Tha mì-rian ginteil ag adhbhrachadh cruinneachadh cronach de chopar
Is e galar Wilson a th 'ann an galar Wilson, ris an canar cuideachd lagachadh hepatolenticular, a tha a' ciallachadh gu bheil cus copar de chupar anns a 'bhodhaig. Is e mì-rian neo-àbhaisteach a tha seo a 'toirt buaidh air aon de gach 30,000 neach. Airson buaidh a thoirt air neach, feumaidh e no i caidreachas ginteil sònraichte a dh 'aindeoin neach nach eil ach an dà phàrant.
Tha an cruinneachadh neo-àbhaisteach seo de chupar a 'mhòr-chuid a' toirt buaidh air an t-ae, an eanchainn, na dubhagan, agus na sùilean ach dh'fhaodadh buaidh a bhith aig a 'chridhe agus an siostam endocrine cuideachd.
Tha comharraidhean galair Wilson buailteach nochdadh gu math tràth anns a 'bheatha, mar as trice eadar aois còig agus 35. Gabhaidh duilgheadasan an galair a bhith a' gabhail a-steach fàilligeadh an uilc, duilgheadasan nan dubhan, agus uaireannan droch dhroch chomharran neuropsychiatric.
Adhbharan
Tha galar Wilson mar eas-òrdugh a tha air a shealbhachadh anns a ' phàtran neo-àbhaisteach . Is e seo a tha seo a 'ciallachadh gu bheil an dà phàrant gu mòr nan luchd-còmhdhail airson a' chòmhraidh ghinteil, ged nach bi comharraidhean no eachdraidh teaghlaich an galair idir. Is dòcha gum bi fianais aig daoine a tha nan luchd-còmhdhail air metabolism copar neo-àbhaisteach ach mar as trice chan eil iad gu leòr gus barrantas a thoirt do dh'adhartas meidigeach.
Tha galar Wilson mar aon de ghrunn dhuilgheadasan ginteil anns a bheil copar gu h-àbhaisteach a 'togail suas san t-siostam, gu tric anns an òr. Tha e a 'toirt a-steach gine ris an canar an ATP7B a tha an corp a' cleachdadh gus copar a chur an sàs ann am bile . Tha maiseachadh a 'ghine seo a' cur bacadh air a 'phròiseas seo agus a' cur bacadh air a 'bhriseadh copair bhon chorp.
Mar a tha na h-ìrean copair a 'tòiseachadh a' toirt buaidh air an òr, feuchaidh am buidheann iad gan briseadh sìos le bhith a 'cur searbhag uisgeach agus iarann fasgach a-mach gus na molecolailean copair a thionndadh. Thar ùine, faodaidh an t-ath-bheothachadh seo adhbhrachadh sgrìobadh ibhe (fibrosis), hepatitis , agus cirrhosis.
Leis gu bheil copar aig cridhe an dà chuid cruthachadh collagen agus a bhith a 'gabhail a-steach iarann, faodaidh droch bhuaidh sam bith air a' phròiseas seo cron a dhèanamh aig aois òg.
Is e seo as coireach gum faod galar Wilson hepatitis adhbhrachadh anns a 'chiad trì bliadhna de bheatha agus cirrhosis (cor a tha cumanta le inbhich nas sine) ann an òigearan agus inbhich òga.
Comharraidhean co-cheangailte ri ae
Bidh na comharran de ghalar Wilson a 'caochladh a rèir suidheachadh a' mhilleadh fighe. Leis gu bheil copar buailteach a bhith a 'cruinneachadh anns an abhainn agus an eanchainn an toiseach, bidh comharran an galair a' nochdadh gu mòr anns na siostaman organig seo.
Bidh comharran tràth dysfunction ae gu tric coltach ris an fheadhainn a tha air am faicinn le hepatitis . Faodaidh leasachadh leantainneach fibrosis adhbhrachadh gu staid a tha aithnichte mar fhrith-dhroch bhuaidh portal anns a bheil an cuideam fala taobh a-staigh an grùthan a 'tòiseachadh ag èirigh. Mar a tha am milleadh air an òr a 'dol am meud, faodaidh neach eòlas fhaighinn air tachartasan mòra a dh'fhaodadh a bhith a' bagairt air beatha, a 'gabhail a-steach fuil a-staigh agus fàilligeadh liver .
