Klinfelfelter's Syndrome - Àrainn ginteil a tha a 'bualadh air fireannaich
Is e gnè ginteil a th 'ann an Klinefelter's a tha a' toirt buaidh air an fheadhainn fhireann a-mhàin. Seo na bu chòir dhut a bhith eòlach air na h-adhbharan, na comharraidhean agus na roghainnean leigheis airson na cùise.
Dè a th 'ann an Klinefelter's Syndrome?
Is e gnè neo-àbhaisteach ginteil a th 'ann an Klinefelter's syndrom a bheir buaidh air an fheadhainn fhireann a-mhàin. Air a h-ainmeachadh an dèidh lighiche Ameireaga Harry Klinefelter ann an 1942, tha Sionndrom Klinefelter a 'toirt buaidh air mu aon ann an 500 de dh'fhir òga a tha air ùr bhreith, ga dhèanamh na neo-àbhaisteach ginteil cumanta.
Aig an àm seo, tha an ùine chuibheasach airson breithneachadh ann am meadhan nan 30an, agus thathas a 'smaoineachadh nach eil ach mu cheathramh de na fir aig a bheil an syndrome air a dhearbhadh gu h-oifigeil a-riamh. Tha na soidhnichean as cumanta ann an Sionndrom Klinefelter a 'toirt a-steach leasachadh gnèitheasach agus torachas, ged a tha e furasta dha daoine fa leth a bhith eadar-dhealaichte. Thathar den bheachd gu bheil an àireamh de shiandar Klinefelter a 'meudachadh.
Gineadachd Syndrome Klinefelter
Tha comharradh Klinefelter air a chomharrachadh le neo-àbhaisteach anns na cromosomes no stuth ginteil a tha a 'dèanamh suas an DNA againn.
Gu h-àbhaisteach tha 46 cromosoma againn, 23 bho ar màthraichean agus 23 bho ar n-athair. Den fheadhainn sin, tha 44 dhiubh fèin-ghluasadach agus tha 2 chromosoma gnè aca. Tha gnè neach air a dhearbhadh leis na cromosomaidhean X agus Y le fireann aig a bheil aon X agus aon chromosome Y (co-rèiteachadh XY) agus tha dà chromosoma X (boireannach ann an X) ann am fir. Ann an fireann, tha an crromosome Y a 'tighinn bhon athair agus an dàrna cuid Tha criososome X no Y a 'tighinn bhon mhàthair.
A 'cur seo còmhla, tha 46, XX a' toirt iomradh air boireannach a tha 46, XY a 'mìneachadh fireannach.
Tha Klinefelter syndrome na staid trisomy, a 'toirt iomradh air staid anns a bheil trì, an àite dà de na cromosoma neo-àbhaisteach no cromosoma gnè an làthair. An àite a bhith a 'toirt 46 chromosomes, tha 47 cromosomes aig an fheadhainn aig a bheil trisomy (ged a tha cothroman eile ann le Klinefelter syndrome a chaidh a dheasbad gu h-ìosal.)
Tha mòran dhaoine eòlach air Down syndrome. Is e trisomy a th 'ann an Down syndrome anns a bheil trì 21st chromosomes. B 'e an rèiteachadh 47XY (+21) no 47 XX (+21) a rèir an robh an leanabh fireann no boireann.
Tha Klinfelfelter syndrome na trisomy de chromsomes gnè. Gu cumanta (timcheall air 82% den ùine) tha X criososom (earrann XXY) a bharrachd ann.
Ann an 10 gu 15 sa cheud de na fir le syndrome Klinefelter, ge-tà, tha pàtran breac-dhualach, anns a bheil barrachd air aon mheasgachadh de chromosoma gnè an làthair, mar 46XY / 47XXY. (Tha daoine ann cuideachd aig a bheil briseadh sìos Sionndrom Down ).
Nas lugha cumanta tha measgachadh eile de chromosoma gnè leithid 48XXXY no 49XXXXY.
