Droch mhì-rian ann an gnè ceangailte ri buidhnean sònraichte
Tha galar Tay-Sachs na eas-òrdugh ginteil annasach a tha mar as trice air a chuingealachadh ri àireamhan cinneachail àraid. Tha e air a chomharrachadh le bhith a 'sgrios nan ceallan neònach anns a' phrìomh shiostam nèamhar agus faodaidh ea bhith a 'leantainn dall, bodhar, agus call gnìomhan inntinneil agus corporra.
Tha Tay-Sachs na eas -òrdugh neo - ghluasadach reusanta, a 'ciallachadh gur e galar a th' ann bho theaghlach aon.
Tha an galar co-cheangailte ri gluasadan ann an gine HEXA , far a bheil barrachd air 100 eadar-dhealachadh. A rèir dè na madaidhean a tha air an càradh, faodaidh an galar gabhail ri riochdan gu math eadar-dhealaichte, ag adhbhrachadh tinneas nuair a tha clann òg, leanabachd, no inbheach.
Mar as trice bidh bàis a 'tachairt ann an clann taobh a-staigh beagan bhliadhnachan de na ciad chomharran, oir tha sgrios nan ceallan neònach a' fàgail nach urrainn dhaibh gluasad no eadhon swallow. Anns na h-ìrean adhartach, bidh clann a 'fàs nas buailtiche do ghalar. Bidh a 'mhòr-chuid a' bàsachadh bho dhuilgheadasan galar - èiginn no galaran analach eile.
Ged a tha e tearc anns an t-sluagh san fharsaingeachd, chithear Tay-Sachs nas trice ann an Iùdhaich Ashkenazi, Cajuns de Louisiana a deas, Canèidianaich Frangach à Quebec a Deas, agus Ameireaganaich Eireannach.
Mar a tha e ag adhbhrachadh Tinneas
Tha gine HEXA a 'toirt seachad stiùireadh airson seòrsa de einsimpleir a dhèanamh air a bheil hexosaminidase A. Tha an enzyme an urra ri bhith a' briseadh susbaint saillteach ris an canar ceàrnag GM2.
Ann an daoine le galair Tay-Sachs, hexosaminidase Chan eil e ag obair tuilleadh mar bu chòir. Às aonais na dòighean airson na gathan sin a bhriseadh sìos, bidh ìrean puinnseanta a 'cruinneachadh ann an ceallan neònach an eanchainn agus an cnàimh droma, mu dheireadh a' milleadh iad agus a 'leantainn gu comharraidhean an tinneis.
Galar Tatha-Sachs-cloinne
Bidh comharran agus comharran tinneas Tay-Sachs ag atharrachadh nuair a thèid na comharraidhean a leasachadh an toiseach.
Is e an seòrsa as cumanta galar Tay-Sachs leanabh, a nochdas a 'chiad chomharra a bhios eadar aois trì is sia mìosan. Is e seo an t-àm nuair a thòisicheas pàrantan gu bheil leasachadh agus gluasadan an leanaibh air a bhith slaodach gu mòr.
Aig an ìre seo, is dòcha nach urrainn don leanabh tionndadh no seasamh suas. Ma tha an leanabh nas sine, faodaidh e no i duilgheadas a bhith a 'crathadh no a' togail arm. Bidh iad cuideachd a 'taisbeanadh ath-bheothachadh fìor-fhillte gu fuaimean àrda agus is dòcha gum bi iad a' nochdadh gun a bhith neo-chinnteach no soilleir. Às an sin, mar as trice chan eil uiread de dhreuchdan inntinneil agus corporra a 'fàs gun teagamh agus gu mòr.
Am measg nan comharraidhean mar as trice tha:
- Glacaidhean
- Cion lèirsinn agus dall
- Call agus bodhar
- Drooling agus duilgheadas a shlugadh ( dysphagia )
- Duilgheadasan fiodha agus spasticity
- Atrophy muscle
- Call de dhreuchd inntleachdail agus inntinneil
- Paralysis
- Bàs
Mar as trice bidh bàis, eadhon leis a 'chùram meidigeach as fheàrr, a' tachairt ro aois ceithir.
