Faodaidh deuchainnean ginteachd innse dhut mu do ghinean agus eachdraidh do theaghlaich
Tha do bhodhaig air a dèanamh suas le trillions de cheallan. Taobh a-staigh a h-uile gin de na ceallan sin tha structar ris an canar an nèuclas, a tha a 'cumail 23 paidhir de chromosomes a bhios a' giùlan an fhiosrachaidh ginteil agad. Tha gach cromosome air a dèanamh suas de structar fada le sreang ris an canar DNA, a tha air a dhèanamh suas de cheimigeach ris an canar searbhac deoxyribonucleic (DNA).
Tha leth de na cromosoma agad air an toirt bho do mhàthair agus tha an leth eile air oighreachadh bho d'athair, a 'toirt dhut dà leth-bhreac de gach gine.
Tha mu 25,000 gine gu h-iomlan aig daoine. Is e an DNA agad sreath de na càraidean de ghinean sin.
Bheir do ghinean fiosrachadh seachad mu na tha gad dhèanamh, thu fhèin. Bidh a h-uile càraid sin a 'cur suas ri chèile gus measgachadh sònraichte a dhèanamh, mar chòd, a tha ag innse do bhodhaig a bheil falt donn, craiceann olive agad, no ma tha sùilean gorm air do mhàthair-màthar mòr. Tha an DNA agad cuideachd ag innse do cheallan mar a nì thu giùlan, fàs, agus cuin a gheibh thu bàs.
Smaoinich air do DNA mar gum b 'e àradh a bh' ann. Tha na ceumannan air an dèanamh suas de bhunan nucleotide. Tha òrdugh nan ionadan coltach ri litrichean aibidil. Tha na litrichean sin, air an cur air dòigh, air an cur air dòigh ann an dòighean a tha a 'litreachadh "faclan." Tha na faclan sin air an ath-sgrìobhadh (air an lethbhreacadh) agus air an eadar-theangachadh (air an eadar-mhìneachadh) a-steach do na pròtinean (einnseanan) a bhios a 'cumail smachd air a h-uile rud anns a' bhodhaig againn Ma tha gine air atharrachadh, faodaidh tu smaoineachadh air mar a bhith a 'measgachadh litrichean na h-aibidil. Tha am facal a 'tighinn a-mach ceàrr agus tha an abairt gu lèir ceàrr. Ma tha an gine sin no an raon de DNA an urra ri dleastanas cudromach, toradh dhuilgheadasan.
Ma chòdas e airson na pròtinean a bhios a 'cumail smachd air roinneadh cealla, dh'fhaodadh gum bi aillse. Uaireannan faodaidh cus DNA, coltach ri trì leth-bhreacan de chromosome an àite dhà, adhbhrachadh gu suidheachaidhean ginteil leithid Down syndrom.
A 'faighinn do DNA air a dhearbhadh
Nuair a thèid do DNA a dhearbhadh, tha an DNA agad gun sgrùdadh agus air a leughadh. Leis gu bheil barrachd air sia troighean de DNA a-staigh anns a h-uile cill anns a h-uile cealla (tha an DNA air a chòmhdach gu cruaidh gus a bhith a 'dèanamh suas a' chromosome, gus am bi e taobh a-staigh na nèimheas), faodaidh gach cill fiosrachadh ginteil a chumail gu tur air leth bho neach sam bith eile.
Is e an aon eisgeil an aon càraid a th 'ann, a tha a' co-roinn DNA co-ionann.
Gus deuchainn DNA a dhèanamh, bidh agad ri sampall de na ceallan agad a ghabhail. Faodaidh an sampall seo a bhith de do fhuil, saliva, ceallan craiceann no eadhon taobh a-staigh do ghruaim. Ma tha aillse agad, thèid an DNA agad a thoirt bho shampall de do tumor. Mar as trice, bidh dotair no clionaig ga dhèanamh le sampla deuchainn DNA agus thèid a chur air falbh gu lèirmheas speisealta ginteil speisealta far a bheil an DNA agad air a sgaradh bho na ceallan agad.
Airson deuchainn fala, tha feum air snàthad agus snàthad sampall de fhuil a tharraing. Gus sampall saliva a thoirt, bidh thu a 'spit a-steach do thube. Airson an swab lag, bu chòir dhut a bhith a 'sgrìobadh taobh a-staigh do ghruaim le swab cotain mòr.
Bheir e seachdain no barrachd airson toraidhean a thighinn air ais bhon obair-lann, oir tha e a 'toirt ùine do luchd-teicneòlasan labordair a bhith a' lorg agus a 'leughadh an òrdachadh ginteil air an t-sreath DNA.
