Is e a bhith a 'faighinn diagnosis fiadhaich fiadhaich aon de na dùbhlain a tha an suidheachadh a' toirt seachad. Gu h-àbhaisteach, is e adhbhar neo-làthaireachd no dysfunction de phròtain ris an canar dystrophin a th 'ann an dòrtadh fèithe, a bhios ag obair le bhith a' cruthachadh drochaid eadar na fèithlean-fèithean agad agus an sgìre mun cuairt, a 'cuideachadh le bhith a' gluasad do chromadh muscle gu na h-àiteachan ri thaobh.
Nuair nach eil am pròtain seo ag obrachadh gu ceart no nach eil e, bidh fuasgladh fiadhaich agus laigse ann. Bidh deuchainn airson a 'phròtain seo, am measg deuchainnean eile, a' cuideachadh le bhith a 'dèanamh breithneachadh ceart air dòrtadh fiodha.
Tha mion-sgrùdadh air comharraidhean cuideachd a 'cuideachadh a' dèanamh eadar-dhealachadh eadar na naoi diofar sheòrsaichean mathaid mathaid. Tha iad air an eadar-dhealachadh leis an taisbeanadh clionaigeach aca.
Fèin-sgrùdadh agus Deuchainn aig an taigh
Mar as trice, bidh a 'chiad breithneachadh de dhualadh fèitheach mar as trice nuair a thig na comharraidhean air adhart. Le bhith mothachail air mar a tha a 'bhodhaig agad ag obair - agus ag atharrachadh-faodaidh seo a thoirt ort gus am bi thu a' smaoineachadh gu bheil thu a 'fàs fasgach.
Tha sreath de chomharraidhean sònraichte aig fuil-chnàmhan Duchenne , an seòrsa as cumanta, a tha a 'stiùireadh dhaoine chun a' cho-dhùnaidh gum faodadh an galar a bhith aca. Dh'fhaodadh na comharraidhean sin a bhith a '
- Laigse nam fèithean timcheall air an pelvis, na cromagan, agus na casan, ag adhbhrachadh duilgheadas le smachd coiseachd agus smachd.
- Aois òg. Bidh dòrtadh mèarra a 'toirt buaidh air clann, gu h-àraid seòrsa Duchenne no Becker.
- Duilgheadas a 'seasamh agus a' coiseachd.
- Gaoid neo-shàthaidh no sèididh.
- Sneachda aotrom agus a 'tuiteam sìos.
Ma tha gin de na comharraidhean sin agad, tha e riatanach gum bi thu a 'tadhal air an dotair agad air falbh. Faodaidh e no i a bhith a 'dèanamh sgrùdadh clionaigeach agus deuchainn gus dearbhadh-a-mach no a bhith a' cumail às do dhuilgheadas ciùbach agus a 'toirt dhut tòiseachadh air an leigheas as fheàrr airson do staid.
Is e galar ginteil a th 'ann an dòrtadh muc-mhara agus tha e air a thoirt à aon de na pàrantan agad. Tha eachdraidh teaghlaich den t-suidheachadh cuideachd na chomharra gu bheil an galar ag adhbharachadh do chomharraidhean.
Labs agus Deuchainnean
Aon uair 's gu bheil do dhotair air measadh clionaigeach a dhèanamh air laigse fèithe agad, faodaidh e no i deuchainnean sònraichte òrdachadh gus dearbhadh a dhèanamh air a' bhreithneachadh. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Deuchainnean fuil. Bidh einnseanan sònraichte air an leigeil a-mach don fhuil fhuil nuair a tha fuadach fèithean ann. Dh'fhaodadh na h-enzyman sin, ris an canar serum creatine kinase agus serum aldolase, a bhith a 'comharrachadh gu bheil an t-sìde fulang a' tachairt air sgàth tinneas matha.
- Deuchainn ginteil. Leis gur e suidheachadh oighreachail a th 'ann an dòrtadh fèitheach, faodaidh deuchainnean ginteil a dhèanamh ortse agus do phàrantan gus faighinn a-mach a bheil gine sònraichte dystrophin an làthair air an X chromosome agad. Faodaidh seo dearbhadh dearbhadh mathachaidh.
