Tha Cystinosis na eas-òrdugh a th 'ann de chromosome 17 anns nach eil an cystine aminoidideach air a ghiùlan gu ceart a-mach à ceallan a' chuirp. Tha seo ag adhbhrachadh milleadh fìghte agus orgain air feadh na buidhne. Faodaidh comharran cystinosis tòiseachadh aig aois sam bith, agus tha e a 'toirt buaidh air fireannaich agus boireannaich de gach cùl-cinnidh. Chan eil ach mu 2,000 neach aithnichte le cystinosis air an t-saoghal.
Tha an gine airson cystinosis (CTNS) air fhaighinn ann an dòigh neo-ghluasadach rèidh . Tha seo a 'ciallachadh gum feum an dà phàrant a bhith a' toirt taic don ghine CTNS, agus feumaidh an leanabh dà leth-bhreac den ghine lochtach, aon bho gach pàrant a shealbhachadh.
Comharraidhean
Bidh na comharran de cystinosis ag atharrachadh a rèir dè an seòrsa den ghalar a th 'ann an-dràsta. Faodaidh na samhlaidhean a bhith eadar meadhanach gu dona, agus faodaidh iad adhartas thar ùine.
- Nephropathic cystinosis - Is e seo an seòrsa as cumanta agus as dorra de cystinosis, anns a bheil na comharran a 'tòiseachadh ann an leanabas, gu tric ro aois 1 bliadhna. Gu tric, tha inbhe ghoirid aig cloinn leis an t-seòrsa seo de cystinosis, atharrachaidhean anns an retina (retinopathy), cugallachd gu solas (photophobia), a 'cur air falbh, call deiseil, agus cromadh. Bidh iad cuideachd a 'leasachadh fulangas nan dubhagan ris an canar Fanconi syndrome. Am measg nan samhlaidhean de syndrome Fanconi tha cus diadhaidh (polydipsia), uchdachadh mòr (polyuria), agus potassium ìseal fuil (hypokalemia).
- Deiseil-inntrigidh (ris an canar cuideachd eadar-mheadhanach, òigridh no òganach) nephropathic cystinosis - Anns an fhoirm seo, chan eil comharran san fharsaingeachd air an dearbhadh mus do dh 'aois 12 bliadhna, agus tha an galar a' dol air adhart gu mall thar ùine. Tha criostalan cystine an làthair anns an t-siorcain agus co-sheasamh na sùla agus anns an smior cnàimh. Tha duilgheadas aig a 'ghnè ainneis, agus faodaidh daoine le an seòrsa seo de cystinosis cuideachd a bhith a' leasachadh Sionconi Fanconi.
- Inbhich (neo-chomasach no neo-phropathic) cystinosis - Tha an seòrsa seo de cystinosis a 'tòiseachadh nuair a tha e na dh' aois agus chan eil e a 'ciallachadh gu bheil droch dhruim ann. Bidh criostalan cistine a 'cruinneachadh anns an t-siorcain agus co-ghluasad na sùla, agus tha cugallachd gu solas (photophobia) an làthair.
Diagnosis
Tha Diagnosis de cystinosis air a dhaingneachadh le bhith a 'tomhas ìre cystine ann an ceallan fala. Faodaidh deuchainnean fala eile dèanamh cinnteach gu bheil na neo-chothroman ann am potasium agus sodium, agus faodar an ìre de cystine anns an fhuarain a sgrùdadh. Nì neach-eòlaiche sgrùdadh air na sùilean airson atharrachaidhean anns a 'choirce agus reitine. Faodar sampall ùir (biopsy) a sgrùdadh fo mhiocrosc airson criostalan cistine agus airson atharrachaidhean millteach a dhèanamh air ceallan agus structaran nan dubhagan
Làimhseachadh
Tha an druga cysteamine (Cystagon) a 'cuideachadh le bhith a' cur às do chiostain bhon chorp. Ged nach urrainn dha cron a dhèanamh air milleadh a chaidh a dhèanamh mar-thà, faodaidh e cuideachadh le slaodach no bacadh a chur air tuilleadh milleadh bho bhith a 'tachairt. Tha cysteamine gu math buannachdail do dhaoine fa leth le cystinosis, gu h-àraidh nuair a thòisicheas iad tràth sa bheatha. Faodaidh daoine le photophobia no comharraidhean sùla eile teintean sùla cysteamine a chur dìreach gu na sùilean.
Mar thoradh air droch dhreuchd nan dubhagan, faodaidh clann agus òigearan le cystinosis a bhith a 'toirt leasachaidhean mèinnearach leithid sodium, potasium, bicarbonate, no fosfat, a thuilleadh air Vitamal D.
Ma bhios galar nan dubhagan a 'dol air adhart thar ùine, faodaidh aon no an dà chuid a bhith ag obair gu math no nach eil idir idir. Anns a 'chùis seo, dh'fhaodadh gum bi feum air tar-chur nan dubhagan. Chan eil cystinosis a 'toirt buaidh air an dubhan a th' air ath-tharraing. Bidh a 'chuid as motha de chloinn is deugairean le cystinosis a' faighinn cùram cunbhalach bho nephrologist peata-dhreuchdail (dotair nan dubhagan).
Is dòcha gum faigh clann le duilgheadasan fàs fàs làimhseachadh hormona fàis. Is dòcha gum bi duilgheadas aig cloinn le cruth leanabh de cystinosis le sluaghadh, luachadh, no pian bhoilg. Feumaidh a 'chlann seo a bhith air an luachadh le gastroenterologist agus is dòcha gum bi feum air leigheasan a bharrachd no cungaidhean-leigheis airson smachd a chumail air na comharraidhean aca.
> Stòran:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Syndrome Fanconi.