Tha galar gluag (a tha air a ràdh gu bheil galar "glic") na staid ginteil le raon farsaing de chomharran clionaigeach a 'toirt buaidh air grunn shiostaman organach den chorp. Anns an dòigh as cumanta de Gaucher, tha comharraidhean gu math trang aig daoine. Ann an seòrsachan eile de ghalar Gaucher, tha na comharraidhean cruaidh agus glè dhuilich a bhith a 'làimhseachadh. Cuidichidh an dotair agad thu ag ionnsachadh na tha thu a 'sùileachadh anns an t-suidheachadh agad fhèin.
Dè a tha ag adhbharachadh Galar Gaucher?
Tha galar gaucher na ghalar ginteil air adhbhrachadh le duilgheadas le gine ris an canar GBA . Tha an gine seo mar phàirt de do DNA, an stuth ginteil a gheibh thu bho do phàrantan.
Tha gine GBA an urra ri enzym a dhèanamh air a bheil glucocerebrosidase. Ann an daoine le galair Gaucher, tha an einnsean seo eas-fhillte, no chan eil e ag obair cho math ris a bu chòir.
Gus tuigse fhaighinn air cho cudromach 'sa tha an einnsean seo, tha e cudromach fios a bhith agad mu phàirt den chill ris an canar an lysosome. Tha Lysosomes ann mar cho-phàirtean taobh a-staigh cheallan na cuirp. Bidh iad a 'cuideachadh le stuth a ghlanadh agus a dhubhadh às nach urrainn dhan chorp a bhriseadh sìos. Bidh iad a 'coileanadh àite cudromach ann a bhith a' briseadh sìos stuthan a dh'fhaodas cruinneachadh anns a 'bhodhaig. Is e glucocerebrosidase aon de na enzymes a chuidicheas lysosomes a 'dèanamh seo.
Mar as trice, bidh an enzyme seo a 'cuideachadh le bhith a' ath-chuairteachadh stuth saillte sa chorp ris an canar glucocerebroside. Ach ann an galar Gaucher, chan eil glucocerebrosidase ag obair glè mhath.
Dh'fhaodadh nach eil an enzyme gnìomhach idir, no dh'fhaodadh gum biodh e air lùghdachadh a dhèanamh air gnìomhachd. Air sgàth seo, tha glucocerebroside a 'tòiseachadh a' togail suas ann an diofar raointean den chorp. Tha seo a 'leantainn gu comharraidhean an t-suidheachaidh.
Nuair a bhios cuid de cheallan dìon air an lìonadh le cus glucocerebroside, canar "ceallan gaucher" riutha. Faodaidh na ceallan Gaucher seo a bhith a 'toirt a-mach ceallan àbhaisteach, ag adhbhrachadh dhuilgheadasan.
Mar eisimpleir, tha togail air ceallan Gaucher anns an smior cnàimheach a 'cur bacadh air do bhodhaig bho bhith comasach air an ìre àbhaisteach de cheallan fala ùra a dhèanamh an sin. Tha togail de cheallan glucocerebroside agus Gaucher gu h-àraid na dhuilgheadas anns an damh, an grùthan, an cnàimh, agus an eanchainn.
Faodaidh duilgheadasan le seòrsachan eile de einnseanan anns na liososomes seòrsaichean eile de dhroch dhìol adhbhrachadh. Mar bhuidheann, 'se galaran stòraidh liososomal a chanar riutha sin.
Ciamar a tha Galar Coitcheann air a thomhas?
Is e fìor thinneas a th 'ann an galar glainne. Bidh e a 'toirt buaidh air timcheall air aon leanabh a rugadh a-mach à 100,000. Ach, ann an cuid de bhuidhnean cinneachail, tha galaran gaucher nas cumanta, leithid ann an Iùdhaich Ashkenazi. Mar eisimpleir, tha galar Gaucher mu dhithis ann an 450 leanabh den chùl-ghineachd seo.
Is e galar geòidh an fheadhainn as cumanta de na galaran stòraidh lysosomal, a tha a 'gabhail a-steach suidheachaidhean eile leithid galair Tay-Sachs agus galar Pompe .
Ciamar a tha Galar Gaucher air a dhearbhadh?
Dh'fhaodadh dotair amharas an toiseach galar Gaucher stèidhichte air comharran agus comharran meidigeach duine. Ma tha fios aig duine gu bheil galar Gaucher anns an teaghlach aca, tha sin a 'cur amharas air an tinneas.
Bidh daoine le galaran gaucher cuideachd gu tric a 'faighinn toradh anabarrach deuchainn-lann, mar a tha iad air smàladh meall cnàimh. Faodaidh na co-dhùnaidhean sin a bhith cuideachail ann a bhith a 'comharrachadh gu Gaucher.
