Dè na h-adhbharan a tha aig Down Syndrome ? A bheil diofar sheòrsaichean ann? A bheil dad ri dhèanamh gus an cunnart a lùghdachadh, bidh leanabh agad le Down Syndrome? An urrainn dhut ro-chunnart a thoirt seachad a rèir na h-aois agad? Is e seo dìreach beagan de na ceistean a tha pàrantan-ri-be agus feadhainn eile a 'faighneachd.
Dè a th 'ann an Syndrome Down?
Tha syndrome Down a 'toirt iomradh air feartan sònraichte a tha a' tachairt ann an cloinn agus inbhich aig a bheil àireamh neo-àbhaisteach de chromosoma àireamh 21.
Mar dhaoine, tha 46 cromosoma againn no 23 paidhir de chromosomes. Thathas den bheachd gu bheil 22 paidhir uabhasach fèin-ghluasadach, agus is e na càraidean eile na cromosoma gnè-an dara cuid XY airson balach agus XX airson nighean.
Tha Down-syndrome-trisomy 21-a 'tachairt nuair a tha 3 cromosomaes ann an àite 2 (mar sin, trisomy 21).
A 'Tuigsinn Genetics
Tha an seòrsa as cumanta de Down syndrome-complete trisomy 21-a 'tachairt mar thoradh air pròiseas ris an canar nondisjunction. Nuair a bhios cealla a 'roinneadh, thèid aon de gach paidhir chromosomes gu gach cile nighean. Le neo-fhreagairt, chan eil an dà chromosoma de dhà a 'roinn gu ceart a bheir toradh 2 leth-bhreac den chromosome a' dol gu aon chill agus gun lethbhric sam bith a 'dol chun a' chill eile. Tha an cealla a tha a 'faighinn 2 lethbhreac den 21mh chromosome a' gabhail uallach airson Down's syndrome.
Chan eil a 'chuid as motha den trisomies (3 leth-bhreac de chromosomes) co-chòrdail ri beatha. Ann an inbhich, tha trisomy 21 a 'toradh ann an syndrome Down.
Tha trisomies eile ann cuideachd . Dh'fhaodadh gum bi boireannaich le trisomy 18 , Edwards syndrom a-nis a 'mairsinn leanabachd. Tha syndrom Klinefelter (47 XXY) ann an 1 ann an 500 leanabh.
Seòrsaichean
Gus tuigse nas fheàrr a thoirt air gintinneachd Down's syndrome, tha e cudromach an toiseach a bhith a 'mìneachadh nan diofar sheòrsaichean.
Crìochnaich Trisomy 21 - Tha crìoch air trisomy 21 mar a tha air a mhìneachadh gu h-àrd, tro phròiseas ris an canar nondisjunction.
Slànachadh Down syndrome no Translocation Trisomy 21 - Bidh am pròiseas ath-shuidheachadh Down syndrome gu tric a 'tòiseachadh mus tòisich pàrant pàiste leis an seòrsa seo de shionndrom Down.
Ann an ath-shuidheachadh, bidh pàirt de aon chromosome a 'briseadh dheth agus bidh e ceangailte ri cromosoma eile rè meiosis-pròiseas sgaradh cealla a bhios a' tachairt ann a bhith a 'cruthachadh uighean agus sperm. Tha am pròiseas seo a 'toirt a-mach trì leth-bhreacan de chromosome 21, ach tha aon lethbhreac ceangailte ri criososome eile, gu tric cromosoma 14. Ann am faclan eile, tha 45 leanabh de chromosoma aig an leanabh (am pàrant a tha), ach tha beatha agus gnìomhan mar as trice oir tha stuth ginteil a tha a dhìth air an 21mh chromosome fhathast an làthair. Chan eil comharran sam bith aig Down aig na pàrantan sin le translocations "cothromaichte".
Nuair a tha clann aig a 'phàrantan, ge-tà, tha 3 leth-bhreacan de chromosome 21 aig na pàistean, ach an taca ri trisomy neo-sheasmhach, tha an cròsosome a bharrachd ceangailte ri cròmasome eile. Ionnsaich tuilleadh mu thar-ghluasad .
Mosaic Down Syndrome - Is e an t-susbaint Mosaic Down an dòigh as cumanta de Down syndrome agus a thachras mar thoradh air atharrachaidhean ginteil a tha a 'tachairt an dèidh torrachadh. Ann an cloinn le Sionndrom mu dhuais, chan eil 3 leth-bhreac de chromosome 21 aig a h-uile ceal.
Bidh na comharraidhean a bhios aig pàiste an crochadh air an àireamh de cheallan anns a 'bhodha aig a bheil an criososome a bharrachd.
Mar a tha Trisomy 21 ag èirigh
Mar a chaidh a ràdh gu h-àrd, faodaidh trisomy 21 a bhith a 'tachairt tro phròiseasan neo-sgaradh no ath-ghluasad rè roinn sgaraidh. Chan eil fios aig duine sam bith carson a tha na "tubaistean" seo ann an roinn cealla, agus gu dearbh, a 'beachdachadh air an àireamh mhòr de dh' roinnean cealla a tha a 'tachairt bho bhith a' cruthachadh nan gametes (sperm agus uighean) gu leanabh ùr-bhreithichte, tha e iongantach nach eil seo tachairt nas trice.