Deuchainn airson eas-òrdugh ginteil
Ma tha do dhotair an dùil gu bheil doimhreit ginteil agad no gu bheil do phàiste, bidh iad a 'òrdachadh tuilleadh dheuchainnean gus an duilgheadas a dhearbhadh. Faodaidh eòlaichean saidheans coimhead airson atharrachadh ann an gine sònraichte a tha co-cheangailte ri mì-rian ginteil sònraichte. Is dòcha gum bi deuchainnean DNA comasach air buill teaghlaich sam bith a tha no a tha ann an cunnart a chomharrachadh, a 'leasachadh an t-eas-òrdugh ginteil.
Is e aon deuchainn choitcheann an deuchainn airson phenylketonuria , a tha air a dhèanamh air gach leanabh ùr-bhreithichte. Mura h-eil an leanabh agaibh, air sgàth oighreachdan no ciùird, an gine a tha a 'dèanamh còd airson an einnsein hydroylalaine-einnsein, faodaidh aon phenylalanine a dh' itheas iad cron a dhèanamh air eanchainn. Ma tha, ge-tà, gu bheil an gine neo-àbhaisteach air a lorg aig àm breith, faodaidh clann beatha a tha gu math àbhaisteach a leantainn le bhith a 'leantainn daithead cuingealaichte.
Is e deuchainn eile a dh 'òrdugh do dhotair càirdeas . Bidh ciorran-luibh a 'coimhead air na cromosomes ann an DNA. Faodaidh lethbhreacan a bharrachd de DNA no pìosan a dhìth innse neo-àbhaisteach ginteil. Ma tha 47 cromosomes aig do phàiste an àite an àbhaist 46 agus tha trì leth-bhreacan de chromosome 21 an àite dhà, tha syndrome Down aca .
Is e syndrome Down an neo-àbhaisteach cromosomal as cumanta. Bidh mòran de dhuaisean le àireamh neo-àbhaisteach de chromosomes a 'tighinn gu crìch ann an giorrachadh. Ma tha eachdraidh a dh 'fhaoidte ri droch-chreidsinn leantainneach, faodaidh do dhotair deuchainnean cùis-leigheis phàrant a mholadh.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, 's dòcha nach bi cùmhnant ginteil agad, ach ma bheir thu aon leth-bhreac neo-àbhaisteach anns na ginean agad, tha thu a' cur an cunnart a 'dol sìos chun na cloinne agad. Is e eisimpleir de seo fibrosis cystic. Tha fibrosis cysticach na staid neo-àbhaisteach neo-àbhaisteach, a 'ciallachadh gum feum thu leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghine CFTR a shealbhachadh bhon dithis agad airson an galar fhaighinn. Faodaidh pàrantan taghadh a dhèanamh de dhearbhadh ginteil airson fibrosis cystic gus faicinn a bheil iad nan luchd-còmhdhail.
Ma bheir thu cùis ginteil àraid, faodaidh do dhotair comhairle a thoirt seachad air dearbhadh ginteil ro-dhealbhachaidh, a tha air a chleachdadh gus faicinn ma tha gluasadan ginteil ann an toradh in vitro (IVF) a bharrachd air a bhith a 'taghadh cuir-seachadan airson cur a-steach a tha saor an-rian.
Tha cleachdadh meidigeach eile de dheuchainnean ginteil a 'coimhead air tumors. Tha mòran thubaistean aig a bheil gluasadan ginteil a tha "a 'dràibheadh" am fàs. Faodaidh deuchainnean ginteachd innse co dhiubh a tha no nach eil càirdeas ginteil aig aillse sònraichte ri leigheas cuimsichte le drogaichean. Tha a 'mhòr-chuid de na h-atharrachaidhean ginteil ann an ceallan aillse a' tachairt às deidh dhaibh breith agus chan eil iad hereditaria ach a-mhàin BRCA1 agus BRCA2, a tha co-cheangailte ri aillse broilleach.
Seòrsan eile deuchainn gineadach
Tha deuchainnean tathais a 'dearbhadh gu bheil an leanabh agaibh ceangailte gu gineil ri an athair. Thathar a 'meas gu bheil deuchainnean tathais gu math earbsach le aon eisimeileachd ainneamh, clach-chuimhne. Ma tha thu nad chimera, faodaidh gum bi DNA eadar-dhealaichte aig na ceallan agad. Bidh seo a 'tachairt nas trice ann an càraid, a tha a' roinn beagan DNA leis an dà chàraid eile; ann am màthraichean a rugadh agus is dòcha gun d 'fhuair iad cuid de DNA bhon leanabh aca, agus an fheadhainn a bha air fulangachadh no ath-phlanadh orgain. Is e seòrsa eile de chimera a th 'ann am mosaic Down .
