Aimhreit fèithe gineadach
Is e aon de na naoi seòrsaichean droma mhathachaidh, buidheann de dhuilgheadasan ginteil a tha a 'toirt buaidh air cleachdadh nam fèithean saor-thoileach anns a' bhodhaig, a th 'ann am fasg-bhiast Duchenne (DMD). Tha Duchenne MD air a ghabhail thairis mar mhì-rian ceangailte le X. Air sgàth an dòigh a tha e air a thoirt seachad, tha Duchenne MD a 'toirt buaidh air balaich gu sònraichte. Faodaidh caileagan an gine airson DMD a shealbh ach chan eil comharran sam bith den ghalar orra.
Bidh Duchenne MD a 'toirt buaidh air mu 1 anns a h-uile 3,500 de dh'fhireannaich beò (mu 20,000 cùis ùr gach bliadhna). Bidh e a 'toirt buaidh air clann de gach cùl-cinnidh. Tha an gine airson DMD ag adhbhrachadh neo-làthaireachd dystrophin, pròtain a tha a 'cuideachadh le cumail ceallan fèitheach slàn. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil ceallan fèithean air am milleadh gu furasta agus a bhith lag thar ùine.
Comharraidhean
Mar as àbhaist bidh balach le Duchenne MD a 'leasachadh mar as trice. Mar as trice bidh na comharran DMD a 'tòiseachadh eadar aois 2 agus 6. Faodaidh an leanabh a tha an sàs:
- duilgheadas a bhith agad coiseachd, ruith no streap staidhre air sgàth laigse anns na casan agus na pelvis
- strì gus an ceann a thogail, no mu amhaich lag
- feumach air cuideachadh a 'faighinn suas bhon ùrlar
- coiseachd le a chasan air leth
- seasamh agus coiseachd leis a 'bhroilleach aige agus stad an stamag a-mach (no a tha a' gluasad air ais)
- cleachd gluasad Gower gus èirigh suas bhon ùrlar (a 'gluasad a làmhan suas a chasan an àite seasamh dìreach, air sgàth nam fèithean cas lag)
Mu dheireadh thall Duchenne MD a 'toirt buaidh air a h-uile fèithean anns a' bhodhaig, a 'gabhail a-steach cridhe agus fèithean analach, gus am bi an leanabh a' fàs nas sine na comharraidhean nas sine:
- sgìths
- duilich anail a dhèanamh
- duilgheadasan cridhe air sgàth cridhe nas motha
- call comas coiseachd le aois 12
- laigse anns na gàirdeanan agus na làmhan
Diagnosis
Tha Diagnosis de Duchenne MD mar as trice stèidhichte air leasachadh nan comharran ann am bliadhnaichean ro-sgoile an leanaibh. Tòisichidh pàrantan no tidsearan a 'toirt fa-near don bhalach a bhith a' sreap staidhre no a 'cumail suas le clann eile.
Anns na tùs ìrean de DMD, faodaidh deuchainn fala airson creatine kinase (CK no CPK) a bhith a 'sealltainn ìrean àrda a tha 10 gu 100 uair àbhaisteach. Tha an deuchainn seo a 'sealltainn gu bheil milleadh fèithean a' tachairt ach nach eil a 'daingneachadh a' bhreithneachaidh. Tha deuchainnean ginteachd - a 'coimhead airson ginealachd DMD - an dòigh as fheàrr air an dearbhadh a dhearbhadh. Aon uair 's gu bheil fios aig DMD gu bheil pàiste, faodaidh buill teaghlaich eile a dhearbhadh gus faicinn cò eile a dh'fhaodadh a bhith aig a' ghine cuideachd.
Làimhseachadh
Ged a tha mòran rannsachaidh mu Duchenne MD ga dhèanamh, chan eil leigheas ann fhathast no dòigh gus stad a chur air an galar bho bhith a 'fàs nas miosa thar ùine. Faodaidh an ro-leigheis a bhith a 'slaodadh cron fèithean, a' neartachadh neart, agus a 'cuideachadh lùth ath-nuadhachadh, ach tha droch bhuaidhean ann nuair a thèid a ghabhail airson ùine mhòr. Dh'fhaodadh gum feum leigheas a bhith air a ghabhail ma tha duilgheadasan cridhe an làthair. Tha leigheas corporra agus obrach feumail ann a bhith a 'cumail suas sùbailteachd agus a' casg na fèithean lag bho chùmhnantachadh. Tha gnìomhachd aerobic mar snàmh fìor mhath do bhalaich le DMD. Dh'fhaodadh gum bi feum air leigheas labhairt ma tha duilgheadas aig a 'phàiste bruidhinn no conaltradh.
Mar a tha an galar a 'dol air adhart, bidh feum air inneal freagarrach mar bhancaichean agus cathair-cuibhle. Mar thoradh air duilgheadasan anailachaidh, dh'fhaodadh gum feumadh cuid de bhalaich tiùb tracheostomy a bhith air an cur gu sgiobalta anns a 'chùrsa (pìob gaoithe), agus faodaidh gum bi feum aig cuid de dhaoine air an anail.
Fiù 's leis a' chùram meidigeach as fheàrr, chan àbhaist fir òga le Duchenne MD a bhith beò nas fhaide air falbh bho na trichead bliadhna tràth mar thoradh air na duilgheadasan cridhe agus analach a tha a 'bagairt air beatha a tha a' fàs air sgàth an tinneis.
> Stòran:
> "Dystrophy Muscular Duccular (DMD)." Tinneasan. Iuchar 2007. Comann Dystrophy Mèarrach.
> "Duilleag fiosrachaidh mu dhrogaichean tinneas NINDS." Uachdaran. 15 Sultain 2008. Institiud Nàiseanta > airson > Neartan Neurological agus Stròc.
> "Mu dheidhinn Duchenne." A 'tuigsinn Duchenne. Pròis Phàrant Pròstan Mèarrach. 1 Dàmhair 2008