Ann an neo-fhreagairt, airson timcheall air 90% de chloinn, thig an cròsosome a bharrachd bhon mhàthair (an ugh).
Tha timcheall air 4% den ùine a thig e bhon athair (an sperm) agus a 'chuid eile den ùine a tha e a' tachairt às deidh torrachadh.
Ffactaran Cunnairt
Is e na h-aon factaran cunnairt aithnichte airson syndrome Down aig an àm seo:
- A 'meudachadh aois màthaireil
- A 'faighinn leanabh a bh' ann roimhe le Down syndrome
- A 'faighinn eachdraidh teaghlaich de Down syndrom
Tha e cudromach a bhith mothachail gur e factaran cunnart a th 'anns an dàrna fear de dhuilgheadas cunnairt a-mhàin airson trisomy 21 ath-shuidheachadh, agus mar sin tha iad nan cunnartan airson nas lugha na 5% de chùisean Down syndrome.
Tha e cuideachd cudromach a bhith mothachail nach eil àrainneachd sam bith ann (mar tocsainnean, carcinogan, msaa) no feartan giùlain a tha ceangailte ri leasachadh sionndrom Down. A bharrachd air a bhith a 'meudachadh le aois màthaireil, tha coltas gun tachair e air thuaiream.
Aois Màthaireil
Tha an àireamh de shionndrom Down a 'meudachadh gu soilleir le aois màthaireil, ged a tha e cudromach tuigsinn gu bheil timcheall air 80% de chloinn le Down syndrome air am breith do bhoireannaich nas òige na 35 bliadhna a dh'aois.
Is e cunnart Down syndrome le aois:
- Aois 25 - 1 ann an 1,200
- Aois 30 - 1 ann an 900
- Aois 35 - 1 ann an 350
- Aois 40 - 1 ann an 100
- Aois 45 - 1 ann an 30
- Aois 49 - 1 ann an 10
Cunnart nas motha le Breithe san àm ri teachd
Ma tha pàiste aig pàrantan le Down syndrome, tha an cunnart seo gum bi an leanabh eile aca le Down syndrome 1 ann an 100. A dh'aindeoin sin, tha an cunnart nas àirde no nas ìsle.
Nuair a tha an leanabh air Down syndrome atharrachadh, faodaidh comhairle ginteachd cuideachadh le bhith a 'dearbhadh a bheil am màthair, an athair, no an dàrna cuid na luchd-còmhdhail agus mar sin an cunnart ann an toircheas san àm ri teachd.
A bheil e air urramachadh?
Chan eil ann ach aon seòrsa de shiorrachadh Down syndrome Down a tha air a mheas mar shealbhadair. Seach nach eil an seòrsa seo de Down syndrome a 'cunntadh ach mu 4% de chùisean Down syndrome, agus an uairsin, chan eil ach 1/3 de na cloinne sin air a bhith a' sealbhachadh an ath-shuidheachadh, chan eil ach mu 1% de shionndrome Down an-dràsta "oighreachail".
Do phàrantan leanaibh le Down syndrome mar thoradh air ath-shuidheachadh, dh'fhaodadh gum bi barrachd teansaidhean ann de shionndrom Down ann am beannachdan san àm ri teachd. Tha seo mar gum faodadh aon de na 2 pàrantan a bhith na ghiùlan cothromach den ath-shuidheachadh. Uaireannan chan eil pàrant pàiste le trisomy ath-shuidheachadh 21 na ghiùlan cothromach, agus ann an suidheachadh mar sin chan eil cunnart nas motha ann airson Sionndrom Down ann an toircheas san àm ri teachd. A thaobh comhairleachadh ginteil, tha e cudromach cuideachd gu bheil fios aig pàrantan pàiste le ath-tharraing gu faodadh a 'chlann eile a bhith a' toirt thairis air an ath-ghluasad gu cothromach, agus gum faodadh iad fhèin a bhith ann an cunnart pàiste le Down a bhith aca san àm ri teachd.
Deuchainn Prenatal
Tha mòran luchd-ciùird a 'moladh gum bi boireannaich a tha trom le aois 35 no nas sine a' faighinn deuchainnean ro-shealbhach airson Down syndrome. Is e co-dhùnadh pearsanta a tha seo agus chan e dìreach stiùireadh a th 'ann. Faodaidh càraidean tagradh a dhèanamh gus deuchainn a dhèanamh aig aois nas òige no a bhith a 'dèanamh deuchainnean aig aois nas sine.
Comhairleachadh Gineadach
A rèir nan deuchainnean a thathar a 'beachdachadh, agus eachdraidh pearsanta agus teaghlaich mu thinneas meidigeach, tha cuid de chàraidean a' taghadh a dhol tro chomhairleachadh ginteil. Tha seo buannachdail ann an grunn dhòighean
- Chan eil aois na mnatha a-mhàin a 'ro-innse timcheall air 80% de bhreith pàistean le Down syndrome, air aon làimh, agus faodaidh cunnartan eile a bhith ann am boireannaich thar aois 35.