Tha caochladh de dheuchainnean deuchainn-lann agus ìomhaigheachd eile ann a dh'fhaodas do dhotair a chleachdadh gus measadh a dhèanamh air inbhe an t-seòlaidh agad. Mar eisimpleir, dh 'fhaodadh gum bi do dhotair ag iarraidh gum bi MRI a' sgrùdadh airson meudachadh organach a-staigh.
Ach, airson fìor dhearbhadh, bidh feum aig do dhotair deuchainn fala cuideachd no biopsy craiceann. Tha an sampall seo air a chleachdadh gus faicinn dè cho math 'sa tha glucocerebrosidase ag obair. Tha roghainn eile ann an deuchainn fuil no fìon ginteil a thathar a 'cleachdadh gus sgrùdadh a dhèanamh air gine GBA.
Seach gu bheil e na ghalar tearc, chan eil a 'chuid as motha de lighichean glè eòlach air Gaucher. Gu ìre air sgàth seo, bidh breithneachadh de ghalar gaucher uaireannan a 'toirt greiseag.
Tha seo gu sònraichte coltach mura bheil fios aig duine sam bith eile san teaghlach mar-thà.
Dè na seòrsaichean eadar-dhealaichte de ghalar tomhais?
Tha trì prìomh sheòrsachan de ghalair Gaucher: seòrsa 1, seòrsa 2, agus seòrsa 3. Tha na seòrsachan sin eadar-dhealaichte ann an cuid de na comharraidhean aca agus nan duilgheadasan. Is e seòrsa 1 an seòrsa as lugha de Gaucher. Chan eil e a 'toirt buaidh air an t-siostam neònach, an taca ri seòrsa 2 agus tinneas seòrsa 3 Gaucher. Is e galar seòrsa 2 gaucher an seòrsa as dorra.
Tha mòr-chuid mòr de dhaoine le galair Gaucher aig a bheil galair seòrsa 1. Thathar a 'smaoineachadh gu bheil galar seòrsa 2 air mu 1 sa cheud de dhaoine le Gaucher. Tha mu 5% de dhaoine le Gaucher air galar seòrsa 3.
Nuair a bhios tu a 'beachdachadh air comharran galair Gaucher, tha e cudromach cuimhneachadh gu bheil daoine a' faighinn eòlas air iomadachd mòr de chomharran. Bidh na samhlaidhean a 'dol an sàs eadar na trì seòrsaichean.
Comharraidhean de Thinneas Ghoidseir Type 1
Tha comharran agus comharran tinneas seòrsa 1 Gaucher a 'nochdadh an toiseach ann an leanabas no aois. Faodaidh duilgheadasan cnàimh a bhith a '
- Pian cnàimh cronail
- Episodes tobann de phian cnàimh
- Briseadh cnàimh
- Osteoporosis
- Arthritis
Bidh seòrsa 1 Gaucher cuideachd a 'toirt buaidh air cuid de na buill a-staigh. Faodaidh e adhbhrachadh a dhèanamh air an damh agus an grùthan (ris an canar hepatosplenomegaly). Mar as trice tha seo gun phian ach tha e ag adhbhrachadh strì bhoilg agus faireachdainn lànachd.
Tha Type 1 Gaucher cuideachd ag adhbhrachadh rudeigin ris an canar cytopenia . Tha seo a 'ciallachadh gu bheil daoine le galair Gaucher nas ìsle na ìrean àbhaisteach de cheallan fuil dearga (ag adhbhrachadh anemia ), ceallan fala geal, agus plàtaichean. Is dòcha gum bi co-chruinneachadh eile agus daoine neo-àbhaisteach eile aig daoine le Gaucher. Faodaidh seo leantainn gu comharraidhean mar:
- Sgìths
- A 'fàs fiadhaich gu furasta
- Sneachda
- Meudachadh ann an cunnart galar
Faodaidh galaran glainne buaidh a thoirt air na sgamhain cuideachd, a 'leantainn gu duilgheadasan mar seo:
- Galar sgamhain eadar-roinneil
- Briseadh-crùbaireachd
- Casad
- Giorrachadh an anail
A thuilleadh air an sin, faodaidh seòrsa 1 Gaucher adhbhrachadh:
- Meudachadh ann an cunnart chlachan - chlach
- Fàs agus leasachadh truagh
- Duilgheadasan saidhgeòlasach, leithid droch ghiùlan
- Trioblaidean cridhe (ainneamh)
- Trioblaidean nan dubain (annasach)
Tha cuid de dhaoine aig a bheil tinneas gnè 1 Gaucher galar glè bheag agus chan fhaic iad comharran sam bith. Ach, faodaidh luchd-clionaig mì-riaghailtean beaga a lorg le cuideachadh bho thoraidhean an deuchainn agus deuchainnean ìomhaighean.