Le leac-dhuais Klinefelter's syndrom, dh'fhaodadh gum bi na comharran agus na comharraidhean nas laige, ach mar as trice bidh measgachadh eile, mar 49XXXXY mar thoradh air comharran nas motha.
A bharrachd air syndrome Klinefelter's agus Down syndrome tha trisomies daonna eile ann .
Adhbharan ginteil de Syndrome Klinefelter - Neo-sgaradh agus Tubaistean ann an riochdachadh san Embryo
Tha a 'chinneasachadh Klinefelter's air adhbharachadh le mearachd ginteil air thuaiream a bhios a' tachairt nuair a thèid an ugh no an sperm a chruthachadh, no an dèidh beothachadh.
Mar as cumanta, tha syndrome Klinefelter a 'tachairt air sgàth pròiseas air a bheil neo-fhreagairt anns an ugh no an sperm rè meiosis.
Is e meiosis a 'phròiseas leis am bi stuth ginteil air iomadachadh agus an uair sin air a roinn gus leth-bhreac de stuth ginteil a thoirt do ugh no sperm. Ann an suidheachadh neo-eisimeileach, tha an stuth ginteil air a sgaradh gu ceart. Mar eisimpleir, nuair a bhios an cealla a 'sgaradh gus dà chill (uighean) a chruthachadh le aon choposome de X, bidh am pròiseas sgaraidh a' dol air adhart gus an ruig dà chromosom X ann an aon ugh agus nach faigh an ugh eile criososome X.
(Bidh suidheachadh ann far a bheil cromosome gnè ann an ugh no an sperm a 'ciallachadh gu bheil cumhaichean mar Turner syndrome, "monosomy" aig a bheil an t-òrdugh 45, XO.)
Is e neo-rèiteachadh rè meiosis anns an ugh no an sperm an adhbhair as cumanta airson Sionndrom Klinefelter, ach dh'fhaodadh an suidheachadh cuideachd tachairt mar thoradh air mearachdan ann an roinn (ath-riochdachadh) an sgiobair a 'leantainn torrachadh.
Duilgheadasan Cunnairt airson Syndrome Klinefelter
Tha coltas gu bheil an t-syndrome Klinefelter a 'tachairt nas trice le aois nas sine agus màthaireil (os cionn 35 bliadhna a dh'aois). Tha màthair a bheir breith os cionn aois 40 dà thuras a-nis nas dualtaiche pàiste a bhith aig an robh Klinefelter's syndrome na màthair aois 30 aig breith. Chan eil fios againn an-dràsta mu fhactaran cunnairt sam bith airson syndrome Klinefelter a tha a 'tachairt mar thoradh air mearachdan ann an roinn an dèidh torrachadh.
Tha e cudromach a bhith a 'toirt fa-near a-rithist, ged a tha Klinefelter's syndrome ginteil, mar as trice chan e "oighreachd" a th' ann agus mar sin chan eil "spòrs ann an teaghlaichean". An àite sin, tha e air adhbhrachadh le tubaist air thuaiream nuair a thèid an ugh no an sperm a chruthachadh, no goirid an dèidh sin a bhith a 'creidsinn. Dh'fhaodadh eisgeachd a bhith ann nuair a thathar a 'cleachdadh sperm bho dhuine le syndrome Klinefelter airson torachadh in vitro (faic gu h-ìosal.)
Symptoms of Klinefelter's Syndrome
Faodaidh mòran dhaoine a bhith beò le X criososome agus chan eil iad a 'faighinn eòlas air comharran sam bith. Gu dearbh, faodar fir a dhearbhadh an toiseach nuair a tha iad anns na 20s, 30s, no nas sine, nuair a tha obair neo-thruaigheachd a 'toirt a-mach an syndrome.
Do dhaoine aig a bheil soidhnichean agus comharraidhean, bidh iad seo gu tric a 'fàs nuair a bhios iad a' gabhail cùram nuair nach bi na deuchainnean a 'leasachadh mar bu chòir dhaibh. Is dòcha gum bi comharran agus comharraidhean de syndrome Klinefelter a 'gabhail a-steach:
- Bràistean àrdaichte ( cynecomastia .)
