Mar a nì thu mothachadh air an tinneas meidigeach toinnte seo
Ann an 1981, chaidh an teirm CHARGE a chruthachadh gus cunntas a thoirt air clubaichean de lochdan breith a chaidh aithneachadh ann an clann. Tha CARG a 'seasamh airson:
- Coloboma (sùilean)
- Faochan cridhe de sheòrsa sam bith
- Atresia (choanal)
- Ath-dhreuchd (de dh'fhàs agus / no leasachadh)
- Anomaly ginideach
- Anomaly cluas
Chaidh a mholadh gum biodh breithneachadh air an syndrome stèidhichte air ceithir de na feartan fiosaigeach sin.
Bhon uairsin, tha lighichean air tuigsinn nach eil am mìneachadh agus an riaghailt seo airson breithneachadh a 'gabhail a-steach iomadh feartan corporra eile de syndrome CHARGE, no nach eil cuid de chloinn leis an t-syndrome a' coinneachadh ris na slatan-tomhais airson breithneachadh.
Gintinneachd de Syndrome CHARGE
Tha gine co-cheangailte ri syndrome CHARGE air a chomharrachadh air crromosome 8 agus a 'gabhail a-steach atharrachaidhean de ghine CHD7 (is e gine CHD7 an aon ghine a tha an-dràsta a' faireachdainn a bhith an sàs anns an syndrome.) Ged a tha e a-nis aithnichte gur e syndrome leigheis iom-fhillte a th 'ann an CHARGE air adhbhrachadh le call ginteil, chan eil an t-ainm air atharrachadh. Ged a tha mucan-ginean CHD7 air an sealbhachadh ann am fasan fèin - ghluasadach , bidh a 'chuid as motha de chùisean a' tighinn bho mhodhan ùr agus is e an leanabh an aon leanabh san teaghlach leis an syndrome mar as trice.
Freagairt de Syndrome CHARGE
Tha syndrome CHARGE ann an timcheall air 1 ann an 8,500 gu 10,000 breith air feadh an t-saoghail.
Symptoms of CHARGE Syndrome
Tha feartan corporra pàiste le syndrome CHARGE a 'ruith bho faisg air an àbhaist gu fìor dhroch. Dh'fhaodadh gum bi diofar dhuilgheadasan corporra aig gach leanabh a rugadh leis an t-syndrome agus cuid de na feartan as cumanta no na fàidhean breith:
C- Coloboma of the Eye:
- Bidh an tinneas seo a 'toirt buaidh air mu 80 gu 90 sa cheud de dhaoine a chaidh a dhearbhadh le syndrome CHARGE
- Tha coloboma air a dhèanamh suas de chonnag (craiceann) mar as trice ann an cùl na sùla
- Faodaidh aon no an dà shùil cuideachd a bhith ro bheag (microphthalmos) no air chall (anophthalmos)
Faodaidh C cuideachd iomradh a thoirt air Nerve Cranial Abnormality:
- Tha 90 gu 100 sa cheud de dhaoine le CHARGE syndrome air lùghdachadh no làn chall den fhàileadh aca (anosmia)
- Tha duilgheadas aig 70 gu 80 sa cheud de shlugadh.
- Tha parailis facial ( pairilis ) air aon no an dà thaobh a 'tachairt ann an 50 gu 90 sa cheud de dhaoine leis an t-syndrome
H- Heart Defect:
- Tha 75% de dhaoine fa leth air am buaidh le diofar sheòrsaichean de dhroch chridhe
- Is e an tinneas cridhe as cumanta toll anns a 'chridhe ( locht meadhain aigrial )
A- Atresia den Choanae:
- Tha atresia a 'toirt iomradh air a bhith a' caitheamh slighe anns a 'bhodhaig. Ann an daoine le CHARGE syndrome, tha cùl na sinusan nasal air aon no an dà thaobh air a chaol (stenosis) no nach eil a 'ceangal ri cùl na h-amhaich (atresia)
- Tha an atresia seo an làthair ann an 35 gu 65 sa cheud de dhaoine fa leth le syndrome CHARGE
Ath-dhreuchd (Inntinn agus Fàs)
- Tha 70 sa cheud de dhaoine air a bheil CHARGE a 'toirt buaidh air IQan a dh' fhaodadh a bhith a 'tighinn bho dhroch làthaireachd inntinn
- Tha buaidh 80% de dhaoine fa leth air a bhith a 'toirt buaidh air fàs, agus mar as trice tha seo a' nochdadh anns a 'chiad sia mìosan de bheatha nuair a dh'fhàsas an leanabh a' fàs gu h-àbhaisteach
- Tha filleadh air fàs mar thoradh air easbhaidhean hormona fàis agus / no duilgheadas biadhaidh (tha fàs an leanaibh buailteach grèim fhaighinn às dèidh leanabachd)
Fo-leasachadh G- Ginealachd:
- Tha comharran-ginte neo-leasaichte na chomharradh de shionndar CHARGE ann an fireannaich, ach chan eil uiread ann am boireannaich
- Tha droch-leasachadh 80 gu 90 sa cheud de dh'fhir air an toirt seachad le fo-leasachadh ginideach, ach chan eil ach 15 gu 25 sa cheud de bhoireannaich leis an t-syndrome air a bhuaidh
Àireamhan E- Ear:
- Tha neo-dhealachaidhean cluas a 'toirt buaidh air 95 gu 100 sa cheud de dhaoine fa leth a tha deformities den chluas a-muigh a dh'fhaodar fhaicinn
- Bidh 60 gu 90 sa cheud de dhaoine cuideachd a 'faighinn duilgheadasan anns a' chluais a-staigh, leithid canalan neo-àbhaisteach leth-cheàrnach no duilgheadasan neònach a dh'fhaodadh a bhith mar thoradh air bodhar
Tha mòran dhuilgheadasan corporra eile ann a dh'fhaodadh leanabh le ciorram CHARGE a bharrachd air na comharraidhean nas cumanta a tha air an liostadh gu h-àrd. Chan eil seo diofraichte bho Syndrome VATER , a tha eadhon ag atharrachadh an t-slat-tomhais aige gus tuilleadh falaidhean breith a ghabhail a-steach.
