Tha telangiectasia hemorrhagic Hereditary, no HHT, na eas-òrdugh ginteil a tha a 'toirt buaidh air na soithichean fuil. Cuideachd ris an canar Syndrome Osler-Weber-Rendu, tha HHT a 'toirt air adhart comharraidhean agus foillseachaidhean a dh'fhaodas atharrachadh gu mòr bho dhuine gu pearsanta.
Tha e comasach cuideachd HHT a bhith agad agus chan eil fios agad gu bheil e agad, agus tha cuid de dhaoine air an dearbhadh an toiseach an dèidh dhaibh duilgheadasan mòra a leasachadh mar thoradh air HHT.
Bidh faisg air 90 sa cheud de na daoine le HHT a 'fàs a-rithist, ach tha duilgheadasan nas cruaidhe an ìre mhath cumanta cuideachd. Tha na duilgheadasan mòra an crochadh air pàirt de na soithichean fala neo-àbhaisteach agus a 'gabhail a-steach fuil a-staigh agus stròc, ach faodaidh HHT a bhith sàmhach fad bhliadhnaichean.
Dè th 'ann an HHT?
Is e suidheachadh sealbhach a th 'ann an HHT a tha a' toirt buaidh air na soithichean-fala agad ann an dòighean a dh'fhaodadh adhbharan neo-chiontach a thoirt gu buil a dh'fhaodadh a bhith cunnartach nuair a bheir thu sealladh farsaing air beatha. Ged a dh 'fhaodadh comharran agus comharraidhean a bhith an làthair tràth, tha e mar as trice gum faod duilgheadasan nas miosa a bhith a' fàs suas gu 30 bliadhna.
Tha dà phrìomh sheòladh ann de na soithichean fuil a bheir buaidh air daoine le HHT:
- Telangiectasias
- Malformations arteriovenous, no AVMs.
Telangiectasia
Tha am facal telangiectasia a 'toirt iomradh air buidheann de shoithichean fuil (capillaries agus seilleanan beaga) a tha air a dhol à bith gu mì-àbhaisteach.
Ged a tha iad comasach air a bhith a 'cruthachadh anns gach pàirt den chorp, tha telangiectasias nas fhasa fhaicinn, agus mar as trice tha iad a' smaoineachadh a bhith a 'nochdadh faisg air uachdar a' chraicinn, gu tric air an aghaidh no air na sliasaid, uaireannan air an ainmeachadh mar "spider veins" no "feòil bhriste."
Chithear iad cuideachd air filein mucous fiadhaich no aodach, leithid am broinn a 'bheul air na gruaidhean, na gomaichean, agus na bilean.
Tha iad dearg no fiadhaich ann an cnuic, agus tha iad coltach ri snàithleanan lùbach, snàth, no lìonraidhean spidery.
Buaidh agus Stiùireadh Telangiectasia
Tha telangiectasia den chraiceann agus na fuilnean mucous (aodach na beul agus na bilean) cumanta am measg euslaintich le HHT. Tha an telangiectasias buailteach tachairt fhad's a tha an duine òg agus a 'dol air adhart le aois. Faodaidh boladh a bhith a 'tachairt bho na làraichean sin, ach mar as trice tha e mì-laghail agus furasta a smachdachadh. Uaireannan thèid làimhseachadh abair laser a chleachdadh ma bhios feum air.
Is e telangiectasias an t-sròin-ann an lìnidh an t-slighe-adhair nasal-an t-adhbhar a tha sròinean cho cumanta ann an daoine le HHT. Tha mu 90 sa cheud de dhaoine le HHT a 'toirt buaidh air an t-sràid. Faodaidh sròinean a bhith aotrom no nas dorra agus ath-chuairteachadh, a 'leantainn gu anemia mura h-eil smachd orra. Bidh a 'mhòr-chuid de dhaoine aig a bheil HHT a' fàs nas luaithe mus ruig iad aois 20, ach faodaidh an aois a dhol air ais atharrachadh gu ìre, cho math 's as urrainn do dhruim an t-suidheachaidh.