- Tha duilgheadasan ginte eile ann, leithid neo-riaghailtean cromosoma gnè a gheibhear air cuid, ach chan ann a-mhàin, deuchainnean gu h-àbhaisteach airson sionndrom Down.
- Bidh cuid de dhuilgheadasan ginteil a 'ruith ann an teaghlaichean far nach eil deuchainn againn.
Is e ceist chudromach eile a dh 'fhaighneachd mus dèan thu deuchainn carson a bhiodh tu airson faighinn a-mach a bheil Down syndrome aig do phàiste. Am biodh thu a 'dèanamh rud eadar-dhealaichte? A bheil thu a 'smaoineachadh gun cuidicheadh e thu ag ullachadh airson an ama ri teachd? Faodaidh comhairliche ginteachd do chuideachadh a 'faighneachd nan ceistean sin agus roghainnean a dhèanamh as fheàrr dhutse a thaobh deuchainnean.
Deuchainn Roghainnean
Tha grunn roghainnean deuchainn rim faotainn airson Down syndrome, gach aon dhiubh aig àm eadar-dhealaichte de dh 'aois, agus a' faireachdainn gu bheil iad cho cugallach, gu sònraichte, agus ma tha brògan meallta (teirmean meidigeach a tha a 'ciallachadh gu bheil comas air rudeigin a thogail gun phàrantan eagalach airson adhbhar sam bith .) Am measg cuid de na deuchainnean a tha rim faotainn tha:
- Deuchainn air serum alpha-fetoprotein - Ionnsaich mu chonbaidhean alpha-fetoprotein, sgrìobadh trì-fhillte, quad, no penta.
- Deuchainn Ultrasound - mar as trice tha deuchainn fillte Nuchal airson syndrome sìos eadar 11 is 14 seachdainean.
- Amniocentesis - Mar as trice bidh amniocentesis airson Down syndrom eadar 15 agus 20 seachdainnean.
- Chorionic villus sampling - Mar as trice thathar a 'dèanamh samplachadh chornionic villus eadar 10 agus 12 seachdain.
Bottom Line
Ma tha thu nad phàrant a 'smaoineachadh mu bhith a' feuchainn airson Down syndrome, faodaidh seo a bhith na ùine fìor eagallach. Chan eil dad nas cudromaiche dhuinn na slàinte agus toileachas na cloinne againn agus clann san àm ri teachd. A 'beachdachadh air seo, smaoinich air aon bheachd mus tèid thu.
Nam biodh pàiste agad le Down syndrome, am biodh an leanabh sin toilichte? Gu cinnteach, gu h-àraid le cuid de na duilgheadasan meidigeach co - cheangailte , faodaidh leanabh le Down syndrome a bhith doirbh do phàrantan. Chan eil sin ag ràdh. Ach am faic thu na smuaintean? Dè cho tric 'sa chì thu clann (agus inbhich) le Down syndrome a' gàireachdainn? Bidh a 'mhòr-chuid agaibh ag ràdh "gu tric." A-nis, smaoinich air cuid de chloinn agus inbhich de dh'fhiosrachadh àrd a tha gu math gnìomhach. A bheil thu a 'faicinn uiread de smuaintean?
Chan eil teagamh sam bith air a 'bheachd seo gu bhith a' cur dragh air eagal sam bith. Tha na h-eagal sin fìor agus cudromach airson a dhol a-mach san fhosgladh. Ach mar phàrantan, mar as trice bidh sinn ag ràdh gur e an dòchas as motha a th 'againn gum bi beatha "toilichte" aig a' chloinn againn agus nach eil an toileachas daonnan an crochadh air IQ àrd, no a bhith a 'coimhead coltach ri a h-uile duine eile. Gu dearbh, tha e coltach gu bheil mòran chloinne agus inbhich le Down syndrome comasach air gàire a dhèanamh tro amannan gu bheil iad a 'faighinn grèim air an fheadhainn as aonais an syndrome, leithid a bhith a' gèilleadh mu rudan nach urrainn dhuinn atharrachadh san àm a dh'fhalbh no dragh no eagal a thoirt air an àm ri teachd.
A thuilleadh air an sin, a dh 'aindeoin suidheachadh meidigeach co-cheangailte ri Down syndrome, thathar an dùil gun ruig faisg air 80% de chlann a rugadh le Down syndrome an-diugh gu aois 60 bliadhna.
Ma tha thu a 'smaoineachadh air sgrìonadh, no ma tha thu air ionnsachadh gum faodadh leanabh agad a bhith agad le Down syndrome, gabhaibh mionaid airson an litir seo a leughadh gu pàrant ùr le leanabh le Down syndrome.
Stòran:
Institiud Nàiseanta Leasachadh Cloinne is Daonna. Dè a tha ag adhbharachadh Down syndrome? Ùraichte 01/17/14.