Mar a tha Pàiste air a dhearbhadh le CHARGE Syndrome
Tha an diagnosis de syndrome CHARGE stèidhichte air a 'chòmhstri de chomharran corporra agus de fheartan a tha gach pàiste a' taisbeanadh. Is iad na trì comharraidhean as inntinniche na 3 C: Coloboma, Atania Choanal, agus Canàlan ceithir-cheàrnach neo-àbhaisteach anns na cluasan.
Tha comharran mòra eile ann, mar coltas neo-àbhaisteach nan cluasan, a tha cumanta ann an euslaintich syndrome CHARGE ach nach eil cho cumanta ann an suidheachaidhean eile. Dh'fhaodadh cuid de na comharran, leithid fàilligeadh cridhe, tachairt ann an sionndroman no cumhachan eile, agus mar sin dh'fhaodadh nach bi iad cho feumail ann a bhith a 'dearbhadh breithneachadh.
Bu chòir do leanabh a tha fo amharas gum bi CARG a 'toirt a-mach syndrome le neach-ginealachd meidigeach a tha eòlach air an syndrome. Faodar deuchainnean ginteil a dhèanamh, ach tha e daor agus chan eil e air a dhèanamh le cuid de na h-obraichean.
Mar a tha CHARGE Syndrome air a dheasachadh
Tha caochladh dhuilgheadasan slàinte agus corporra aig clann a tha air an bhreith le CHARGE syndrome, agus dh'fhaodadh cuid dhiubh sin, mar fàilligeadh cridhe, a bhith na chunnart beatha. Dh'fhaoidte gum bi feum air grunn sheòrsaichean leigheis meidigeach agus / no leigheis airson a leithid de locht a làimhseachadh.
Faodaidh leigheas corporra, dreuchdail agus cainnt cuideachadh le pàiste a 'ruighinn a chomas leasachaidh. Feumaidh a 'mhòr-chuid de chloinn le syndrome CHARGE foghlam sònraichte air sgàth nan dàil leasachaidh agus conaltraidh a tha air adhbhrachadh le call agus call.
Càileachd na Beatha do Dhaoine le CHARGE Syndrome
Bho na comharraidhean faodaidh aon neach sam bith le syndrome CHARGE atharrachadh gu mòr, tha e doirbh bruidhinn mu dheidhinn mar a tha beatha coltach ris an neach "àbhaisteach" aca leis a 'syndrome. Sheall aon sgrùdadh air còrr is 50 neach a bha a 'fuireach leis an tinneas a bha eadar aois 13 agus 39. Uile gu lèir, bha ìre inntleachdail chuibheasach am measg nan daoine sin aig ìre 4mh ìre acadaimigeach. Am measg nan cùisean a b 'àbhaist a bhith a' toirt a-steach cùisean slàinte cnàimh, apnea cadail , bacadh reusantain , iomagain, agus ionnsaigh. Gu mì-fhortanach, faodaidh na cùisean mothachaidh bacadh a chur air dàimhean le caraidean taobh a-muigh an teaghlaich, ach faodaidh leigheas, co dhiubh a tha cainnt, corporra no obair a bhith gu math cuideachail. Tha e cuideachail do theaghlach is do charaidean, gu h-àraidh a bhith mothachail air na ceistean mothachail sin, oir chaidh duilgheadasan èisteachd a mhearachd mar lughdachadh meatailt airson linntean.
Stòran:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Càileachd Beatha ann an Teagasg Ògairean agus Inbhich le CHARGE Syndrome. Journal American of Medical Genetics. Pàirt A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., agus K. Blake. CHARGE Syndrome. Lèirmheas Pàd-eòlasan . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Saor, R. et al. Buaidh air call Èisteachd agus Comasan Cognitive air Leasachadh Cànain ann an CHARGE Syndrome. Journal American of Medical Genetics. Pàirt A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Leabharlann Nàiseanta Leigheis na SA. Iomradh Dachaigh Ginteachd. CHARGE Syndrome. Ùraichte 01/03/17. ìosal