Is e syndrome Down an neo-àbhaisteach cromosoma beò-beò a tha beò ann an daoine, ach an robh fios agad gum faod cha mhòr aon de na 23 paidhrichean de chromosomes cruth trisomic a bhith againn? Ged a dh'fhaodas criososome sam bith tachairt ann an cruth trisomic, tha glè bheag de thrisomies co-chòrdail ri beatha.
Chromosomes agus Milleadh
Tha fios gu bheil anomalies chromosomal mar an aon adhbhar coitcheann as cudthromach de dhroch ghràin.
Thathar a 'creidsinn gum faodadh còrr is leth de na h-uile casg-inntinn a bhith air adhbhrachadh le neo-riaghailtean chromosomal. Gu dearbh, tha timcheall air 60% dhiubh sin mar thoradh air trisomies agus tha 20% eile a 'call crìonosome gnè. Tha duilgheadas cromosomal cumanta eile a tha ag adhbharachadh abradh giùlan air a chuairteachadh. Ann an ciorram, tha am feus a 'faighinn seata iomlan de chromosomes. Ged a tha syndrome Down an trisomy as cumanta a chunnacas ann an ùr-bhreith, tha cunnart mòr aice cuideachd de ghortachadh.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Tha Trisomy 18 a 'nochdadh ann an timcheall air 1 ann an 6,000 de bhreith beò. ga dhèanamh mu dheich uair nas treasa na Down syndrome. Tha a 'mhòr-chuid de chùisean trisomy 18 air adhbhrachadh le criososome àireamh 18 a bharrachd. Tha an 5% a tha air fhàgail mar thoradh air ath-ghluasad a tha a 'gabhail a-steach chromosome 18.
Gu mì-fhortanach, tha droch dhuilgheadasan breith corporra aig clann le trisomy 18. Bidh a 'chuid as motha de naoidheanan le trisomy 18 aig an ìre de dhroch chridhe, agus is dòcha gu bheil uireasbhaidhean dubhaig ann cuideachd, agus mì-riaghailtean sgamhain agus diaphragm.
Air sgàth droch dhroch bhreith corporra, gheibh a 'chuid as motha de naoidheanan le trisomy 18 bàs anns a' chiad latha den bheatha. Tha na daoine òga a tha a 'mairsinn a' toirt droch fhuasgladh inntinneil. Chan eil a 'mhòr-chuid a' fuireach nas fhaide na a 'chiad mhìos de bheatha, ach tha cuid de chloinn a' mairsinn gu ruige òigeachd.
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Is e Trisomy 13 (Patau syndrom) an treas neo-àbhaisteach gnàthach as motha am measg anabarraichean ùra, a 'leantainn Down syndrome (trisomy 21) agus Edwards syndrome (trisomy 18).
Tha a 'mhòr-chuid de chùisean a' tighinn bhon trisomy 13 gu lèir le cuibhreann glè bheag de thrisomy 13 air adhbhrachadh le sgeul-aithris agus tar-ghluasad .
Faodaidh clann le trisomy 13 a bhith air a bhith a 'briseadh bhioran is palagan, corragan a bharrachd agus òrdagan, organan taobh a-staigh neo-fhoirmeil agus air an cuairteachadh, droch dhroch chridhe obrachail, agus neo-dhruaghan mòra eanchainn. Air sgàth cho duilich 'sa tha na falagan aca, bidh a' mhòr-chuid de chlann a rugadh le trisomy 13, a 'bàsachadh anns a' chiad mhìos.
47, XXY Syndrome (Syndrome Klinefelter)
Tha Klinefelter syndrome, 47, XXY, no XXY syndrome, na dhroch adhbharachadh le X criososome a bharrachd. Tha dà chromosoma X agus aon chromosome Y air daoine fa leth buailteach. Tha mòran dhaoine nach eil mothachail gu bheil Klinefelter syndrome aca oir chan eil na h-eadar-dhealachaidhean a tha mar thoradh air X criososoma gu math follaiseach agus gu tric chan eil iad a 'faicinn sin.
