Is e syndrome Meckel-Gruber - cuideachd dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome, agus Gruber syndrome - aimhreit ginteil a dh 'adhbharaicheas caochladh dhroch lochdan corporra. Air sgàth nan droch lochdan sin, mar as trice bidh an fheadhainn le Meckel syndrome a 'bàsachadh ro no goirid an dèidh breith.
Mutations ginteil
Tha Meckel syndrome co-cheangailte ri buidseat ann an co-dhiù aon de ochd ginean.
Tha mutaidhean anns na h-ochd gineadan sin a 'toirt cunntas air mu 75% de chùisean Meckel-Gruber. Tha an 25% eile air adhbhrachadh le mosaidhean nach deach a lorg fhathast.
Gus gum bi leanabh Meckel-Gruber air a bhith aca, feumaidh an dà phàrant lethbhric den gine a tha ann an cunnart a ghiùlan. Ma tha gine neo-ghluasadach ann an dà phàrant, tha cothrom 25-a-mach às a 'cheud gum bi an suidheachadh aig an leanabh aca. Tha cothrom aig 50 sa cheud gum faigh an leanabh aon leth-bhreac den ghine. Ma gheibh an leanabh aon leth-bhreac den ghine, bidh iad na neach-giùlain den t-suidheachadh. Cha bhi an cùmhnant aca fhèin.
Freagarrachd
Tha an ìre de thinneas Meckel-Gruber a 'nochdadh bho 1 ann an 13,250 gu 1 ann an 140,000 de bhreith beò. Tha rannsachadh air faighinn a-mach gu bheil cuid de dh 'àireamhan, mar an fheadhainn a thàinig à Fionnghal (1 ann an 9,000 neach) agus sinnsearachd Bheilg (timcheall air 1 ann an 3,000 neach) nas buailtiche buaidh a thoirt orra. Chaidh ìrean àrdachadh eile a lorg am measg nam Bedouins ann an Kuwait (1 ann an 3,500) agus am measg Innseanaich Gujarati (1 ann an 1,300).
Tha ìrean àrda luchd-cùraim anns na h-àireamhan sin cuideachd, le àite sam bith bho 1 a-mach à 50 gu 1 ann an 18 daoine a 'giùlan lethbhreac de na ginean dona. A dh 'aindeoin na h-ìrean cumanta sin, faodaidh an t-suidheachadh buaidh a thoirt air cùl cinnidh sam bith, a thuilleadh air an dà ìre.
Comharraidhean
Tha meckel-Gruber air a h-aithneachadh airson adhbharan corporra sònraichte a dhèanamh, nam measg:
- Àite bog tùsail mòr (fontanel), a tha a 'ceadachadh cuid den eanchainn agus de shruth cnàimh-droma a thoirt a-mach (encephalocele)
- Faochan cridhe
- Àrgan mòra làn de chisteagan (laganan biorach)
- Cuibhreannan no òrdagan ( poileataigeach )
- A 'sgrìobadh aeradh (fibroisis ae)
- Leasachadh iomlan sgamhain (hypoplasia cnuimheach)
- Bhiogaid le càil agus meallta
- Neo-àbhaisteach
Is e dubhaidean cisteach an t-samhla as cumanta, agus an uair sin gu dà-chànanach. Tha bàs a 'chuid as motha de mheckel-gruber mar thoradh air hypoplasia cnuimheach, leasachadh sgamhain neo-iomlan.
Diagnosis
Faodar naoidheanan le meckel-gruber syndrome a dhearbhadh a rèir an coltas a tha iad aig breith, no le ultrasound mus breith iad. Tha a 'mhòr-chuid de chùisean a chaidh a dhearbhadh tro ultrasound air an dearbhadh anns an dàrna tritheamh. Ach, dh'fhaodadh teicneòlas sgileil a bhith comasach air an t-suidheachadh a chomharrachadh anns a 'chiad tritheamh. Faodar anailis chromosoma, an dara cuid tro samplachadh chorionic villus no amniocentesis, a dhèanamh gus a bhith a 'cur às do Trisomy 13 , staid cha mhòr a tha marbh le comharraidhean coltach.
Làimhseachadh
Gu mì-fhortanach, chan eil leigheas sam bith ann airson syndrome Meckel-Gruber a chionn 's nach urrainn sgamhanan neo-àbhaisteach an leanaibh taic a thoirt do bheatha. Tha ìre bàsachadh 100 sa cheud anns an t-suidheachadh taobh a-staigh làithean bho bhreith.
Ma lorgar syndrome Meckel-Gruber nuair a tha e trom, faodaidh cuid de theaghlaichean crìoch a chur air a 'ghinealach.
Stòran:
Carter, SM (2015). Syndrome Meckel-Gruber. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)