Syndrome Hydrolethalus agus Duilgheadasan Breithe

Buidheann Fatail de Dhroch bhreith

Is e buidheann marbhtach de lochdan breith a tha air adhbhrachadh le mì-rian ginteil a th 'ann an dehydrolethalus. Lorgadh Hydrolethalus syndrome nuair a bha luchd-rannsachaidh a 'dèanamh sgrùdadh air eas-òrdugh eile, ris an canar Meckel syndrom, anns an Fhionlainn. Fhuair iad 56 cùisean de hydrolethalus syndrome sa Fhionnlainn, a tha a 'ciallachadh gu bheil co-dhiù 1 ann an 20,000 leanabh ann an sin. Chaidh co-dhiù 5 de na cunntasan aithris eile de hydrolethalus syndrome a chaidh fhoillseachadh ann an litreachas meidigeach air feadh an t-saoghail.

A 'cleachdadh naoidheanan agus na teaghlaichean aca san Fhionlainn, lorg luchd-rannsachaidh an giùlan gine a bha an urra ri bhith a' toirt dha hydrolethalus sionndradh ann an sluagh Fionnlainn. Tha an gine , ris an canar HYLS-1, air cromosoma 11. Tha rannsachadh a 'toirt a-mach gu bheil an còmhradh ginteil air a ghabhail thairis ann am pàtran neo-ghluasadach leantainneach.

Symptoms of Hydrolethalus Syndrome

Tha syndrome Hydrolethalus air a dhèanamh suas de bhuidheann de dhroch nithean breith sònraichte, nam measg:

• Severo hydrocephalus (cus de shruth anns an eanchainn)
• Cearcall beag ìosal (ris an canar micrognathia)
• Càball luideil no coileach
• Siostam analach mì-fhoirmeil
• Deochan cridhe co-ionnan
• Mìrean a bharrachd agus òrdagan (ris an canar polydactyly), gu h-àraidh dath mòr dùblaichte
• Milleadh an eanchainn, a 'gabhail a-steach structaran a tha a dhìth

Diagnosis de Syndrome Hydrolethalus

Tha mòran leanabain le hydrolethalus syndrome air an aithneachadh mus breith iad le ultrasound prenatal. Tha an hydrocephalus agus an t-eanchainn eanchainn a 'moladh an deuchainn.

Tha feum air sgrùdadh mionaideach air an fheus le ultrasound, no an leanabh aig breith, gus a bhith a 'cur às do shionndan mar Meckel syndrom , Trisomy 13 , no Smith-Lemli-Opitz.

Outlook

Gu math tric, rugadh an leanabh le hydrolethalus syndrome ro-làimh. Tha mu 70% de naoidheanan leis an t-syndrome fhathast beò. Chan eil an fheadhainn a rugadh beò beò fad ùine mhòr.

_Stòran

_{Tiller, Seòras E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." Stòr-dàta OMIM. 09 Faoilleach 2007. NCBI.}

_{Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Clò-bhuail.}