Fiosrachadh MDS.