A 'Tuigsinn Variations ann an Alleles
Ma tha thu air a bhith a 'leughadh mu staid ginteil, is dòcha gu bheil thu air na teirmean "homozygous" no "heterozygous" a lorg? Ach dìreach dè a tha na briathran sin a 'ciallachadh? Agus dè na builean practaigeach airson a bhith "homozygous" no "heterozygous" airson gine sònraichte?
Dè a tha ann an gine ?
Mus tèid a mhìneachadh homozygous agus heterozygous, feumaidh sinn smaoineachadh mu ghinean an toiseach. Tha sreathan fada de DNA (aigéad deoxyribonucleic) ann an gach aon de na ceallan agad.
Is e seo stuth àrach a gheibhear bho gach fear de do phàrantan.
Tha DNA air a dhèanamh de shreath de phàirtean fa leth ris an canar nucleotides. Tha ceithir seòrsaichean de nucleotide ann an DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), agus thymine (T). Taobh a-staigh a 'chill, mar as trice, thèid DNA a lorg mar chromosom (air a lorg ann an 23 paidhir eadar-dhealaichte).
Tha ginean ann an roinnean fìor sònraichte de DNA le adhbhar sònraichte. Tha na ceàrnaidhean sin air an cleachdadh le innealan eile taobh a-staigh na cealla gus proteinichean sònraichte a dhèanamh. Is e protinain na bloighean togail a thathar a 'cleachdadh ann an iomadh dreuchd riatanach taobh a-staigh na buidhne, a' gabhail a-steach taic structarail, comharran cealla, cuideachadh freagairt cheimigeach agus còmhdhail. Bidh an cealla a 'dèanamh pròtain (a-mach à na blocaichean togail, amino-aigéid) le bhith a' leughadh sreath nan nucleotidean a gheibhear anns an DNA. Bidh an cealla a 'cleachdadh seòrsa de shiostam eadar-theangachaidh gus fiosrachadh a chleachdadh anns an DNA gus proteinidean sònraichte a thogail le structaran agus gnìomhan sònraichte.
Bidh ginean sònraichte sa chorp a 'coileanadh dhleastanasan sònraichte. Mar eisimpleir, tha hemoglobin na mhòileacle pròtain iom-fhillte a tha ag obair gus oxygen a ghiùlain san fhuil. Tha an cill air grunn ghinean eadar-dhealaichte (air an lorg anns an DNA) a chleachdadh gus na cruthan sònraichte pròtain a dhìth airson an adhbhair seo.
Bidh thu a 'faighinn DNA bho do phàrantan.
Gu farsaing, tha leth den DNA agad a 'tighinn bho do mhàthair, agus an leth eile bho d'athair. Airson a 'chuid as motha de ghinean, gheibh thu aon lethbhreac bho do mhàthair agus fear bho d'athair. (Ach, tha eisgeachd ann a tha a 'toirt a-steach dà chromosoma sònraichte ris an canar chromosomes gnè. Mar thoradh air an dòigh anns a bheil cromosoma feise ag obair, chan fhaigh fireannaich ach aon lethbhreac de ghinean sònraichte.)
Atharrachaidhean ann an Gineadan
Tha còd ginteil dhaoine an ìre mhath coltach: tha còrr is 99% de na nucleotidean a tha nam pàirt de ghinean coltach ris a h-uile duine. Ach, tha cuid de na h-atharrachaidhean ann an sreath nan nucleotides ann an gine sònraichte. Mar eisimpleir, dh'fhaodadh aon atharrachadh de ghine tòiseachadh leis an t-sreath A T TGCT, agus dh'fhaodadh eadar-dhealachadh eile a bhith a 'tòiseachadh A C TGCT an àite sin. Is e alleles a chanar ris na caochlaidhean eadar-dhealaichte seo de ghinean.
Uaireannan chan eil na h-atharrachaidhean sin a 'dèanamh diofar anns a' phròtain deireannach, ach uaireannan bidh iad a 'dèanamh. Dh'fhaodadh iad adhbhar beag a dhèanamh anns a 'phròtain a tha ga dhèanamh ag obair beagan eadar-dhealaichte.
Thathas ag ràdh gu bheil neach gu bhith gormach airson gine ma tha dà chopa co-ionann aca den ghine. Anns an eisimpleir againn, b 'e seo dà lethbhreac den dreach den ghine a' tòiseachadh "A T TGCT" no dà leth-bhreac den dreach a 'tòiseachadh "A C TGCT." Tha heterozygous a' ciallachadh gu bheil dà dhreach eadar-dhealaichte aig an neach den ghine (fear air a shealbhachadh bho aon phàrant, agus am fear eile bhon phàrant eile).
Anns an eisimpleir againn, bhiodh aon dreach den ghine aig heterozygote a 'tòiseachadh "A C TGCT" agus cuideachd tionndadh eile den ghine a' tòiseachadh "A T TGCT."
Mutations Galar
Chan eil mòran de na màladairean sin gu math mòr, agus dìreach a 'cur ri atharrachadh àbhaisteach daonna. Ach, faodaidh mùthaidhean sònraichte eile a bhith a 'leantainn gu galair dhaoine. Is e sin gu tric na tha daoine a 'bruidhinn mu dheidhinn nuair a tha iad a' toirt iomradh air "homozygous" agus "heterozygous": seòrsa sònraichte de mhilleadh a dh'fhaodas galar adhbhrachadh.
Aon eisimpleir, tha anemia sickle cell . Ann an anemia sickle cell, tha mutation ann an aon nucleotide a tha ag adhbhrachadh atharrachadh ann an nucleotide gine (ris an canar gine β-globin).
