Mì-rian dìontaichte le dìreach mu 100 cùis aithnichte
Tha Seckel syndrome na dhòigh air a bhith a 'toirt buaidh air cuspair, rud a tha a' ciallachadh gu bheil leanabh a 'tòiseachadh glè bheag agus nach eil e a' fàs mar as trice an dèidh breith. Ged a bhios daoine le sionndar Seckel mar as trice air an co-rèiteachadh ann an sgèile, bidh meud mòr gu sònraichte aca. Tha fallain inntinn cuideachd cumanta.
A dh 'aindeoin raon de dhùbhlain corporra agus inntinn a tha mu choinneamh duine le Seckel syndrome, tha fios gu bheil mòran dhiubh beò gu math còrr is 50 bliadhna.
Adhbharan Syndrome Seckel
Tha an t-eas-aonta ann an seicel a 'tighinn bho mhodhan ginteil air aon de thrì chromosoman eadar-dhealaichte. Thathas den bheachd gu bheil e gu math tearc le beagan a bharrachd air 100 cùis air an aithris bho 1960. Rugadh mòran de chloinn le Sionnach Druim do phàrantan a tha dlùth cheangailte (mar a tha iad co-cheangailte), leithid a 'chiad co-oghaichean no a pheathraichean.
Tha Seckel syndrome na eas-òrdugh ginteil reusanta, a 'ciallachadh nach tachair e ach nuair a gheibh pàiste an aon gine neo-àbhaisteach bho gach pàrant. Ma gheibh an leanabh aon gine àbhaisteach agus aon gine neo-àbhaisteach, bidh an leanabh na neach-giùlain den syndrome ach mar as trice cha bhith e a 'nochdadh comharran.
Ma tha an aon mhilleadh chromosomal aig an dà phàrant airson seacròn Seckel, tha an cunnart gum bi leanabh aca le Seckel syndrome 25 sa cheud, ged a tha an cunnart a bhith a 'faighinn neach-giùlan 50 sa cheud.
Caractaran Syndrome Seckel
Tha comharradh seicel air a chomharrachadh le leasachadh fàsail gu math slaodach agus cuideam ìosal breith.
Às deidh breith, gheibh an leanabh fàs beag agus fàs cnàmh a 'ciallachadh gu bheil ìre geàrr co-roinnte ann (seach aimhreit goirid geàrr, no achondroplasia). Tha feartan corporra agus leasachaidh eadar-dhealaichte aig daoine le syndrome Seckel, nam measg:
- Meud agus cuideam fìor bheag aig breith (cuibheasachd 3.3 not)
- Ìre fìor bheag, coimeasach
- Meud ceann neo-àbhaisteach beag (microcephaly)
- Sgoltadh coltach ris an t-sròin
- Aghaidh caol
- Cluasan mì-chruthaichte
- Beag neo-àbhaisteach beag (micrognathia)
- Ath-ghairm inntinn, gu math dona le IQ nas lugha na 50
Dh'fhaodadh comharraidhean eile a bhith a 'gabhail a-steach sùilean neo-àbhaisteach mòr, càball bog bogach, mì-chomas dannsa, agus deformities cnàimh eile. Thathas cuideachd gu tric a 'faicinn eas-òrdan fala leithid anemia (ceallan fola dearga), pancytopenia (nach eil ceallan fala gu leòr), no leucemia mioidideach (seòrsa de aillse fala).
Ann an cuid de chùisean, cha bhith na deuchainnean ann an fir a 'dol a-steach don scrotum, ged a dh' fhaodadh clitoris air a leudachadh gu mòr. A thuilleadh air an sin, 's dòcha gum bi cus falt ann an daoine le Seckel syndrome agus cromag domhainn, tarsainn air palms an làmhan (ris an canar crìonadh simian).
Diagnosis de Syndrome Seckel
Tha Diagnosis air Siondrom Seckel stèidhichte gu ìre mhòr air comharraidhean corporra. Dh'fhaoidte gum bi feum air x-ghathan agus innealan smaoineachaidh eile ( MRI , scan CT ) gus a sgaradh bho dhuilgheadasan coltach ris. Aig an àm seo chan eil deuchainn-lann no deuchainn ginteil sònraichte a thaobh seckel syndrome. Ann an cuid de chùisean, chan urrainnear dearbhadh deimhinnte a dhèanamh gus am bi an leanabh a 'fàs nas sine agus a' nochdadh nan comharran sònraichte.
Làimhseachadh agus Riaghladh Syndrome Seckel
Tha làimhseachadh Sionndrom Seckel a 'cuimseachadh air duilgheadas meidigeach sam bith a dh'fhaodadh èirigh, gu h-àraidh eas-òrdugh fala agus mì-structaran structarail. Bidh feum air taic shòisealta iomchaidh agus seirbheisean comhairleachaidh a thoirt do dhaoine fa leth a tha air am brosnachadh gu inntinn agus an teaghlaichean.
Stòran:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Tha tagradh CENPJ neònach ag adhbharachadh Seckel syndrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; agus Krantz, I. (2011) "Sionndaran ìre geàrr cuibheasach." Syndroman Gorlin a 'Cheannaird agus a' Chorra . Oxford, Sasainn: Clò Oilthigh Oxford: 440-80.