Ciamar a gheibh thu a-mach a bheil na mùthaidhean ginteil agad a dh 'fhaodadh gum bi fibrosis cystic (CF) agad nad phàiste? Carson nach urrainn dhuinn a bhith eòlach an-còmhnaidh ma tha mèinneadh aig cuideigin a dh 'fhaodadh a bhith a' leantainn gu fibrosis cystic? Agus carson a tha deuchainnean cho daor?
Sealladh farsaing
Tha e cudromach a bhith a 'soilleireachadh gu mionaideach dè na deuchainnean ginteil airson fibrosis cystic a tha a' ciallachadh na ceistean sin a thuigsinn. Tha deuchainnean againn a dh'fhaodas fiobrosis cystic a dhearbhadh ann an cloinn, eadhon aig àm breith , mus bi comharraidhean sam bith an làthair.
Tha dearbhadh airson an neach-giùlain, ge-tà, eadar-dhealaichte.
Tha deuchainnean ginteil airson madaidhean cystic fibrosis a 'gabhail a-steach a bhith a' feuchainn ri neach nach eil, agus nach dèan e leasachadh, na mèitean ginealach a dh'fhaodadh e no i a dhol air adhart do shliochd, a dh 'fhaodadh sin a bhith a' leantainn gu fibrosis cystic.
Thathas a 'meas gu bheil fib fibrosis cystic anns na Stàitean Aonaichte, agus tha barrachd air 10 millean neach a' giùlain an cumadh fibrosis cystic . Chan eil an galar no gin de na comharraidhean aig giùlan ach is urrainn dha CF a thoirt don leanabh.
Gintinneachd 101
Is e ginean an dealbh ginteil againn agus tha iad an urra ris an fhiosrachadh a ghiùlain airson a h-uile rud bho dath sùla gu dealbhadh nan einnseanan a bhios a 'cladhach biadh anns an t-sealladh cladhach againn. Tha an DNA againn air a dhèanamh suas de 46 cromosoma, 23 a thig bho ar màthraichean agus 23 bho ar n-atharraichean.
Tha gine na earrann sònraichte de chromosome. Tha na ginean againn, an dà chuid, air an dèanamh suas de mheasgachadh de cheithir amino-acids, a tha mar "litrichean" a bhios, nuair a thèid an cur còmhla, a 'briathrachas "faclan". Tha màthar a 'toirt iomradh air milleadh sam bith air a' ghine anns a bheil òrdugh àbhaisteach nan litrichean sin measgaichte.
Faodaidh litrichean a bhith ann a tha a dhìth, litrichean a tha air an cur ris, no faodar an ath-sgeadachadh ann an diofar dhòighean.
Gu sìmplidh, 's dòcha gum bi thu a' smaoineachadh mu mhilleadh mar fhacal ann an litir. Nuair a tha litir air chall no ath-rèiteachadh, tha facal eadar-dhealaichte air a litreachadh. Anns a 'bhodhaig, tha an DNA againn "air eadar-theangachadh" ann a bhith a' cruthachadh phrotainnean.
Nuair a thig caochladh gu buil le bhith a 'dèanamh pròtain neo-àbhaisteach, faodaidh galaran leithid fibrosis cystic buaidh a thoirt air.
Genetics & Cystic Fibrosis
Tha deuchainnean ginteil airson fibrosis cystic air a dhèanamh gus faighinn a-mach a bheil, no a tha na neach-giùlain de, fibrosis cystic aig duine. Mar as trice bidh an deuchainn air a dhèanamh air sampall fala, ach uaireannan faodar a dhèanamh air ceallan eile a tha a 'gabhail a-steach DNA, leithid swab bho thaobh a-staigh na meallta. Tha an sampall air a sgrùdadh airson pannal sònraichte de mhodhan- gine de ghine riaghladair fibsticis transmembrane (CFTR) .
Tha dà leth-bhreac aig gach neach den ghine CFTR anns gach aon de na ceallan aca. Ma tha aon lethbhreac, air a bheil cuideachd allele air a lorg gu bheil caochladh aige, tha an neach na ghiùlan. Ma tha an dà leth-bhreac den ghine air an gluasad, tha galar cystic fibrosis aig an neach.
Airson leanabh a bhith a 'leasachadh fibrosis cystic, feumaidh iad dà ghine a shealbhachadh a tha air am milleadh, fear bhon mhàthair agus fear bhon athair. Mura h-eil ach gine còmhraichte aig a 'mhàthair no an t-athair, faodaidh an leanabh a bhith na neach-giùlain den fheart CF, ach cha bhith e a' fàs fibrosis cystic.
Mar as trice chan eil muthan ann an gine de aon seòrsa. An àite sin, tha iomadh dòigh ann far am faod gine a bhith neo-àbhaisteach. Tha còrr is 1,500 de mhodhaidhean CFTR eadar-dhealaichte air a bheil iad ag adhbhrachadh CF, agus thathar a 'lorg muchan ùra mar a tha rannsachadh air a' ghine a 'leantainn.