- Ceistean beaga, làidir.
- Pìos beag .
- Falt falamh agus corp falamh.
- Co-phàirtean corp neo-àbhaisteach (mar as trice, buailteach a bhith aig casan fada agus geàrr ghoirid.)
- Ciorram inntleachdail - Tha ciorraman ionnsachaidh, gu h-àraid uallaichean stèidhichte air cànan nas cumanta na an fheadhainn às aonais an syndrome, ach mar as trice bidh deuchainnean fiosrachaidh àbhaisteach.
- Leudachadh libido.
- Inbhichrachd - Mar a chaidh a thoirt fa-near, chan eil mòran dhaoine a 'tuigsinn gu bheil Klinefelter aca gus am bi iad a' feuchainn ri teaghlach fhèin a thòiseachadh, oir chan eil fir leis an t-suidheachadh a 'dèanamh sperm agus mar sin tha iad mì-fhortanach. Bidh deuchainnean ginteil a 'sealltainn gu bheil X criososome a bharrachd ann agus is e an dòigh as èifeachdaiche air Klinefelter a dhearbhadh.
Diagnosis de Syndrome Klinefelter
Thathar gu tric a 'dèanamh diagniosadh air syndrome Klinefelter, mar a chaidh a mhìneachadh gu h-àrd, nuair a tha duine a' toirt seachad mì-ghnàthachadh agus dìth sperm air sampall sperm. Faodar an deuchainn garyotype ginteil a chleachdadh an uair sin gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh.
Air deuchainnean liosan, tha ìre testosterone ìosal cumanta, agus mar as trice tha e 50 gu 75 sa cheud nas ìsle na ann an fir nach eil aig Klinefelter's syndrome. Cumaibh an aire gu bheil iomadh adhbhar ann an ìrean testosterone ìseal ann am fir a thuilleadh air Sionndrom Klinefelter.
Tha Gonadotropins, gu h-àraid hormone a tha a 'brosnachadh follicle (FSH) agus hormone luteinizing (LH) air an àrdachadh, agus mar as trice bidh ìrean plasma estradiol air an àrdachadh (airson adhbharan neo-aithnichte.)
Roghainnean làimhseachaidh airson Klinefelter's Syndrome
Is e Androgen therapy (seòrsaichean de testosterone) an dòigh leigheis as cumanta airson Sionndrom Klinefelter agus faodaidh e grunn bhuaidhean adhartach a bhith aca, a 'gabhail a-steach feabhas a thoirt air dràibheadh gnè, a' brosnachadh fàs falt, neart fèithean a mheudachadh agus ìrean lùtha, agus a 'lùghdachadh an coltas ann an osteoporosis. Ged a dh 'fhaodadh leigheas leasachadh a thoirt air grunn de shoidhnichean agus comharran an t-sionndrom, mar as trice cha toir e toradh air ais (faic gu h-ìosal).
Dh'fhaodadh gum bi feum air lannsaireachd (lùghdachadh cìse) airson meudachadh mòr air a 'bhroilleach (gynecomastia) agus faodaidh e a bhith gu math cuideachail bho shealladh tòcail.
Syndrome Klinefelter agus Infertility
Gu tric, bidh fir le syndrome Klinefelter's annasach, ged a tha cuid de dh'fhireannaich le mosaic Klinefelter's syndrome nas buailtiche a bhith a 'fulang le galar-inntinn.
Chan eil cleachdadh dhòighean brosnachaidh, leithid spreagadh gonadotropic no torogenic mar a thathar a 'dèanamh airson cuid de sheòrsachan neo-thinneas fireann ag obair air sgàth cion leasachaidh nan deuchainnean ann an fireannaich le Sionndrom Klinefelter.
Dh'fhaodadh comas a bhith comasach air a bhith a 'tarraing air falbh sperm bho na deuchainnean, agus an uair sin a' cleachdadh todhair in vitro. Gu mì-fhortanach, chaidh a lorg gu bheil cleachdadh IVF le sperm bho fhir le Klinefelter's syndrome a 'meudachadh chunnart an rud ris an canar aneuploidy. Ma tha daoine airson beachd a ghabhail air an roghainn seo, bu chòir dhaibh tuigse mhionaideach a bhith aca air mar a ghabhas sgrùdadh air genomaig an sperm a dhèanamh mus tèid a thoirt a-steach.
