Fiabhras Teaghlach Meadhan-thìreach

Galair Rùm Neònach air fhaicinn ann an cuid de bhuidhnean cinneachail

Is e galar ginteil tearc a tha ann am fiabhras teaghlaich meadhanach-tìre (FMF) a chithear gu sònraichte ann an àireamhan cinneachail àraid. Tha e air a chomharrachadh le bhith a 'dol air adhart le fiabhras, pian stamag coltach ri stuagain, sruthan sgamhain, agus pìosan pòsta.

Mar eas-òrdugh leantainneach, leantainneach, faodaidh FMF ciorram a dhèanamh air a 'gheàrr-ùine agus gu mòr a' toirt droch bhuaidh air càileachd beatha dhaoine.

Gu fortanach, tha drogaichean ùra, anti-inflammatory uile air ach chuir iad às do chuid de na taisbeanaidhean as dona den ghalar.

Tha FMF na eas -òrdugh neo - ghluasadach reusanta, a 'ciallachadh gu bheil e air a ghabhail thairis bho phàrantan aon. Tha an galar co-cheangailte ri gluasadan anns a 'ghine Mì-fhiabhras (MEFV) far a bheil barrachd air 30 atharrachadh. Airson neach a bhith a 'faighinn eòlas air comharraidhean, dh'fheumadh e no i leth-bhreacan a ghabhail air a' mhòd bho gach pàrant. Fiù 's an uairsin, chan eil dà chopal an-còmhnaidh a' toirt seachad tinneas.

Ged a tha e tearc anns an t-sluagh san fharsaingeachd, chithear FMF na bu trice ann an Iùdhaich Seann Àrd, Iùdhaich Mizrahi, Armenians, Azerbaijanis, Arabaich, Greugach, Turcaich, agus Eadailtich.

Mar a tha Tinneas air a Sguabadh às

A bharrachd air galar neo - chumanta anns a bheil an siostam dìon a 'toirt ionnsaigh air na ceallan aige fhèin, tha FMF na ghalar neo-fhoirmeil anns nach eil an siostam dìon dìonach ( dìon a ' chiad chorp) a 'dèanamh obair mar a bu chòir.

Tha galaran autoinflammatory air an comharrachadh le losgadh neo-fhreagairt, gu h-àraid mar thoradh air eas-òrdugh oighreachail.

Le FMF, bidh a 'chòmhradh MEFV an-còmhnaidh a' toirt buaidh air cromosome 16 (aon de na 23 paidhrichean de chromosomes a tha a ' dèanamh suas DNA neach ). Tha criososome 16 an urra ri, am measg rudan eile, a 'cruthachadh pròtain ris an canar pyrin a lorgar ann an ceallan fala geal sònraichte.

Ged nach eil obair pyrin fhathast gu tur soilleir, tha mòran a 'creidsinn gu bheil am pròtain an urra ri bhith a' crathadh na freagairt dìon le bhith a 'cumail sèid ann an seic.

A-mach às na h-atharrachaidhean 30-bharrachd air a 'bhuidhinn MEFV, tha ceithir dhiubh ceangailte gu dlùth ri galar-inntinn.

Comharraidhean

Tha FMF gu sònraichte ag adhbhrachadh losgadh a 'chraicinn, na h-organan air an taobh a-staigh, agus joints. Tha na h-ionnsaighean air an comharrachadh le cnapan-cinn agus galar aon-gu-latha trì latha ri taobh sruthan eile, leithid:

Tha duilgheadasan eadar-dhealaichte bho dhroch ghluasad gu bhith a 'fàs nas lugha. Faodaidh tricead nan ionnsaighean a bhith eadar-dhealaichte bho gach beagan latha gu gach bliadhna. Ged a dh'fhaodas soidhnichean FMF a leasachadh cho tràth ri infancy, bidh e nas cumanta a 'tòiseachadh anns na 20an.

Co-dhùnaidhean

A rèir dè cho dona agus cho tric 'sa tha ionnsaighean, faodaidh FMF duilgheadasan slàinte fad-ùine adhbhrachadh. Fiù 's ma tha na comharraidhean meadhanach, faodaidh FMF toirt thairis air pròtain a tha aithnichte mar serum amyloid A. Faodaidh na protainidean neo-thasgaidh seo cruinneachadh mean air mhean agus milleadh a dhèanamh air organan mòra, as motha mar as trice na h-àirean.

