Chan eil Fibrosis Cystic aig a bhith a 'faighinn a' ghine CF
Tha fibrosis cystic na ghalar a tha air a shealbhachadh a tha ag adhbharachadh ghalaran sgamhain agus sinus, a 'fàilligeadh le bhith a' soirbheachadh mar dhroch leanabh agus trioblaidean cladhach mar olach, stòl bho bhith a 'briseadh saill anns a' chnàimh no ann an droch dhuilgheadas.
Leigamaid sùil air pàtran oighreachd fibrosis cystic, cho math ris na cothroman staitistigeil a tha aig leanabh a 'leasachadh CF ma tha an dithis phàrantan a' toirt taic do CF.
Fibrosis Cystic: Galar Ciorramach Neo-ghluasadach
Tha 23 paidhir de chromosomes aig gach neach anns gach cill. Den na 23 paidhir sin, is e aon paidhir na cromosoma gnè (an criososome X agus an crromosome Y) agus an dà phaidhir de chromosoma eile air an ainmeachadh mar autosomes.
Tha na h-aon ghinean anns a h-uile paidhir chromosome, ach chan e gu dearbh an aon chòd gine. Mar eisimpleir, bidh gine dath ann an dà chromosom anns a 'phàidhir a bhios a' dearbhadh dath falt, ach dh'fhaodadh gum bi fear donn agus an tè eile blonde.
Tha fibrosis cystic air adhbhrachadh le gineadh de ghine riaghladair fibsticis transmembrane (CFTR). Mas e neach-giùlain CF a th 'annad, tha e a' ciallachadh gu bheil aon de na ginean CFTR agad àbhaisteach, agus tha am fear eile a 'gabhail a-steach milleadh a tha air a h-aithneachadh mar thoradh air fibrosis cystic.
Chan eil fibrosis cystic ach a 'tachairt nuair a tha muir-chromadh de ghine CFTR a' gabhail a-steach milleadh-is e seo as coireach gu bheileas a 'cleachdadh galar ciùiseach neo-àbhaisteach, seach galar neo-ghluasadach as motha (far nach eil ach aon lethbhreac den ghine a th' air a ghluasad gu feum airson leasachadh galair) S an Iar-
Is e an neach-glicidh ma tha thu fhèin agus do chompanach an dà chuid luchd-siubhail CF, dh'fhaodadh tu a dhol air adhart chun do phàiste. Tha seo air sgàth gun toir do phàiste aon chromosome de gach paidhir bhuaibh fhèin, agus fear bhon chompanach agad. Ma gheibh an leanabh agaibh an dà lethbhreac den chromosome anns a bheil an gine CFTR mutated, bidh dà leth-chòmhdach aca agus thèid am breith le fibrosis cystic.
Ma tha an leanabh agaibh a 'faighinn cromosome còmhbhaichte bho aon agaibh fhèin agus fear àbhaisteach bhon taobh eile, bidh iad na ghiùlan CF, ach chan eil fibrosis cystic orra. Ma tha an leanabh agaibh a 'faighinn a' chromosome àbhaisteach bhon dithis agaibh, bidh dà chopas àbhaisteach aige, a 'ciallachadh nach eil e idir a' giùlain no a 'CF.
Fibrosis Cystic: Comasan Staitistigeach
Seo dòigh eile airson coimhead air na tha e a 'ciallachadh a bhith nad ghiùlan CF.
Is e na measgachaidhean a dh'fhaodadh a bhith aig dithis chompanaidhean CF air adhart don leanabh aca:
- CFTR àbhaisteach bho màthair + màrachadh bho athair = giùlan
- CFTR àbhaisteach bho mhàthar dad + bho ghiùlan mom =
- CFTR àbhaisteach bho mom + CFTR àbhaisteach bho dad = chan e giùlan agus nach eil CF
- CFTR mutated bho mom + CFTR air atharrachadh bho fhiodha = chisteach fibrosis
Ma tha thu fhèin agus an com-pàirtiche agaibh an dà chuid luchd-iomraidh, tha cothrom 25% aig do phàiste gun tèid CF, 50% de shoirbheachas a bhith nad neach-giùlain, agus cothrom 25% nach eil CF no a 'giùlain.
Mura h-eil an com-pàirtiche agaibh mar ghiùlan CF, bidh e do-dhèanta gum bi CF aig do phàiste oir chan urrainn dha ach leth-bhreacan àbhaisteach den ghine CFTR a shealbhachadh bhon chompanach agad. Ach, ma gheibh an leanabh agaibh an gine CFTR mutated bhuaibh, bidh e comasach dha no i a bhith na neach-giùlain. Anns a 'chùis seo, dh'fhaodadh do phàiste an cumadh CF a thoirt don chloinn aca an uairsin.
Na tha e ag amas air a bhith na ghiùlan slàinte
Mas e neach-giùlain CF a th 'annaibh, cha bhi comharran sam bith agad de fibrosis cystic agus chan fheum a bhith draghail mu bhith a' leasachadh an tinneis. A thuilleadh air an sin, cha bhith giùlan CF a 'giorrachadh do bheatha no a chuingealachadh ann an dòigh sam bith (ach a-mhàin planadh teaghlaich).
Nuair a thòisicheas tu a 'smaoineachadh mu bhith a' faighinn clann , bu chòir dhut fhèin agus do chom-pàirtiche comhairle géintean a shireadh gus co-dhùnadh a dhèanamh air do chunnart co-cheangailte ri bhith a 'dol seachad air CF chun na cloinne san àm ri teachd. Nas sònraichte gu sònraichte, chì thu a bheil thu fhèin agus an com-pàirtiche agaibh a 'toirt seachad luchd-siubhail CF le bhith a' faighinn deuchainn fala gus dearbhadh airson gine CF.
Facal bho
Is e rudeigin deireannach a tha fios gu bheil sin ro phrògraman sgrìonaidh ùr-bhreithichte, cha do lorg a 'mhòr-chuid de dhaoine gun robh CF aca gus an robh comharraidhean aca.
A-nis, ma tha deuchainn sgrìonaidh dearbhaidh ùr-nodha aig leanabh, bidh e / i a 'dèanamh deuchainn chlas-cluaise gus dearbhadh gun tèid CF a dhearbhadh.
Le deuchainn cloride sweat, thathar a 'tomhas susbaint salann aodach na pàisde. Tha ìre salainn gu leòr àrd aig daoine le CF mar thoradh air droch dhroch obair gland-allaidh.
Le breithneachadh nas tràithe, faodar cùram fo sgioba meidigeach sònraichte CF a thòiseachadh nas luaithe. Bidh an sgioba seo gu math tric a 'toirt a-steach dotairean (gu h-àraid dotair sgamhain le eòlas ann an CF), banaltraman, neach-slàinte, neach-leigheas analach, leasaiche corporra, eòlaiche-inntinn agus neach-obrach sòisealta.
> Stòran:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrosis cystic. Duilleag Euslainteach JAMA. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Siostam Slàinte Oilthigh Virginia. (2016). Fibrosis Cystic.