Tha duilgheadasan ann an fir le syndrome Klinefelter a 'fosgladh draghan tòcail, moralta, agus moralta airson càraidean nach robh an làthair mus tàinig toradh in vitro. Tha e deatamach do dhuine sam bith a tha a 'beachdachadh air na leigheasan seo a bhith a' bruidhinn ri comhairliche ginteil gus am bi thu a 'tuigsinn nan cunnartan, cho math ris na roghainnean gus deuchainn mus dèan iad a-steach.
Syndrome Klinefelter agus Cùisean Slàinte Eile
Tha fir le syndrom Klinefelter ann an cunnart a bhith nas motha na an àireamh chuibheasach de thinneasan slàinte leantainneach agus dùil-beatha giorra na fir aig nach eil an syndrome. A dh 'aindeoin sin, tha e cudromach a bhith mothachail gu bheil leigheasan leithid ath-sgrùdadh testosterone gan sgrùdadh a dh'fhaodas na "staitistig" sin atharrachadh anns an àm ri teachd. Tha cuid de shuidheachaidhean a tha nas cumanta ann an fir le sionndar Klinefelter a 'gabhail a-steach:
- Aillse na cìche - Tha aillse broilleach ann an fir le Klinefelter syndrome 20 uair nas cumanta na ann an fir às aonais Klinefelter synrome
- Osteoporosis
- Tumaran cealla Gearmailteach
- Strokes
- Duilgheadasan fèin-àbhaisteach mar lupus erythematosis siostaim
- Tinneas cridhe co-ionann
- Vineasan varicose
- Thrombosis Deep Vein
- Obesity
- Syndrome metabolic
- Tinneas an t-siùcair Type 2
Syndrome Klinefelter - Àrainn Neo-Dhearbhte
Thathar a 'smaoineachadh nach eil dìth-dhearbhadh aig Siondràm Klinefelter, le tuairmse nach eil ach 25% de na fir leis an t-syndrome a' faighinn diagnosis (seach gu bheil e gu tric air a dhearbhadh ann an deuchainn neo-thruailleadh.) Is dòcha nach eil e coltach gur e duilgheadas a tha seo an toiseach, ach tha mòran dhaoine ann a dh'fhaodadh a bhith a 'fulang bho shoidhnichean agus comharran a' chumha, a 'leasachadh an càileachd beatha. Tha a bhith a 'dèanamh breithneachadh cudromach cuideachd a thaobh sgrìonadh agus riaghladh cùramach air tinneasan meidigeach airson a bheil na fir sin aig cunnart nas motha.
Stòran:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Syndrom Klinefelter: Neo-riaghailteachdan Cardiovascular agus Uachdaran Mheitabileach. Iris de Rannsachadh Deireannach-inntinn . 2017 Mar 3. (Epub air thoiseach air clò).
Groth, K., Skakebaek, A., Uasal, C., Gravholt, C., agus A. Bojesen. Lèirmheas Clionaigeach: Syndrome Klinefelter - Ùrachadh Clionaigeach. The Journal of Clinic Endocrinology agus Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci, agus Stephen L .. Hauser. Prionnsabalan Harrison airson In-ghabhail Leigheis. New York: foghlam Mc Graw Hill, 2015. Clò-bhuail.
Kliegman, Raibeart M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, agus Waldo E. Nelson. Leabhar teacsa Nelson Pediatrics. 20mh deasachadh. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Clò-bhuail.
McEleny, K., Cheetham, T., agus R. Quinton. Am bu chòir dhuinn a bhith a 'toirt seachad gleidheadh gabhaltas le bhith a' lorg ais-spè àirneis gu fir le Sionndrome Klinefelter? S an Iar- Droch-chinnidhean clionaigeach (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.