Carson a tha an mì-rian seo air a sparradh a-steach gu syndroman sònraichte
Ann am bliadhnachan roimhe, b 'e teirm Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) teirm a chaidh a chleachdadh airson cunntas a thoirt air suidheachadh ginteil a thug buaidh air mu 1 ann an 100,000 leanabh a rugadh. Chaidh a h-ainmeachadh às deidh na ceathrar dhotairean a chuir iomradh air comharran an syndrom an toiseach.
Bhon uairsin, tha LMBBS air a bhith aithnichte mar mhì-rian. An àite sin, chaidh a thoirt a-mach gun robh LMBBS air a dhèanamh suas de dhroch dhroch shònraichte: syndrome Biedl-Bardet (BBS) agus Sionndrom Laurence-Moon (LMS).
An diofar eadar syndrome Biedl-Bardet agus Syndrome Laurence-Moon
Is e droch riaghailt ginteil a th 'ann am BBS a tha ag adhbharachadh lùghdachadh ann an lèirsinn, corragan no corragan a bharrachd, reamhrachd anns an stamag agus an bolg, cùisean dubhaig agus duilgheadasan ionnsachaidh. Bidh na seallaidhean a 'dol sìos gu luath; bidh mòran dhaoine gu tur dall. Faodaidh duilgheadasan bho chomharraidhean eile, leithid duilgheadasan nan dubhagan, a bhith nan cunnart beatha.
Coltach ri BBS, tha LMS na eas-òrdugh a fhuair e. Tha e co-cheangailte ri duilgheadasan ionnsachaidh, a 'toirt crìonadh air hormona gnè, agus duilgheadas nam fèithean agus joints. Tha BBS agus LMS glè choltach ach tha iad air am meas eadar-dhealaichte seach nach eil euslaintich LMS a 'nochdadh soidhnichean de dh' àireamhan no de reamhrachd sa bhroinn.
Adhbharan BBS agus LMS
Tha a 'mhòr-chuid de chùisean de BBS air an sealbhachadh. Ann a bhith a 'toirt buaidh air an dà chuid fir is boireannaich mar as trice ach nach eil e cumanta. Bidh BBS a 'toirt buaidh air dìreach 1 ann an 100,000 ann an Ameireaga a Tuath agus san Roinn Eòrpa. Tha e beagan nas cumanta ann an dùthchannan Kuwait agus Newfoundland, ach chan eil luchd-saidheans cinnteach carson.
Tha LMS cuideachd na thinneas air a thoirt seachad. Tha LMS neo-ghluasadach, a 'ciallachadh nach eil e a' tachairt a-mhàin ma tha gin LMS air an dà phàrant. Mar as trice, chan eil LMS aig na pàrantan fhèin ach tha iad a 'giùlain an gine bho aon de na pàrantan aca fhèin.
Mar a tha iad air an dearbhadh
Mar as trice, thèid BBS a dhearbhadh tro leanabachd. Bidh sgrùdaidhean lèirsinneach agus measaidhean clionaigeach a 'coimhead airson mì-riaghailtean agus dàil eadar-dhealaichte.
Ann an cuid de shuidheachaidhean, faodaidh deuchainnean ginteil a bhith a 'lorg gu bheil an t-eas-òrdugh ann mus tig comharraidhean air adhart.
Mar as trice, bidh LMS air a dhearbhadh nuair a thathar a 'feuchainn ri dàil leasachaidh, leithid sgrìonaidhean airson casg cainnte, ciorramachdan ionnsachaidh san fharsaingeachd, agus duilgheadasan sgrùdaidh .
Leigheasan airson an dà chùmhnant
Tha làimhseachadh BBS a 'cuimseachadh air a bhith a' làimhseachadh comharran an t-eas-òrdugh, leithid ceartachadh lèirsinn no ath-dhealbhachadh dubhagan. Faodaidh eadar-theachd thràth cothrom a thoirt don chloinn a bhith a 'fuireach na beatha as àbhaistiche a ghabhas a dhèanamh agus comharran a stiùireadh, ach chan eil leigheas sam bith ann airson an galair aig an àm seo.
Airson LMS, chan eil leigheasan sam bith air an aontachadh an-dràsta gus an duilgheadas a làimhseachadh. Coltach ri BBS, tha leigheas ag amas air a bhith a 'stiùireadh chomharraidhean. Faodaidh taic othalmeach, leithid glainneachan no cuideachdan eile, cuideachadh le bhith a 'fàs nas fheàrr. Gus cuideachadh le bhith a 'làimhseachadh inbhe ghoirid agus dàil fàis, dh'fhaodar hormone therapy a mholadh. Faodaidh leigheas cainnt agus dreuchd comasachd agus sgilean beatha làitheil a leasachadh. Dh'fhaodadh gum bi feum air leigheasan ath-nuadhachaidh agus taic dubhagan.
Prognosis airson Syndrome Biedl-Bartet no Syndrome Laurence-Moon
Don fheadhainn le syndrome Laurence-Moon, tha dùil-beatha mar as trice nas giorra na daoine eile. Tha an adhbhar bàis as cumanta ceangailte ri ceistean dubha no dubhaig.
Airson syndrome Biedel-Bartet, tha fàilligeadh nan dubhaig glè chumanta agus is e an adhbhar bàis as coltaiche. Faodaidh riaghladh cùisean dubharach dùil-beatha agus càileachd beatha a leasachadh.
Stòran:
"Syndrome Biedl-Bartet". Buidheann Nàiseanta airson Neo-chrìochan Ùra, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.