Am measg na comharran as cumanta a th 'ann an grùthan a chithear ann an galar Wilson:
- Sgìths
- Nausea
- Luadh
- Call na h-aite
- Cramps muscle
- A 'buannachadh a' chraicinn agus na sùilean ( buidheachas )
- Leum cruaidh sna casan ( edema )
- Cuibhreann de shruth anns a 'bhroinn ( ascites )
- Cleachdadh-lìn coltach ris an t-sleamhnag air a 'chraiceann (spider angiomas)
- Peant no lànachd anns an abdomen clì gu h-àrd air sgàth dannsa nas motha
- A 'losgadh fuil no stools le tiodhlac mar thoradh air luibhean esophageal
Ged a tha cirrhosis gu tric a 'tachairt ann an daoine le galair dhuilich Wilson neo-làimhseachail, is ann ainneamh a bhios adhartas ann airson aillse luma (a' caochladh ann an cirrhosis co-cheangailte ri hepatitis viral no alcol ).
Comharraidhean neurolach
Tha fàilligeadh gruamach liver air a chomharrachadh le bhith a 'leasachadh cruth de anemia ris an canar anemia hemolytic anns am bi ceallan fala dearga gu bràth a' briseadh agus a 'bàsachadh. Leis gu bheil trì ceallan ceallan fola dearga a 'toirt a-steach ammonia mar plasma (an co-cheangal le fuil), faodaidh sgrios nan ceallan sin adhbhrachadh gu luath air ammonia agus tocsain eile san t-sruth fhuil.
Nuair a tha na stuthan sin ag adhbhrachadh na h-eanchainn, faodaidh neach a bhith a 'leasachadh einnseil-chathadh hepatic , a' call obair eanchainn mar thoradh air galar liver. Dh'fhaodadh na leanas a bhith ann an samhlaidhean:
- Migraines
- Insomnia
- Caillte cuimhne
- Òraid slurred
- Atharrachaidhean ann an lèirsinn
- Trioblaidean gluasaid agus call cothromachaidh
- Iomagain no trom-inntinn
- Atharrachaidhean pearsantachd (a 'gabhail a-steach impulsivity agus breithneachadh le duilgheadas)
- Parkinsonism (doimhneachd, cràbhaidhean, gluasad slaodach)
- Psychosis
Seach gu bheil na h-adhbharan a dh'fhaodadh a bhith aig na comharraidhean sin gu math mòr, is ann ainneamh a thèid galar Wilson a dhearbhadh air feartan neuropsychiatric a-mhàin.
Comharraidhean eile
Faodaidh an cruinneachadh neo-àbhaisteach de copar sa bhodhaig buaidh dhìreach no neo-dhìreach a thoirt air siostaman organig eile cuideachd.
- Nuair a tha thu a 'tachairt taobh a-staigh na sùilean, faodaidh galar Wilson adhbharan sònraichte a thoirt air adhart ris an canar cluasagan Kayser-Fleisher. Is iad seo còmhlain de dhìleab ruadh òir timcheall air an iris-iris a tha air adhbhrachadh le tasgaidhean de chòrr de chupar. Tha e a 'tachairt ann an timcheall air 65 sa cheud de dhaoine le galar Wilson.
- Nuair a bhios tu a 'tachairt anns na h-àrainnean, faodaidh galar Wilson teannachadh, lagachadh fèith, briseadh, clachan dubhaig, agus fuil ann am fùir a chionn' s gu bheil cus de chuideam anns an fhuil. Faodaidh an suidheachadh cuideachd adhbhrachadh gu bheil cus calcium anns na h-àrainnean agus, gu paradocsaigeach, lagachadh chnàmhan mar thoradh air ath-sgaoileadh agus call calcium.