Anns a 'chùrsa gastrointestinal, gheibhear telangiectasias ann an timcheall air 15 gu 30 sa cheud de dhaoine le HHT. Faodaidh iad a bhith nan stòras fuil a-staigh, ge-tà, is ann ainneamh a tha seo ro aois 30. Tha an leigheas ag atharrachadh a rèir dè cho dona 'sa tha an fhuil agus an euslaintich fa leth. Is dòcha gum bi leasachadh is iarainn iarainn mar a tha a dhìth mar phàirt den phlana; is urrainn leigheas estrogen-progesterone agus leigheas laser a chleachdadh gus a bhith a 'lùghdachadh trioblaid fuil agus an fheum air a bhith a' fulang.
Malformations arteriovenous (AVM)
Tha malformations arteriovenous, no AVMs, a 'riochdachadh seòrsa eile de dh' fhoillsich bàtaichean fala, a tha tric a 'nochdadh anns an t-siostam neusach, sgamhanan no ae. Faodaidh iad a bhith an làthair aig àm breith agus / no a 'leasachadh thar ùine.
Thathar a 'meas gu bheil AVMs mì-fhoirmeil seach gu bheil iad a' briseadh an òrdugh òrduigh a bhios soithichean fola a 'leantainn mar as trice gus oxygen a thoirt seachad dha na figheagan agus a bhith a' giùlan carbon dà-ogsaid air ais gu na sgamhanan, a bhith air an cur às do leth: bidh fuil oxygenated mar as àbhaist a 'dol bho na sgamhain agus a' chridhe, a-mach an aorta a 'chuid as motha de na h-artaigilean, gu ceàrnaidhean beaga nas lugha gu arterioles agus eadhon arterioles nas lugha gu ruige an ceann as lugha de na h-uachdarain nas lugha; An uairsin, bidh fuil neo-ogsaideanach a 'sruthadh a-steach do chnàimhean beaga gu feòil-chearcagan beaga gu feòlagan nas motha gus a' cheann thall a dh 'ionnsaigh an fheòil mhòr, mar an vena cava superior, agus air ais chun a' chridhe, msaa.
An coimeas ri seo, nuair a bhios AVM a 'leasachadh, tha soithichean fala ann an "neo-àbhaisteach" a' ceangal ceàrdan-ciùird gu veineagan, ann am pàirt sònraichte den chorp, agus faodaidh seo stad a chur air sruth fuil àbhaisteach agus cuairteachadh oxygen. Tha e mar gum biodh slighe eadar-roinneil gu h-obann a 'dol a-steach gu càr pàirceadh, far a bheil na càraichean a' cuairteachadh fad greiseag mus tig iad air ais chun an eadar-lìn, is dòcha gu bheil iad air an stiùireadh ceàrr.
Buaidh agus Stiùireadh AVM
Ann an daoine le HHT, faodaidh AVM a bhith anns na sgamhain, eanchainn agus an siostam neònach, agus cuairteachadh ae. Faodaidh AVM a bhith a 'briseadh a' dèanamh dòrtadh neo-àbhaisteach, a 'toirt a-steach buille, a' bleith a-staigh, agus / no anemia trom (chan eil ceallan fuil dearga fallain gu leòr, a 'ciallachadh gu bheil sgìth, laigse agus comharran eile).
Nuair a bhios AVM a 'cruthachadh anns na sgamhain ann an daoine le HHT, chan fhaod an staid aire leighis fhaighinn gus am bi an duine 30 bliadhna a dh' aois no nas sine. Faodaidh neach AVM a bhith anns na sgamhanan agus chan eil fios aige air sgàth nach eil comharran sam bith aca. No, faodaidh daoine le AVM sgamhain a bhith a 'fàs fuilteach gu h-obann, a' casadh fuil suas. Faodaidh an sgamhain AVM cuideachd cron a dhèanamh nas sàmhach, le bhith a 'lìbhrigeadh ocsaidean don chorp fo-chòmhnard, agus tha an neach a' faireachdainn nach fhaigh iad gu leòr nuair a tha iad a 'laighe gu leabaidh air an oidhche (tha an comharradh seo nas cumanta mar thoradh air a bhith a' cumhaichean, mar fàilligeadh cridhe, ge-tà). Faodaidh rudeigin ris an canar emboli paradoxical, no clotan fuil a thig às na sgamhanan ach a bhith a 'siubhal chun an eanchainn, bacadh a dhèanamh ann an cuideigin le HHT aig a bheil AVM anns na sgamhain.
