Às aonais sgrìonadh ùr-bhreith, chan eil fist-fibrosis cystic (CF) air a dhearbhadh gus am bi comharran a 'nochdadh agus gu bheil iad adhartach gu leòr gus fàs dàil agus duilgheadasan analach . Mar as trice, tha seo a 'tachairt anns a' chiad dà bhliadhna de bheatha - ach leis an àm a thèid an breithneachadh a dhèanamh, chaidh an cron a dhèanamh mu thràth.
Le sgrìonadh ùr-bhreithneachaidh, ge-tà, thèid dearbhadh fhaighinn air CF anns a 'chiad sheachdain de bheatha agus faodaidh naoidheanan làimhseachadh a dhèanamh sa bhad, agus mar sin a' seachnadh eas-mhisneachd agus ana-inntinn analach a bhiodh a dhìth.
Tha comas aig diagnosis agus leigheas tràth a bhith a 'meudachadh dùil-beatha dhaoine le CF. Faodaidh daoine a tha an-dràsta a 'fuireach le fibsticis cystic sùileachadh gum bi iad a' fuireach a-steach gu na meadhanan trichead bliadhna, ach tha cuid de sgrùdaidhean a 'ro-innse gum bi naoidheanan a rugadh an-diugh le CF a' fuireach anns na fifties aca air sgàth breithneachadh tràth agus làimhseachadh nas fheàrr.
Pròiseas Sgrionaidh
Tha sgrìonadh ùr-nodha airson fibsticis cystic na dheuchainn gus faighinn a-mach gum faod fibrosis chisteach a bhith ann. Is e seo a 'chiad cheum ann am pròiseas a tha a' leantainn gu dearbhadh de fibrosis cystic, comharrachadh luchd-còmhdhail CF, no a 'cur às dha an dà chuid de na cothroman. Ma tha toraidhean a 'chiad sgrìonadh dearbhach, chan eil sin a' ciallachadh gu bheil fibrosis cystic aig pàisde. Tha sgrìonadh dearbhach a 'ciallachadh gum feumar tuilleadh deuchainn a dhèanamh gus brìgh a' cho-dhùnaidh adhartach a cho-dhùnadh.
A 'chiad cheum - A' togail a 'Bhratach Dhearg
Is e deuchainn fala a 'chiad cheum de sgrìonadh ùr-bhreith a thèid a dhèanamh dhà no dhà an dèidh breith.
Tha fuil air a tharraing bhon leanabh agus air a chur gu lèirmheas stàite gu sgrìon airson grunn dhroch chunnartan. Tha an deuchainn sgrionaidh airson CF a 'coimhead airson ìrean àrda de stuth a tha air a bheil "immunoreactive trypsinogen" (IRT), a tha na einsimpleir a chruthaich an pancreas. Gu tric, bidh ìrean àrda de IRT anns na fuil aca a tha air an bhreith le fibral cysticach, ach faodaidh cùmhnantan eile an t-enzym a thogail cuideachd.
Ma tha sgrìonadh ùr-bhreithichte airson CF deimhinneach, tha sin a 'ciallachadh gun deach ìrean àrda IRT a lorg. Bidh gach stàit a 'co-dhùnadh a stiùireadh fhèin airson ìrean àbhaisteach agus neo-àbhaisteach de IRT. Tha luach stèidhichte aig cuid de stàitean a tha a 'dèanamh suas ìre dheimhinneach agus tha cuid a' stàladh a 'taghadh ceudad de na h-ìrean IRT as àirde a chaidh aithris gach latha.
Dàrna Ceum - Deuchainn Gineadach
Ma tha a 'chiad sgrìonadh ùr airson IRT dearbhach, bidh a' chuid as motha de stàitean a 'dèanamh deuchainn eile air an fhuil gus faighinn a-mach a bheil am pàisde a' gluasad a-mach à Riaghladair Giùlan Transmembrane Cystic Fibrosis Cystic (CFTR). Tha còrr is 1,200 de mheatraidhean aithnichte anns a 'ghine CFTR a tha ag adhbhrachadh fibrosis chisteach. Chan eil e practaigeach no ion-dhèanta ionmhasail a dhearbhadh airson a h-uile gin dhiubh, ach tha a 'mhòr-chuid de dhearbhadh stàite airson cuid de na gluasadan as cumanta. A-rithist, tha gach stàit a 'co-dhùnadh dè muiteachaidhean a bhios a' gabhail a-steach sa phannal deuchainn.
Ma lorgar giùlan de ghine CFTR, tha an leanabh an dàrna cuid neach-giùlain CF no le galar cystic fibrosis. Cuiridh an labhair stàite fios gu lighiche bun-sgoile an leanaibh agus ann an cuid de stàitean, cuiridh iad fios gu roinn slàinte na siorrachd no buidheann eile a tha air a cheadachadh agus air an trèanadh gus cumail suas ri teaghlaichean.
Ma tha ìrean IRT air an àrdachadh ach gun lorgar gluasadan de ghine CFTR, thèid toradh an dà dheuchainn a chur gu lighiche cùraim bun-sgoile an leanaibh a cho-dhùineas a bheil feum air tuilleadh deuchainn.
Treas Ceum - Deuchainn Sweat
Is e an deuchainn cloride sweat , no test sweat, an deuchainn coitcheann òir a chaidh a chleachdadh airson a bhith a 'breithneachadh air fibrosis chisteach fad iomadh bliadhna. Bidh an deuchainn a 'tomhas an ìre de shalainn ann an teas duine, a tha nas àirde na àbhaist ann an daoine le CF. Thathar a 'meas gu bheil stuth cloride nas motha na 60 mmol / liot mar thoradh dearbhach.
Nuair a gheibh an lighiche cùram bunaiteach toraidhean an sgrìonaidh ùr-bhreith bho thasglann na stàite, bidh e no i a 'co-dhùnadh am bu chòir tuilleadh deuchainn a dhèanamh. Nam biodh ìrean IRT air an àrdachadh ach gun deach milleadh CFTR a lorg, dh 'fhaodadh am prìomh lighiche deuchainn sweat co-dhiù a dhèanamh ma tha an leanabh air aon de na màladairean as cumanta nach deach a ghabhail a-steach sa phannal deuchainn ginteil.
Ma lorgadh an sgrìonadh ùr-bhreith milleadh CFTR , òrdaichidh an lighiche cùraim cùraim dearbhadh airson dearbhadh a bheil galar CF aig a 'phàisde. Ma tha an deuchainn clò-bhualaidh dearbhach, tha fibrousis cystic aig a ' phàis agus mar as trice thèid a chur gu ionad CF teisteanasach gus tòiseachadh air làimhseachadh. Ma sheall deuchainnean ginteil cladhach anns a 'ghine CFTR ach tha an deuchainn cloride gunna neo-dhìreach, tha an leanabh na ghiùlan CF ach chan eil an galar aige agus chan fheum e leigheas. Anns gach suidheachadh, bidh comhairleachadh ginteil mar as trice air a dhèanamh leis an teaghlach gus mìneachadh a thoirt air na builean san ùine-fhada.
Tobar:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, agus O'Sullivan, BP, MD. "Stiùireadh airson Cur an gnìomh Fibrosis Cystic Prògraman Sgrionachaidh Nuadh-bhreith: Aithisg Bùth-obrach Bun-stèidh Cystic Fibrosis". Paidsiatraic. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Iuchar 2008.