Tha Sionndrome Noonan na chumha a tha a 'cruthachadh coltas corporra sònraichte a bharrachd air atharrachaidhean fios-eòlasach a bheir buaidh air obair na buidhne ann an grunn dhòighean. Ainmichte mar ghalar tearc, thathas a 'meas gu bheil an suidheachadh seo a' toirt buaidh air mu 1 a-mach à 1000 gu 2500 neach. Chan eil Syndrome Noonan co-cheangailte ri roinn cruinn-eòlasach no buidheann sònraichte.
Ged nach eil cunnart ann an tinneas Noonan, ma tha an suidheachadh agad faodaidh tu tinneas co-cheangailte a bhith agad, a 'gabhail a-steach tinneas cridhe, eas-òrdugh fuil agus cuid de dh' aillse aig àm sam bith rè do bheatha. Thathar an dùil gum bi na duilgheadasan slàinte co-cheangailte seo ann an co-cheangal ri Sionndrome Noonan Bidh do chuid builean nas fheàrr ma tha thu a 'clàradh thurasan meidigeach gus sùil a chumail air ur slàinte agus leigheas fhaighinn aig àm sam bith airson ceistean meidigeach sam bith a thig am bàrr mus tèid iad air adhart gus droch bhuaidh a thoirt orra.
Aithneachadh
Tha comharradh Siondrom Noonan stèidhichte air aithneachadh grunn iomairtean co-cheangailte. Faodaidh raon a bhith ann a thaobh cho dona 'sa tha an tinneas, agus' s dòcha gu bheil feartan corporra nas follaisiche no buaidh slàinte nas motha na feadhainn eile.
Ma tha fios agad mar-thà gu bheil buill teaghlaich agad a dh 'fhuaras diagnosis le Siondrom Noonan, dh'fhaodadh gun tug seo aire dhut gus comharran a chomharrachadh a' sealltainn gum faodadh buaidh a bhith agad air an leanabh agad no air do phàiste.
Dh'fhaoidte gu bheil do dhotair air a bhith ag aithneachadh a 'mheasgachadh de fheartan fiosaigeach, comharraidhean agus taobhan slàinte den tinneas. Is e an ath cheum an dèidh comharraidhean den t-suidheachadh aithneachadh a bhith a 'dol air adhart le tuilleadh rannsachaidh a thaobh a bheil thu fhèin no an leanabh agaibh a' toirt a-mach teanndal Noonan.
Cùisean
Tha Siondrom Noonan a 'nochdadh an dà chuid a-staigh agus a-muigh, agus mar thoradh air coltas sònraichte a tha comharraichte le feartan corporra an t-suidheachaidh, cho math ri duilgheadasan meidigeach a tha air adhbhrachadh leis a' chumha.
- Coltas corporra: Tha coltas gu bheil feartan aodach is corporra cuideigin aig a bheil teas-meadhan Noonan gu math neo-àbhaisteach, no ma dh'fhaoidte gu bheil feartan corporra gu math àbhaisteach aca. Tha na tuairisgeul fiosaigeach as follaiseach a tha co-cheangailte ris a 'chumha seo nas àirde na àbhaist, meud sùilean a tha farsaing bho chèile, agus beagan nas giorra na àirde cuibheasach.
- Ceann : Tha aghaidh agus ceann neach a tha a 'fuireach le Sionndrome Noonan gu tric air a mhìneachadh mar chumadh triantanach oir tha an trannsa co-roinne nas motha na am bioran beag agus an smig.
- Oisean : Thathar ag aithneachadh gu bheil na sùilean air an lùbadh sìos, uaireannan le coltas a tha coltach gu bheil iad a 'dol timcheall taobh an aghaidh. Faodaidh na h-eyelids a bhith tiugh, a 'cruthachadh pìoban domhainn.
- Coire : tha ceangal aig Sionnaim Noonan ri muileann lìn, a tha a 'ciallachadh gum faodadh daoine a tha air an droch bhuaidh leis an t-suidheachadh seo a bhith nas doimhne na amhaich àbhaisteach le creagan craiceann a tha coltach gu bheil iad a' cruthachadh "lìon" eadar a 'bhroilleach àrda agus a' bhroilleach.