Faodar AVM anns na sgamhain a làimhseachadh le rudeigin ris an canar embolization, far a bheil cnap-starra air a chruthachadh gu cruaidh anns na soithichean fala neo-àbhaisteach, no gu h-inntinn, no dh'fhaodadh gum bi measgachadh den dà dhòigh ann.
Bu chòir do dh 'euslaintich le AVM sgamhain sganaidhean CT cunbhalach a dhèanamh le fèith airson fàs no ath-chruthachadh raointean fiosraichte mì-fhoirmeil aithneachadh agus gus AVMan ùra a lorg. Thathas cuideachd a 'moladh sgrìonadh airson AVM sgamhain mus bi iad trom le bhith a' toirt buaidh air fiseag màthar a tha mar phàirt àbhaisteach de bhith trom le buaidh air AVM.
Mar a bhios a 'mhòr-chuid de 70% de dhaoine le HHT a' leasachadh AVM anns an òr. Gu tric, tha na AVMan sin sàmhach agus cha tèid mothachadh a dhèanamh orra gu pearsanta nuair a thèid scanadh a dhèanamh airson adhbhar eile. Ann an cuid de shuidheachaidhean, tha comas aig AVM anns an òr a bhith trom cuideachd, agus dh'fhaodadh seo adhbharachadh le duilgheadasan agus duilgheadasan ciorraim leis a 'chridhe, agus glè ainneamh, a' fàilligeadh liver a dh 'fheumas ath-chur air falbh.
Tha AVM ann an daoine le HHT ag adhbhrachadh duilgheadasan anns an eanchainn agus an siostam neònach ann an dìreach mu 10-15 sa cheud de chùisean, agus tha na duilgheadasan sin buailteach èirigh am measg dhaoine nas sine. A-rithist, ge-tà, tha comas ann airson tromachd, far am faod AVM an eanchainn agus an cnàimh-droma a bhith ag adhbhrachadh droch-chlaonadh ma tha iad a 'briseadh.
Cò a tha a 'bualadh air?
Tha HHT na eas-òrdugh ginteil a tha air a ghluasad bho phàrantan gu clann gu mòr, agus mar sin faodaidh neach sam bith an t-eas-òrdugh a shealbhachadh, ach tha e gu math tearc. Tha am tricead coltach ris an dà chuid fireannaich agus boireannaich.
Uile gu lèir, thathas a 'meas gu bheil e a' tachairt ann an timcheall air 1 ann an 8000 neach, ach a rèir dè an cinneadh cinnidheachd agus ginteil agad, dh'fhaodadh na reataichean a bhith fada nas àirde no mòran nas ìsle. Mar eisimpleir, tha cuid de na h-ìrean as àirde ann an ìrean cumanta foillsichte do dhaoine de shliochd Afro-Caribbean ann an Antilles na h-Òlaind (eileanan Aruba, Bonaire, agus Curaçao), le tuairmsean aig 1 ann an 1,331 neach, agus anns na sreathan as fhaide tuath de Shasainn thathar a 'tuairmse gu bheil reataichean aig 1 ann an 39,216.
Diagnosis
Tha na slatan-tomhais breithneachaidh Curaçao, a chaidh ainmeachadh às deidh an t-eilean Caribianach, a 'toirt iomradh air sgeama a dh'fhaodar a chleachdadh gus dearbhadh dè cho coltach' sa tha HHT a bhith ann. A rèir nan slatan-tomhais, tha dearbhadh HHT deimhinnte ma tha 3 de na slatan-tomhais a leanas an làthair, a dh'fhaodadh a bhith ann ma tha 2 ann an-dràsta, agus nach eil e coltach ma tha nas lugha na 2 an làthair:
- Bidh sròn neo-thional, sruthadh a 'bleith
- Telangiectasias: sgàilean ioma-chnàimheach le uinneagan aig làraich sònraichte - na bilean, am broinn a 'bheul, air corragan agus air an t-sròin
- Telangiectasias agus malformations taobh a-staigh: telangiectasias gastrointestinal (le fuilneadh no às aonais) agus malformations arteriovenous (sgamhan, liver, eanchainn agus cuibhle droma)
- Eachdraidh teaghlaich: ciad cheum co-cheangailte ri telangiectasia hemorrhagic hereditary
Seòrsaichean
A rèir ath-bhreithneachadh 2018 air a 'chuspair seo le Kroon agus co-obraichean, tha 5 seòrsa ginteil de HHT agus aon syndrome polyposis còmhla ri chèile agus HHT aithnichte.