- Deuchainn làidir. Faodaidh deuchainnean neart a bhith a 'cleachdadh dynamometer tomhas ceart a dhèanamh de do neart agus faodaidh tu do dhotair a stiùireadh gus daingneachadh fiodha a dhearbhadh.
- Biopsy muscle. Is e deuchainn a th 'ann am biopsy fèith far a bheil cuibhreann beag de na feòil fèithe agad air a thoirt às agus air a sgrùdadh fo mhiocroscop. Faodaidh an deuchainn fiosrachadh a thoirt seachad mu na ginean sònraichte agus am pròtain a tha ag adhbhrachadh dòbhrachadh matha, a 'leantainn gu dearbhadh.
- Deuchainnean cridhe. Uaireannan, faodaidh dòrtadh fèitheach buaidh a thoirt air inneal fèithe cridhe. Faodar deuchainnean cridhe a dhèanamh gus dearbhadh a bheil do staid air a 'bhuaidh a th' aig do chridhe.
- Deuchainn electromyogram (EMG) . Tha deuchainn EMG air a dhèanamh gus tomhas fèithe a thomhas. Dh'fhaoidte gum bi obair fèithean air a lùghdachadh a 'comharrachadh dòbhran fèitheach.
Mar as trice, chan eil dearbhadh teòiridh fèitheach air a dhèanamh le aon deuchainn no tomhas sònraichte; an àite mòran de dheuchainnean agus tha an taisbeanadh clionaigeach agad air a chleachdadh gus breithneachadh ceart a dhèanamh air do staid.
Imaging
Ged a thathar a 'dèanamh a' mhòr-chuid de dhearbhadh teòiridh fèithe le deuchainnean clionaigeach, deuchainnean ginteil, agus deuchainnean fala, faodaidh do dhotair deuchainn ìomhaigh ath-shuidheachaidh magnetic (MRI) òrdachadh.
Tha seo air a chleachdadh gus measadh a dhèanamh air cruth fèithean agus feòil. Glè thric mar a tha fuadain fasgach air falbh, bidh inneal fiadhaich ga h-àite; faodar MRI a chleachdadh gus measadh a dhèanamh air seo.
Diagnosis eadar-dhealaichte
Fiù ma tha laigse anns a 'bhodhaig agad (no aon raon den bhodhaig agad), chan eil e gu h-àbhaisteach a' ciallachadh gu bheil thu a 'fàgail fàisneachd. Faodaidh cumhaichean eile cuideachd lagachadh fèithich adhbhrachadh. Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Myelopathy crùbach no lumbar. Is e seo laigse a tha air adhbhrachadh le bhith a 'toirt còmhla neartan iomallach anns a' chnag-droma agad.
- Tinneasan neurolach. Dh'fhaodadh cùmhnantan neo-mheacach eile a bhith na laigse. Dh'fhaodadh iad seo a bhith a 'gabhail a - steach sglerosis ioma-fhillte (MS) no sglerosis aigleotrophic lateral (ALS) .
- Dìth air sgàth leigheas. Faodaidh cuid de cho-bhuaidhean mu chungaidhean leigheas adhbhrachadh fallain agus laigse. Faodaidh do dhotair agus cógadair cuideachadh gus faighinn a-mach a bheil seo ag adhbhrachadh do laigse.
Ma tha thu a 'faireachdainn seòrsa sam bith de dhìol no laigse fèithean neo-àbhaisteach, feumaidh tu do dhotair fhaicinn air falbh. Faodaidh e no i a bhith a 'dèanamh sgrùdadh coileanta agus a' riaghladh no a-mach breithneachadh de dhuilgheadas fèithe. Mar sin, faodaidh tu tòiseachadh air an leigheas as fheàrr airson do staid.
> Stòr:
> Korschun, H. (2007, Iuchar 3). A 'lorg agus a' breithneachadh dòrtadh fèitheach adhartach le deuchainn ginteil ùr. Naidheachdan Meidigeach an-diugh. Air a tharraing air 21 Ògmhios 2012, bho http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php