- Atharrachadh : Is dòcha gum bi cuid de dhaoine aig a bheil tendon Noonan air an corp, na gàirdeanan, na casan no na corragan a chur an sàs. Chaidh seo a mhìneachadh ann an naoidheanan a bharrachd air inbhich aig a bheil Sionndrome Noonan agus tha e air adhbhrachadh le edema, a tha a 'dèanamh suas de shruth.
- Àrd goirid agus corragan: Thairis air cultaran, tha daoine aig a bheil Sionndro Noonan nas giorra na an àbhaist, agus is dòcha gu bheil corragan goirid aca. Mar as trice, chan eil clann leis a 'chumha seo nas lugha na an àbhaist aig àm breith, ach bidh iad a' fàs gu slaodach nuair a tha iad òg, agus mar sin is e an ìre goirid rudeigin a tha a 'tòiseachadh a bhith mothachail nuair a tha e na òige no tràth-òige.
Fhad 'sa tha e mar as trice co-cheangailte ri sionndrome Noonan le feartan-aghaidh agus seòrsa corp, ach faodar raon farsaing de na feartan sin a nochdadh. Mar sin chan urrainn coltas facial agus corp a bhith a 'dearbhadh gu h-earbsach a bheil an t-syndrome Noonan aca gu cinnteach no nach eil.
Comharraidhean
Tha grunn chomharran ann den staid seo, agus dh'fhaodadh gun toir iad buaidh air a h-uile duine aig a bheil Noonan Syndrome.
- Duilgheadas ag ithe : Dh'fhaodadh nach eil cuid de naoidheanan aig a bheil teas-meadhain Noonan a 'ithe cho math ri naoidheanan àbhaisteach den aon aois, agus faodaidh seo adhbhrachadh gu bheil trioblaid a' faighinn cuideam agus a 'cur dàil air fàs.
- Duilgheadasan cridhe: ' S e duilgheadas cridhe an t-uallach slàinte as cumanta a tha ceangailte ri Siondrom Noonan ris an canar stenosis falbhaire na falbhainn. Tha an duilgheadas seo a 'toirt buaidh air sruthadh fala bhon chridhe gu na sgamhain, a' toirt a-mach comharraidhean mar sgìth, gann an anail, no coltas gorm nam bilean no na corragan. An ceann greiseag, faodaidh daoine le stenosis le falbhainn sgamhain neo-làimhseachaidh cridhe nas motha a leasachadh, a tha cuideachd ag adhbhrachadh sgìth agus dh 'fhaodadh droch dhuilgheadasan cridhe adhbhrachadh, leithid fàilligeadh cridhe, mar a bhios an ùine a' dol air adhart. Tha duilgheadasan cridhe eile co-cheangailte ri Siondrom Noonan cuideachd, a 'gabhail a-steach cardiomyopathy bacadh-obrachail hippertrophic , locht meadhain aigrial, agus locht septal ventricular.
- Bruisneachadh no Bleeding: Is dòcha gun toir teansaidhean Noonan trioblaidean fuil, a tha a 'ciallachadh gu bheil cus claisneachd cho math ri bhith a' bleith airson ùine nas fhaide na àbhaist an dèidh do leòn.
- Atharrachaidhean lèirsinn: Tha duilgheadasan aig co-dhiù leth na cloinne aig a bheil anndaidh Noonan le lèirsinn agus gluasad sùla, leithid sùilean leònach no sùilean sgaoilte.
- Cnàmhan lag: Dh'fhaodadh duilgheadasan a bhith aig clann agus inbhich aig a bheil duilgheadasan le cnàmhan le cnàmh agus neart cnàimh, agus mar sin bidh cnàmhan cugallach a dh 'fhaodas a bhith nas fhasa na an àbhaist no dh'fhaodadh gum bi structar corp neo-àbhaisteach ann, gu h-àraidh mun chiste. Is e eisimpleir den structar cnàimh neo-àbhaisteach a dh'fhaodadh a bhith ann le Sionndrom Noonan "slat" domhainn sa chiste àrd. Chan eil e soilleir carson a tha seo a 'tachairt, agus chan eil e a' toirt buaidh air a h-uile duine aig a bheil teanndal Noonan.
