Criosmas 15 mì-rian
Tha an tinneas Prader-Willi air adhbhrachadh le mì - rian ginteil de chromosome 15. Is e eas-rian tearc a tha an làthair aig breith a tha a 'toradh grunn dhuilgheadasan corporra, inntinneil agus giùlain. Is e prìomh fheart de shionndra Prader-Willi mothachadh leantainneach air acras a bhios a 'tòiseachadh mar as trice aig mu 2 bliadhna a dh'aois.
Tha daoine le prader-Willi airson a bhith ag ithe gu daonnan seach nach eil iad a 'faireachdainn làn (hyperphagia) a-riamh agus mar as trice tha duilgheadas aca a bhith a' cumail smachd air an cuideam.
Tha iomadh duilgheadas de shionndra Prader-Willi mar thoradh air reamhrachd.
Ma tha slatan-tomhais Prader-Willi agad fhèin no aig do phàiste, faodaidh sgioba de luchd-eòlais obrachadh còmhla ribh gus comharraidhean a stiùireadh, a 'lughdachadh an cunnart a bhith a' leasachadh dhuilgheadasan agus a 'leasachadh càileachd beatha.
Tha Prader-Willi a 'tachairt ann an timcheall air aon de gach 12,000-15,000 neach, ann am balach is nigheanan, agus ann an daoine de gach cùl-cinnidh. Mar as trice mar as trice bidh dearbhadh air sionndar Prader-Willi le coltas agus giùlan pàiste, agus air a dhaingneachadh le deuchainnean ginteil speisealta de shampall fala. Ged is e tearc, tha an t-syndrome Prader-Willi an adhbhair ginteil as cumanta ann an reamhrachd.
Comharraidhean Syndrome Prader-Willi
An toiseach, bidh trioblaid a 'fàs agus a' faighinn cuideam (gun a bhith a 'soirbheachadh) le leanabh le sionndar Prader-Willi. Air sgàth fèithean lag (hypotonia), chan urrainn dhan leanabh deoch bho bhotal agus 's dòcha gum bi feum air dòighean beathachaidh sònraichte no biadhan tiùba gus am bi na fèithean aige / aice nas làidire.
Bidh clann le sionndar Prader-Willi glè thric air cùl clann eile ann an leasachadh.
Eadar aoisean 1-6 bliadhna tha an leanabh le Prader-Willi a 'fàs gu h-obann gu h-obann a' toirt ùidh mhòr ann am biadh agus a 'tòiseachadh a' dol thairis air. Thathar a 'creidsinn nach eil an leanabh le Prader-Willi a-riamh a' faireachdainn làn às deidh dha ithe, agus 's dòcha gum bi e ag ithe binges.
Gu tric feumaidh pàrantan na cloinne leis an t-syndrome glainnearan na cidsin agus inneal-frithealaidh a ghlasadh gus faighinn a-steach air biadh an leanaibh air biadh. Bidh clann a 'faighinn cuideam gu luath aig an aois seo.
Ìre Fàs a 'slaodadh
A bharrachd air a bhith a 'toirt a-steach cus, bidh an leanabh le Prader-Willi a' stad gu fàs aig ìre àbhaisteach. Bidh an leanabh beag air bheag airson an aois aige fhèin, agus air sgàth gu bheil cus gann a 'fàs cus ro throm.
Tha duilgheadasan endocrianach aig cloinn le slatan-tomhais Prader-Willi a 'gabhail a-steach smàladh lùghdaichte no neo-làthaireach de hormona gnè (hypogonadism) agus leasachadh gnèitheil dàil no neo-iomlan. Dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan ionnsachaidh aig clann leis an t-syndrome cuideachd, agus dh'fhaodadh gum bi duilgheadasan giùlain aca mar obsession, èigneachadh, geamhrachd, agus crùbagan teann.
Feartan sònraichte sònraichte
Bidh feartan sònraichte sònraichte cuideachd a 'comharrachadh leanabh le sionndrome Prader-Willi. Tha iad sin a 'gabhail a-steach aghaidh cumhang, sùilean cumadh almain, beul beag, bàn tana le oiseanan beul, agus làn ghruaidhean. Faodaidh sùilean an leanaibh crois (strabismus).
A 'làimhseachadh Syndrome Prader-Willi
Chan eil leigheas ann airson sionndrome Prader-Willi. Ach, faodar na duilgheadasan corporra a tha an t-syndrome a dhìon. Ann an leanabachd, faodaidh dòighean beathachaidh sònraichte agus foirmlean cuideachadh dhan leanabh a bhith a 'fàs.
Tha leigheas corporra agus eacarsaich a 'cuideachadh le neart agus co-òrdanachadh. Bidh rianachd hormon fàs daonna (Genotropin, Humatrope, Norditropin) a 'leasachadh mòr-chnàmhan agus fàs.
Faodaidh teirb-labhairt cuideachadh do chloinn a tha air cùl nan sgilean cànain aca a bhith a 'glacadh suas ris na co-aoisean aca. Tha seirbheisean foghlaim sònraichte agus a 'toirt taic do chloinn le Prader-Willi a' coileanadh an làn chomasan.
Seach gu bheil an leanabh a 'fàs, faodar ithe agus trioblaidean cuideam a bhith air a smachdachadh le daithead cothromach, calorie ìosal, sgrùdadh cuideam, cuingealachadh bìdh taobh a-muigh, agus eacarsaich làitheil.
> Stòran:
> Clinic Mayo. Syndrome Prader-Willi
> Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Syndrome Prader-Willi.
> Comann Syndrome Prader-Willi (SA). Ceistean Bitheanta mu Syndrome Prader-Willi.
> Scheimann, A. (2006). Syndrome Prader-Willi. eMedicine.