Is e comharran sònraichte sònraichte a th 'ann an comharra-comharrachaidh an Galair Dhroch seo
Tha syndrome Cornelia de Lange (CDLS), cuideachd aithnichte mar syndrome Bachmann-de Lange, mì-rian ginteil a tha ag adhbhrachadh coltas sònraichte a tha an làthair bho bhreith. Faodaidh an galar buaidh a thoirt air iomadh pàirt den bhodhaig agus tha ea 'dol bho dhroch gu dona. Faodar CDLS a shealbh; ge-tà, tha a 'mhòr-chuid de chùisean air adhbhrachadh le màladairean ùra.
Gu ruige seo, tha CDLS air a cheangal ri mìrean anns na ginean NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, agus SMC3.
Bidh a 'mhòr-chuid de chùisean a' tighinn bho mhodhan ann an gine NIPBL. Tha timcheall air 30% de na cùisean nach eil ceangailte ri gin de na mùthaidhean ginteil sin. Thathas a 'meas gu bheil an t-suidheachadh a' toirt buaidh air àite sam bith bho 1 a-mach à 10,000 gu 30,000 ùr-bhreith. Is dòcha gu bheil barrachd dhaoine aig a 'chùmhnant oir is dòcha gun tèid cùisean mì-chinnteach a dhèanamh. Faodar CDLS a dhearbhadh gu deimhinne tro dheuchainnean ginteil.
Feartan Corporra Sònraichte
Tha mòran de na comharran aig Siondrome Cornelia de Lange an làthair aig breith. Tha feartan sònraichte sònraichte aig daoine le CDLS mar:
- Briathan co-cheangailte a tha a 'nochdadh boghach agus air an deagh mhìneachadh (99 sa cheud de chùisean)
- Bidh sùilean fada biorach (99 sa cheud de chùisean)
- Farsailean ìseal agus cùl ìseal (92 sa cheud de chùisean)
- Sròn air a tionndadh (88 sa cheud de chùisean)
- Thionndaidh ceàrnan sìos a 'bheul agus bilean tana (94 sa cheud de chùisean)
- Cearcall ìseal ìseal agus / no a 'toirt a-steach bàrr àrd (84 sa cheud de chùisean)
- Pàtaid èisg
Am measg neo-àbhaisteach corporra eile a dh'fhaodadh a bhith an làthair aig àm breith tha:
- Ceann glè bheag (microcephaly) (98 sa cheud de chùisean)
- Duilgheadasan sùilean agus lèirsinn (50 sa cheud de chùisean)
- Gruag fhallain ann an corp, a dh'fhaodadh a bhith tana mar a tha an leanabh a 'fàs (78 sa cheud de chùisean)
- Neamh ghoirid (66 sa cheud de chùisean)
- Neo-riaghailtean làimhe leithid meòirichean a dhìth, làmhan glè bheag, agus / no sgaoil a-steach de na meuran pincach
- Faochan cridhe
Mar as trice, chan eil clann òga le syndrome Cornelia de Lange air am breith beag, uaireannan ro-làimh. Dh'fhaodadh gum bi fèithean glè thian ann, trioblaidean a 'biathadh, agus cròine lag ìosal air an fheadhainn a tha fo bhuaidh. Is dòcha gum bi aodach gastroesophageal a bharrachd air grèim air clann le CDLS.
Duilgheadasan Cànain is Giùlan
Chan eil clann le sionndaidh Cornelia de Lange a 'fàs cho luath ri clann eile. Tha a 'chuid as motha de chiorraman inntinn meadhanach gu meadhanach, ach dh'fhaodadh cuid a bhith gu math ciorramach (le raon IQ de 30 gu 85). Air sgàth duilgheadasan le am beul, èisteachd, agus leasachadh, bidh clann le CDLS gu tric a 'tòiseachadh a' bruidhinn nas fhaide na an co-aoisean.
Dh'fhaodadh duilgheadasan giùlain do chloinn le CDLS a bhith a 'gabhail a-steach gintinn-inntinn, fèin-leòn, ionnsaigh, agus dragh-cadail. Dh'fhaodadh gu bheil coltas gu bheil an t -sionndrome coltach ri autism air a 'chloinn seo mar thoradh air comas lùghdaichte a bhith a' buntainn ri daoine eile, gluasadan ath-aithris, duilgheadas le faclan-facail, agus dàil cànain.
A 'làimhseachadh CDLS
Bidh làimhseachadh a 'cuimseachadh air dèiligeadh ri comharran CDLS gus am faod an fheadhainn air a bheil buaidh a bhith a' stiùireadh beatha nas àbhaistiche. Tha na sgoilearan a 'faighinn buannachd bho phrògraman eadar-theachd tràth airson tòimhseachadh fèithean, a' stiùireadh dhuilgheadasan beathachaidh, agus a 'leasachadh sgilean motair fìor. Faodaidh proifeiseantaich slàinte inntinn cuideachadh a 'làimhseachadh comharran giùlain an t-suidheachaidh.
Dh'fhaodadh gum feum clann cuideachd a bhith a 'faicinn criogairean no offthalmo-eòlaichean airson duilgheadasan cridhe is sùla. Tha dùil-beatha àbhaisteach cho fad 's nach eil droch-àireamhan mòra sam bith aig an leanabh mar faochan cridhe.
Tobar:
Tekin, M. (2015). Syndrome Cornelia de Lange. eMedicine.