Tha seo ag adhbharachadh atharrachadh cudromach ann an rèiteachadh hemoglobin. Air sgàth seo, tha ceallan fala dearga a 'giùlan hemoglobin a' tòiseachadh a 'briseadh sìos ro-làimh. Faodaidh seo leantainn gu duilgheadasan mar anemia agus gann an anail.
San fharsaingeachd, tha trì roghainnean ann:
- Tha cuideigin homozygous airson gine àbhaisteach β-globin (tha dà lethbhreac àbhaisteach aige)
- Tha cuideigin e heterozygous (tha aon lethbhreac àbhaisteach agus aon leth-àbhaisteach)
- Tha cuideigin homozygous airson gine β-globin neo-àbhaisteach (tha dà leth-bhreac neo-àbhaisteach)
Tha aon phoileas heterozagous airson gine sickle cell aon lethbhreac gun ghluasad den ghine (bho aon phàrant) agus aon leth-bhreac air a bheil buaidh aig an gine (bhon phàrant eile). Chan eil na daoine sin a 'faighinn comharran anemia sickle cell. Ach, bidh daoine a tha manzygous airson gine β-globin neo-àbhaisteach a 'faighinn comharraidhean de anemia sickle cell.
A bheil Heterozygotes a 'faighinn a-mach galaran gineadach?
Tha, ach chan ann an-còmhnaidh. Tha e an urra ris an t-seòrsa galair. Ann an cuid de sheòrsaichean de ghalaran ginteil , tha neach fa leth heterozagous cha mhòr cinnteach gum faigh an galar e.
Ann an galaran a tha air an adhbhrachadh leis na ginean as cudromaiche, chan fheum duine ach aon dhroch lethbhreac de ghine gus duilgheadasan a bhith aca. Is e aon eisimpleir an galar euslainteach de ghalar Huntington . Bidh neach aig nach eil ach aon gine air a bheil buaidh (air a shealbhachadh bho aon phàrant) fhathast cinnteach gu faigh e an galar mar heterozygote. (Bheireadh buaidh cuideachd air homozygote a gheibh dà leth-bhreac neo-àbhaisteach den ghalar bho gach pàrant, ach chan eil seo cho cumanta airson ginean tinneas as motha.)
Ach, airson galaran reusanta, mar anemia sickle cell, chan eil heterozygotes a 'faighinn an galair. (Ge-tà, uaireannan 's dòcha gu bheil atharrachaidhean mòra eile aca, a rèir an galair).
Dè mu chromosomaichean gnè?
Is e cromosoman gnè na criososomaichean X agus Y a tha a 'gabhail pàirt ann an eadar-dhealachadh gnè. Bidh boireannaich a 'sealbhachadh dà chromosoma X, fear bho gach pàrant. Mar sin, faodar beachdachadh air boireannach homozygous no heterozygous mu sheòrsa sònraichte air an X chromosome.
Tha fir nas iomallaiche. Bidh iad a 'sealbhachadh dà chromosoma gnè eadar-dhealaichte: X agus Y. Leis gu bheil an dà chromosom seo eadar-dhealaichte, chan eil na faclan "homozygous" agus "heterozygous" a' buntainn ris na dà chromosomes sin air fir. Dh'fhaodadh gu bheil thu air cluinntinn mu ghalaran ceangailte ri feise, coltach ri dòbhran fèitheach Duchenne . Tha iad sin a 'taisbeanadh pàtran oighreachdan eadar-dhealaichte seach galaran coitcheann no ceannasach a tha air an sealbhachadh tro na cromosomaidhean eile (ris an canar autosomes).
Buannachd Heterozygote
Airson cuid de ghinean tinneas, tha e comasach gu bheil e na heterozygote a 'toirt buannachdan sònraichte do dhuine. Mar eisimpleir, thathas a 'smaoineachadh gum faodadh e bhith na heterozygote airson gine anemia clach-chnò a bhith dìonach airson malaria, an coimeas ri daoine aig nach eil leth-bhreac neo-àbhaisteach.
Oighreachdan
Feuch gun gabh sinn dà dhreach de ghine: A agus a. Nuair a tha leanabh aig dithis dhaoine, tha grunn roghainnean ann:
- Is e an dà phàrant AA. Bidh a 'chlann aca uile AA cuideachd (homozygous airson AA).
- Tha an dà phàrant aa. An uairsin bidh a 'chlann aca uile cuideachd (homozygous for aa).
- Is e aon phàrant Aa agus is e pàrant eile Aa. Tha an cothrom aig an leanabh aca 25% de bhith AA (homozygous), cothrom 50% de bhith Aa (heterozygous), agus cothrom 25% de bhith aa (homozygous)
- Is e aon phàrant Aa agus am fear eile aa. Tha an cothrom aig 50% den leanabh aca air Aa (heterozygous) agus cothrom 50% de bhith aa (homozygous).
- Is e aon phàrant Aa agus an tè eile AA. Tha an cothrom aig 50% den leanabh aca a bhith AA (homozygous) agus cothrom 50% de bhith Aa (heterozygous).
Facal bho
Tha an sgrùdadh air gintinneachd iom-fhillte. Ma tha suidheachadh ginteil a 'ruith anns an teaghlach agad, na cuir dragh ort bruidhinn ris an neach-slàinte slàinte agad mu na tha seo a' ciallachadh dhutsa.
> Stòran:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 mh linn . New York, NY: WH Feedman agus Companaidh; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Galar cnàimh-chinn: seann lorg, bun-bheachdan ùra, agus gealladh san àm ri teachd. Iris Rannsachaidh Clionaigeach . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics ann an Leigheas 7mh. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.