Gu traidiseanta, chaidh dà phrìomh sheòrsa a mhìneachadh: Tha seòrsa I co-cheangailte ri mèitean ann an gine ris an canar an gine endoglin . Tha an seòrsa seo de HHT cuideachd buailteach a bhith a 'faighinn ìrean àrda de AVM anns na sgamhain no AVM sgamhanna. Tha seòrsa 2 ceangailte ri mèitean ann an gine ris an canar gine kinase-1 mar receptor activin (ACVRL1). Tha na h-ìrean as ìsle de AVMan cnuimhearra agus eanchainn na HHT1, ach ìre nas àirde de AVM anns an òr.
Tha buaidhean anns a 'ghine endoglin air crromosome 9 (HHT seòrsa 1) agus anns a' ghine ACVRL1 air cròsosome 12 (seòrsa HHT 2) an dà chuid co-cheangailte ri HHT. Thathar a 'creidsinn gu bheil na ginean sin cudromach ann an mar a leasaicheas a' bhodhaig agus a chàradh na soithichean-fala. Chan eil e cho sìmplidh ri 2 ghine, ge-tà, anns nach eil a h-uile cùis de HHT a 'tighinn bhon aon mhodh. Tha a 'mhòr-chuid de theaghlaichean le HHT ciùird air leth. A rèir an sgrùdaidh le Prigoda agus co-obraichean, a tha a-nis comasach air an ceann-là, chaidh aithris a thoirt air 168 màsan eadar-dhealaichte anns a 'ghineas endoglin agus 138 diofar mhodhan ACVRL1.
A bharrachd air endoglin agus ACVRL1, tha grunnan gine eile ceangailte ri HHT. Tha buaidhean ann an gine SMAD4 / MADH4 air a bhith co-cheangailte ri syndrome co-cheangailte ri rudeigin ris an canar polyposis juvenile agus HHT. Tha an syndrome polyposis òigridh, no JPS, na staid oighreachail air a chomharrachadh le fàsan neo-aillseach, no polps, anns a 'chumadh gastrointestinal , mar as trice anns a' choloin. Faodaidh na fàidhean cuideachd tachairt anns an stamag, gual beag agus ceart. Mar sin, ann an cuid de shuidheachaidhean, tha an dà chuid HHT agus an polyposis syndrome, agus tha coltas gu bheil seo co-cheangailte ri mùthaidhean gine SMAD4 / MADH4.
Sgrùdadh agus Prevention
A bharrachd air a bhith a 'làimhseachadh telangiectasias agus AVM mar a dh' fheumar, tha e cudromach gun tèid sùil a chumail air daoine le HHT, cuid nas dlùithe na feadhainn eile. Chrìochnaich an Doctor Grand'Maison sgrùdadh mionaideach air HHT ann an 2009 agus mhol e frèam coitcheann airson sùil a chumail air:
Gach bliadhna, bu chòir sgrùdaidhean a bhith ann airson telangiectasias ùr, sròinean, bualadh cladhach-thìde, comharraidhean cisteachan leithid gann an anail no casadh fuil, agus comharraidhean neurologic. Bu chòir sùil a chumail air fuil anns an stòl a dhèanamh gach bliadhna cuideachd, mar bu chòir fuil iomlan a bhith a 'lorg anemia.
Thathas air a mholadh gum bi a h-uile càil bliadhna anns an òige a 'dèanamh puls-oximetry air an sgrìon airson AVM sgamhain, agus thèid a leantainn le ìomhaigh ma tha na h-ìrean ocsaidean san fhuil ìseal. Aig aois 10, thathar a 'moladh obair-obrach den t-siostam cardiovascular gus sùil a chumail air AVMan mòra a dh'fhaodadh buaidh a thoirt air comas a' chridhe agus na sgamhain a bhith a 'dèanamh an cuid obraichean.