Tha deuchainnean ginteil cuideachd air an cleachdadh aig seallaidhean eucoir. Bidh sgioban rannsachaidh foireansach a 'cleachdadh deuchainnean sònraichte gus meudachadh a thoirt air an tomhas de DNA a tha ri fhaighinn airson sgrùdadh. Faodaidh DNA aig làrach eucoir tighinn bho cheallan fala, ceallan sperm, no ceallan corp eile leithid falt no saliva. Is ann ainneamh a bhios Mitochondrial DNA air a chleachdadh ann am forensics.
Is e cleachdadh a tha a 'sìor fhàs de dheuchainnean ginteil a th' ann an deuchainn sinnsearachd Faodar DNA bho dhithis dhaoine a choimeas ri bhith a 'faicinn a bheil iad coltach ann an dòighean cudromach sònraichte a bhiodh a' ciallachadh gu bheil iad càirdeach dhaibh. Chan eil Mitochondrial DNA, an coimeas ri DNA niùclasach, air a lorg ann an nèuslas gach cill, ach tha e air a lorg anns na mitochondria - organelles ann an cytoplasm a 'chill a tha mar ionad cumhachd a' chill agus chan eil ach aon chriosom ceangailte ann an cearcall. Tha Mitochondrial DNA mòran nas giorra na DNA niùclasach agus a 'giùlain an gorm-riochd (dìreach 37 gine) airson dìreach beagan einnseanan a tha an sàs ann am metabolism.
Tha Mitochondrial DNA air a thoirt seachad bhon mhàthair a-mhàin. Chan eil deuchainn DNA mitochondrial a 'toirt seachad fiosrachadh sam bith mu dheidhinn do athair ach dh'fhaodadh e cuideachadh le bhith a' comharrachadh sreathan màthaireil-eadhon mòran bhliadhnaichean san àm a dh'fhalbh. Tha Mitochondrial DNA, an coimeas ri DNA niuclasach gu math nas fhasa tighinn agus faodar a chleachdadh gus dearbh-aithne a dhèanamh (co-dhiù màthair) eadhon nuair nach eil DNA ann an niùclasach an-dràsta.
Dè cho mòr 'sa tha cosgais géintean?
Tha cosgais deuchainn DNA an crochadh air dè an seòrsa deuchainn a dh'fheumar a dhèanamh. Dh'fhaodadh cuid de dheuchainnean sìmplidh, mar deuchainnean tadhail no an fheadhainn a chleachdar airson mùthaidhean ginteil furasta a lorg, cosg a thoirt air beagan cheudan dollar no nas lugha. Faodaidh deuchainnean nas duilghe, leithid eas-òrdugh ginteil tearc, na mìltean de dhollairean a chosg. Gu fortanach, le taisbeanaidhean ginteil agus companaidhean a tha a 'tairgse deuchainn sinnsearachd, tha deuchainnean nas cumanta air lùghdachadh ann an cosgais.
Eòlas air Deuchainn Gineadach
Chan eil mòran connspaid ann mu chleachdadh àbhaisteach de dheuchainnean ro-aois. Ma lorgar suidheachaidhean sònraichte aig àm breith, mar phenylketonuria, faodaidh gum bi an leanabh agaibh nas fhallaine san àm ri teachd. Ach, chan urrainnear dèiligeadh ris a h-uile suidheachadh ginteil agus cha nochd cuid gus am bi iad a 'fàs gu inbheach. Bidh galar Huntington , droch rian mì-eòlach adhartach, a 'leasachadh nas fhaide air adhart sa bheatha agus chan eil leigheas no leigheas sam bith aige. Ann an cùisean mar seo, cuid de dhaoine a 'dèanamh deuchainnean.
Ann an suidheachaidhean eile, is dòcha gu bheil thu ro-chòrdte ri "ginean aillse," mar BRCA1 agus BRCA2. Tha fios agad gu bheil na ginean sin gad chuideachadh gus co-dhùnaidhean cudromach a dhèanamh mu do shlàinte. Ach, is e do roghainn a tha ann, agus ma tha thu nas fheàrr dheth leis an fhiosrachadh no às aonais.
> Stòran:
> Chard, R., agus M. Norton. Co-chomhairleachadh ginteil airson euslainteach a 'beachdachadh air sgrìonadh agus dearbhadh airson neo-riaghailteach chromosomal. Deuchainn Labordair Clionaigeach . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., agus B. Bernhardt. Comhairliche Géineadach Ro-agus Deuchainn airson Neo-dhroch Chromosomal agus Mendelian. Seminars in Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.