Ged a tha e neo-chumanta, faodaidh galar Wilson a bhith ag adhbhrachadh cardiomyopathy (laigse a 'chridhe) a bharrachd air neo-chomas agus giùlan iom-fhillte mar thoradh air droch thinneas.
Diagnosis
Air sgàth an iomadh seòrsa comharra a dh'fhaodadh a bhith ann, faodaidh galar Wilson a bhith duilich a dhearbhadh. Gu h-àraid ma tha na comharraidhean neo-shoilleir, faodar an galar a mhearachdachadh gu furasta airson a h-uile càil bho phuinnseanachadh meatailt trom agus hepatitis C gu lupus agus cerebral pairal.
Ma tha amharas air galar Wilson, bidh sgrùdadh a 'gabhail a-steach ath-bhreithneachadh air na comharraidhean corporra còmhla ri grunn deuchainnean breithneachaidh, a' gabhail a-steach:
- Deuchainnean enzyme ae
- Deuchainnean fola airson sgrùdadh a dhèanamh air ìrean àrda de chupar agus ìrean ìosal de ceruloplasmin (am pròtain a tha a 'giùlan copar tro fhuil)
- Deuchainnean glùcain fola gus faighinn a-mach airson ìrean siùcar fola ìseal
- Cruinneachadh urine 24-uair a thìde airson deuchainn airson ìrean searbh agus calcium
- Biopsy aeig gus tomhas de chruinneas copar a thomhas
- Deuchainnean ginteil gus dearbhadh gu bheil am murt aig ATB7B ann
Làimhseachadh
San fharsaingeachd thèid breithneachadh tràth a thoirt air galar Wilson mar thoradh air builean nas fheàrr. Mar as trice bidh daoine a tha air an dearbhadh leis an tinneas air an làimhseachadh ann an trì ceumannan:
- Mar as trice bidh làimhseachadh a 'tòiseachadh le bhith a' cleachdadh dhrogaichean copar airson barrachd copair a thoirt bhon t-siostam. Is e Penicillamine mar as trice na drogaichean as fheàrr le drogaichean. Bidh e ag obair le bhith a 'ceangal le copar, a' leigeil le meatailt a bhith nas fhasa air a ghearradh ann an urine. Tha fo-bhuaidhean uaireannan cudromach agus faodaidh iad a bhith a 'gabhail a-steach laigse fèithean, breab, agus pian co-phàirteach. Am measg an fheadhainn a tha a 'fulang le comharraidhean, bidh 50% a' toirt buaidh air na comharraidhean a tha a 'sìor dhol am bàrr. Ann an leithid de chùis, dh 'fhaodadh drugaichean dara loidhne a bhith air an òrdachadh.
- Aon uair 's gu bheil ìrean copair air an àbhaistachadh, faodaidh sinc a bhith air a chomharrachadh mar dhòigh air làimhseachadh cumail suas. Tha zinc air a bheul-aithris a 'cur casg air a' bhodhaig bho bhith a 'glacadh copar. Is e searbh a 'phòlainn an taobh as cumanta.
- Bidh atharrachaidhean làitheil a 'dèanamh cinnteach gun cùm thu a' cleachdadh copar neo-ghlan. Tha iad sin a 'gabhail a-steach biadh leithid saidhbhreas copair mar maorach, grùthan, cnothan, balgan-buachair, measan tioram, ìm cuthain, agus seoclaid dhorcha. Dh'fhaoidte gum feum atharrachaidhean a tha a 'gabhail a-steach copar, mar ioma-fhillte agus an fheadhainn a chleachdas osteoporosis, a bhith air an cur an àite.
Dh'fhaodadh gum bi feum aig daoine le galar mòr mòr a tha a 'fàilligeadh le leigheas a fhreagairt a bhith ag adhbharachadh tar-chur de ghun .
> Stòran:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; agus da Silveira, T. "Cirrhosis ann an clann agus òigearan: sealladh farsaing." Journal Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Ath-bhreithneachadh agus sealladh làithreach air Galar Wilson." Journal of Hepatology Clionaigeach agus Deuchainneach. 2013; 3 (4): 321-336.