Don fheadhainn le AVM stèidhichte anns na sgamhain, tha an sgrùdadh a thathar a 'moladh air a dhèanamh nas trice. Chan eilear a 'cur prìomhachas air sgrìonadh ae airson AVMs ach tha e comasach a dhèanamh, ged a tha MRI eanchainn a' dùnadh AVMan mòra air a mholadh air aon turas co-dhiù an dèidh dha HHT a bhith air a dhearbhadh.
Làimhseachadh Rannsachaidh
Tha Bevacizumab air a bhith air a chleachdadh mar leigheas aillse seach gu bheil e na tumhair a 'fàs ann an cunnart, no an aghaidh an angiogainig, leigheas; bidh e a 'cur casg air soithichean fuil ùra a bhith a' fàs, agus tha seo a 'gabhail a-steach soithichean fuil agus soithichean fuil àbhaisteach a bhios ag ithe tumhan.
Ann an sgrùdadh o chionn ghoirid le Steineger agus co-obraichean, chaidh 33 euslainteach le HHT a ghabhail a-steach gus sgrùdadh a dhèanamh air buaidhean bevacizumab air daoine le telangiectasia sròn. Gu cuibheasach, bha mu 6 inntrigidhean bevacizumab (raon 1-16) aig gach euslaintich, agus bha iad a 'coimhead airson cuibheasachd de mu 3 bliadhna san sgrùdadh seo. Cha robh ceathrar euslaintich a 'nochdadh adhartas sam bith às dèidh làimhseachadh. Bha aon de na h-aon euslaintich a 'sealltainn adhartas tùsail (sgòran comharran nas ìsle agus nas lugha de dh' fheumadh fuil a thoirt air falbh), ach chaidh an leigheas a chrìochnachadh ro dheireadh an sgrùdaidh oir thàinig an èifeachd a-steach mean air mhean nas giorra ma dh 'fhaodadh a bhith a' gluasad a-rithist. Bha dà dheug euslainteach fhathast a 'faighinn freagairt dheimhinneach don leigheas aig deireadh an sgrùdaidh.
Cha deach droch bhuaidh ionadail a thoirt fa-near, ach dh 'fhàs aon euslainteach osteonecrosis (galar cnàimh a chuireas bacadh air gnìomhachd chorporra) anns gach glùin rè àm an leigheis. Cho-dhùin na h-ùghdaran gu bheil in-stealladh bevacizumab intranasal na leigheas èifeachdach airson a 'chuid as motha de na gradaidhean meadhanach agus dona de ghaisgich a tha co-cheangailte ris an HHT. Bha a 'bhuaidh aig an leigheas eadar-dhealaichte bho euslainteach agus euslainteach, ged a bha e coltach gu robh leasachadh an aghaidh an làimhseachaidh gu math cumanta.
Sgrionadh
Tha sgrìonadh airson an tinneis na sgìre a tha a 'sìor fhàs. O chionn ghoirid mhol Kroon agus co-obraichean gum biodh sgrìonadh eagarach air a dhèanamh ann an euslaintich le HHT a bha an dùil. Bidh iad a 'moladh an dà chuid sgrìonadh clionaigeach agus ginteil de dh' euslaintich a tha fo amharas le HHT gus dearbhadh a dhèanamh air a 'bhreithneachadh agus gus casg a chur air duilgheadasan co-cheangailte ri HHT.
> Stòran:
> Grand'Maison A. Telangiectasia hemorrhagic Hereditary. CMAJ. 2009; 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, et al. Sgrionadh siostamach ann an telangiectasia hemorrhagic hereditary: ath-bhreithneachadh. Beachd an t-Seallaidh Curr Med . 20 Gearran; 2018. doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub air thoiseach air clò].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Telangiectasia leathadh slèibheil: lorg ciùird, cugallachd deuchainn agus màtan ùra. J Med Genet. 2006; 43 (9): 722-728.
> Steineger J, Osnes T, Heimdal K, et al. Eòlas fad-ùine le leigheas intranasal bevacizumab. Laryngoscope. 2018; Gearran 22. doi: 10.1002 / lary.27147. [Epub air thoiseach air clò].