Tha an t-suidheachadh garbh seo ga dhèanamh duilich don bhuidheann a bhith a 'toirt a-mach geir
Tha Abetalipoproteinemia (cuideachd aithnichte mar syndrome Bassen-Kornzweig) na eas-òrdugh a tha a 'toirt buaidh air mar a tha saill air a dhèanamh agus air a chleachdadh sa chorp. Feumaidh na buidhnean againn saorsa gus tinneas fallain, fèithean, agus làimhseachadh fallain a chumail suas. Coltach ri ola agus uisge, chan urrainn do ghlas siubhal timcheall ar cuirp leotha fhèin. An àite sin, bidh iad a 'ceangal ri pròtainean sònraichte ris an canar lipoproteinin agus a' siubhal gu àite sam bith a dh 'fheumas iad.
Mar a tha Abetalipoproteinemia a 'bualadh air lipoprotein
Mar thoradh air còmhradh ginteil, chan eil daoine le abetalipoproteinemia a 'dèanamh a' phròtain a tha a dhìth gus lipoprotein a dhèanamh. Às aonais lipoprotein gu leòr, chan fhaodar geir a chuairteachadh gu ceart no siubhal gu far a bheil feum orra. Tha seo a 'leantainn gu duilgheadasan slàinte dona a dh' fhaodadh buaidh a thoirt air an stamag, fala, fèithean, agus siostaman corporra eile.
Air sgàth nan duilgheadasan a tha air adhbhrachadh le abetalipoproteinemia, chithear soidhnichean nan suidheachaidhean gu tric ann an leanabachd. Tha barrachd buaidh aig daoine air an fheadhainn fhireann - mu 70 sa cheud a bharrachd - na boireannaich. Tha an t-suidheachadh mar chùis fèin-choitcheann air a shealbhachadh, a 'ciallachadh gum feum an dà ghine MTTP a bhith ann an dà phàrant airson an leanabh aca a shealbhachadh. Tha Abetalipoproteinemia gu math tearc, cha deach ach 100 cùis aithris.
Soidhnichean agus Sàmhlaidhean an Dragh
Tha duilgheadasan stamaig aig naoidheanan a rugadh le abetalipoproteinemia air sgàth 's nach eil iad comasach air saorsa a chuairteachadh gu ceart. Tha gluasadan cuisle gu tric neo-àbhaisteach agus is dòcha gum bi iad gu math teann agus fulangach.
Is dòcha gum bi clann le abetalipoproteinemia cuideachd a 'toirt seachad teothachd, a' bhuinneach, bloating, agus duilgheadas a bhith a 'fàs cuideam no a' fàs (cuideachd uaireannan aithnichte mar fhuasgladh soirbheachadh).
Tha an fheadhainn aig a bheil an suidheachadh cuideachd le duilgheadasan co-cheangailte ri na biotamain a tha air an stòradh ann an saill - vitamain A, E, agus K. Mar as trice tha comharran a tha air adhbharachadh leis an dìth geir agus vitamain saoiltear a 'fàs taobh a-staigh deich bliadhna den bheatha.
Dh'fhaodadh iad seo a bhith nam measg:
- Aimhreitean cugallach: Tha seo a 'gabhail a-steach duilgheadasan le teothachd mothachaidh agus a' dol - gu h-àraid anns na làmhan agus na casan (hypesthesia)
- Coiseachd trioblaid (ataxia): Bidh duilgheadas aig timcheall air 33 sa cheud de chloinn coiseachd ron àm a bhios iad a 'tionndadh 10 bliadhna. Bidh Ataxia a 'fàs nas miosa thar ùine.
- Neo- dhruim ghluasaid: Tremors, crith (chorea), trioblaid a 'ruighinn airson rudan (dysmetria), trioblaid labhairt (dysarthria)
- Duilgheadasan fèise: Lagachd, giorrachadh (cromadh) de fhèithean anns a 'chùl a dh' adhbharaicheas an spine a lùbadh (kyphoscoliosis)
- Duilgheadasan fala: iarann ìseal ( anemia ), duilgheadasan le ceallan fuil dearga neo-àbhaisteach (acanthocytosis)
- Duilgheadasan sùla: Dall na h-oidhche, droch shealladh, duilgheadasan le smachd na sùla (offthalmoplegia), cataracts
A 'faighinn Diagnosis Abetalipoproteinemia
Faodar Abetalipoproteinemia a lorg tro shamhlaichean stòl. Bidh gluasadan cuibhle, nuair a thèid a dhearbhadh, a 'sealltainn ìre àrd de gheir bho tha an saill ga dhubhadh às seach a bhith ga cleachdadh leis a' bhodhaig. Faodaidh deuchainnean fuil cuideachadh leis a 'chùis a dhearbhadh cuideachd. Chithear na ceallan fala dearga neo-àbhaisteach a th 'ann an abetalipoproteinemia fo mhiocroscop. Bidh ìrean glè bheag de ghlas ann cuideachd mar cholesterol agus trich-chearcalaichean san fhuil.
Ma tha abetalipoproteinemia agad aig an leanabh agaibh, bidh deuchainnean airson ùine sgapadh agus ìrean iarainn air ais neo-àbhaisteach cuideachd. Dh'fhaodadh deuchainn sùla a bhith a 'sealltainn solas cùl na sùla (retinitis). Is dòcha gu bheil toraidhean neo-àbhaisteach cuideachd air dearbhadh air neart fèithe agus frith-rathaidean.
A 'làimhseachadh an t-suidhe tro bhiadh
Chaidh daithead sònraichte dha daoine le abetalipoproteinemia a leasachadh. Tha grunn de na riatanasan anns an daithead, a 'gabhail a-steach a bhith ag ithe diofar sheòrsaichean de ghlas (triglycerides slabhraidh fada) ann a bhith ag ithe seòrsachan eile (trioblacerides slabhraidh meadhain). Is e riatanas eile a th 'ann a bhith a' cur dòsan de dh'ullaidhean vitimain anns a bheil vitamain A, E, agus K, a thuilleadh air iarann.
Faodaidh neach-beathachaidh le cùl-raon a tha a 'dèiligeadh ri suidheachaidhean ginteil cuideachadh le bhith a' dealbhadh plana-mine a choinnicheas ri feumalachdan sònraichte sònraichte do phàiste.
Stòran :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Dreuchd a 'phròtain a th' ann an trioblaceride microsomal a 'gluasad ann an abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, td 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Bun-stèidh molecular an abetalipoproteinemia. Tuairisgeul Curraice Lipidol, leab. 5, gun. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Seallaidhean ùra air co-chruinneachadh lipoprotein agus metabolism vitimín E bho ghalar ginteil ainneamh. JAMA, leabhar. 270, gun. 7, td 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Fàth-eòlas-eòlas de hyperlipoproteinemias. Ann an Riaghladh Lipids ann an Cleachdaidhean Clionaigeach. Ri fhaotainn air-loidhne aig Medscape.
Medline Plus. Syndrome Bassen-Kornzweig. (2013)