Comharraidhean Galar Seòrsa 2 agus Galair Seòrsa 3?
Is urrainn dha cha mhòr a h-uile aon siostam den bhodhaig a tha fo bhuaidh tinneas seòrsa 1 adhbhrachadh cuideachd ann an duilgheadasan ann an seòrsa 2 agus tinneas seòrsa 3. Ach, tha comharran euslainteach a bharrachd aig seòrsachan 2 agus 3 cuideachd. Tha na comharraidhean sin as dorra ann an euslainteach le galair seòrsa 2. Mar as trice bidh a 'chlann seo a' bàsachadh ro aois 2. Ann an cruth ainneamh den tinneas, bidh clann a 'bàsachadh goirid ro no goirid an dèidh breith. Ann an daoine le seòrsa 3 Gaucher, chan eil na duilgheadasan sin cho dona, agus faodaidh daoine a bhith beò anns na 20an, 30s no nas fhaide.
Tha comharran euslainteach a chithear ann an seòrsa 2 agus galar seòrsa 3 a 'gabhail a-steach:
- Neo-dhìonadh sùla (strabismus)
- Duilgheadasan le bhith a 'cumail sùil air nithean no gluasad a' coimhead
- Glacaidhean
- Rigidity muscle
- Laigse muscle
- Duilgheadasan le cothromachadh agus gluasad co-òrdanaichte
- Duilgheadasan le cainnt agus lìonadh
- Ath-ghairm inntinn
- Dementia
Tha fo-sheata de dhaoine le seòrsa 2 no seòrsa 3 Gaucher cuideachd aig a bheil comharraidhean a bharrachd. Tha eisimpleirean a 'toirt a-steach atharrachaidhean craiceann, duilgheadasan leis an t-sruth-coille, agus calcadh cridhe cridhe.
Tinneasan Glachan agus Àrd-sgoile
Tha galair geòla cuideachd a 'meudachadh cunnart cuid de ghalaran eile. Mar eisimpleir, tha cunnart nas àirde na cuibheasach aig galaran galar Pharkinson air daoine le Gaucher. Dh'fhaodadh gum bi cinntirean sònraichte nas cumanta cuideachd ann an daoine le galair Gaucher, nam measg:
- Cansain-fala
- Myeloma iomadach
- Aillse adhair
- Aillse nan ailgan
Tha daoine le Gaucher cuideachd ann an cunnart cuid de dhuilgheadasan àrd-sgoile, leithid sgoltadh splenic (cion fuil a dh 'ionnsaigh an dinnein, a' toirt bàs do dh 'fhiaclan agus do dhroch pian).
A 'làimhseachadh Galair Gaucher
Is e an ìre leigheis a th 'ann an galar Gaucher leigheas ath-àiteachadh enzyme (uaireannan ris an canar ERT). Chaidh an leigheas seo a thoirt air ais mar thoradh air làimhseachadh Gaucher.
Ann an ERT, bidh neach a 'faighinn cruth de ghlucocerebrosidase a tha air a ghleidheadh gu saor-thoileach ann an cruth dòrtadh annasach. Tha diofar chruthan de ERT a-nis air a 'mhargaid gu malairteach, ach tha iad uile a' toirt seachad einnsein ùr. Is iad sin:
- imiglucerase (air a chomharrachadh mar Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Tha na leigheasan sin fìor èifeachdach ann a bhith a 'lùghdachadh comharraidhean cnàimh, trioblaidean fala, agus meudachadh aeir agus bileagan. Ach, chan eil iad ag obair gu fìor mhath ann a bhith a 'leasachadh nan comharraidhean euslainteach a chithear ann an seòrsa 2 agus an seòrsa 3 galar Gaucher.
Tha ERT glè èifeachdach ann a bhith a 'lùghdachadh chomharran seòrsa 1 Gaucher, agus le bhith a' lùghdachadh cuid de na comharran de seòrsa 3 Gaucher. Gu mì-fhortanach, a chionn 's gu bheil duilgheadasan eanchainn cho mòr aig type 2 Gaucher, chan eil ERT air a mholadh airson an seòrsa seo. Mar as trice bidh daoine le seòrsa 2 Gaucher a 'faighinn leigheas taiceil a-mhàin.