- Ath-bhreithneachadh gnèitheach: Is dòcha gum bi balaich is caileagan aig a bheil Sionndrome Noonan a 'faighinn dàil air a bhith a' gabhail cuairt. Tha cuid de ghillean air ceistean neo-chinnteach agus faodaidh iad fàs nas ìsle na beatha nas fhaide air adhart.
- Dàil ionnsachaidh: Tha ceangal eadar eas-òrdugh ionnsachaidh agus Siondrom Noonan, ged nach eil an ceangal làidir. San fharsaingeachd, tha an fhiosrachadh làithreach a thaobh leasachadh inntinneil dhaoine le Siondròn Noonan a 'toirt a-mach gu bheil cothrom nas àirde na cuibheasach aig clann aig a bheil an suidheachadh ciorram ionnsachaidh a bhith aca, ged a tha e nas cumanta gum bi inntinn àbhaisteach aig clann agus inbhich aig a bheil teanndrome Noonan Tha comas inntinneil comas-agus nas àirde air a bhith air fhaicinn cuideachd.
Diagnosis
Is e deuchainn ginteil a tha an fhianais as deimhinnte de shionndrome Noonan. Ach, thathar a 'meas nach eil eachdraidh teaghlaich sam bith eadar 20 gu 40 sa cheud de dhaoine a tha air an dearbhadh le Siondrom Noonan no nach eil na mì-riaghailtean sònraichte air an lorg le deuchainnean ginteil. Uaireannan, faodaidh deuchainnean agus beachdan eile taic a thoirt don bhreithneachadh.
- Deuchainnean saotaraidh: Is dòcha gu bheil deuchainnean fola airson measadh a dhèanamh air an obair fuil a bhith àbhaisteach no neo-àbhaisteach ann an daoine aig a bheil Sionndrome Noonan. Chan eil co-cheangal làidir eadar na deuchainnean fala a tha a 'measadh crìonadh fala agus na comharraidhean a tha a' briseadh no a 'bleith.
- Deuchainnean gnìomhachd cridhe: Faodaidh breithneachadh de dhroch-dhroch crom-lusan a bharrachd air na galaran cridhe eile a tha co-cheangailte ri sionndrome Noonan taic a thoirt do dhearbhadh a 'chumha seo. Ach, faodaidh a h-uile suidheachadh cridhe a tha co-cheangailte ris an syndrome seo tachairt ann an suidheachaidhean eile cuideachd; chan eil comharrachadh aon de na cumhaichean cridhe a 'dearbhadh Siondrom Noonan, agus chan eil duilgheadas cridhe ann nach eil a' ciallachadh nach eil teanndal Noonan ann.
- Deuchainn ginteil: Tha grunn ghinean air a bhith ceangailte ri Sionndrom Noonan, agus ma thèid na ginean sin a chomharrachadh, gu h-àraidh am measg buill teaghlaich, faodaidh seo a bhith na dhearbhadh dearbhaidh air an syndrome.
Na tha ri shùileachadh
Tha dùil-aoise le Sionndrome Noonan mar as trice àbhaisteach, ach 's dòcha gum bi trioblaidean slàinte ann a dh'fheumas dèiligeadh le aire meidigeach no làimhseachail.
- Faodaidh boladh a bhith a 'ciallachadh gun tèid fuil a thoirt air falbh, a bheir adhbharan sgìth. Ann am bualadh nas iomallaiche, faodaidh cus dragh adhbhrachadh a bhith a 'call call no feum èiginneach airson a bhith a' gluasad fuil.
- Is e galar cridhe am buaidh slàinte as cumanta aig Siondrom Noonan. Faodaidh an galar cridhe fàilligeadh cridhe a thoirt gu buil, agus mar sin tha e cudromach cumail a 'dol gu cunbhalach le eòlaiche cairt ma tha teanndal Noonan agad fhèin no aig do phàiste.