Chan eil sgrùdaidhean deuchainn sam bith ann airson a h-uile giùlan a dh'fhaodadh a bhith a 'dèanamh CF, ach tha grunn deuchainnean rim faotainn a nì sgrùdadh airson na màladairean CFTR as cumanta. Tha a 'chosgais de dheuchainnean ginteil eadar grunn cheudan agus grunn mhìltean de dholairean, agus dh'fhaoidte gum bi e air a chòmhdach le àrachas.
Deuchainn Gineadach airson Fibrosis Cystic
Tha an deuchainn ginteil bunaiteach airson fibrosis cystic uaireannan air a bheil am Pannal Muthaidh ACMG / ACOG no am panal 23-ciùird, a 'coimhead airson na màladairean CFTR as cumanta. Tha an deuchainn seo timcheall air 90% a 'toirt buaidh air mar a lorgadh teasan CF ann an sluagh Caucasian, ach cha robh ach mu 70 sa cheud èifeachdach ann an Ameireaganaich Afraganach agus 60% a' toirt buaidh air sluagh Hispanic.
Tha an deuchainn ri fhaotainn gu farsaing aig obair-lann ionadail agus roinneil, ach bidh na mùthaidhean sònraichte a thèid a dhearbhadh airson a bhith ag atharrachadh a rèir protocolaidhean an t-saothair. Bidh cuid de na buidhnean a 'dèanamh sgrùdadh airson barrachd mhùthaidhean, ach bu chòir don sgrùdadh bunaiteach a bhith a' gabhail a-steach an 23 mhòdan a mhol Colaiste Ginealachd Leigheil Ameireaganach (ACMG) agus Colaiste nan Luchd-dìon agus Gineolag-eòlasach (ACOG). Mar as trice bidh toraidhean rim faotainn taobh a-staigh beagan làithean ach faodaidh gun toir iad nas fhaide ma dh'fheumas an samhla a chur gu saothair nas motha airson deuchainnean.
Tha cuid de chompanaidhean air deuchainnean leudaichte a chomharrachadh a dh'fhaodas màladairean nas cumanta aithneachadh a thuilleadh air an fheadhainn anns a 'phannal molta ACMG / ACOG. Faodaidh na deuchainnean sin a bhith gu sònraichte cuideachail ann a bhith a 'lorg mucan-tomhais cstic fibrosis tearc nuair a thèid an dèanamh mar dheuchainnean leantainneach ma chruthaich am pannal bunaiteach toraidhean àbhaisteach.
Tha cuid de dhaoine a 'roghnachadh an deuchainn seo nas mionaidiche a dhèanamh airson an deuchainn thùsail aca, gu h-àraidh ma tha coltas ann gum bi milleadh CFTR cho cumanta aca. Tha na deuchainnean adhartach gu math speisealaichte agus feumaidh iad a bhith air an cur gu na lusan a tha gan tabhann dhaibh. Dh'fhaodadh na deuchainnean sin a bhith a 'cosg barrachd agus gabhaidh iad nas fhaide airson toraidhean fhaighinn na am pannal dearbhaidh bunaiteach a chaidh a dhèanamh aig saotharlann ionadail.
Ma tha thu a 'beachdachadh air deuchainnean còmhdhail airson fibrosis cystic, tha e air leth cudromach bruidhinn ri neach-comhairle ginteil. Uile gu lèir, chaidh a dhearbhadh gu robh buaidh dheimhinneach ann an iomadh dòigh, bho bhith a 'toirt cothrom do phàrantan a bhith ionnsaigheach le deuchainnean ro-làimh gus an tèid dèiligeadh ris an leanabh aca a' tòiseachadh aig àm breith gus a bhith a 'toirt misneachd dhaibhsan a tha a' lorg nach eil iad a 'giùlan an t-seallaidh.
Dhaibhsan nach eil trom le bhith a 'dèanamh deuchainnean, tha iad a' faighinn a-mach gur e luchd-siubhail a th 'ann, tha mòran roghainnean meòrachail agus pearsanta a dh' fheumadh cridhe a dh 'fheumar beachdachadh gu cùramach agus mòran taic.
Stòran:
Brennan, M., agus I. Schrijver. Fibrosis Cystic: Ath-bhreithneachadh air Cnoc-fhìonaichean Co-cheangailte, Cleachdadh Modhan Dìleas Molecular, Gnèithean Gineadach, Adhartas, agus Dilemas. The Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. A 'toirt cuideam air a' bhuaidh a th 'aig deuchainnean giùlain cascade ann an Teaghlaichean Fibrosis Cystic. Iris de Fibrosis Cystic . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Tha CFTR Gene-Gene a 'leantainn còmhla ri Digiteach RT-PCR a' toirt air adhart Diagnosis Ginteil de Fibrosis Cystic. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.