Foirmean nas lugha de chumanta
Ged is e Tay-Sachs leanabh an cruth as motha den ghalar, chan eil seòrsaichean nas cumanta ann am pàistean agus inbhich. Tha àm an tinneas gu ìre mhòr co-cheangailte ris a 'mheasgachadh de ghinean a fhuair na pàrantan.
A-mach às an dà fhoirm nach eil cho cumanta:
- Mar as trice bidh galair Tay-Sachs òigridh a ' nochdadh le comharraidhean an àite sam bith bho dhà gu 10 bliadhna a dh' aois. Mar le Tay-Sachs leanabh, chan eil adhartas a 'ghalair a' dol air adhart, a 'ciallachadh gu bheil co-òrdanachadh sgilean inntinneil, cainnt agus fèithean a' dol air adhart cho math ri dysphagia agus spasticity. Mar as trice bidh bàis a 'tachairt eadar còig agus 15 bliadhna.
- Tha galair Tay-Sachs a tha a 'dol air ais (a tha aithnichte cuideachd mar Tay-Sachs inbheach) gu math tearc agus mar as trice bidh iad a' leasachadh ann an inbhich eadar 30 agus 40. Eu-coltach ri foirmean eile an tinneis, mar as trice cha bhi e marbh agus stad e air adhart às dèidh dha ùine a th 'ann. Rè an àm seo, faodaidh neach crìonadh ann an sgilean inntinneil, mì-mhodhail, duilgheadasan cainnte, dysphagia, spasticity, agus eadhon psychosis coltach ri schizophrenia. Is urrainn do dhaoine le Tay Sachs nach eil fada a dhol air adhart a bhith air an ciorramach gu maireannach agus feumach air cathair-cuibhle làn-ùine.
Gintinneachd agus Innseachd
Mar aon le mì-rian neo-àbhaisteach sam bith, bidh Tay-Sachs a 'tachairt nuair a bheir dà phàrantan nach eil an galar gach gine reusanta dhan fheadhainn aca.
Thathar a 'beachdachadh air na pàrantan "luchd-còmhdhail" seach gu bheil aon lethbhreac ceannasach (àbhaisteach) aca den ghine agus aon lethbhreac cùramach (milleadh) den ghine aca. Chan eil ann ach nuair a tha dà ghine neo-chùramach ann an duine a dh'fhaodadh Tay-Sachs tachairt.
Ma tha an dà phàrant a 'giùlain, tha cothrom 25% aig pàiste air dà ghine ath-chùramach (agus a bhith a' faighinn Tay-Sachs), cothrom 50% de bhith a 'faighinn aon ghine as àirde agus aon ghinealach cùramach (agus a bhith na ghiùlan), agus cothrom 25% de bhith a 'faighinn dà ghine as àirde (agus nach eil buaidh sam bith eile).
Seach gu bheil còrr is 100 eadar-dhealachadh air a 'chòmhdach HEXA , faodaidh measgachadh eadar-dhealaichte eadar-dhealaichte a bhith a' ciallachadh rudan gu math eadar-dhealaichte. Ann an cuid de shuidheachaidhean, bidh measgachadh a 'toirt seachad adhartais tinneas nas luaithe agus nas luaithe agus, ann an cùisean eile, nas fhaide air adhart agus adhartas air galaran nas slaodaiche.
Ged a tha luchd-saidheans nas fhaisge air tuigse a tha na measgachaidhean a 'buntainn ris na seòrsaichean den ghalar, tha fhathast beàrnan mòra nar tuigse ginteil air Tay-Sachs anns a h-uile foirm.
Cunnart
Cho tearc ri gu bheil Tay-Sachs anns an t-sluagh san fharsaingeachd - a 'tachairt timcheall air aon de gach 320,000 breith - tha àireamhan àraidh ann far a bheil an cunnart gu math nas àirde.
