Mì-rian gineadach a 'toirt buaidh air metabolism copair
Tha galar Menkes na ghalar neònach a tha gu tric marbhtach a tha a 'toirt buaidh air comas a' chorp copar a ghabhail a-steach. Ionnsaich mu thùsan a 'ghalair, a bharrachd air comharran, breithneachadh agus roghainnean leigheis.
Tùsan
Ann an 1962, dh'fhoillsich dotair air an robh Iain Menkes agus a cho-oibrichean aig Oilthigh Columbia ann an New York artaigil saidheansail mu chòignear leanabh fireann le sionndrom ginteil sònraichte.
Chaidh an syndrome seo, a tha a-nis aithnichte mar ghalar Menkes, galair falt clach-chinn Menkes no Menkes syndrome, a chomharrachadh mar mhì-rian de mheatabol copar sa chorp.
Seach nach urrainn do dhaoine leis an galar seo a bhith a 'gabhail a-steach copar, tha an eanchainn, an grùthan agus an plasma fala air am bualadh leis a' bheathach riatanach seo. Mar an ceudna, bidh pàirtean eile den bhodhaig, a 'gabhail a-steach na h-àirean, an dàn agus an fhèith-chnàmhan a' cruinneachadh cus copar.
Cò a gheibh Galar Menkes?
Tha galair Menkes a 'tachairt ann an daoine de gach cùl-cinnidh. Tha an gine a tha an sàs a 'buntainn ris an crromosome X (boireann), a tha a' ciallachadh gur e fireannaich mar as trice an fheadhainn a tha fo bhuaidh an eas-òrdugh. Mar as trice chan eil comharraidhean aig boireannaich aig a bheil giùlan gine mura h-eil suidheachaidhean ginteil neo-àbhaisteach eile ann. Thathas a 'meas gu bheil galar Menkes a' tachairt àite sam bith bho aon neach gach 100,000 de bhreith beò gu aon ann an 250,000 de bhreith beò.
Comharraidhean
Tha mòran eadar-dhealachaidhean ann mu thinneas Menkes, agus faodaidh na comharran a bhith eadar meadhanach gu dona.
Tha comharran sònraichte aig an fhìor chruth no clasaigeach, mar as trice a 'tòiseachadh nuair a tha cuideigin mu dhà no trì mìosan a dh'aois. Am measg nan comharraidhean tha:
- Cion clachan-mìle leasachaidh (mar eisimpleir, chan urrainn dhan leanabh a bhith a 'cumail grèim nas fhaide)
- Bidh fèithean a 'fàs lag agus "sùbailte," le tòimhse fèith ìseal
- Glacaidhean
- Fàs truagh
- Tha gruag sgalpa goirid, sgap, garbh, agus air a thionndadh (coltach ri uèirichean) agus is dòcha gum bi e geal no liath
- Tha gruagaichean teann agus facal-fuaim air an aghaidh
Dh'fhaodadh nach eil na comharraidhean air fad aig daoine le atharrachadh air galair Menkes, mar ghearradh ceangailte X-X, no dh'fhaodadh gum bi iad aig diofar ìrean.
Diagnosis
Bidh naoidheanan a rugadh le galair clasaigeach Menkes a 'nochdadh àbhaisteach aig àm breith, nam measg am falt. Bidh pàrantan gu tric a 'smaoineachadh gu bheil rudeigin ceàrr nuair a tha an leanabh timcheall air dhà no trì mìosan a dh'aois, nuair a bhios atharrachaidhean mar as trice a' tachairt. Anns na foirmean as lugha, chan fhaod comharran nochdadh gus am bi an leanabh nas sine. Is dòcha gum bi falt ruadh air boireannaich a tha a 'giùlan an gine falaichte, ach chan eil iad an-còmhnaidh. Seo na tha dotairean a 'lorg airson breithneachadh a dhèanamh:
- Ìrean copar ìseal agus ceruloplasmain ann am fuil, an dèidh don leanabh sia seachdainean a dh'aois (gun a bhith a 'dèanamh breithneachadh mus dèan sin)
- Ìrean copair àrd anns a 'phlacenta (faodar a dhearbhadh ann an ùr-bhreith)
- Ìrean catechol neo-àbhaisteach ann am fuil agus leibheadh cerebrospinal (CSF), eadhon ann an ùr-bhreith
- Faodaidh biopsy craicinn deuchainn a dhèanamh air metabolism copair
- Bidh sgrùdadh microscopic air falt a 'sealltainn neo-iomadachd nam Menkes
Roghainnean leigheis
Leis gu bheil Menkes a 'cur bacadh air comas copar gus faighinn gu ceallan agus organaich a' chuirp, an uairsin, gu socair, a 'faighinn copar gu na ceallan agus na buidhnean a dh' fheumas e, bu chòir dha cuideachadh leis an eas-òrdugh a dhìon. Chan eil e cho sìmplidh.
Tha luchd-rannsachaidh air feuchainn ri bhith a 'toirt a-steach sgrìoban crom-chearcallach copar, le toraidhean measgaichte. Tha e coltach gu bheil na bu tràithe ann an cùrsa an tinneis a tha na sèididhean a 'toirt seachad, na toraidhean nas adhartaiche. Tha cruth nas lugha den ghalar a 'freagairt gu math, ach chan eil an cruth cruaidh a' nochdadh mòran atharrachaidh. Tha an seòrsa seo de leigheas, cho math ri feadhainn eile, fhathast ga rannsachadh.
Tha làimhseachadh cuideachd a 'cuimseachadh air a bhith a' leigeil leis na comharraidhean a lùghdachadh. A bharrachd air eòlaichean meidigeach, faodaidh leigheas corporra agus obrachaidh cuideachadh a 'mhòr-chuid de chomas. Molaidh neach-beathachaidh no neach-dietachaidh daithead àrd-calorie, gu tric le cuiridhean air an cur ri foirmle pàisdein.
Bidh sgrìonadh ginteil de theaghlach an neach fa leth a 'comharrachadh luchd-còmhdhail agus a' toirt comhairle agus stiùireadh air cunnartan ath-chuairteachaidh.
Ma tha an leanabh agaibh air a dhearbhadh le galar Menkes, is dòcha gum bi thu airson bruidhinn ris an dotair agad mu sgrìonadh ginteil airson do theaghlach. Bidh sgrìonadh a 'comharrachadh luchd-còmhdhail agus faodaidh e cuideachadh do dhotair comhairle agus stiùireadh a thoirt seachad mu chunnartan ath-chuairteachaidh, a tha mu aon anns gach ceathrar de thinneas. A 'fàs eòlach air The Menkes Foundation, buidheann neo-phrothaideach do theaghlaichean le buaidh Menace Disease, faodaidh e do chuideachadh gus taic fhaighinn.
Stòran:
Kaler, SG (2002). Tinneas falt cannagach Menkes. eMedicine.
Urras Menkes. (nd). Sealladh farsaing air rannsachadh.