Tha mìltean de ghine ann an criososome 16. Is e àite nan ginean sin a bhith a 'stiùireadh toradh phròtain, a tha a' toirt buaidh air diofar dhleastanasan anns a 'bhodhaig. Gu mì-fhortanach, tha mòran thinneasan ginteil co-cheangailte ri duilgheadasan leis na ginean air crromosome 16. Faodaidh atharrachaidhean anns an structar no àireamh de choposome de chromosome adhbhrachadh do shlàinte agus leasachadh.
Beachdan bunaiteach de chromosoma
Is e criososomaichean na structaran a tha a 'cumail do ghinean, a tha a' toirt seachad stiùireadh a tha a 'stiùireadh leasachadh agus obrachadh na buidhne. Tha 46 cromosomas ann, ann an 23 paidhir, agus tha mìltean de ghinean ann. Taobh a-staigh gach paidhir, tha aon air a ghabhail thairis bhon mhàthair agus fear bhon athair. Ged a bu chòir dha a h-uile duine 46 cromosoma a bhith anns a h-uile cealla den chorp, faodaidh cromosoma a bhith air chall no air an dùblachadh, a 'ciallachadh gu bheil ginean a dhìth no a bharrachd. Faodaidh na fuadaichean sin duilgheadasan adhbharachadh ann an slàinte agus leasachadh. Tha na cumhaichean cromosomal a leanas co-cheangailte ri crromosome 16.
Trisomy 16
Ann an trisomy 16, an àite a 'phàrtaidh àbhaisteach, tha trì leth-bhreacan de chromosome 16. Thathas a' meas gu bheil Trisomy 16 ann an còrr is 1 sa cheud de dh 'inntinn, agus ga dhèanamh mar an trisomy as cumanta ann an daoine. Gu mì-fhortanach, tha seo cuideachd a 'dèanamh trisomy 16 an adhbhar cromosomaig as cumanta de dhroch dhìol, oir chan eil an staid co-chòrdail ris a' bheatha.
Trisomy 16 Moisidheachd
Uaireannan dh'fhaodadh gum bi trì leth-bhreacan de chromosome 16, ach chan ann anns a h-uile ceallan den chorp (tha an dà lethbhreac àbhaisteach aig cuid dhiubh). Canar breac-eòlas ris an seo. Am measg nan samhlaidhean de thrioblaid 16, tha:
- Fàs truagh air an fhàsas nuair a tha e trom
- Faochan cridhe co-sheòrsach , leithid fàilligeadh septal ventricular (16 sa cheud de dhaoine fa leth) no locht meadhain sgadain (10 sa cheud de dhaoine fa leth)
- Feartan facail neo-àbhaisteach
- Sgamhanan neo-leasaichte no trioblaidean slighe analach
- Anomalies musclear-spèisealail
- Uretral a 'fosgladh ro ìseal (hypospadias) ann an 7.6 sa cheud de bhalaich
Tha cunnart nas motha ann cuideachd gun tèid breith ro-aois a thoirt dha naoidhean le 16 breac-dhuais.
16 P Minus (16p-)
Anns an duilgheadas seo, tha pàirt den ghàirdean goirid (p) de chromosome 16 air chall. Is e eas-òrdugh a tha co-cheangailte ri syndrome Rubinstein-Taybi 16p- .
16 P Plus (16p +)
Faodaidh dùblachadh cuid no a h-uile gàirde goirid (p) de chromosome 16 adhbhrachadh:
- Fàs truagh sa fhàsas nuair a tha e trom agus leanabh an dèidh dha breith
- Claigeann bheag timcheall
- Lèinean mòra agus sùilean
- Aghaidh còmhnard cruinn
- Ceàrn àrd uachdarach le ceàrr beag ìseal
- Coimhead cluasan beaga le sochairean deformities
- Cuir sìos anomalies
- Droch dhroch inntinn.
16 Q Nas lugha (16q-)
Anns an eas-òrdugh seo, tha pàirt den ghàirdean fada (q) de chromosome 16 air chall. Is dòcha gu bheil droch dhuilgheadasan agus duilgheadasan leasachaidh aig cuid de dhaoine le 16q- agus anomalies air an aghaidh, ceann, orghan taobh a-staigh, agus siostam musclearskeletal.
16 Q Plus (16q +)
Faodaidh dùblachadh cuid no a h-uile gàirde fada (q) crromosome 16 na comharraidhean a leanas a thoirt gu buil:
- Fàs truagh
- Mion-inntinn
- Ceann neo-chunbhalach
- Frith àrd le sròin goirid follaiseach no beaked agus lus na grèine àrd
- Anomalidhean co-phàirteach
- Anomalies gnàthach-mara.
16p11.2 Syndrome Deletion
Is e seo a 'bhriseadh earrann den ghàirdean goirid den chromosome de mu 25 ginean, a' toirt buaidh air aon de na paidhir chromosome 16 anns gach cill. Gu tric bidh daoine a rugadh leis an syndrome seo a 'cur dàil air leasachadh, ciorram inntleachdail agus eas-òrdugh dìth-conaltraidh. Ach, chan eil comharraidhean aig cuid dhiubh. Faodaidh iad an duilgheadas seo a thoirt seachad don chloinn aca, aig a bheil barrachd buaidh nas cruaidhe.
16p11.2 dùmhlachd
Is e dùblachadh a tha seo den aon roinn 11.2 agus 's dòcha gum bi comharraidhean coltach ris mar a chaidh an sguabadh às. Ach, chan eil comharran sam bith aig barrachd dhaoine leis an dùblachadh.
Mar a tha iad a 'sguabadh às an syndrome, faodaidh iad a' chromosome neo-àbhaisteach a thoirt seachad don chloinn aca a dh'fhaodadh a bhith a 'nochdadh buaidhean nas cruaidhe.
Tubaistean Eile
Tha iomadach seòrsa eile de dhìteadh no dùblachadh de phàirtean de chromosome 16. Feumar barrachd rannsachaidh a dhèanamh air a h-uile eas-òrdugh de chromosome 16 gus tuigse nas fheàrr fhaighinn air na buaidhean iomlan aca airson na daoine a tha a 'toirt buaidh orra.
Stòran
> Bealladh farsaing (agus bunaiteach) de dhroch dhroch chromosoma 16. Eas-òrdugh Stèidh Criosome 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Criososome 16. Leabharlann Nàiseanta Leigheasan Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.