Comharraidhean, Diagnosis, agus Làimhseachadh
Tha syndrome Jarcho-Levin na dhearbhadh breith ginteil a tha ag adhbharachadh cnàmhan mì-chruthaichte anns a 'chnoc-dhroma (sruthan) agus aibhnichean. Tha clann a tha air an bhreith le syndrome Jarcho-Levin aig a bheil giorrachaidhean goirid, gluasad cuingealaichte muice, ìre ghoirid agus duilgheadas a bhith ag anailachadh, le cisteachan beaga mì-chruaidh aig a bheil coltas sònraichte craobhan.
Tha syndrome Jarcho-Levin a 'tighinn a-steach ann an dà fhoirm a tha air an sealbhachadh mar sheòrsan ginteil leantainneach agus air an ainmeachadh:
- Spondylocostal Dysostosis seòrsa 1 (SCDO1)
- Spontylocostal Dyostosis seòrsa 2 (SCDO2) (tha an fhoirm seo nas truime na SCDO1, seach nach eil buaidh aig a h-uile càil)
Tha buidheann eile de dhroch chunnartan coltach ris an canar dysostoses spondylocostal (chan eil e cho dona ri syndrome Jarcho-Levin) a tha cuideachd air a chomharrachadh le cnàimh spine agus cnàmha riobanach.
Tha anndra Jarcho-Levin glè ainneamh agus a 'toirt buaidh air an fhir agus an fheadhainn bhoireann. Chan eil fios dè cho tric 'sa tha e a' tachairt ach tha coltas ann gu bheil nas àirde de dhaoine ann an eachdraidh Spàinnteach.
Comharraidhean
A bharrachd air cuid de na comharran a chaidh ainmeachadh anns an ro-ràdh, dh'fhaodadh gum bi comharran eile de syndrome Jarcho-Levin a 'gabhail a-steach:
- Cnàmhan mì-chruthaichte de na h-aibhnichean (spine), mar cnàmhan ceangailte
- Tha na cnàmhan spinneil neo-fhoirmeil ag adhbhrachadh gum bi an spìon a 'lùbadh a-mach ( kyphosis ), a-staigh (lordosis), no taobh ( scoliosis )
- Tha na cnàmhan spinne neo-fhoirmeil agus cromagan neo-àbhaisteach a 'dèanamh an torso beag agus ag adhbharachadh staid ghoirid a tha cha mhòr coltach ri dwarf
- Tha cuid de na h-asnagan air an ceangal còmhla agus tha feadhainn eile mì-chruthaichte, a 'toirt coltas crabach don chiste
- Tha an amhaich goirid agus tha raon cuingealaichte de ghluasad ann
- Is dòcha gum bi feartan sònraichte sònraichte agus easnamh cogaidh meadhanach ann
- Faodaidh lochdan breith cuideachd buaidh a thoirt air an t-siostam nèamhach meadhanach, na gnèithean gintinn, agus an t-siostam gintinn, no a 'chridhe
- Faodaidh caochladh cisteachan mì-fhoirmeil a tha ro bheag airson sgamhanan naoidhean (gu h-àraidh nuair a dh'fhàsas na sgamhain) adhbhrachadh le galaran eile de na sgamhain (grèim mòr).
- Tha Webbed (syndactyly), meurgan fada (agus fada) (camptodactyly) cumanta
- Brùs fharsaing, drochaid nasal farsaing, cuinneagan a tha a 'dol air adhart, eyelids air an taobh a-staigh le clachan, agus claigeann nas fhaide air adhart
- Faodaidh cnapan-starra an t-sruth a bhith ag adhbhrachadh stamag agus pelvis ann am pàiste uaireannan
- Is e comharran eile a dh'fhaodadh a bhith follaiseach a th 'ann an testicles neo-eisimeileach, genitalia taobh a-muigh neo-làthaireach, uterus dùbailte, fosglaidhean anal agus dòbhrain dùinte no neo-làthaireach, no artery samhail
Diagnosis
Mar as trice mar as trice lorgar dearbhadh air syndrome Jarcho-Levin anns an leanabh a tha air ùr bhreith a rèir coltas an leanaibh agus a bhith a 'nochdadh neo-àbhaisteach anns a' chnoc, an cùl agus a 'chiste. Uaireannan, faodaidh sgrùdadh ultrasound ro-shealbhach cnàmhan mì-chruthaichte fhoillseachadh. Ged a tha fios gu bheil co-cheangal Jarcho-Levin ceangailte ri giùlan ann an gine DLL3, chan eil deuchainn ginteil sònraichte ri fhaighinn airson breithneachadh.
Làimhseachadh
Tha duilgheadasan aig clann a rugadh le Sionndrom Jarcho-Levin an anail a dhèanamh air sgàth nan cisteachan beaga, mì-chruthaichte, agus mar sin tha iad buailteach a bhith a 'gabhail a-steach galairean reusanta a-rithist ( grèim mòr ).
Mar a bhios an leanabh a 'fàs, tha a' bhroilleach ro bheag airson gabhail ris na sgamhanan a tha a 'sìor fhàs, agus tha e doirbh don leanabh mairsinn nas fhaide na 2 bhliadhna. Mar as trice tha leigheas air a dhèanamh suas de dhian-leigheis meidigeach, a 'gabhail a-steach leigheas air galairean analach agus lannsa-cnàimh.
Stòran:
Buidheann Nàiseanta airson Uachdaran Ùra. Syndrome Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostosis spondylocostal: galar ginteil tearc". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Neo-dhruimean droma agus lùban agus inbhe ann an dysostosis spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.