Ma tha thu air ionnsachadh gu bheil leanabh agaibh fhèin no le neach-caraid le galar Pompe, is dòcha gum bi eagal ort. Dè dìreach a tha an duilgheadas seo? Dè na diofar sheòrsachan den eas-òrdugh? Agus ciamar a chaidh a dhearbhadh agus a làimhseachadh?
Galar Pompe no Galar Stòiridh Glycogen II (GSD-II)
Tha galair Pompe, cuideachd air a bheil galar stòras glycogen, seòrsa II (GSD-II) no easbhaidh braisis searbhagach, air aon de 49 eas-òrdugh stòraidh liososomal aithnichte.
Tha an t-ainm galair Pompe a 'tighinn bhon eòlaiche-eòlaiche Dùthaich JC Pompe, a thug iomradh air leanabh leis an tinneas an toiseach ann an 1932. Tha galar Pompe a' toirt buaidh air timcheall air 5,000 gu 10,000 neach air feadh an t-saoghail. Anns na Stàitean Aonaichte, thathar a 'meas gu bheil buaidh aig 1 air gach 40,000 neach.
Tha galar Pompe air adhbhrachadh le easbhaidh no dìth iomlan de einsimpleir ris an canar alpha-glucosidase aigéadach. Mura h-eil an enzyme seo ag obair gu ceart, tha glycogen, siùcair iom-fhillte, a 'togail suas ann an ceallan a' chuirp agus ag adhbhrachadh milleadh organis is fighe. Bidh an toradh seo a 'toirt buaidh mhòr air fèithean na buidhne, a' leantainn gu laigse fèithean farsaing. Faodaidh an cunnart seo a bhith na chunnart beatha nuair a tha buaidh aig fèithean analach agus fèithean cridhe. Tha an t-suidheachadh ginteil, agus feumaidh an dà phàrant gine a ghiùlain airson an cuid cloinne airson an oighreachd fhaighinn.
Tha dà sheòrsa de thinneas Pompe - leanabh-ionnsaigh agus deireadh-tòiseachaidh - an dà chuid a 'fàgail laigse fèith. Mar a tha an galar a 'dol air adhart a rèir dè cho tràth sa tha e a' tòiseachadh.
Galar Pompe-leanabh-Onset
Thathas den bheachd gu bheil clann a 'tòiseachadh mar an droch dhroch ghalair Pompe. Mar as trice tha an suidheachadh a 'nochdadh taobh a-staigh a' chiad mhìos de bheatha. Tha naoidheanan lag agus tha duilgheadas aca a bhith a 'cumail suas an cinn. Bidh na fèithean cridhe aca a 'fàs tinn agus bidh na cridheachan aca air an leudachadh agus lag. Dh'fhaodadh gum bi teangan mòra, bualadh orra agus grùthan nas motha cuideachd.
Am measg nan comharraidhean eile tha:
- Mura tèid fàs agus cuideam a bhuannachadh (gun a bhith a 'soirbheachadh)
- Faochan cridhe agus buille cridhe neo-riaghailteach
- Duilgheadas air an anail a dh 'fhaodadh a bhith a' gabhail a-steach gearanan teannachaidh
- Trioblaid ag ithe agus a 'lìonadh
- Clachan-mìle leasachaidh a tha a dhìth mar a bhith a 'gluasad thairis no a' crathadh
- Duilgheadasan a 'gluasad armachd agus casan
- Call èisteachd
Bidh an galar a 'dol air adhart gu luath, agus mar as trice bidh clann a' bàsachadh le fàilligeadh cridhe agus laigse analach mus tòisich iad air a 'chiad là-breith aca. Faodaidh clann a tha buailteach a bhith beò nas fhaide le eadar-theachdan meidigeach iomchaidh.
Galar Pompe deireadh-onset
Mar as trice bidh galar Pompe a tha a 'dol an-aghaidh tòiseachaidh a' tòiseachadh le comharran laigse fèithe a dh 'fhaodas tòiseachadh aig àm sam bith bho tràth-òige gu aois adhair. Bidh laigse muscle a 'toirt buaidh air an leth ìseal den bhodhaig nas motha na na h-uachdaran as àirde. Bidh an galar a 'dol air adhart nas slaodaiche na an fhoirm leanabh, ach tha dùil-beatha nas lugha fhathast aig daoine fa leth.
Tha dùil-beatha an crochadh air cuin a bhios an t-suidheachadh a 'tòiseachadh agus dè cho luath' sa tha comharraidhean a 'dol air adhart Bidh comasan mar duilgheadas a 'coiseachd no a' dìreadh staidhre a 'tòiseachadh agus a' dol air adhart gu mall thar nam bliadhnachan. Coltach ri tràth-tòiseachaidh, faodaidh daoine le droch-thòiseachadh duilgheadasan anail a leasachadh cuideachd. Mar a tha an galar a 'dol air adhart, bidh daoine fa leth a' toirt buaidh air cathair-cuibhle no air an leabaidh agus faodaidh gum bi feum aca air anail air anail.
Diagnosis
Mar as trice bidh galar Pompe air a dhearbhadh às deidh adhartas symptom. Ann an inbhich, 's dòcha gum bi galar Pompe air a chuairteachadh le galaran fèithean leantainneach eile leithid sglerosis ioma-fhillte . Ma tha do dhotair an dùil galar Pompe, faodaidh iad sgrùdadh a dhèanamh air gnìomhachd an alpha-glucosidase enzyme ann an ceallan craiceann cultarach. Ann an inbhich, faodar deuchainn fala a chleachdadh gus lùghdachadh no call an einnsein seo a dhearbhadh.
Làimhseachadh
Bidh neach fa leth le galar Pompe feumach air cùram meidigeach speisealta bho eòlaichean ginteil, eòlaichean meitabileach, agus neurologists. Bidh mòran dhaoine a 'faighinn daithead àrd phròtain a bhith cuideachail, còmhla ri eacarsaich farsaing làitheil.
Tha measaidhean meidigeach tric riatanach nuair a tha an galar a 'dol air adhart.
Ann an 2006, thug Buidheann Leigheas-leigheis na h-Eòrpa (EMEA) agus Rianachd Bidhe is Drugaichean na h-Alba (FDA) aonta margaidheachd don druga Myozyme airson galar Pompe a leigheas. Ann an 2010, chaidh Lumizyme aontachadh. Tha Myozyme airson euslaintich nas òige na 8 bliadhna a dh'aois agus tha Lumizyme air aontachadh airson daoine os cionn 8 bliadhna a dh'aois. Tha an dà dhrogaichean a 'cur an àite an einnym a dhìth, agus mar sin a' cuideachadh le bhith a 'lughdachadh comharraidhean an t-suidheachaidh. Tha an dà chuid Myozyme agus Lumizyme air an lìbhrigeadh gu h-inntinn gach cola-deug.
Stòran:
Sealladh farsaing air coimhearsnachd Galape DiseasePompe. 2005. Co-chomann Genzyme.
AMD - Dìth Acid Maltase - Galar Pompe. 1997. Comann Dìth Acid Maltase.
Buidheann Nàiseanta airson Galaran Ùra (NORD). Galar Pompe (2013).