Tha an cunnart gu mòr air a chuingealachadh ri "àireamhan bunaiteach" ris an canar na buidhnean sin freumhaichean an tinneis a lorg air ais gu sinnsear sònraichte, cumanta. Air sgàth dìth iomadachd ginteil anns na buidhnean sin, thèid caochladh mhàsan a dhèanamh nas fhasa do shliochd, a 'ciallachadh ìrean nas àirde de ghalaran fèin-ghluasadach.
Le Tay-Sachs, chì sinn seo le ceithir buidhnean sònraichte:
- Tha an cunnart as motha de dh'Achd- Iudhaich Ashkenazi ann an Tay-Sachs, le aon de gach 30 neach nan giùlan. Tha an seòrsa sònraichte ciùird a chithear taobh a-staigh an t-sluaigh (ris an canar 1278insTATC) a 'leantainn gu galair uisge-beatha Tay-Sachs. Anns na Stàitean Aonaichte, bidh buaidh aig aon de gach 3,500 leanabh Ashkenazi.
- Tha an aon chòmhdhail cuideachd a 'toirt buaidh air cajuns ann an ceann a deas Louisiana agus tha an aon ìre de chunnart nas motha no nas lugha. Tha luchd-saidheans air a bhith comasach air lorg a dhèanamh air sinnsearachd luchd-còmhdhail air ais chun an 18mh linn gu aon chàraid stèidhiche san Fhraing nach robh nan Iùdhach.
- Tha an aon chunnart aig Canèidianaich Frangach ann an Quebec ri Iudhaich Cajuns agus Ashkenazi ach tha dà mhodh gu tur neo-cheangailte riutha. Taobh a-staigh an t-sluaigh seo, thathas a 'creidsinn gu bheil aon no dhà dhiubh a' tighinn bho Normandy no Perche gu coloinidh na Frainge Ùra uaireigin timcheall air an t-17mh linn.
- Chan eil buaidh cho cumanta aig Ameireaganaich Èireannach ach tha timcheall air aon de na 50 cothrom aca a bhith na neach-giùlain. Tha coltas ann gur e an cunnart as motha am measg chàraidean aig a bheil co-dhiù trì seanair no seanmhair Èireannach eatarra.
Diagnosis
A bharrachd air comharran motair agus inntinn an tinneis, tha aon de na soidhnichean aithris ann an cloinn neo-àbhaisteach sùil air a bheil "spot cherry". Tha an staid, a tha air a chomharrachadh le fàis-uaine, dearg air an retina , furasta fhaicinn ann an deuchainnean sùla àbhaisteach. Chithear an t-àite silidh anns a h-uile leanabh le galar Tatha-Sachs a bharrachd air cuid de chloinn. Chan fhaicear e ann an inbhich.
Stèidhichte air eachdraidh teaghlaich agus coltas nan comharraidhean, dearbhaidh an dotair am breithneachadh le bhith a 'òrdanachadh deuchainnean fala gus ìrean hexosaminidase A a mheasadh, a bhios an ìre mhath ìseal no nach eil ann. Ma tha teagamh sam bith mun bhreithneachadh, faodaidh an dotair deuchainn ginteil a dhèanamh gus daingneachadh HEXA a dhearbhadh.
Làimhseachadh
Chan eil leigheas ann airson tinneas Tay-Sachs. Tha làimhseachadh air a stiùireadh gu h-àraid air riaghladh comharraidhean, a dh'fhaodadh a bhith a 'gabhail a-steach:
- Megaidhean leigheis mar gabapentin no lamotrigine
- Antibiotaigean gus casg a chur air galar-inntinn
- Fisi-leigheas a 'chiste gus dragh analach a leigheas
- Leigheas corporra gus na ceanglaichean a chumail sùbailte
- Leigheasan-leigheis leithid trihexyphenidyl no glycopyrrolate gus smachd a chumail air a bhith a 'dèanamh saliva agus a' cur casg air drooling
- A 'cleachdadh botail leanaibh air an dealbhadh airson clann le palatan gasta gus cuideachadh le bhith a' lìonadh
- Freagairtean fiodha mar diazepam airson a bhith a 'làimhseachadh duilgheadas agus cromadh
- Bhiodh tiùban biadhaidh air an lìbhrigeadh tron t-sròin ( nasogastric ) no gu h-inntinn a chaidh a chur a-steach don stomag (gastrostomy endoscopic ciùird, no tiùb PEG)
Ged a thathar a 'rannsachadh rannsachadh leigheas ginealachd agus ath-leasachadh einnseanaich mar dhòigh air galar Tay-Sachs a leigheas no a shlaodadh, tha a h-uile càil uile ann an ìre glè thràth an rannsachaidh.