Is iad na prìomh dhuilgheadasan a chithear ann an Klinefelter syndrom beag deuchainnichean agus nas lugha de thorachd. Tha caochladh eadar-dhealachaidhean fiosaigeach agus giùlain eile cumanta; ge-tà, is urrainn do dhuilgheadas nan comharran sin atharrachadh bho dhuine gu duine.
47, fireannaich XYY
Rugadh cuid de bhalaich le crromosome Y a bharrachd agus tha càrotype 47, XYY aca. Gu h-àbhaisteach, chan eil an cromosome Y a bharrachd ag adhbhrachadh feartan fiosaigeach no duilgheadasan meidigeach neo-àbhaisteach.
Uaireannan faodaidh daoine le 47, syndrome XYY a bhith nas àirde na an àbhaist agus dh'fhaodadh gum bi cunnart nas motha ann a thaobh ciorramachdan ionnsachaidh a thuilleadh air dàil air sgilean labhairt is cànain. Tha dàil leasachaidh agus duilgheadasan giùlain cuideachd comasach, ach tha na feartan sin eadar-dhealaichte gu mòr am measg balaich is fireannaich a tha a 'toirt buaidh orra. Tha a 'chuid as motha de fhir le 47, XYY syndrome air leasachadh gnèitheasach àbhaisteach agus tha iad comasach air clann a chluinntinn.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, agus Syndrome XXX)
Tha cuid de chlann-nighean air an breith le syndrome triple X. Gu tric chan eil feartan corporra no duilgheadasan slàinte co-cheangailte ris an t-syndrome Triple X. Faodaidh cuid bheag de bhoireannaich leis a 'chumha mì-riaghailtidhean mìosail a bharrachd air ciorramachdan ionnsachaidh, òraid dàil, agus sgilean cànain a tha air an cur an sàs.
Ach, tha leasachadh corporra agus inntinn gu tur àbhaisteach aig mòran dhaoine le 47, Sionndrom XXX.
Trisomies nas buailtiche a bhith air adhbhrachadh milleadh
Trisomy 15. Tha trisomy 15 tearc. Tha a 'mhòr-chuid de dhoimhneachdan le trisomy 15 a' crìochnachadh ann an abradh tràth. Ann an trioblaidean a tha air a dhol air adhart, tha am feus gu math tric a 'toirt neo-dhealachaidhean air na feartan aghaidh agus cranial, làmhan is casan, agus dàil fàis. Tha Trisomy 15 air a cheangal ri sionndrom Prader-Willi .
Trisomy 16. Is e Trisomy 16 an trisomy fèin-àbhaisteach as cumanta a chunnacas ann an iomairtean agus cunntasan airson co-dhiù 15 sa cheud de na ciad iomairtean trioblaid. Tha a 'chuid as motha de fhàsasan le trisomy 16 air an call timcheall air 12 seachdainean ged a dh' fhaodadh cairteal beag a bhith air a chall anns an dàrna tritheamh. Tha beagan fhàsan le trioblaid mosaic 16 air a dhol suas gu breith. Tha fàilligeadh fàis aig a 'mhòr-chuid de na h-òigearan sin, cùisean inntinn-inntinn, agus bidh iad a' bàsachadh tràth ann an leanabachd.
Trisomy 22. Deiseil trisomy 22 an dàrna adhbhar cromosomaig cumanta de dhroch dhìol. Chan eil cus buaidh air a bhith nas fhaide na a 'chiad tritheamh de bhith trom le leanabh. Tha trisomy 22 iomlan gu math tearc. Bidh a 'chuid as motha de fhèidhean le trisomy iomlan 22 a' bàsachadh ro no goirid às dèidh breith air sgàth droch dhroch bhreith.
> Stòran:
> Hay, Uilleam W., A 'Taghadh, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnosis & Làimhseachadh Pàrant-leigheis làithreach, Companaidhean McGraw-Hill, Inc. Ochdamh Aithisg deug. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Ceangal Gineadaireachd Stiùireadh mu bhith a 'clàradh eachdraidh do shlàinte fa leth agus teaghlaich > Sonters > Foillseachadh, 1995.