Bidh an criososome a bharrachd a 'bualadh air gach raon den bhuidhinn
Bidh cromosomaichean daonna a ' tighinn a-steach 23 paidhir, gach pàrant a' solarachadh aon chromosome anns gach paidhir. Tha trisomy 18 (ris an canar Edwards syndrome cuideachd) na staid ginteil anns a bheil aon chromosome (crromosome 18) trì-bhris an àite paidhir. Coltach ri Trisomy 21 ( Down syndrome ), tha Trisomy 18 a 'toirt buaidh air gach siostam sa bhodhaig agus a' adhbharan feartan sònraichte fa leth.
Tha Trisomy 18 a 'nochdadh ann an 1 ann an 6,000 de bhreith beò.
Gu mì-fhortanach, bidh a 'chuid as motha de naoidheanan le Trisomy 18 a' bàsachadh mus breith iad, agus mar sin faodaidh fìor thric an eas-òrdugh a bhith nas àirde. Tha Trisomy 18 a 'toirt buaidh air daoine fa leth de gach cùl-cinnidh.
Comharraidhean
Tha Trisomy 18 a 'toirt buaidh mhòr air gach siostam organach den bhodhaig. Dh'fhaodadh na leanas a bhith ann an samhlaidhean:
- Siostam nathrach agus eanchainn - milleadh inntinn agus leasachadh dàil, tòna fèithe àrd, grèim , agus malformachaidhean corporra mar locht eanchainn
- Ceann agus aghaidh - ceann beag ( microcephaly ), sùilean beaga, sùilean farsaing, ceàrnag bheag ìseal, calaire geal
- Cridhe - faochan cridhe obrachail mar locht meadhain fasgach
- Leòmhann - droch dhìoladh fàis, làmhan clachte le 2mh agus 5mh meòir air mullach càch, agus lochdan eile de na làmhan agus na casan
- Mèididhean air an t-slighe cladhach, an t-slighe uèirich, agus a 'ghintinn
Diagnosis
Bidh coltas corporra an leanaibh aig breith a 'moladh gun tèid Trisomy a dhearbhadh 18. Ach, tha a' chuid as motha de naoidheanan air am breithneachadh mus tèid am breith le amniocentesis ( deuchainn ginteil air an fluid amniotic).
Faodaidh uirsgeulan a 'chridhe agus an abdomen mì-riaghailtean a lorg, mar as urrainn dha x-ghathan a' chnàimh.
Làimhseachadh
Tha cùram meidigeach do dhaoine le Trisomy 18 taiceil, agus a 'cuimseachadh air a bhith a' toirt beathachadh, a 'làimhseachadh ghalaran, agus a' stiùireadh dhuilgheadasan cridhe.
Anns na ciad mìosan de bheatha, bidh feum aig cùram cloinne le Trisomy 18 cùram meidigeach sgileil.
Mar thoradh air na duilgheadasan meidigeach iom-fhillte, nam measg lochdan cridhe agus galaran mòra, tha duilgheadasan aig a 'chuid as motha de naoidheanan beò gu aois 1 bliadhna. Bidh adhartasan ann an cùram meidigeach thar ùine, anns an àm ri teachd, a 'cuideachadh barrachd leanabain le Trisomy 18 beò a-steach do leanabas agus nas fhaide air falbh.
Tobar:
"Dè th 'ann an Trisomy 18?" Trisomy 18 Foundation. 7 Giblean 2009.
Air a dheasachadh le Richard N. Fogoros, MD