Atharrachadh
Aig a 'cheann thall, is e an aon dòigh gus casg a chur air Tay-Sachs gus càraidean a tha ann an cunnart a chomharrachadh agus gan cuideachadh gus na roghainnean gintinn iomchaidh a dhèanamh. A rèir an t-suidheachaidh, faodar eadar-theachd a ghabhail an dara cuid ro no fhad 'sa tha e trom. Ann an cuid de shuidheachaidhean, dh'fhaodadh gum bi ceistean beusanta no moralta ri beachdachadh.
Am measg nan roghainnean:
- Fhad 'sa tha thu trom, faodaidh amniocentesis no chorionic villus sampling (CVS) a bhith air a chleachdadh airson ceallan fetal fhaighinn airson deuchainnean ginteil. Faodaidh càraidean an uair sin co-dhùnadh am bu chòir gortachadh a bhith stèidhichte air na toraidhean.
- Faodaidh càraidean a tha a 'faighinn todhair in vitro (IVF) uighean torrach a bhith air an dearbhadh gu ginteil mus tèid iad a-steach. Le bhith a 'dèanamh seo, faodaidh an dithis a dhèanamh cinnteach nach tèid ach cuirmean-fallain fallain a ghluasad dhan bhroinn. Ged a tha e èifeachdach, tha roghainn fìor chosgail ann an IVF.
- Ann an coimhearsnachdan neo-iongantach Iùdhach, tha buidheann air a bheil Dor Yeshorim a 'dèanamh sgrion gun urra airson galar Tay-Sachs ann an àrd-sgoiltean. Bidh daoine a tha air an deuchainn a 'faighinn còd comharrachaidh sia-dhigitach. Nuair a lorgas iad com-pàirt a dh'fhaodadh a bhith ann, faodaidh an dithis aca fòn-loidhne a chleachdadh agus na h-àireamhan ID aca a mheasadh gu bheil iad "co-chòrdail". Ma tha an dà chuid luchd-còmhdhail, bhiodh iad air an comharrachadh mar "neo-chòrdail."
Facal bho
Ma tha toradh dearbhach ann airson galar Tay-Sachs-an dàrna cuid mar neach-giùlain no pàrant-tha e cudromach bruidhinn ri dotair speisealta gus làn thuigse a thoirt air na tha an diagnosis a 'ciallachadh agus dè na roghainnean agad. Chan eil roghainnean ceàrr no ceart ann, dìreach feadhainn phearsanta far a bheil a h-uile còir agad fhèin agus do chom-pàirtiche air dìomhaireachd agus spèis.
> Stòran:
> Loidhne, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Eachdraidh nàdurrach G (M2) gangliosidosis." Paidsiatraic. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Talla, P; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "A 'dearbhadh eas-òrdughan stòraidh liososomal: tha na gearanan MG2 a' toirt a-mach." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Institiudan Nàiseanta Slàinte. "Galar Tay-Sachs." Gnìomh Dùthchasach Gen. Bethesda, Maryland; ùrachadh air 23 Faoilleach 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Cùm, R. et al. "Sgrionadh Tay-Sachs stèidhichte air àireamh sluaigh am measg inbhich òga Iùdhach ann an Ashkenazi anns an 21mh linn: hexosaminidase Tha modh-obrach enzym riatanach airson deuchainn ceart." Genet A. Am J Med 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atrophy Cerebellar agus laigse fèith: galar Tay-Sachs deireadh-ùine taobh a-muigh àireamhan Iùdhach." BMI Neach-ionaid . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.