Is e roghainn leigheis eile nas ùire airson seòrsa 1 Gaucher leigheas lùghdachaidh fiodha. Tha na drogaichean sin a 'cuingealachadh cruthachadh stuthan a bhios glucocerebrosidase a' briseadh sìos. Is iad sin:
- miglustat (Zavesca)
- A 'chiad chòig làithean Nas fhaide air adhart
Tha Miglustat ri fhaighinn mar roghainn do dhaoine nach urrainn gabhail ERT airson adhbhar air choireigin. Is e droga beòil a th 'ann an Eliglustat a tha na roghainn do chuid de dhaoine le seòrsa 1 Gaucher. Is e droga nas ùire a th 'ann, ach tha cuid de fhianais a' moladh gu bheil e cho èifeachdach ri leigheasan ERT.
Faodaidh na leigheasan sin airson Gaucher a bhith gu math daor. Feumaidh a 'mhòr-chuid de dhaoine obrachadh gu dlùth leis a' chompanaidh àrachais aca gus faicinn gum faigh iad còmhdach gu leòr den leigheas.
Bu chòir speisealaiche le eòlas air a 'chùis a làimhseachadh le daoine le galair Gaucher. Feumaidh na daoine sin adhartas cunbhalach agus sgrùdadh gus faicinn dè cho math 'sa tha an galar a' dèiligeadh ri làimhseachadh. Mar eisimpleir, bidh daoine le Gaucher tric a 'feumachdainn sganaidhean cnàimh ath-aithris gus faicinn mar a tha an galar a' toirt buaidh air an cnàmhan.
Is dòcha gum feum daoine nach eil comasach air ERT no leigheas lùghdachaidh fo-stàit nas ùire leigheasan a bharrachd airson comharran Gaucher. Mar eisimpleir, dh'fhaoidte gum feum na daoine sin a bhith a 'gluasad fuil airson droch fhuiling.
Ciamar a tha Galar Gaucher air a thoirt seachad?
Is e suidheachadh ginteil neo - àbhaisteach a th 'ann an galar gaucher. Tha sin a 'ciallachadh gu bheil neach le galar Gaucher a' faighinn lethbhreac de ghine GBA buaidhichte bho gach pàrant. Thathar ag ràdh gu bheil neach aig a bheil dìreach aon lethbhreac de ghine GBA air a bheil buaidh (a fhuair o aon phàrant) neach-giùlain den t-suidheachadh. Tha glucocerebrosidase gu leòr aig na daoine sin nach eil comharraidhean aca. Chan eil daoine mar sin glè thric a 'tuigsinn gur e luchd-giùlain ghalaran a th' annta mura h-eil an galar air a dhearbhadh gu bheil cuideigin san teaghlach aca. Tha luchd-giùlain ann an cunnart lethbhreac den ghine a thoirt seachad don chloinn aca.
Ma tha thu fhèin agus an com-pàirtiche agaibh an dà chuid luchd-giùlain airson galair Gaucher, tha cothrom 25% ann gum bi an galar aig an leanabh agad. Tha cothrom ann cuideachd 50% nach bi an galar aig do phàiste ach bidh e cuideachd na ghiùlan airson a 'chùis. Tha cothrom 25% ann nach bi an galar aig an leanabh agad no a bhith na ghiùlan. Tha deuchainnean prenatal ri fhaighinn ann an cùisean far a bheil an leanabh ann an cunnart airson Gaucher.
Bruidhinn ris an dotair agad ma tha dragh oirbh gum faodadh tu a bhith nad neach-giùlan de ghalar Gaucher stèidhichte air eachdraidh teaghlaich. Ma tha galar Gaucher aig cuideigin anns an teaghlach agad, dh'fhaodadh gum bi thu ann an cunnart. Faodar deuchainnean ginteil a chleachdadh gus anailis a dhèanamh air na ginean agad agus feuch an e neach-giùlain galaran a th 'annad.
Facal bho
Faodaidh e a bhith fìor mhath a bhith ag ionnsachadh gu bheil galar Gaucher agad fhèin no le neach-gràidh. Tha tòrr ann airson ionnsachadh mu bhith a 'stiùireadh a' chumha, agus chan fheum thu sin a dhèanamh uile aig an aon àm. Gu fortanach, bho gum faighear ERT, bidh mòran dhaoine le galair Gaucher a 'leantainn beatha àbhaisteach àbhaisteach.
> Stòran:
> Galar Nagral A. Gaucher. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Galar Gaucher. 2000 Jul 27 [Updated 2015 Feb 26]. Ann an: Adam BP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Luchd-deasachaidh. GeneReviews® [Eadar-lìon]. Seattle (WA): Oilthigh Washington, Seattle; 1993-2018. Ri fhaotainn bho: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/