- Ma tha teanndal Noonan agad, tha barrachd cothruim ann de sheòrsachan sònraichte de aillse, gu h-àraidh cansain fala, leithid leucemia myelomonocytic juvenil agus neuroblastoma.
Làimhseachadh
Tha an leigheas air Siondrom Noonan a 'cuimseachadh air grunn thaobhan den ghalar.
- A 'cur casg air droch dhuilgheadasan cridhe: Faodaidh breithneachadh tràth agus riaghladh dhuilgheadasan cridhe bacadh a thoirt air buaidh slàinte fad-ùine. A rèir an duilgheadas agus an seòrsa de chridhe, faodaidh leigheas, lannsaireachd no sgrùdadh dlùth a bhith mar an roghainn as fheàrr dhut.
- A 'comharrachadh agus a' làimhseachadh duilgheadasan meidigeach: tha sionndrome Noonan co-cheangailte ri duilgheadasan slàinte eadar-dhealaichte bho bhith a 'bleadhadh gu neo-chomasachd ri aillse. Gu ruige seo, chan eil deuchainn ann a dh'fhaodas ro-innse a bheil thu a 'leasachadh aon de na duilgheadasan sin mus tòisich iad a' toirt buaidh air a 'bhodhaig. Tha cùram meidigeach dlùth a 'gabhail a-steach turasan meidigeach clàraichte gus am faigh do dhotair duilgheadasan a tha a' nochdadh tro do sgrùdadh meidigeach agus deuchainnean corporra aithneachadh fhad 'sa tha iad fhathast air an làimhseachadh.
- A 'brosnachadh fàs àbhaisteach: Chaidh hormone fàs a chleachdadh ann an cuid de chloinn aig a bheil Sionndrome Noonan mar dhòigh air fàs a bhrosnachadh, rud a chuidicheas le bhith a' coileanadh àirde as fheàrr agus cumadh agus structar cnàimh. Ged a tha hormon fàis air a chleachdadh mar ro-innleachd shoirbheachail dha clann le Sionndrom Noonan, chan eil ìrean de hormona fàis cho math ri hormonaichean eile neo-àbhaisteach do dhaoine aig a bheil an suidheachadh seo.
- A 'comhairleachadh ginteachd: Mar as trice tha an suidheachadh seo oighreachail agus dh'fhaodadh cuid de phàrantan a bhith ag iarraidh uiread de dh'fhiosrachadh agus a ghabhas mu chunnart galaran sònraichte leithid Siondrom Noonan nuair a tha iad a' planadh teaghlach.
Adhbharan
Tha Sionndrome Noonan na mheasgachadh de fheartan fiosaigeach agus de dhuilgheadasan slàinte a tha air an freumhachadh ann am faochadh pròtain a tha gu tric air adhbhrachadh le neo-àbhaisteach ginteil.
Bidh an ìre neo-àbhaisteach ginteil a 'atharrachadh pròtain a tha an sàs ann a bhith a' luachadh na h-ìre aig am fàs am buidheann.
Tha am pròis seo ag obair gu sònraichte anns an t-slighe giùlain comharra RAS-MAPK (mitogen-activated protein) a tha na phrìomh phàirt de roinn cealla. Tha seo cudromach oir tha an corp daonna a 'fàs tro phròiseas roinn cealla, a tha a' cruthachadh ceallan daonna ùra bho na ceallan a th 'ann mar-thà. Tha roinn roinneil a 'toirt gu buil dà cheal an àite aon, a tha a' toirt a-mach pàirtean corp fàs. Tha seo gu h-àraidh cudromach nuair a tha clann òg agus leanabachd nuair a tha duine a 'fàs nas motha. Ach tha roinneadh cealla a 'leantainn air feadh beatha fhad' s a bhios an corp a 'càradh, ag ath-nuadhachadh, agus ag ath-nuadhachadh. Tha seo a 'ciallachadh gum faod duilgheadasan le roinneadh cealla buaidh a thoirt air mòran bhuill air feadh a' chorp. Is e seo as coireach gu bheil uiread de dhearbhadh corporra agus càirdeil co-cheangailte ri Sionndrom Noonan.