Is e fàilligeadh nan dubain , gu dearbh, an duilgheadas as miosa de FMF. Mus do thòisich làimhseachadh drogaichean anti-inflammatory, bha daoine le galaran nan dubhagan co-cheangailte ri FMF a 'sùileachadh dùil-beatha cuibheasach de 50 bliadhna.

Gintinneachd agus Innseachd

Mar aon le mì-rian neo-àbhaisteach sam bith, bidh FMF a 'tachairt nuair a bheir dà phàrantan nach eil an galar gach gine reusanta dhan fheadhainn aca.

Thathar a 'beachdachadh air na pàrantan "luchd-còmhdhail" seach gu bheil aon lethbhreac ceannasach (àbhaisteach) aca den ghine agus aon lethbhreac cùis-chinnidh (caochlaideach) aca. Chan eil ann ach nuair a tha dà ghine ath-chùramach aig duine a dh'fhaodas FMF a bhith ann.

Ma tha an dà phàrant nan luchd-giùlan, tha cothrom 25% aig pàiste air dà ghine cùis-sheasmhach (agus a 'faighinn FMF), cothrom 50% de aon ghine as àirde agus aon ghinealachd (agus a bhith nan luchd-giùlan) fhaighinn, agus cothrom 25% de dà ghine as àirde (agus nach eil buaidh sam bith eile).

Seach gu bheil còrr is 30 eadar-dhealachadh air a 'bhuidhinn MEFV, faodaidh measgachadh eadar-dhealaichte eadar-dhealaichte a bhith a' ciallachadh rudan a tha gu math eadar-dhealaichte. Ann an cuid de shuidheachaidhean, faodaidh dà bhuidhinn MEFV a bhith a 'toirt seachad FMF cruaidh agus tric. Ann an cuid eile, faodaidh neach a bhith gu ìre mhòr le comharran-inntinn agus chan eil e a 'faighinn eòlas air rud sam bith a bharrachd air an tinneas no an fiabhras neo-mhìneachail.

Ffactaran Cunnairt

Cho tearc ri FMF sa mhòr-shluagh, tha buidhnean anns a bheil an cunnart FMF gu math nas àirde. Tha an cunnart gu mòr air a chuingealachadh ri "àireamhan bunaiteach" ris an canar na buidhnean sin freumhaichean galair a lorg air ais gu sinnsear cumanta. Air sgàth dìth iomadachd ginteil anns na buidhnean sin (gu tric mar thoradh air eadar-ghàirdeachas no iomallachd cultarail), tha caochladh chaochladh tearc nas fhasa bho ghinealach gu ginealach.

Chaidh eadar-dhealachaidhean mu chòmhradh MEFV a thoirt air ais cho fada ris na h-amannan Bìoballach nuair a thòisich seann sheòladairean Iùdhach an imrich bho cheann a deas na Roinn Eòrpa gu Afraga a Tuath agus an Ear Mheadhanach. Am measg nam buidhnean as cumanta le FMF:

An coimeas ri sin, tha cothrom aig aon de chòig air na h-Iùdhaich Ashkenazi a bhith a 'giùlan na buidhne MEFV ach dìreach aon dhiubh ann an 73,000 de chothrom an galar a leasachadh.

Diagnosis

Tha breithneachadh FMF gu ìre mhòr stèidhichte air eachdraidh agus pàtran nan ionnsaighean. Is e a 'bhuaidh a th' aig an galar a bhith a 'comharrachadh na h-ionnsaighean a tha glè ainneamh nas fhaide na trì latha.

Faodar deuchainnean fala òrdachadh gus measadh a dhèanamh air an t-seòrsa agus ìre an t-sruth a tha air a bhith ann. Nam measg tha:

Faodar deuchainn urine a dhèanamh cuideachd gus measadh a dhèanamh air a bheil barrachd clàr- albumin anns an fhuaim, a 'sealltainn gu bheil droch dhroch dhruim ann.

