Faodar Syndrome Patau a bhith air a dhearbhadh tro thinneas
Tha neo-àbhaisteach criomasomaig an urra ri mì-ghiùlan agus gadaidhean-bàis. Faodaidh neo-riaghailtean cùisean cudromach adhbhrachadh, a 'gabhail a-steach Down Syndrome agus dàil leasachaidh no cùisean slàinte eile. Ann an trisomy, tha trì leth-bhreacan de chromosome ann an àiteachan seach dithis mar as àbhaist.
Is e Patau syndrome, no Trisomy 13, an ìre as cumanta de na trisomies fèin-ghluasadach agus as dorra, às dèidh Down syndrome (Trisomy 21) agus Edwards syndrome (Trisomy 18) .
Tha an lethbhreac a bharrachd de chromosome 13 ann an Patau a 'toirt droch dhroch ghalair neòlach agus cridhe a tha ga dhèanamh doirbh do naoidhean a bhith beò. Chan eil fios dè an adhbhar a th 'aig Patau syndrome; tha an aon rud fìor airson Sionndrome VATER . Tha coltas gu bheil Patau a 'toirt buaidh air boireannaich nas motha na fireannaich, is coltaiche seach nach eil feusgan fireann beò gu ruige breith. Tha syndrome Patau, coltach ri Down syndrom, co-cheangailte ri aois nas àirde na màthair. Dh'fhaodadh e buaidh a thoirt air daoine de gach cùl-cinnidh.
Comharraidhean
Gu tric, bidh neòghlan corporra no cùisean inntleachdail air an fheadhainn a tha air an breith le pàtran a rugadh le Patau. Cha bhith mòran de naoidheanan beò fhathast air a 'chiad mhìos no taobh a-staigh a' chiad bhliadhna. Am measg nan comharraidhean eile tha:
- Mìrean a bharrachd no òrdagan (poileataigeach)
- Casan cruaidh, ris an canar casan bun creagair
- Tha duilgheadasan euslainteach mar cheann beag (microcephaly), fàilligeadh na h-eanchainn a roinn ann an leth fhad 'sa tha e ag obair (holoprosencephaly), droch dhroch inntinn
- Faochan falamh leithid sùilean beaga (microphthalmia), srian neo-fhoirmeil, droch bhioblaid agus / no càball geàrr
- Faochan cridhe (80% de dhaoine fa leth)
- Faochan nan dubhan
Freagarrachd
Chan eil Patau syndrome glè chumanta; chan eil an t-eas-òrdugh ach 1 ann an 16,000 leanabh. Bidh 95% de naoidheanan le Patau a 'bàsachadh mus do rugadh iad.
Diagnosis
Tha na comharran aig Patau syndrome ri fhaicinn aig àm breith. Dh'fhaoidte gun tèid mearachd a dhèanamh air syndrome Patau airson Edwards syndrome, agus mar sin feumaidh deuchainnean ginteil a bhith air a dhèanamh gus dearbhadh a dhèanamh air an dearbhadh. Bu chòir sgrùdaidhean ìomhaighean leithid tomagrafaireachd àireamhaichte (CT) no ìomhaigh ath-shuidheachaidh magnetic (MRI) a dhèanamh gus sùil a chumail air faochan eanchainn, cridhe, agus dubhagan. Bu chòir fuaim-fhuaim a 'chridhe (echocardiogram) a bhith air a dhèanamh a rèir cho tric' sa tha fàidhean cridhe co-cheangailte ri Patau syndrome.
Làimhseachadh
Tha làimhseachadh syndrome Patau a 'cuimseachadh air na duilgheadasan corporra sònraichte ris a bheil gach leanabh air a bhreith. Tha mòran de naoidheanan duilich a 'mairsinn anns a' chiad latha no seachdainean air sgàth droch dhuilgheadasan eanchainn no droch fhaclan cridhe. Dh'fhaoidte gum bi feum air lannsaireachd gus càil a dhèanamh air droch chridhe no a 'bhioblaid agus a' chlach-chaorach. Cuidichidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt le daoine le Patau a bhith a 'ruighinn an làn-chomas leasachaidh.
Dè ri dhèanamh
Ma chaidh a dhearbhadh gun do nochd Patau an t-syndrome mus do bhreith thu, thèid do dhotair thairis air roghainnean leat. Bidh cuid de phàrantan a 'roghnachadh eadar-theachd dian, agus cuid eile a' roghnachadh crìoch a chur air an toireadh. Leanaidh cuid eile leis a 'ghille agus bidh iad a' toirt seachad cùram leantainneach airson beatha an leanaibh. Ged a tha na cothroman air mairsinn gu math ìosal, tha cuid a 'dèanamh cinnteach gum feuchaidh iad cùram dian gus beatha an leanaibh a leudachadh.
Tha na co-dhùnaidhean sin gu math dà-chànanach agus chan urrainn dhut ach, do chompanach agus do dhotair a dhèanamh.
Comhairleachadh agus Taic Gineadach
Gheibh pàrantan pàiste a rugadh le Patau syndrome comhairle ginteil gus dearbhadh dè an cunnart a th 'aca gum bi leanabh eile aca leis an t-syndrome. Is e goireas math airson fiosrachadh agus taic a th 'ann an Buidheann Taic airson Trisomy 18, 13 agus Uachdaran Co-cheangailte eile (SOFT).
> Stòran:
> As Fheàrr, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Patau Syndrome." Leabharlann Nàiseanta airson Slàinte Gineatach, 2009.