Seach gu bheil adhbharan Noonan air adhbhrachadh le atharrachaidhean anns an RAS-MAPK, is e RASopathy a chanar ris gu sònraichte. Tha grunn RASopathies ann, agus tha iad uile mì-chumanta mì-àbhaisteach.
Ginealaich agus Heredity
Tha duilgheadas ginteil air a bhith a 'dèanamh droch bhuaidh air teanndal Noonan. Tha seo a 'ciallachadh gu bheil còd neo-dhligheach aig na ginean anns a' bhodhaig anns a bheil còd airson a 'phròtain a tha an urra ri Siondrom Noonan, mar bu trice mar as trice. Mar as trice tha am mèinneadh oighreachail, ach dh'fhaoidte gum bi e gu dòigheil, a 'ciallachadh gun do thachair e gun a bhith air oighreachd bho phàrant.
A rèir coltais, tha ceithir diofar ghineadan eadar-dhealaichte ann a dh'fhaodas a bhith a 'toirt dha Siondrom Noonan. Is iad na ginean sin gine PTPN11, gine SOS1, gine RAF1, agus gine RIT1, le lochdan de ghine PTPN11 a 'toirt a-steach mu 50% de shuidheachaidhean Noonan Syndrome. Ma tha neach a 'faighinn no a' leasachadh aon de na 4 ginealaichean neo-àbhaisteach, thathas an dùil gun tachair Noonan Syndrome.
Tha an suidheachadh air a ghabhail thairis mar ghalar tinneas fèin-ghluasadach, a tha a 'ciallachadh ma bhios an galar air aon phàrant, an uair sin bidh an galar aig an leanabh. Tha seo air sgàth 's gu bheil oighreachd an neo-àbhaisteach ginteil seo bho aon phàrant ag adhbhrachadh fàilligeadh ann an toradh a' phròtain RAS-MAPK nach gabh a dhìoladh airson eadhon ged a gheibh neach fa leth gine airson a bhith a 'dèanamh a' phròtain àbhaisteach.
Tha suidheachaidhean ann de Syndrome Noonan spioradail, a tha a 'ciallachadh gum faod neo-riaghailteachd ginteil èirigh ann an leanabh nach do dh' ainich an suidheachadh bho phàrantan. Is dòcha gum bi leanabh aig neach aig a bheil teannadh neo-eisimeileach Noonan leis an t-suidheachadh oir faodaidh clann an duine a tha a 'toirt buaidh air an neo-àbhaisteach ginteil ùr a shealbhachadh.
Facal bho
Ma tha teanndal Noonan agad fhèin no aig do phàiste, tha e cudromach gun tadhail thu gu cunbhalach leis an dotair agad agus gus faighinn a-mach mar a dh'aithnicheas tu na comharraidhean co-cheangailte. Tha cuid de dhaoine fa leth agus teaghlaichean aig a bheil galaran tearc leithid Sionndrom Noonan a 'faighinn cuideachaidh ceangal ri buidhnean tagraidh agus buidhnean taic, a bheir seachad fiosrachadh às ùr agus gu bheil iad duilich a lorg stòrasan mun t-suidheachadh. A bharrachd air an sin, is dòcha gum bi thu airson faighneachd don dotair agad mu na deuchainnean deuchainneach as ùire gus am faigh thu suas chun ùr mu leigheasan ùra agus a dh'fhaodadh a bhith an sàs ann an deuchainn rannsachaidh thu fhèin .
> Stòran:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Syndrome Abbaszadegan M. Noonan - sgrùdadh ùr, Arch Med Sci. 2017 Gearran 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub 2016 Dùbhlachd 19.
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Eifeachtachd fad-ùine de leigheas hormon fàs ath-chuibhneachail ann an euslainteach geàrr-shuidhichte le Siondrom Noonan, Ann Pediatr Endocrinol Metab. Mar 2016; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub 2016 Mar 31.