Stèidhichte air na toraidhean seo, faodaidh an dotair òrdugh ginteil òrdachadh gus daingneachadh MEFV a dhaingneachadh. A thuilleadh air an sin, faodaidh an dotair deuchainn bròin a mholadh anns am faod druga ris an canar metaraminol foirm nas truaighe de FMF, mar as trice taobh a-staigh 48 uair a thìde bho in-stealladh. Faodaidh toradh adhartach a bhith a 'toirt ìre àrd de mhisneachd don dotair ann a bhith a' dèanamh breithneachadh FMF.

Làimhseachadh

Chan eil leigheas ann airson FMF. Tha làimhseachadh air a stiùireadh gu h-àraidh air riaghladh comharraidhean gruamach, gu tric le drogaichean neo-staitigeach anti-inflammatory leithid Voltaren (diclofenac) .

Gus lùghdachadh a dhèanamh air duilgheadas no tricead ionnsaighean, tha an druga anti-gout Colcrys (colchicine) gu math cumanta mar dhòigh air leigheas leantainneach. Mar as trice, bidh inbhich air òrdachadh 0.6 tablet milligram a thèid a thoirt dà uair san latha.

Tha e cho èifeachdach 'sa tha Colcrys ann a bhith a' làimhseachadh FMF gu bheil 75 sa cheud de luchd-fulaing ag aithris nach eil galar sam bith a-rithist, agus tha 90% den aithisg a 'comharrachadh leasachadh. A bharrachd air an sin, thathar a 'faicinn Colcrys gu mòr a' lùghdachadh cunnart galar FMF, a 'gabhail a-steach fàilligeadh nan dubhagan.

Faodar Colcrys a chleachdadh cuideachd airson a bhith a 'làimhseachadh dian ionnsaighean, mar as trice air an òrdachadh mar aon, dòis 0.6-milligram gach uair a thìde airson ceithir dòsan, agus an dèidh sin 0.6 milleangram air a thoirt a h-uile dà uair a thìde airson dà thomhas, agus a' crìochnachadh le 0.6 miligram air a thoirt a h-uile 12 uair a thìde airson ceithir dòsan S an Iar-

Tha buaidhean Colcrys a 'gabhail a-steach trioblaid stamaig, anemia , agus neuropathy iomallach (mothachadh no smuaintean-agus-nodhan mothachail air na làmhan agus na casan). Tha na comharraidhean sin air an seachnadh gu mòr le bhith a 'toirt dòsan nas lugha. Faodaidh cus de dhruga a bhith a 'toirt gu buil togsaidheachd dhroch le comharran de nausea, dealachadh, a' bhuinneach, agus pian bhoilg.

Chan urrainnear colcrys a chleachdadh ann an daoine le duilgheadasan dubhagan.

Facal bho

Ma thèid breithneachadh dearbhach a dhèanamh air fiabhras Teaghlaich na Meadhan-thìreach, tha e cudromach bruidhinn ri speisealaiche galair gus làn thuigse a thoirt air na tha an diagnosis a 'ciallachadh agus dè na roghainnean leigheis agad.

Ma tha Colcrys òrdaichte, tha e cudromach an druga a ghabhail a h-uile latha mar a chaidh a stiùireadh, no a bhith a 'bacadh no a' meudachadh cho tric agus a tha e. Faodaidh daoine a tha a 'fuireach ann an leigheas a bhith an dùil gum bi an dà chuid beatha àbhaisteach aca agus gnè-beatha àbhaisteach.

Fiù ma bhios leigheas air tòiseachadh an dèidh dha galar nan dubhagan a bhith air a leasachadh, faodaidh an cleachdadh dà-làitheil de Colcrys dùil-beatha àrdachadh fada nas fhaide na 50 bliadhna a chaidh fhaicinn ann an daoine le galar neo-chùramach.

> Stòran:

> Fujikura, H. "Epidemiology cruinneil de mhodhan teas-teasachaidh Teaghlach na Cuimrigh a 'cleachdadh sreath exome sluaigh." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.

> Padeh, S, agus Yakov, B. "Teannachadh teann-thìreach sa mheadhan". Tuairisgeul Curr Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.

> Miseam, H .; Batu, E .; agus Ozen, S. "Teann fiabhras meadhanach na tìre: sealladh làithreach." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.